Синдром лицевого бедренного сустава

Медицинское состояние

Синдром лицевого бедренного сустава — редкое врожденное заболевание . ^[1] Также известно как дисгенезия бедренной кости, двусторонняя дисгенезия бедренной кости, двусторонняя аномалия Робина и синдром гипоплазии бедренной кости — необычное лицо. Основными признаками этого заболевания являются недоразвитые бедренные кости ( бедренные кости ) и необычные черты лица . ^[2]

Признаки и симптомы

• Лицевой ^{[ требуется ссылка ]}
  • Губы - расщелина неба и/или тонкие губы. Выступающий желобок
  • Челюсть — маленькая и/или втянутая челюсть ( микрогнатия / ретрогнатия )
  • Уши - Маленькие или практически отсутствующие уши ( микротия / анотия )
  • Глаза - веки , наклоненные вверх
• Скелет ^[3]
  • Короткие конечности ( микромелия )
  • Бедренные кости - отсутствуют/ненормальные
  • Сращенные кости позвоночника ( крестец и копчик )
  • Деформация стопы , которая может быть повернута наружу или внутрь ( косолапость — варусная/вальгусная).
  • Дополнительные пальцы на руках или ногах ( полидактилия )
  • Аномальный размер или форма позвонков
  • Низкий рост ( карликовость )
• Другие ^{[ необходима ссылка ]}
  • Аномалии мочеполовой системы
  • Недоразвитые легкие
  • Открытый артериальный проток

Следует отметить, что интеллектуальное развитие обычно нормальное.

Причина

Причина этого состояния неизвестна. Предполагается генетическая основа. Было зарегистрировано более одного случая в трех семьях. ^{[ необходима ссылка ]} Похоже, что это связано с материнским сахарным диабетом примерно у трети пациентов. Также были связи с материнским воздействием лекарств, вирусными инфекциями , радиацией и маловодием . ^[3]

Диагноз

Диагноз ставится на основании сочетания необычных черт лица и диспластических или отсутствующих бедренных костей . ^[3]

Диагноз может быть поставлен до рождения. ^[4]

Уход

Специфического лечения этого состояния не существует. Лечение поддерживающее. ^[3]

Эпидемиология

Это редкое заболевание, по состоянию на 2017 год было зарегистрировано 92 случая. ^[1]

История

Это состояние было впервые описано в 1975 году. ^[5]

Ссылки

1. Луизин М., Шеврео Дж., Кляйн С., Непельс П., Демеер Б., Матье-Драмар М., Едрашак Г., Гондри-Жуэ С., Гондри Дж., Дие-Колье А., Морен Г. (2017) Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: Три клинических случая и обзор литературы. Ам Джей Мед Женет А
2. Лакаррубба-Флорес, Мария Дора Жасмин; Карвалью, Даниэль Роша; Рибейру, Эрлан Маркес; Морено, Каролина Араужо; Эспозито, Ана Каролина; Марсон, Фернандо Аугусто Лима; Лоурейро, Тереза; Кавальканти, Дениз Понтес (сентябрь 2018 г.). «Беморально-лицевой синдром: обзор литературы и 14 дополнительных пациентов, включая монозиготную дискордантную пару близнецов». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 176 (9): 1917–1928. doi : 10.1002/ajmg.a.40425. ISSN  1552-4833. ПМИД  30070764.
3. Гали, Абдулла; Салазар, Луис; Момтаз, Дэвид; Прабхакар, Гаутам; Ричье, Престон; Дутта, Анил (2021-06-15). «Клинические проявления бедренно-лицевого синдрома у ортопедического пациента». Отчеты о случаях в ортопедии . 2021 : 1–5. doi : 10.1155/2021/6684757 . PMC 8219463. PMID  34221528 . 
4. Кастро С., Пераса Э., Сапата М. (2014)Пренатальная диагностика бедренно-лицевого синдрома: отчет о случае. J Clin Ультразвук 42 (1): 49-52
5. Daentl DL, Smith DW, Scott CI, Hall BD, Gooding CA (1975) Гипоплазия бедренной кости — необычный синдром лица. J. Pediat. 86: 107-111

Внешние ссылки