Генетическая дистанция

Мера расхождения между популяциями

Карта генетических расстояний Кавалли-Сфорца и др. (1994) ^[1]

Генетическая дистанция — это мера генетического расхождения между видами или между популяциями внутри вида, независимо от того, измеряет ли расстояние время от общего предка или степень дифференциации. ^[2] Популяции со многими схожими аллелями имеют небольшие генетические расстояния. Это указывает на то, что они тесно связаны и имеют недавнего общего предка.

Генетическая дистанция полезна для реконструкции истории популяций, например, многочисленных расселений человека из Африки . ^[3] Он также используется для понимания происхождения биоразнообразия . Например, часто исследуются генетические расстояния между различными породами домашних животных, чтобы определить, какие породы следует охранять для сохранения генетического разнообразия. ^[4]

Биологическая основа

В геноме организма каждый ген расположен в определенном месте, называемом локусом этого гена. Аллельные вариации в этих локусах вызывают фенотипические вариации внутри вида (например, цвет волос, цвет глаз). Однако большинство аллелей не оказывают заметного влияния на фенотип. Внутри популяции новые аллели, возникшие в результате мутации, либо вымирают, либо распространяются по всей популяции. Когда популяция разделяется на разные изолированные популяции (по географическим или экологическим факторам), мутации, возникающие после разделения, будут присутствовать только в изолированной популяции. Случайные колебания частот аллелей также вызывают генетическую дифференциацию между популяциями. Этот процесс известен как генетический дрейф . Изучая различия между частотами аллелей между популяциями и вычисляя генетическое расстояние, мы можем оценить, как давно эти две популяции были разделены. ^[5]

Меры

Хотя генетическую дистанцию ​​легко определить как меру генетической дивергенции, было предложено несколько различных статистических показателей. Это произошло потому, что разные авторы рассматривали разные эволюционные модели. Наиболее часто используемыми являются генетическое расстояние Нея, ^[5] мера Кавалли-Сфорца и Эдвардса, ^[6] и генетическое расстояние Рейнольдса, Вейра и Кокерхема, ^[7] , перечисленное ниже.

Во всех формулах этого раздела и представляют две разные популяции, для которых были изучены локусы. Обозначим частоту th ^аллеля в ^th локусе. ${\displaystyle X}$ ${\displaystyle Y}$ ${\displaystyle L}$ ${\displaystyle X_{u}}$ ${\displaystyle u}$ ${\displaystyle l}$

Стандартное генетическое расстояние Нея

В 1972 году Масатоши Ней опубликовал то, что стало известно как стандартное генетическое расстояние Нея. Это расстояние обладает тем приятным свойством, что если скорость генетических изменений (замен аминокислот) постоянна в течение года или поколения, то стандартное генетическое расстояние Нея ( D ) увеличивается пропорционально времени дивергенции. Эта мера предполагает, что генетические различия вызваны мутациями и генетическим дрейфом . ^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}}{\sqrt {\left(\sum \limits _{u}X_{u}^{2}\right)\left(\sum \limits _{u}Y_{u}^{2}\right)}}}}$

Это расстояние также можно выразить через среднее арифметическое идентичности генов. Пусть – вероятность того, что два члена популяции имеют один и тот же аллель в определенном локусе, и – соответствующая вероятность в популяции . Кроме того, пусть будет вероятность того, что член и член имеют один и тот же аллель. Теперь пусть , и представляют собой среднее арифметическое , и по всем локусам соответственно. Другими словами, ${\displaystyle j_{X}}$ ${\displaystyle X}$ ${\displaystyle j_{Y}}$ ${\displaystyle Y}$ ${\displaystyle j_{XY}}$ ${\displaystyle X}$ ${\displaystyle Y}$ ${\displaystyle J_{X}}$ ${\displaystyle J_{Y}}$ ${\displaystyle J_{XY}}$ ${\displaystyle j_{X}}$ ${\displaystyle j_{Y}}$ ${\displaystyle j_{XY}}$

${\displaystyle J_{X}=\sum _{u}{\frac {{X_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{Y}=\sum _{u}{\frac {{Y_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{XY}=\sum _{\ell }\sum _{u}{\frac {X_{u}Y_{u}}{L}}}$

где – общее количество исследованных локусов. ^[8] ${\displaystyle L}$

Тогда стандартное расстояние Нея можно записать как ^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {J_{XY}}{\sqrt {J_{X}J_{Y}}}}}$

Расстояние хорды Кавалли-Сфорца

В 1967 году Луиджи Лука Кавалли-Сфорца и AWF Эдвардс опубликовали эту меру. Предполагается, что генетические различия возникают только из-за генетического дрейфа . Одним из основных преимуществ этой меры является то, что популяции представлены в гиперсфере, масштаб которой составляет одну единицу на одну замену гена. Расстояние хорды в гипермерной сфере определяется формулой ^{[2] [6]}

${\displaystyle D_{\text{CH}}={\frac {2}{\pi }}{\sqrt {2\left(1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}\right)}}}$

Некоторые авторы опускают этот коэффициент , чтобы упростить формулу, ценой потери того свойства, что масштаб составляет одну единицу на замену гена. ${\displaystyle {\frac {2}{\pi }}}$

Генетическая дистанция Рейнольдса, Вейра и Кокерхема

В 1983 году эту меру опубликовали Джон Рейнольдс, Брюс Вейр и К. Кларк Кокерхэм . Эта мера предполагает, что генетическая дифференциация происходит только путем генетического дрейфа без мутаций. Он оценивает коэффициент родства , который обеспечивает меру генетического расхождения, следующим образом: ^[7] ${\displaystyle \Theta }$

${\displaystyle \Theta _{w}={\sqrt {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2\sum \limits _{\ell }\left(1-\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}\right)}}}}$

Другие меры

Многие другие меры генетической дистанции были предложены с переменным успехом.

Дистанция Nei's D _{A , 1983 г.}

Это расстояние предполагает, что генетические различия возникают из-за мутаций и генетического дрейфа , но известно, что эта мера расстояния дает более надежные деревья популяций, чем другие расстояния, особенно для данных микросателлитной ДНК. ^{[9] [10]}

${\displaystyle D_{A}=1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}/{L}}$

Евклидово расстояние

Евклидово генетическое расстояние между 51 популяцией людей по всему миру, рассчитанное с использованием 289 160 SNP . ^[11] Темно-красный — наиболее похожая пара, а темно-синий — самая отдаленная пара.

${\displaystyle D_{EU}={\sqrt {\sum _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}}}$^[2]

Расстояние Гольдштейна 1995 г.

Он был специально разработан для микросателлитных маркеров и основан на модели пошаговой мутации (SMM). и являются средними размерами аллелей в популяциях X и Y. ^[12] ${\displaystyle \mu _{X}}$ ${\displaystyle \mu _{Y}}$

${\displaystyle (\delta \mu )^{2}=\sum _{\ell }{\frac {(\mu _{X}-\mu _{Y})^{2}}{L}}}$

Минимальная генетическая дистанция Нея, 1973 г.

Эта мера предполагает, что генетические различия возникают из-за мутаций и генетического дрейфа . ^[13]

${\displaystyle D_{m}={\frac {J_{X}+J_{Y}}{2}}-J_{XY}}$

Дистанция Роджера, 1972 год.

${\displaystyle D_{R}={\frac {1}{L}}{\sqrt {\frac {\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2}}}}$^[14]

Индекс фиксации

Обычно используемым показателем генетической дистанции является индекс фиксации (F _ST ), который варьируется от 0 до 1. Значение 0 указывает на то, что две популяции генетически идентичны (минимальное генетическое разнообразие или отсутствие генетического разнообразия между двумя популяциями), тогда как значение 1 указывает на что две популяции генетически различны (максимальное генетическое разнообразие между двумя популяциями). Никакой мутации не предполагается. Например, крупные популяции, между которыми происходит большая миграция, как правило, мало дифференцированы, тогда как небольшие популяции, между которыми миграция незначительна, имеют тенденцию быть сильно дифференцированными. F _ST является удобной мерой этой дифференциации, и в результате F _ST и связанные с ней статистические данные являются одними из наиболее широко используемых описательных статистических данных в популяционной и эволюционной генетике. Но F _ST — это больше, чем просто описательная статистика и мера генетической дифференциации. F _ST напрямую связан с вариативностью частоты аллелей среди популяций и, наоборот, со степенью сходства между людьми внутри популяций. Если F _ST мал, это означает, что частоты аллелей внутри каждой популяции очень схожи; если он большой, это означает, что частоты аллелей сильно различаются.

Программное обеспечение

• PHYLIP использует GENDIST
  • Стандартное генетическое расстояние Нея, 1972 г.
  • Кавалли-Сфорца и Эдвардс, 1967 год.
  • Рейнольдс, Вейр и Кокерхэм, 1983 г.
• ТФПГА
  • Стандартное генетическое расстояние Нея (оригинальное и объективное)
  • Минимальная генетическая дистанция Нея (исходная и объективная)
  • Модификация Райта (1978) расстояния Роджера (1972).
  • Рейнольдс, Вейр и Кокерхэм, 1983 г.
• GDA
• ПОПГЕН
• POPTREE2 Такезаки, Ней и Тамура (2010, 2014)
  • Часто используемые генетические расстояния и анализ разнообразия генов
• ДИСПАН
  • Стандартное генетическое расстояние Нея, 1972 г.
  • Ней Д. _{Расстояние} между популяциями, 1983 г.

Смотрите также

• Коэффициент отношения
• Степень родства
• Генетическая вариация человека
• Филогенетика
• Частота аллеля

Рекомендации

1. Кавалли-Сфорца, Л.Л., Меноцци, П. и Пьяцца, А. (1994). История и география человеческих генов. Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета.
2. Ней, М. (1987). «Глава 9». Молекулярно-эволюционная генетика . Нью-Йорк: Издательство Колумбийского университета.
3. Рамачандран С., Дешпанде О., Розман CC, Розенберг Н.А., Фельдман М.В., Кавалли-Сфорца Л.Л. (ноябрь 2005 г.). «Поддержка взаимосвязи генетической и географической дистанции в человеческих популяциях для эффекта серийного основателя, происходящего из Африки». Proc Natl Acad Sci США . 102 (44): 15942–7. Бибкод : 2005PNAS..10215942R. дои : 10.1073/pnas.0507611102 . ПМК 1276087 . ПМИД  16243969. 
4. Руане Дж (1999). «Критический обзор значения генетических дистанционных исследований в сохранении генетических ресурсов животных». Журнал разведения животных и генетики . 116 (5): 317–323. дои : 10.1046/j.1439-0388.1999.00205.x.
5. Ней, М. (1972). «Генетическая дистанция между популяциями». Являюсь. Нат . 106 (949): 283–292. дои : 10.1086/282771. S2CID  55212907.
6. LL Кавалли-Сфорца; AWF Эдвардс (1967). «Филогенетический анализ - модели и процедуры оценки». Американский журнал генетики человека . 19 (3 ​​часть I (май)): 233–257. ПМК 1706274 . ПМИД  6026583. 
7. Джон Рейнольдс; Б.С. Вейр; К. Кларк Кокерхэм (ноябрь 1983 г.). «Оценка коэффициента родства: основа краткосрочной генетической дистанции». Генетика . 105 (3): 767–779. дои : 10.1093/генетика/105.3.767. ПМК 1202185 . ПМИД  17246175. 
8. Ней, М. (1987) Генетическая дистанция и молекулярная филогения. В: Популяционная генетика и управление рыболовством (ред. Н. Райман и Ф. Аттер), Университет Вашингтона, Сиэтл, Вашингтон, стр. 193–223.
9. Ней М., Тадзима Ф., Татено Ю. (1983). «Точность оценки филогенетических деревьев на основе молекулярных данных. II. Данные о частоте генов». Дж. Мол. Эвол . 19 (2): 153–170. дои : 10.1007/bf02300753. PMID  6571220. S2CID  19567426.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
10. Такезаки Н. (1996). «Генетические расстояния и реконструкция филогенетических деревьев по микросателлитной ДНК». Генетика . 144 (1): 389–399. дои : 10.1093/генетика/144.1.389. ПМК 1207511 . ПМИД  8878702. 
11. Магальяйнс Т.Р., Кейси Дж.П., Конрой Дж., Риган Р., Фитцпатрик DJ, Шах Н.; и другие. (2012). «Анализ HGDP и HapMap, проведенный Ancestry Mapper, выявляет местные и глобальные взаимоотношения населения». ПЛОС ОДИН . 7 (11): e49438. Бибкод : 2012PLoSO...749438M. дои : 10.1371/journal.pone.0049438 . ПМК 3506643 . ПМИД  23189146. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
12. Джиллиан Купер; Уильям Амос; Ричард Беллами; Махвин Руби Сиддики; Анджела Фродшем; Адриан против Хилла ; Дэвид К. Рубинштейн (1999). «Эмпирическое исследование генетического расстояния для 213 микросателлитных маркеров человека». Американский журнал генетики человека . 65 (4): 1125–1133. дои : 10.1086/302574. ПМЦ 1288246 . ПМИД  10486332. 
13. Ней М, Ройчудри АК (февраль 1974 г.). «Выборка отклонений гетерозиготности и генетической дистанции». Генетика . 76 (2): 379–90. дои : 10.1093/генетика/76.2.379. ПМК 1213072 . ПМИД  4822472. 
14. Роджерс, Дж. С. (1972). Меры сходства и генетической дистанции. В исследованиях по генетике VII. стр. 145−153. Публикация Техасского университета 7213. Остин, Техас.

Внешние ссылки

• Оценка генетического расстояния и субструктуры популяции на основе данных о частоте микросателлитных аллелей., Брент В. Мюррей (май 1996 г.), веб-сайт Университета Макмастера, посвященный генетическому расстоянию.
• Вычисление расстояния с помощью пошаговой модели генетического расстояния, веб-страницы Брюса Уолша с факультета экологии и эволюционной биологии Университета Аризоны. Архивировано 10 декабря 2006 г. в Wayback Machine.