stringtranslate.com

Мегалокорнеа

Мегалокорнеа (MGCN, MGCN1) — чрезвычайно редкое непрогрессирующее заболевание, при котором диаметр роговицы увеличивается , достигая или превышая 13 мм. Считается, что существует две подформы: одна с аутосомным наследованием, а другая — сцепленная с Х-хромосомой (Xq21.3-q22). [1] Сцепленная с Х-хромосомой форма встречается чаще, и 90% случаев приходится на мужчин. [1]

Это может быть связано с синдромом Альпорта , краниосиностозом , карликовостью , синдромом Дауна , синдромом Парри–Ромберга , синдромом Марфана , муколипидозом , синдромом Франка–тер Хаара , синдромом Крузона , синдромом мегалокорнеа и т. д. [1] [2]

Клинические признаки

Глаза обычно сильно близоруки . [3] Может быть астигматизм «с правилом» . [1] Хрусталик может быть вывихнут из-за растяжения зонулярной связки. [3] В редких случаях это может быть связано с умственной отсталостью .

Ссылки

  1. ^ abcd Скотт Р., Ламберт; Кристофер Дж., Лайонс (2013). Детская офтальмология и косоглазие Тейлора и Хойта (5-е изд.). Эдинбург: Elsevier. ISBN 978-0-7020-6617-7. OCLC  960162637.
  2. ^ Alastair KO, Denniston; Philip I., Murray (2018). Oxford handbook of ophthalmology (4-е изд.). Нью-Йорк: Oxford university press. ISBN 978-0-19-252674-8. OCLC  1035556464.
  3. ^ ab Джон Ф., Салмон (2020). Клиническая офтальмология Кански: систематический подход (9-е изд.). Эдинбург: Elsevier. ISBN 978-0-7020-7713-5. OCLC  1131846767.

Внешние ссылки