stringtranslate.com

Кератин 6А

Кератин 6А является одним из 27 различных кератинов типа II, экспрессируемых у людей. Кератин 6А был первой определенной последовательностью кератина типа II. [5] Анализ последовательности этого кератина вместе с последовательностью первого кератина типа I привел к открытию четырех спиральных доменов в центральном стержне кератинов. [5] У людей кератин 6А кодируется геном KRT6A . [ 6] [7]

Кератины

Кератины — это промежуточные филаментные белки, которые образуют плотную сеть филаментов по всей цитоплазме эпителиальных клеток. Кератины образуют гетерополимеры , состоящие из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II тканеспецифичным и клеточно - специфичным образом.

Кератиновые белки эпителиальных тканей обычно известны как «кератины» или иногда их называют «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волос и ногтей известны как «твердые кератины» или « трихоцитарные кератины». Трихоциты — это специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Трихоцитарные кератины по своей генной и белковой структуре похожи на кератины , за исключением того, что они особенно богаты серосодержащей аминокислотой цистеином , которая облегчает химическое сшивание собранных твердых кератинов для формирования более структурно упругого материала.

Как эпителиальные кератины, так и твердые кератины можно далее подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератинов типа I расположены в кластере генов на человеческой хромосоме 17q , тогда как гены кератинов типа II расположены в кластере генов на человеческой хромосоме 12q (исключением является K18, кератин типа I, расположенный в кластере генов типа II).

Кератин 6А

Кератин 6A (название белка K6A; название гена KRT6A ) — это цитокератин типа II , одна из ряда изоформ кератина 6, кодируемых отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина типа II на человеческой хромосоме 12q . Он обнаружен вместе с кератином 16 и/или кератином 17 в эпидермисе ладоней и подошв, эпителиальных клетках ногтевого ложа, нитевидных сосочках языка , эпителиальной выстилке слизистой оболочки полости рта и пищевода , а также волосяных фолликулах . Считается, что эта изоформа кератина 6 является наиболее распространенной из изоформ K6.

Ген KRT6A состоит из 9 экзонов , разделенных 8 интронами , и расположен в кластере генов кератина II типа на хромосоме человека 12q. Кератин 6B и кератин 6C кодируются соседними генами, которые идентичны по интронно - экзонной организации KRT6A и более чем на 99% идентичны по своим последовательностям ДНК- кодирования.

Было показано, что кератин 6А обладает антимикробными свойствами и является основным антимикробным фактором в глазах. [8]

Генетические нарушения

Мутации в генах, экспрессирующих этот белок, связаны с подтипом PC-K6A врожденной пахионихии , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в которых экспрессируется кератин 6A, что в частности приводит к структурным аномалиям ногтей, эпидермиса ладоней и подошв, а также эпителия полости рта . [9] [10] [11]

Иммуногистохимия

Экспрессию кератина 6А часто тестируют вместе с кератином 5 , используя антитела CK5/6 , которые нацелены на обе формы кератина. [12]

Внешние ссылки

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000205420 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000023041 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab Ханукоглу, И.; Фукс, Э. (июль 1983 г.). «Последовательность кДНК цитоскелетного кератина II типа выявляет постоянные и вариабельные структурные домены среди кератинов». Cell . 33 (3): 915–24. doi :10.1016/0092-8674(83)90034-X. PMID  6191871. S2CID  21490380.
  6. ^ Rosenberg M, Fuchs E, Le Beau MM, Eddy RL, Shows TB (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный тип II гена кератина сопоставлены с человеческой хромосомой 12». Cytogenet. Cell Genet . 57 (1): 33–8. doi :10.1159/000133109. PMID  1713141.
  7. ^ Schweizer J, Bowden PE, Coulombe PA, Langbein L, Lane EB, Magin TM, Maltais L, Omary MB, Parry DA, Rogers MA, Wright MW (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». J. Cell Biol . 174 (2): 169–74. doi :10.1083/jcb.200603161. PMC 2064177. PMID  16831889 . 
  8. ^ «Исследование показало, что белки глаза обладают способностью убивать микробов, что может привести к созданию новых противомикробных препаратов». 24 сентября 2012 г.
  9. ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP, Morley SM, Lane EB, Swensson O, Dopping-Hepenstal PJ, Griffiths WA, Eady RA, Higgins C (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Nat. Genet . 9 (3): 273–8. doi :10.1038/ng0395-273. PMID  7539673. S2CID  1873772.
  10. ^ Боуден П.Е., Хейли Дж.Л., Кански А., Ротнагель Дж.А., Джонс Д.О., Тернер Р.Дж. (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина II типа (K6a) при врожденной пахионихии». Нат. Жене . 10 (3): 363–5. дои : 10.1038/ng0795-363. PMID  7545493. S2CID  26060130.
  11. ^ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H, Coleman CM, Covello SP, Uitto J, McLean WH (июль 1998 г.). «Мутация в человеческом кератине K6b приводит к фенокопии расстройства K17 pachyonychia congenita type 2». Hum. Mol. Genet . 7 (7): 1143–8. doi : 10.1093/hmg/7.7.1143 . PMID  9618173.
  12. ^ Роберт Терлевич, Семир Вранич. «Цитокератин 5/6».Тема завершена: 3 июня 2019 г. Исправлено: 8 декабря 2019 г.