stringtranslate.com

Летальный белый синдром

Синдром летальной белой масти ( LWS ), также называемый синдромом летальной белой масти оверо ( OLWS ), летальным белым оверо ( LWO ) и синдромом летальной белой масти жеребенка оверо ( OLWFS ), является аутосомным генетическим заболеванием, наиболее распространенным у американских пейнтхоров . Пораженные жеребята рождаются после полной 11-месячной беременности и внешне выглядят нормальными, хотя у них полностью белая или почти полностью белая шерсть и голубые глаза. Однако внутри у этих жеребят нефункционирующая толстая кишка . В течение нескольких часов появляются признаки колик ; пораженные жеребята умирают в течение нескольких дней. Поскольку смерть часто бывает мучительной, таких жеребят часто гуманно усыпляют после выявления. Заболевание особенно разрушительно, потому что жеребята рождаются внешне здоровыми после вынашивания до полного срока. [1]

Заболевание имеет ту же причину, что и болезнь Гиршпрунга у людей. Мутация в середине гена рецептора эндотелина типа B ( EDNRB ) вызывает летальный белый синдром в гомозиготном состоянии . Носители, которые являются гетерозиготными , то есть имеют одну копию мутировавшего аллеля , но сами здоровы, теперь могут быть надежно идентифицированы с помощью теста ДНК . Оба родителя должны быть носителями одной копии аллеля LWS, чтобы родился больной жеребенок.

Лошади, гетерозиготные по гену, вызывающему летальный белый синдром, часто демонстрируют пятнистый рисунок окраса шерсти, обычно известный как «frame» или «frame overo». Однако цвет шерсти сам по себе не всегда указывает на наличие LWS или статус носителя. Рисунок каркаса может быть минимально выражен или замаскирован другими рисунками пятен. Кроме того, различные генетические механизмы производят здоровых белых жеребят и не имеют никакой связи с LWS, что является еще одной причиной для генетического тестирования потенциального племенного поголовья. Некоторая путаница также возникает из-за того, что термин оверо используется для описания ряда других пятнистостей, не относящихся к тобиано, помимо рисунка каркаса. Хотя лечение или излечение жеребят LWS не известны, белый жеребенок без LWS, который кажется больным, может иметь излечимое заболевание.

Знаки

В отличие от преждевременных родов и мертворожденных или слабых жеребят некоторых летальных лошадей с ослабленным окрасом шерсти , жеребята, рожденные с синдромом летального белого, кажутся полностью сформированными и нормальными. [2] [3] Шерсть полностью или почти полностью белая с подлежащей непигментированной розовой кожей. [2] [3] [4] Если присутствуют пигментированные области, они могут быть любого цвета и чаще всего встречаются вокруг морды, нижней части туловища и задних конечностей или хвоста. [2] Глаза голубые. Было показано, что несколько летальных белых жеребят глухие. [3] [5]

Здоровые жеребята выделяют меконий , первый стул , вскоре после рождения. Некоторым здоровым жеребятам может потребоваться клизма, чтобы облегчить этот процесс, но меконий жеребят с LWS скапливается высоко в кишечнике и никогда не появляется, даже при использовании клизм. [3] Признаки колик начинают появляться в течение первого дня, [2] и все жеребята с LWS умирают в течение первых нескольких дней жизни. [4] Мучительная и неизбежная смерть, которая следует за этим, обычно побуждает ветеринаров и владельцев усыплять жеребят, подозреваемых в летальном белом синдроме. [6] [7]

Смерть наступает из-за недоразвития части пищеварительной системы . Толстая кишка лошади состоит из слепой , ободочной и прямой кишки . [8] Вскрытие трупов жеребят LWS выявляет бледную, недоразвитую толстую кишку [2] и кишечную непроходимость (закупорку). [4] Образцы пораженных тканей показывают отсутствие нервов, которые позволяют кишечнику перемещать материал через пищеварительную систему, состояние, называемое кишечным аганглиозом . [2] [3] [4]

Более детальное обследование кожи и волос показывает, что они непигментированы, большинство волосяных фолликулов неактивны, а многие вообще лишены волос. [3] Все жеребята LWS по результатам теста являются гомозиготными на генетическую аномалию. [9]

Наследование и выражение

Генетические состояния, которые влияют более чем на одну физическую черту — в случае летального белого синдрома, как пигментные клетки, так и энтеральные нервные клетки — называются плейотропными . Необычный случай плейотропии у жеребят LWS на раннем этапе предполагал, что синдром связан с важной частью эмбриональной ткани, называемой нервным гребнем . [4] Как следует из названия, стволовые клетки нервного гребня являются предшественниками нервных клеток . Другой тип клеток, который происходит от клеток нервного гребня, — это меланоциты , пигмент-продуцирующие клетки, обнаруженные в волосяных фолликулах и коже. Миграция предшественников нервов и меланоцитов с верхней части эмбриона к их конечному месту назначения тщательно контролируется регуляторными генами . [10]

К таким регуляторным генам относится рецептор эндотелина типа B ( EDNRB ). Мутация в середине гена EDNRB , Ile118Lys, вызывает летальный белый синдром. [5] [11] При этой мутации «опечатка» в ДНК приводит к ошибке изолейцина вместо лизина . [11] Полученный белок EDNRB не способен выполнять свою роль в развитии эмбриона, что ограничивает миграцию предшественников меланоцитов и энтеральных нейронов.

В случае LWS единственная копия мутации EDNRB , гетерозиготное состояние, производит идентифицируемый признак, но с совершенно иным результатом, чем гомозиготное состояние. [12]

Чтобы родить жеребенка с синдромом LWS, оба родителя должны быть гетерозиготами или носителями мутировавшего гена. [7] [13] [14] Без генетического тестирования некоторые носители ошибочно идентифицируются как имеющие белые отметины из-за другого гена, а некоторые даже классифицируются как сплошные. [3]

Присутствие этого гена в различных популяциях лошадей в Северной Америке позволяет предположить, что мутация произошла в ранней истории Америки, возможно, у лошади испанского типа. [5] [6] [7]

Гетерозиготы

У этой лошади нерегулярные белые отметины, и APHA и PtHA классифицировали бы ее как «оверо». Однако ее отметины вызваны типом сабино , и ее ДНК-тест на ген OLWS оказался отрицательным.

Лошади, гетерозиготные по мутации Ile118Lys в гене лошади EDNRB — носители летального белого синдрома — обычно демонстрируют рисунок с белыми пятнами , называемый «рамка» или «рамка оверо ». [5] [7] [9] [13] Рамка характеризуется зубчатыми, резко очерченными, горизонтально ориентированными белыми пятнами, которые проходят вдоль шеи, плеча, бока и задних конечностей лошади. Сам по себе рисунок рамки не производит белых отметин, которые пересекают спину или затрагивают ноги или хвост. Однако он часто производит лысые морды и голубые глаза. [5] [7] [9] Термин «рама» описывает эффект от просмотра лошади с рисунком рамки сбоку: белые отметины кажутся «окруженными» темноокрашенной границей. [7] На сегодняшний день животные, которые являются гетерозиготными носителями, не проявляют проблем со здоровьем, связанных с исключительно статусом носителя. [15]

Не все лошади с гетерозиготной мутацией точно соответствуют стандартному визуальному описанию. Лошадь с мутацией Ile118Lys в EDNRB, которую нелегко идентифицировать как имеющую рисунок рамы, называется скрытой рамой. Помимо скрытых рам, значительная часть лошадей с фенотипом рамки визуально неправильно идентифицируется, даже в клинических условиях. [9] Одно исследование показало, что у группы визуально осмотренных зарегистрированных пейнтов 18% племенных сплошных лошадей и 35% лысых лошадей на самом деле были рамами. [9] Однако более четверти пейнтов, зарегистрированных в категории «оверо», не были рамами, и наоборот, 10% лошадей, зарегистрированных как тобиано, также несли генетику рамки. [9] Трудность точной идентификации рам способствовала случайному разведению жеребят LWS.

Лошади с минимальными отметинами, гетерозиготные по мутации Ile118Lys, не редкость: у одной чистокровной лошади, прошедшей ДНК-тест, белые отметины ограничены тяжелой проточиной на заду и двумя носками ниже колена. [16] Кобыла породы квотерхорс дала положительный результат на ген после того, как она и жеребец-рамный пейнт произвели жеребенка LWS; отметины кобылы представляли собой тонкую проточину с разрозненным белым пятном в правой ноздре, без других белых отметин. [3] В одном крупном исследовании были выявлены две миниатюрные лошади , которые были полностью без отметин, но были положительными по гену Ile118Lys. [9]

Для этого существует множество теорий. Изменчивость в процентном соотношении особей с определенным генотипом, которые выражают ассоциированный фенотип , называется пенетрантностью , и это может быть просто доказательством переменной пенетрантности. [17] [18] Несколько исследовательских групп предположили, что другие, «супрессорные» гены могут ограничивать экспрессию белой пятнистости рамочного рисунка. [13] [19]

С другой стороны спектра, некоторые лошади с белыми пятнами настолько сильно отметины, что характер рисунка рамки замаскирован. В частности, рисунок тобиано, доминантный ген, является эпистатичным по отношению к оверо. [17] Другие гены с белыми пятнами включают в себя белый сплеш или «сплеш», сабино и «калико». [9] Любая комбинация или все эти гены с белыми пятнами могут действовать вместе, чтобы производить лошадей с таким количеством белого, что наличие рамки невозможно определить без теста ДНК. [20]

Неоднозначная терминология также способствовала путанице вокруг этого заболевания. В настоящее время Американская ассоциация лошадей пейнтбола классифицирует лошадей как тобиано, сплошной, «оверо» и товеро . [21] Ассоциация делит «оверо» на три категории: фрейм, сплэш и сабино. [21] В прошлом «оверо» использовалось еще более свободно, для обозначения пятнистых животных, которые были «пейнт, но не тобиано». [21] Однако не менее четырех — а вероятно, и гораздо больше — генетически различных узоров включены в термин «оверо». [9] [19] [22] Чтобы быть отнесенной к категории «оверо» APHA, лошадь должна соответствовать письменному описанию: белые пятна не пересекают спину, по крайней мере одна сплошная нога, сплошной хвост, отметины на морде и нерегулярные, разбросанные или брызги белых пятен. [23] Еще больше усложняет ситуацию тот факт, что различные сабино-рисунки также появляются у некоторых пород лошадей, которые не несут генетической предрасположенности к скелету или какому-либо другому пятнистому рисунку. [24]

Аналогично, официальная классификация лошади как непятнистой сплошной основана не на генетическом тестировании, а на визуальном описании. Лошади, несущие генетику для каркаса и других пятнистых рисунков, могут быть настолько минимально отмечены, что не будут соответствовать минимальным требованиям реестра для белого цвета. [25] Это помогает объяснить, почему предположительно сплошные лошади производят пятнистое потомство, называемое cropouts . [7]

Давняя практика категоризации лошадей Paint Horses таким образом способствовала включению слова «overo» в некоторые названия, используемые для описания заболевания, такие как синдром летального белого жеребенка Overo. [4] Однако «overo» относится к нескольким генетически не связанным рисункам с белыми пятнами, и только рисунок рамки указывает на синдром. [7] [9] [13] Путаница относительно природы LWS затем усиливается такими утверждениями, как «существует много оверо, которые не несут летальный аллель», [21] что технически правильно, но только потому, что термин «overo» также охватывает рисунки сплеш и сабино, а также рисунок рамки. [21]

Гомозиготы

Гомозиготы по мутации Ile118Lys в гене рецептора эндотелина лошади типа B имеют летальный белый синдром. [5] [9] При любом скрещивании двух родителей-носителей статистическая вероятность рождения однотонного живого жеребенка составляет 25%; существует 50% вероятность рождения живого жеребенка с рамочным рисунком; и существует 25% вероятность рождения жеребенка с синдромом LWS. [14]

Эта чистокровная кобыла родилась чисто белой с розовой кожей. Такие жеребята иногда рождаются без явного белого происхождения. Эта кобыла не несет гена LWS, и ее шерсть называется « доминантный белый ».

Создание цветовых схем рамок без создания смертельного белого цвета

Пятнистые окрасы, включая рамку, популярны и востребованы заводчиками. [26] В то время как многие жеребята с синдромом летального белого появляются случайно, когда заводчики скрещивают две непроверенные криптические рамки или известную рамку и криптическую рамку, некоторые из них появляются в результате преднамеренного разведения двух известных рамок, будь то по незнанию или безразличию. Разведение жеребенка с LWS теперь полностью избежно, потому что большинство крупных лабораторий генетики животных теперь предлагают ДНК-тест на это. Независимо от того, выглядит ли лошадь визуально с рисунком рамки или нет, настоятельно рекомендуется тестирование лошадей линии рамки или «оверо». Статистическая вероятность получения живого жеребенка с рисунком рамки путем скрещивания двух рамок составляет 50%, такая же вероятность получения живого жеребенка с рисунком рамки от скрещивания рамки с нерамкой, что не несет риска получения жеребенка с синдромом летального белого. [14] Таким образом, разведение двух рамок оверо не дает никакой выгоды заводчикам, надеющимся получить еще одну рамку оверо.

Доминантный или рецессивный?

Синдром летального белого был описан исследователями как наследуемый как доминантно , так и рецессивно. [27] [28] [29] Синдром летального белого описывается как рецессивный, потому что гетерозиготы (пишется Oo или N/O ) не подвержены кишечному аганглиозу. Однако, если включен признак рамочного паттерна, наследование признака следует неполному доминантному паттерну. Понятия «рецессивный» и «доминантный» предшествуют молекулярной биологии и технически применяются только к признакам, а не к самим генам. В плейотропных состояниях, таких как LWS, применение «рецессивный» или «доминантный» может быть неоднозначным. [30]

Отдельным вопросом является номенклатура, применяемая к самому рисунку рамы. Хотя он следует доминантному типу наследования, отклонения случаются. [31] Большинство лошадей с мутацией Ile118Lys демонстрируют узнаваемый рисунок рамы, но небольшой процент слишком скромно отмечен, чтобы быть классифицированными как «пятнистый» в реестрах пород. Такие «сплошные» лошади, скрещенные с сплошным партнером, могут давать классически отмеченные рамы. [32] Феномен «вырезания» может привести к тому, что рама будет следовать рецессивному типу наследования.

Распространенность

Ген LWS наиболее распространен у американских пейнхорсов, но встречается у любой породы, которая может нести генетику каркаса, включая американских квотерхорсов, аппалуз , чистокровных верховых , лошадей морганов , миниатюрных лошадей , теннессийских прогулочных лошадей и мустангов , а также лошадей, которые произошли от этих пород. [ необходима ссылка ] Только две лошади морганов были идентифицированы как каркасные оверо. [33] Породы, которые не несут гены для рисунка каркаса, также не несут LWS. [34]

Смертоносные белые имитаторы

Эта голубоглазая, розовокожая, беловатая кобылка на самом деле кремелло, и она здорова. Ее кожа более розового оттенка, а ее шерсть кремового цвета, в отличие от абсолютно белой.

Не все белые голубоглазые жеребята страдают от LWS. Другие гены могут производить здоровых розовокожих голубоглазых лошадей с белой или очень светлой кремовой шерстью. [14] Какое-то время некоторых из этих полностью белых лошадей называли «живыми леталами», но это неправильное название . До того, как надежная информация и ДНК-тест стали доступны заводчикам, совершенно здоровых белых голубоглазых жеребят иногда подвергали эвтаназии из-за страха, что они будут летально белыми, [14] результат, которого сегодня можно избежать с помощью тестирования и лучшего понимания генетики окраса шерсти или даже ожидания 12 часов или около того, чтобы у жеребенка проявились клинические признаки. Доступность тестирования также позволяет заводчику определить, является ли белый голубоглазый жеребенок, который заболевает, жеребенком с LWS, которому требуется эвтаназия, или жеребенком без LWS с простым заболеванием, которое можно успешно вылечить.

Аналогичные условия

С самых ранних исследований его генетики [4] LWS сравнивали с болезнью Гиршпрунга у людей, которая также вызывается мутациями в гене EDNRB . Различные полиморфизмы этого гена приводят к кишечному аганглиозу, в некоторых случаях сопровождающемуся необычной пигментацией кожи и глаз, а также глухотой. Иногда сопутствующее состояние пигментации у людей называется синдромом Ваарденбурга-Шаха . [5]

Термины «пегий летальный» и «пятнистый летальный» применяются к схожим состояниям у мышей и крыс соответственно, оба вызваны мутациями в гене EDNRB . [36] [37] Летальные только в гомозиготном состоянии, мутации связаны с белыми пятнами на шерсти, глухотой и мегаколоном, вызванным кишечным аганглиозом. [5]

Смотрите также

Внешние ссылки

Ссылки

  1. ↑ Пол Д. Вротсос; Элизабет М. Санчи (июль 1998 г.). «Преследование смертельного белого синдрома: исследователи из Университета Миннесоты отслеживают ген, ответственный за смертоносных белых жеребят», из журнала Paint Horse Journal за июль 1998 г. Американская ассоциация пейнтболистов. Архивировано из оригинала 03.05.2015 . Получено 19.12.2012 .
  2. ^ abcdef Vonderfecht, SL; Bowling AT; Cohen M (январь 1983 г.). «Врожденный кишечный мегаколон у белых жеребят». Ветеринарная патология . 20 (1). Американский колледж ветеринарных патологов: 65–70. doi : 10.1177/030098588302000107. PMID  6849219. S2CID  29041847.
  3. ^ abcdefgh Lightbody T (сентябрь 2002 г.). «Жеребенок с синдромом летального белого Оверо, рожденный от зарегистрированной кобылы породы квотерхорс». Can. Vet. J. 43 ( 9): 715–7. PMC 339559. PMID 12240532.  Кобыла была зарегистрирована как сплошная рыжая со звездой, полосой и надрезом, темным пятном над ноздрями, белым пятном в правой ноздре и без других белых отметин. 
  4. ^ abcdefg McCabe L, Griffin LD, Kinzer A, Chandler M, Beckwith JB, McCabe ER (июль 1990 г.). «Синдром летального белого жеребенка Оверо: модель аганглионарного мегаколона (болезнь Гиршпрунга) у лошадей». Am. J. Med. Genet . 36 (3): 336–40. doi :10.1002/ajmg.1320360319. PMID  2363434.
  5. ^ abcdefgh Metallinos, DL; Bowling AT; Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка: лошадиная версия болезни Гиршпрунга». Mammalian Genome . 9 (6). Нью-Йорк: Springer New York: 426–31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624.
  6. ^ ab Santschi, Elizabeth M. "Overo Lethal White Syndrome". NetPets . Получено 2008-05-08 .
  7. ^ abcdefgh DP Sponenberg. "Genetic Equation". Американская ассоциация пейнтхорсов. Архивировано из оригинала 2015-05-03 . Получено 2012-12-19 .
  8. ^ "Питание лошадей - Пищеварительная система лошадей. Бюллетень 762-00". Университет штата Огайо. Архивировано из оригинала 2009-07-08 . Получено 2007-02-09 .
  9. ^ abcdefghijk Vrotsos, PD; Santschi EM; Mickelson JR (2001). «Влияние мутации, вызывающей синдром летального белого оверо, на белый рисунок у лошадей» (PDF) . Труды ежегодного съезда AAEP 2001 . 47 . Американская ассоциация практикующих врачей-коневодов: 381–91 . Получено 05.09.2008 .
  10. ^ Thiruvenkadan, AK; Kandasamy N; Panneerselvam S (2008). "Наследование окраски шерсти у лошадей". Livestock Science . 117 (2–3). Elsevier: 109–129. doi :10.1016/j.livsci.2008.05.008. Существует множество мутаций, которые могут повлиять на миграцию клеток из нервного гребня... Очень много различных мутантов, которые влияют на миграцию клеток из области нервного гребня, вызывают летальное состояние белой пятнистости. Эти мутации влияют на нормальную дифференцировку меланоцитарных и энтеральных клеток нервного гребня, пролиферацию и миграцию во время развития (Searle, 1968). Это приводит к депигментации, а также к отсутствию нервных связей с толстой кишкой.
  11. ^ ab Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка (LWFS); вариантом болезни Гиршпрунга у лошадей». Hum. Mol. Genet . 7 (6): 1047–52. doi : 10.1093/hmg/7.6.1047 . PMID  9580670. анализ последовательности вместе с аллель-специфической ПЦР и техникой сайта рестрикции, созданного амплификацией (ACRS), выявил динуклеотидную мутацию TC-->AG, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS в гомозиготном состоянии и с фенотипом оверо в гетерозиготном состоянии.
  12. ^ Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). «У трех неродственных белых жеребят ген EDNRB содержал 2-парный нуклеотидный сдвиг, приводящий к миссенс-мутации (I118K) в первом трансмембранном домене рецептора, высококонсервативной области этого белка среди разных видов. Было обнаружено, что еще семь неродственных образцов белых жеребят были гомозиготными по этой мутации. Никаких других гомозигот не было выявлено в 138 проанализированных образцах, что позволяет предположить, что гомозиготность была ограничена летальными белыми жеребятами. Все (40/40) лошадей с рисунком оверо (отдельный рисунок окраса шерсти, являющийся подмножеством лошадей оверо), которые были протестированы, были гетерозиготными по этому аллелю, определяя гетерозиготный фенотип окраса шерсти для этой мутации».
  13. ^ abcd Australian Equine Genetics Research Center. "Overo-Lethal White Foal Syndrome (OLW)". Тесты на ДНК-скрининг . University of Queensland. Архивировано из оригинала 2008-07-21 . Получено 2008-09-05 . Особь содержит две копии гена, одну унаследованную от отца, другую от матери. Когда обе копии гена EDNRB являются мутантной формой, возникает LWS. Однако, когда у особи одна копия является нормальной (также называемой "диким типом" гена), а другая - мутантной формой, возникает рисунок окраса оверо.
  14. ^ abcde Овертон, Ребекка (2004-03-01). "By A Hair" (PDF) . Журнал Paint Horse Journal . Американская ассоциация Paint Horse Association. Архивировано из оригинала (PDF) 8 марта 2008 г. . Получено 2008-09-06 .
  15. ^ "Lethal White Overo (LWO)". Animal Genetics, Inc. Архивировано из оригинала 3 июня 2010 г. Получено 21 мая 2010 г.
  16. ^ "Orchard View Sporthorses". Архивировано из оригинала 2009-07-21 . Получено 2009-05-01 .
  17. ^ ab Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (июнь 1998 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана с летальным синдромом белого жеребенка: лошадиная версия болезни Гиршпрунга». Mamm. Genome . 9 (6): 426–31. doi :10.1007/s003359900790. PMID  9585428. S2CID  19536624. Архивировано из оригинала 2000-09-16.
  18. ^ Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (январь 2001 г.). «Частота возникновения мутации рецептора эндотелина B, вызывающей летальный синдром белого жеребенка у лошадей с белым рисунком». Am. J. Vet. Res . 62 (1): 97–103. doi : 10.2460/ajvr.2001.62.97 . PMID  11197568.
  19. ^ ab Santschi, EM; Purdy AK; Valberg SJ; Vrotsos PD; Kaese H; Mickelson JR (апрель 1998 г.). «Полиморфизм рецептора эндотелина B, связанный с летальным синдромом белого жеребенка у лошадей». Mammalian Genome . 9 (4). Нью-Йорк: Springer New York: 306–9. doi :10.1007/s003359900754. PMID  9530628. S2CID  20587883.
  20. ^ Santschi EM, Mickelson JR (2001). 80% племенного поголовья белой масти (полностью белые лошади родословной Paint) были генотипированы N/L для рецептора эндотелина B.
  21. ^ abcde "Руководство по генетике окраса шерсти Американской ассоциации пейнтхорсов" (PDF) . Американская ассоциация пейнтхорсов. 2007. Архивировано из оригинала (PDF) 2008-10-11 . Получено 2008-08-19 .
  22. ^ Vrotsos, Paul D.; Elizabeth M. Santschi (1998-07-01). "Stalking the Lethal White Syndrome". Paint Horse Journal . American Paint Horse Association. Архивировано из оригинала 2008-10-26 . Получено 2008-09-06 .
  23. ^ "Overo Pattern". Американская ассоциация пейнтхорсов. Архивировано из оригинала 2008-09-06 . Получено 2008-09-03 .
  24. ^ ab "Тесты окраски шерсти лошадей". Ветеринарная генетическая лаборатория, Калифорнийский университет, Дэвис . Получено 2008-09-06 .
  25. ^ "Требования к цвету". Американская ассоциация пейнтхорсов. Архивировано из оригинала 2008-09-06 . Получено 2008-09-03 .
  26. ^ Брукс, Саманта (2006). «Исследования генетической изменчивости в локусе KIT и белых пятен у лошадей». Университет Кентукки. Архивировано из оригинала (PDF) 12.12.2012 . Получено 29.12.2010 . Помимо научных преимуществ изучения окраса у лошадей, есть и более непосредственное преимущество. Людям нравится вид необычных окрасов, и они готовы платить за возможность улучшить свои возможности, чтобы получить их больше. Ценность яркой лошади не так легко измерить, как стоимость быстрой скаковой лошади, но она переводится в реальные доллары в точке продажи. Например, средняя цена зарегистрированного в APHA годовалого жеребца (молодые лошади с неопределенными спортивными способностями) без пятнистого рисунка на Equine.com составляла 1540 долларов. Годовалая лошадь, зарегистрированная в APHA с рисунком тобиано, стоила в среднем 2803 доллара (Приложение B). Такая разница в цене вызывает огромный интерес у заводчиков к увеличению производства пятнистых жеребят. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  27. ^ Финно, Кэрри Дж.; Шэрон Дж. Спир; Стефани Дж. Вальберг (март 2009 г.). «Заболевания лошадей, вызванные известными генетическими мутациями». The Veterinary Journal . 179 (3). Elsevier: 336–47. doi :10.1016/j.tvjl.2008.03.016. PMID  18472287. Аганглиоз подвздошно-кишечного тракта, или синдром белого жеребенка с летальным исходом (OLWS), является аутосомно-рецессивным признаком.
  28. ^ Металлинос и др. 1998. «Основываясь на силе этой ассоциации и ее полной совместимости с простым менделевским рецессивным наследованием, мы пришли к выводу, что синдром летального белого жеребенка тесно связан с мутацией».
  29. ^ Тирувенкадан и др. 2008. «Синдром оверо-летали, вызванный доминантными гомозиготами (OO) в локусе оверо, приводит к гибели жеребят через несколько дней после рождения».
  30. ^ den Dunnen, Johan T; Antonarakis (2000). «Расширения номенклатуры мутаций и предложения по описанию сложных мутаций: обсуждение» (PDF) . Человеческие мутации . 15 (1). Wiley-Liss Inc.: 7–12. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<7::AID-HUMU4>3.0.CO;2-N . PMID  10612815.
  31. ^ Bowling AT (1994). "Доминантное наследование пятнистости оверо у лошадей породы пейнт". J. Hered . 85 (3): 222–4. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a111439. PMID  8014463. Анализ избранных записей племенной книги Американской ассоциации лошадей породы пейнт, состоящей из 687 жеребят, рожденных 13 жеребцами породы оверо от кобыл породы ноноверо, подтверждает наследование пятнистости оверо как аутосомно-доминантного гена. Более одного гена могут контролировать образцы, зарегистрированные как оверо.
  32. ^ "Genetic Equation". Американская ассоциация лошадей пейнтбола. Архивировано из оригинала 2008-09-07 . Получено 2008-09-04 . Frame overo ведет себя как доминантный ген. [T]Есть записи о frame overo, полученных от двух непятнистых родителей. Это типично для рецессивного гена, и нелогично иметь как рецессивный, так и доминантный контроль над одним и тем же рисунком.
  33. ^ Лора Бенинг. «Другие цвета». Morgan Colors. Получено 03.05.2009.
  34. ^ "Morgan Colors- Rabicano, Roan, Flaxen и Frame Overo Morgan Horses". Архивировано из оригинала 2008-09-14 . Получено 2008-08-03 .|title=Другие цвета |work=Morgan Colors |author=Лора Бенинг |accessdate=2009-05-03
  35. ^ Овертон, Ребекка (2003-03-01). "By a Hair" (PDF) . Paint Horse Journal. Архивировано из оригинала (PDF) 2013-02-18 . Получено 2012-12-19 .
  36. ^ Gariepy, CE; Cass DT; Yanagisawa M (1996-01-23). ​​«Нулевая мутация гена рецептора эндотелина типа B у пятнистых летальных крыс вызывает аганглионарный мегаколон и белый цвет шерсти». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (2): 867–72. Bibcode : 1996PNAS...93..867G. doi : 10.1073/pnas.93.2.867 . PMC 40149. PMID  8570650. 
  37. ^ Hosoda, K; Hammer RE; Richardson JA; Baynash AG; Cheung JC; Giaid A; Yanagisawa M (1994-12-30). «Целевые и естественные (летальные для пегой шерсти) мутации гена рецептора эндотелина-B вызывают мегаколон, связанный с пятнистым окрасом шерсти у мышей». Cell . 79 (7): 1267–76. doi :10.1016/0092-8674(94)90017-5. PMID  8001159. S2CID  8349897.