Дефект нервной трубки, при котором мозг выступает из черепа.
Медицинское состояние
Энцефалоцеле — дефект нервной трубки, характеризующийся мешковидными выпячиваниями мозга и покрывающих его оболочек через отверстия в черепе . Эти дефекты вызваны неспособностью нервной трубки полностью закрыться во время внутриутробного развития. Энцефалоцеле вызывает бороздку посередине черепа, или между лбом и носом, или на задней стороне черепа. Тяжесть энцефалоцеле варьируется в зависимости от его расположения. [1]
Признаки и симптомы
Энцефалоцеле часто сопровождаются краниофациальными аномалиями или другими пороками развития мозга. Симптомы могут включать неврологические проблемы, гидроцефалию (спинномозговая жидкость, скопившаяся в мозге), спастическую квадриплегию (паралич конечностей), микроцефалию (ненормально маленькая голова), атаксию (нескоординированное движение мышц), задержку развития, проблемы со зрением, задержку умственного и роста, а также судороги. [ необходима цитата ]
Новорожденный с большим энцефалоцеле.
Энцефалоцеле на голове у двухлетнего ребенка.
Ребенок с энцефалоцеле.
Энцефалоцеле.
Новорожденный с энцефалоцеле
Годовалый ребенок с энцефалоцеле и возможной микроцефалией, 1928 г.
Причины
16-летняя пациентка с гидроцефалией и затылочной энцефалоцеле, 1917 г.
Начиная с самого раннего упомянутого случая в 16 веке, многие поколения ученых пытались объяснить причину. [2] Мало что было раскрыто в последующие столетия. Хотя точная причина неизвестна, энцефалоцеле вызваны неспособностью нервной трубки полностью закрыться во время развития плода. Было замечено, что как экологические, так и генетические факторы способствуют возникновению энцефалоцеле. [3] Некоторые исследования выявили более высокую частоту у эмбрионов женского пола, что предполагает генетическую причину. [4] Исследования показали, что тератогены (вещества, известные тем, что вызывают врожденные дефекты), трипановый синий (краситель, используемый для окрашивания мертвых тканей или клеток в синий цвет) и мышьяк могут повредить развивающийся плод и вызвать энцефалоцеле. [ необходима цитата ]
Затылочные энцефалоцеле часто сопровождаются гидроцефалией , что наблюдается у 60–90 % пациентов. [5]
Диагноз
Обычно энцефалоцеле являются заметными деформациями и диагностируются сразу после рождения, но небольшое энцефалоцеле в области носа или лба может остаться незамеченным. Различные задержки физического и умственного развития могут указывать на наличие энцефалоцеле. [ необходима цитата ]
Классификации
Энцефалоцеле лица обычно классифицируются как носолобные, носорешетчатые или носоглазничные, однако может быть некоторое совпадение в типе энцефалоцеле. Они также могут появляться вдоль любой части свода черепа, так как они являются результатом аномального закрытия костей черепа; наиболее распространенным местом для энцефалоцеле является затылочная область. Если выпячивающаяся часть содержит только спинномозговую жидкость и вышележащую мембрану, ее можно назвать менингоцеле . Если присутствует мозговая ткань, ее можно назвать менингоэнцефалоцеле. [6] Когда размер головы или окружность затылочно-лобной области меньше, чем грыжевой мешок, то это называется гигантским энцефалоцеле. [7]
Разделение невральной и поверхностной эктодермы вызывает апоптоз в средней линии. Нарушение этого процесса разделения при окончательном закрытии из-за отсутствия апоптоза считается критическим аспектом носолобной и носорешетчатой энцефалоцеле. [8]
Профилактика
Женщинам рекомендуется принимать поливитамины с 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно, чтобы снизить вероятность возникновения любых дефектов нервной трубки до и в течение первых 28 дней после зачатия. [9]
Уход
Серия этапов реконструктивной хирургии лобного энцефалоцеле. На всех изображениях один и тот же ребенок.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
В настоящее время единственным эффективным методом лечения энцефалоцеле является репаративная хирургия, которая обычно проводится в младенчестве . Степень, в которой ее можно исправить, зависит от местоположения и размера энцефалоцеле; однако, большие выступы можно удалить, не вызывая серьезной инвалидности. Хирургия возвращает выпуклую область обратно в череп, удаляет выступы и исправляет деформации, как правило, снимая давление, которое может задерживать нормальное развитие мозга. Иногда для отвода избытка спинномозговой жидкости из мозга устанавливаются шунты . [ необходима цитата ]
Цели лечения включают:
закрытие открытых дефектов кожи для предотвращения инфицирования и высыхания мозговой ткани
Полная краниофациальная реконструкция с особым акцентом на избежание деформации длинного носа (удлинение носа, которое является результатом опущения решетчатой пластины и носовой плакоды ). Без надлежащего лечения деформация длинного носа может быть более очевидной после восстановления. [10]
Восстановление
Восстановление трудно предсказать до операции, и оно зависит от типа мозговой ткани, затронутой операцией, и расположения энцефалоцеле. Если операция прошла успешно и не произошло задержек в развитии, пациент может развиваться нормально. В случае неврологических и возрастных нарушений специалисты сосредоточатся на минимизации как умственных, так и физических нарушений. [ необходима цитата ]
В целом, когда выпирающий материал состоит в основном из спинномозговой жидкости, может произойти полное восстановление. Когда в энцефалоцеле присутствует большое количество мозговой ткани, существует более высокая вероятность периоперационных осложнений. [ необходима цитата ]
Эпидемиология
Энцефалоцеле встречается редко, с частотой один на 5000 живорождений во всем мире. Энцефалоцеле затылка чаще встречается в Европе и Северной Америке, тогда как энцефалоцеле на передней части головы чаще встречаются в Юго-Восточной Азии, Африке, Малайзии и России. Этнические, генетические и экологические факторы, а также возраст родителей могут влиять на вероятность возникновения энцефалоцеле. Это состояние может возникнуть в семьях с семейным анамнезом spina bifida . [11]
Известные случаи
The Facemakers: Operation Smile — документальный фильм, совместно снятый Discovery Channel и BBC 1 совместно с Century Films, показанными 21 июня 2000 года. [12] The Facemakers документирует замечательные изменения, произошедшие в жизни трех детей в результате визита Operation Smile в город Давао на Филиппинах в 1999 году. У одного ребенка, в частности, Абеля Гастардо, было слишком серьезное состояние, чтобы его можно было лечить во время миссии. У Абеля была редкая носолобная лицевая энцефалоцеле, сильное выпячивание мозговой ткани из передней части его черепа. Документальный фильм следует за Абелем в Соединенные Штаты семь месяцев спустя, чтобы сделать ему корректирующую операцию. Он был доставлен Operation Smile для проведения серьезной операции в Вирджинии , в Детскую больницу дочерей короля . Другие дефекты лица в пятидесятиминутной программе состояли из детей с расщелиной лица и расщелиной губы и неба , которые могут быть связаны с энцефалоцеле. [13]
В ноябре 2006 года на британском телеканале Channel 4 вышел часовой документальный фильм о Facing the World , организации, которая помогает детям с серьезными лицевыми уродствами в развивающихся странах. Одним из детей, показанных в документальном фильме, был Ней, камбоджийский мальчик, у которого была тяжелая форма энцефалоцеле, при которой часть его мозга выступала через лицо. [ необходима цитата ]
4 декабря 2012 года доктор Мира снова возглавил бригаду черепно-лицевых хирургов, чтобы удалить энцефалоцеле младенца, Доминика Гундрума, сына судьи Апелляционного суда Висконсина и его жены. Операция также закрыла череп младенца, исправила лицевую расщелину Тессье и свела воедино черты лица младенца. [14]
^ Страница информации о энцефалоцеле NINDS. Архивировано 13 января 2009 г. на Wayback Machine , NINDS , 12 февраля 2007 г. Получено 26 сентября 2007 г.
^ Абдель-Азиз, Мосад; Эль-Босрати, Хуссам (2010). ""Носовое энцефалоцеле: эндоскопическое иссечение с учетом анестезии"". Международный журнал детской оториноларингологии . 74 (8): 869–873. doi :10.1016/j.ijporl.2010.04.015. PMID 20554034. Получено 19 ноября 2020 г.
^ Дадмехр, Маджид; Фаридех, Неджат (2009). ""Факторы риска, связанные с затылочным энцефалоцеле: исследование случай-контроль"". Журнал нейрохирургии: педиатрия . 3 (6): 534–537. doi :10.3171/2009.2.PEDS08436. PMID 19485742. Получено 19 ноября 2020 г.
^ Надь, Мохамед Рагаб; Салех, Ахмед Эль-Саид (2021-06-01). «Гидроцефалия, связанная с затылочным энцефалоцеле: хирургическое лечение и клинический исход». Египетский журнал нейрохирургии . 36 (1): 6. doi : 10.1186/s41984-021-00101-5 . ISSN 2520-8225. S2CID 235260075.
^ Если присутствуют как мозговая ткань, так и желудочковая спинномозговая жидкость, это может называться менингогидроэнцефалоцеле. Визуализация энцефалоцеле на eMedicine
^ 9
^ Арендс, Марк; Уайли, Эндрю (1991). ""Апоптоз: механизмы и роль в патологии"". Международный обзор экспериментальной патологии . 32 (4): 223–254. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728. PMID 10489719 . Sulik, K; Cook, C (1988). ""Тератогены и краниофациальные пороки развития: связь с гибелью клеток"". Development . 103 : 213–31. doi :10.1242/dev.103.Supplement.213. PMID 3074910 . Получено 19.11.2020 .Vermeij-Keers, C; Mazzola, R (1983). «Церебро-краниофациальные и краниофациальные пороки развития: эмбриологический анализ». The Cleft Palate Journal . 20 (2): 128–45. PMID 6406099. Получено 19.11.2020 .
^ Де Вальс, Филипп; Тротче, Сесиль (1999). ""Распространенность дефектов нервной трубки в провинции Квебек, 1992"". Канадский журнал общественного здравоохранения . 90 (4): 237–239. doi :10.1007/BF03404123. PMC 6979728. PMID 10489719 .
^ Холмс, Энтони Д.; Мира, Джон Г.; Колкер, Адам Р.; Розенфельд, Джеффри В.; Клуг, Джеффри Л. (2001). «Лобно-решетчатые энцефалоцеле: реконструкция и усовершенствования». Журнал черепно-лицевой хирургии . 12 (1): 6–18. doi : 10.1097/00001665-200101000-00003 . PMID 11314190. S2CID 1936139.
