Мышечные дистрофии ( МД ) представляют собой генетически и клинически гетерогенную группу редких нервно-мышечных заболеваний , которые с течением времени вызывают прогрессирующую слабость и разрушение скелетных мышц . [1] Расстройства различаются в зависимости от того, какие мышцы поражаются в первую очередь, степени слабости, скорости ухудшения состояния и времени появления симптомов. [1] Некоторые типы также связаны с проблемами в других органах . [2]
Более 30 различных заболеваний классифицируются как мышечные дистрофии. [1] [2] Из них мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) составляет примерно 50% случаев и поражает мальчиков, начиная примерно с четырехлетнего возраста. [1] Другие относительно распространенные мышечные дистрофии включают мышечную дистрофию Беккера , лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию и миотоническую дистрофию , [1] тогда как конечностно-поясная мышечная дистрофия и врожденная мышечная дистрофия сами по себе представляют собой группы нескольких – обычно крайне редких – генетических нарушений.
Мышечные дистрофии вызваны мутациями в генах , обычно участвующих в выработке мышечных белков. [2] Мышечный белок дистрофин содержится в большинстве мышечных клеток и укрепляет мышечные волокна и защищает их от травм, когда мышцы сокращаются и расслабляются. [3] Он связывает мышечную мембрану с тонкими мышечными нитями внутри клетки. Дистрофин является неотъемлемой частью мышечной структуры. Отсутствие дистрофина может вызвать нарушения: здоровая мышечная ткань может быть заменена фиброзной тканью и жиром, что приводит к неспособности генерировать силу. [4] Также могут возникнуть респираторные и сердечные осложнения. Эти мутации либо наследуются от родителей, либо могут возникать спонтанно на ранних стадиях развития . [2] Мышечные дистрофии могут быть Х-сцепленными рецессивными , аутосомно-рецессивными или аутосомно-доминантными . [2] Диагноз часто включает анализы крови и генетическое тестирование . [2]
Не существует лекарства от какого-либо заболевания из группы мышечной дистрофии. [1] В настоящее время доступно несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, включая генную терапию ( Элевидис ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. Д.). [2] Другие используемые лекарства включают глюкокортикоиды ( Дефлазакорт , Ваморолон ); блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ); для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также ингибиторы гистондеацетилазы ( гивиностат ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [1] Физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах [1], тогда как вспомогательная вентиляция легких может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [2]
Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [1] Многие пострадавшие люди в конечном итоге теряют способность ходить [2] , а мышечная дистрофия Дюшенна, в частности, связана с сокращением продолжительности жизни.
Мышечная дистрофия была впервые описана в 1830-х годах Чарльзом Беллом . [2] Слово «дистрофия» происходит от греческого слова « дис» , что означает «нет, не-» и «троф-» , что означает «питать». [2]
Признаки и симптомы, соответствующие мышечной дистрофии: [5]
Большинство мышечных дистрофий передаются по наследству ; Различные мышечные дистрофии имеют различные типы наследования ( Х-сцепленный , аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный ). У небольшого процента пациентов заболевание могло быть вызвано мутацией de novo (спонтанной) . [6] [7]
Диагноз мышечной дистрофии основывается на результатах биопсии мышц , повышении уровня креатинфосфокиназы (CpK3), электромиографии и генетического тестирования . Физикальное обследование и история болезни пациента помогут врачу определить тип мышечной дистрофии. Определенные группы мышц поражаются различными типами мышечной дистрофии. [8]
МРТ можно использовать для оценки белого вещества нервной системы и измерения уровня мерозина у мальчиков. Отсутствие мерозина у мальчиков приводит к неврологическим дефицитам и изменениям в белом веществе. [9]
В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. С точки зрения лечения могут быть полезны физиотерапия , эрготерапия , ортопедическое вмешательство (например, ортез голеностопного сустава ), [23] [24] логопедия и респираторная терапия. [23] Кортикостероиды низкой интенсивности, такие как преднизолон и дефлазакорт , могут помочь поддерживать мышечный тонус. [25] Ортезы (ортопедические приспособления, используемые для поддержки) и корректирующая ортопедическая хирургия в некоторых случаях могут потребоваться для улучшения качества жизни. [2] Сердечные проблемы, возникающие при мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать установки кардиостимулятора . [ 26 ] Миотонию (замедленное расслабление мышцы после сильного сокращения), возникающую при миотонической мышечной дистрофии, можно лечить с помощью таких лекарств, как хинин. [27]
Низкоинтенсивные вспомогательные упражнения, динамические упражнения или вспомогательная тренировка рук и ног на велосипеде в течение 24-недельного исследования значительно замедлили функциональную потерю мышечной дистрофии. Это можно сделать безопасным и осуществимым способом, даже если мальчики находятся на поздней стадии ходьбы. Однако не следует использовать эксцентрические упражнения или интенсивные упражнения, вызывающие болезненность, поскольку они могут привести к дальнейшему повреждению. [28]
Трудотерапия помогает человеку с МД заниматься повседневной деятельностью (например, самостоятельным питанием и уходом за собой) и досугом на максимально независимом уровне. Этого можно достичь с помощью адаптивного оборудования или применения энергосберегающих технологий. Трудотерапия может внести изменения в окружающую среду человека, как дома, так и на работе, чтобы повысить функциональность и доступность человека; кроме того, он направлен на устранение психосоциальных изменений и снижения когнитивных функций, которые могут сопровождать БМ, а также обеспечивает поддержку и обучение семье и отдельному человеку относительно этого заболевания. [29]
Прогноз зависит от индивидуальной формы мышечной дистрофии. Некоторые дистрофии вызывают прогрессирующую слабость и потерю мышечной функции, что может привести к тяжелой физической инвалидности и опасному для жизни ухудшению работы дыхательных мышц или сердца. Другие дистрофии не влияют на продолжительность жизни и вызывают лишь относительно легкие нарушения. [2]
В 1860-х годах в медицинских журналах стали более заметными описания мальчиков, которые постепенно слабели, теряли способность ходить и умирали в раннем возрасте. В следующем десятилетии [30] французский невролог Гийом Дюшенн дал исчерпывающее описание наиболее распространенной и тяжелой формы заболевания, которая теперь носит его имя – Дюшенн, доктор медицинских наук. [31]
В 1966 году в США и Канаде Джерри Льюис и Ассоциация мышечной дистрофии (MDA) начали ежегодную телепередачу в честь Дня труда «Телемарафон Джерри Льюиса» , что сыграло важную роль в повышении осведомленности о мышечной дистрофии в Северной Америке. Однако защитники прав инвалидов раскритиковали телемарафон за то, что люди, живущие с этим заболеванием, изображаются заслуживающими скорее жалости, чем уважения. [32]
18 декабря 2001 г. в США был подписан Закон о MD CARE ; он вносит поправки в Закон об общественном здравоохранении , чтобы обеспечить исследования различных мышечных дистрофий. Этот закон также учредил Координационный комитет по мышечной дистрофии, чтобы помочь сосредоточить исследовательские усилия посредством последовательной исследовательской стратегии. [33] [34]
{{cite book}}
: |website=
игнорируется ( помощь )