Нервно-мышечные заболевания

Состояние здоровья

Нервно -мышечное заболевание — это любое заболевание, поражающее периферическую нервную систему (ПНС), нервно -мышечные соединения ^или скелетные мышцы , которые являются компонентами двигательной единицы . ^[4] Повреждение любой из этих структур может вызвать мышечную атрофию и слабость. Также могут возникнуть проблемы с ощущениями .

Нервно-мышечные заболевания могут быть приобретенными или генетическими . Доказано, что мутации более чем 650 генов являются причинами нервно-мышечных заболеваний. ^{[5] [6] [7]} Другие причины включают дегенерацию нервов или мышц , аутоиммунитет , токсины , лекарства , недоедание , метаболические нарушения , гормональный дисбаланс , инфекцию , компрессию/защемление нерва , нарушение кровоснабжения и травму . ^[8]

Признаки и симптомы

Симптомы нервно-мышечного заболевания могут включать онемение , парестезии , мышечную атрофию , псевдоспортивный вид , непереносимость физической нагрузки , миалгию (мышечные боли), фасцикуляции (мышечные подергивания), миотонию (замедленное расслабление мышц), гипотонию (отсутствие сопротивления пассивному движению), фиксированную мышечная слабость ( статический симптом ) или преждевременная мышечная утомляемость ( динамический симптом ). ^{[2] [9] [10] [11]}

Причины

Нервно-мышечные заболевания могут быть вызваны аутоиммунными заболеваниями, ^[1] генетическими/наследственными нарушениями ^[2] и некоторыми формами коллагенового нарушения, синдромом Элерса-Данлоса ^[12] , воздействием химических веществ окружающей среды и отравлениями, включая отравление тяжелыми металлами . ^[3] Нарушение электрической изоляции, окружающей нервы, миелина , наблюдается при некоторых заболеваниях, связанных с дефицитом витамина B-12, таких как неспособность системы организма поглощать витамин B-12 . ^[3]

Заболевания двигательной концевой пластинки включают миастению гравис , форму мышечной слабости, вызванную антителами к рецептору ацетилхолина , ^{[13] [14]} и связанное с ней состояние миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS). ^[15] Столбняк и ботулизм — это бактериальные инфекции , при которых бактериальные токсины вызывают повышение или снижение мышечного тонуса соответственно. ^[16] Мышечные дистрофии , в том числе дистрофия Дюшенна и Беккера , представляют собой большую группу заболеваний, многие из которых являются наследственными или возникают в результате генетических мутаций , при которых целостность мышц нарушается, они приводят к прогрессирующей потере силы и уменьшению продолжительности жизни. ^[17]

Другими причинами нервно-мышечных заболеваний являются:

Полимиозит

Воспалительные мышечные заболевания

• Ревматическая полимиалгия (или «мышечный ревматизм») — воспалительное заболевание, которое в основном возникает у пожилых людей; оно связано с гигантоклеточным артериитом (часто купируется преднизолоном ). ^[18]
• Полимиозит — аутоиммунное заболевание, при котором поражаются мышцы. ^[19]
• Рабдомиолиз — это разрушение мышечной ткани по любой причине. ^[20]

Опухоли

• Гладкая мускулатура: лейомиома (доброкачественная) ^[21]
• Поперечно-полосатая мышца: рабдомиома (доброкачественная) ^[22]

Диагностика

Скорость нервной проводимости (исследование)

Диагностические процедуры, которые могут выявить мышечные нарушения, включают прямые клинические наблюдения. Обычно это начинается с наблюдения за увеличением массы тела, возможной атрофией или потерей мышечного тонуса. Нервно-мышечные заболевания также можно диагностировать с помощью различных анализов крови и с помощью медицинских электродиагностических тестов ^[23], включая электромиографию ^[24] (измерение электрической активности в мышцах) и исследования нервной проводимости . ^[25] Генетическое тестирование является важной частью диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. ^[23]

Прогноз

Прогноз и лечение варьируются в зависимости от заболевания. ^{[ нужна цитата ]}

Смотрите также

• Список нервно-мышечных расстройств
• Заболевания двигательных нейронов
• Нервно-мышечная медицина

Примечания

1. Нижние мотонейроны берут начало в передних рогах спинного мозга, части центральной нервной системы . Однако передний рог также является частью двигательной единицы. Заболевания, поражающие передний рог, относят к нервно-мышечным.

Рекомендации

1. Кракер, Джессика; а. Живкович, Саша (2011). «Аутоиммунные нервно-мышечные заболевания». Современная нейрофармакология . 9 (3): 400–8. дои : 10.2174/157015911796558000. ПМК  3151594 . ПМИД  22379454.
2. «Нейромышечные расстройства: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.
3. Сваш, Майкл; Шварц, Мартин С. (14 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: практический подход к диагностике и лечению. Springer Science & Business Media. п. 86 196. ISBN 9781447138341.
4. Катирджи, Башар (2014). «Клиническая оценка нервно-мышечных расстройств». В Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л. (ред.). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
5. «Генетическая таблица нервно-мышечных заболеваний».
6. Даулинг, Джей Джей; Вейль, CC; Спенсер, MJ (ноябрь 2021 г.). «Молекулярные и клеточные основы генетически наследственных заболеваний скелетных мышц». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 22 (11): 713–732. doi : 10.1038/s41580-021-00389-z. ПМЦ 9686310 . PMID  34257452. S2CID  235822532. 
7. Коэн, Энцо; Бонн, Жизель; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2021 г.). «Версия 2022 года таблицы генов нервно-мышечных заболеваний (ядерный геном)». Нервно-мышечные расстройства . 31 (12): 1313–1357. дои : 10.1016/j.nmd.2021.11.004.
8. Катирджи, Башар; Камински, Генри Дж.; Рафф, Роберт Л., ред. (2014). Нервно-мышечные расстройства в клинической практике (Второе изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-1-4614-6567-6.{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )
9. «Информационная страница миопатии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 27 апреля 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г.
10. Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Мышечная гипертрофия и псевдогипертрофия». Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. ПМИД  28778933.
11. Надай-Паклеза, Александра (июль 2022 г.). «Гипертрофия мышц: показатель хорошего здоровья или болезни? / Гипертрофия мышц: знак доброго здоровья или болезни?». Les Cahiers de Myologie (на английском и французском языках) (25): 10–15. дои : 10.1051/myolog/202225004 . ISSN  2108-2219.
12. Воерманс, Никол С; Ван Альфен, Ненс; Пиллен, Сигрид; Ламменс, Мартин; Шалквейк, Йост; Цвартс, Макил Дж; Ван Ройдж, Ирис А; Хамель, Бен Си Джей; Ван Энгелен, Базиэль Дж. (2009). «Нейромышечные поражения при различных типах синдрома Элерса-Данлоса». Анналы неврологии . 65 (6): 687–97. дои : 10.1002/ana.21643. PMID  19557868. S2CID  22600065.
13. Миастения Гравис в eMedicine
14. Хилл, М. (2003). «Нарушения нервно-мышечных соединений». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 74 (90002): ii32–ii37. doi : 10.1136/jnnp.74.suppl_2.ii32. ПМК 1765619 . ПМИД  12754327. 
15. Миастенический синдром Ламберта-Итона (LEMS) в eMedicine
16. Кумар, Винай; Аббас, Абул К.; Астер, Джон К. (5 сентября 2014 г.). Роббинс и Котран Патологическая основа болезней. Elsevier Науки о здоровье. п. 382. ИСБН 9780323296359.
17. «Информационная страница о мышечной дистрофии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Проверено 24 апреля 2016 г.
18. Связь, Джанет Остин, Управление по связям с общественностью. «Ревматическая полимиалгия и гигантоклеточный артериит». www.niams.nih.gov . Архивировано из оригинала 25 мая 2016 г. Проверено 24 апреля 2016 г.{{cite web}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
19. Полимиозит в электронной медицине
20. Энциклопедия MedlinePlus : Рабдомиолиз
21. Лейомиома в eMedicine
22. Рабдомиомы в eMedicine
23. Макдональд, Крейг М (2012). «Клинический подход к диагностике наследственных и приобретенных нервно-мышечных заболеваний». Клиники физической медицины и реабилитации Северной Америки . 23 (3): 495–563. дои : 10.1016/j.pmr.2012.06.011. ПМЦ 3482409 . ПМИД  22938875. 
24. Даррас, Бэзил Т.; Джонс, Х. Ройден-младший; Райан, Моник М .; де Виво, Дэррил К. (3 декабря 2014 г.). Нервно-мышечные расстройства младенчества, детства и подросткового возраста: подход клинициста. Эльзевир. п. 488. ИСБН 978-0124171275.
25. Электромиография и исследования нервной проводимости в электронной медицине

дальнейшее чтение

• Вокке, Джон Х.Дж.; Доорн, Питер А. ван; Хугендейк, Джессика Э.; Виссер, Марианна де (07 марта 2013 г.). Нервно-мышечные заболевания: индивидуальный подход. Издательство Кембриджского университета. ISBN 9781107328044.
• Амбросино, Н.; Карпен, Н; Герарди, М. (2009). «Хроническая респираторная помощь при нервно-мышечных заболеваниях у взрослых». Европейский респираторный журнал . 34 (2): 444–451. дои : 10.1183/09031936.00182208 . ПМИД  19648521.

Внешние ссылки