В биологии , и особенно в генетике , мутант — это организм или новый генетический признак, возникающий или возникающий в результате мутации , которая обычно представляет собой изменение последовательности ДНК генома или хромосомы организма . Это характеристика, которая не наблюдается в естественном виде у образца. Термин «мутант» также применяется к вирусу с изменением нуклеотидной последовательности , геном которого находится в ядерном геноме . Естественное возникновение генетических мутаций является неотъемлемой частью процесса эволюции . Изучение мутантов — неотъемлемая часть биологии; понимая эффект, который оказывает мутация в гене, можно установить нормальную функцию этого гена. [2]
Мутанты возникают в результате мутаций , происходящих в ранее существовавших геномах в результате ошибок репликации ДНК или ошибок репарации ДНК . Ошибки репликации часто связаны с синтезом транслейкоза ДНК -полимеразой , когда она сталкивается с поврежденным основанием в цепи матрицы и обходит его. [3] Повреждение ДНК — это аномальная химическая структура ДНК, такая как разрыв цепи или окисленное основание, тогда как мутация, напротив, представляет собой изменение последовательности стандартных пар оснований. Ошибки репарации возникают, когда процессы репарации неточно заменяют поврежденную последовательность ДНК. Процесс репарации ДНК , опосредованный микрогомологией соединения концов, особенно подвержен ошибкам. [4] [5]
Хотя не все мутации имеют заметный фенотипический эффект, обычное использование слова «мутант», как правило, является уничижительным термином , используемым только для генетически или фенотипически заметных мутаций. [6] Раньше люди использовали слово « спорт » (относящееся к рывку) для обозначения аномальных особей. Научное использование более широкое и относится к любому организму, отличному от дикого типа . Слово происходит от латинского термина мутант- (основа слова мутанс), что означает «изменять». [6]
Мутантов не следует путать с организмами, рожденными с аномалиями развития , вызванными ошибками в ходе морфогенеза . При аномалии развития ДНК организма не изменяется, и аномалия не может передаваться потомству. Сиамские близнецы являются результатом аномалий развития.
Химические вещества, вызывающие аномалии развития, называются тератогенами ; они также могут вызывать мутации, но их влияние на развитие не связано с мутациями. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами . Большинство мутагенов также считаются канцерогенами .
Мутации резко отличаются от эпигенетических изменений, хотя у них есть некоторые общие черты. Оба возникают как хромосомные изменения, которые могут воспроизводиться и передаваться последующим поколениям клеток. Оба, возникая внутри гена, могут привести к подавлению экспрессии гена. В то время как мутантные клеточные линии возникают в результате изменения последовательности стандартных оснований, эпигенетически измененные клеточные линии сохраняют последовательность стандартных оснований, но имеют последовательности генов с измененными уровнями экспрессии, которые могут передаваться последующим поколениям клеток. Эпигенетические изменения включают метилирование CpG -островков промотора гена , а также специфические модификации гистонов хроматина. Нарушение репарации хромосом в местах повреждения ДНК может привести как к образованию мутантных клеточных линий [4], так и/или к эпигенетически измененным клеточным линиям. [7]
