Расстройство головного мозга
Медицинское состояние
Микрополигирия — это нарушение миграции нейронов , аномалия развития мозга, характеризующаяся развитием многочисленных мелких извилин ( микрогири ), вызывающих умственную отсталость и/или другие неврологические расстройства. [1] Она присутствует при ряде специфических неврологических заболеваний , в частности, рассеянном склерозе и врожденной мышечной дистрофии Фукуямы , специфическом заболевании, вызванном мутацией в гене Фукутина (FKTN). [2] [3]
Смотрите также
Ссылки
- ↑ Иллюстрированный медицинский словарь Дорланда. Архивировано 11 октября 2007 г. на Wayback Machine .
- ^ Мураками Т., Хаяши Ю.К., Ногучи С. и др. (ноябрь 2006 г.). «Мутации гена фукутина вызывают дилатационную кардиомиопатию с минимальной мышечной слабостью». Ann. Neurol . 60 (5): 597–602. doi : 10.1002/ana.20973 . PMID 17036286.
- ^ Brockington M, Blake DJ, Prandini P и др. (декабрь 2001 г.). «Мутации в гене белка, связанного с фукутином (FKRP), вызывают форму врожденной мышечной дистрофии с вторичным дефицитом ламинина альфа2 и аномальным гликозилированием альфа-дистрогликана». Am. J. Hum. Genet . 69 (6): 1198–209. doi :10.1086/324412. PMC 1235559 . PMID 11592034.
Внешние ссылки