Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (ОСМЭД) — это аутосомно-рецессивное заболевание роста костей , которое приводит к аномалиям скелета, тяжелой потере слуха и отличительным чертам лица. [1] Название заболевания указывает на то, что оно влияет на слух (ото-) и кости позвоночника (спондило-), а также увеличивает концы костей (мегаэпифизы).
Признаки OSMED схожи с признаками другого скелетного заболевания — синдрома Вейсенбахера-Цвеймюллера . Отоспондиломегаэпифизарная дисплазия является подтипом коллагенопатии, типы II и XI .
Мутации в гене COL11A2 вызывают отоспондиломегаэпифизарную дисплазию. Белок, вырабатываемый геном COL11A2, участвует в выработке коллагена типа XI . Этот тип коллагена важен для нормального развития костей и других соединительных тканей . Мутации в гене COL11A2 приводят к потере функции этого типа коллагена, что приводит к признакам и симптомам OSMED.
OSMED наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для того, чтобы человек был затронут этим расстройством, должны быть унаследованы две копии дефектного гена — по одной от каждого родителя. Родители ребенка с аутосомно-рецессивным расстройством обычно не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена. Рецессивный тип наследования делает OSMED уникальным среди коллагенопатий типа II и типа XI.
Отличительные характеристики OSMED включают серьезные проблемы с костями и суставами и очень тяжелую потерю слуха. Это расстройство затрагивает эпифизы , части костей, где происходит рост. Люди с этим заболеванием часто ниже среднего роста, потому что кости в их руках и ногах необычно короткие. Другие скелетные признаки включают увеличенные суставы, короткие руки и пальцы и плоские кости позвоночника ( позвонки ). Люди с этим расстройством часто испытывают боли в спине и суставах, ограниченную подвижность суставов и артрит , который начинается в раннем возрасте. Распространена тяжелая потеря слуха на высокие тона. Типичные черты лица включают выпученные глаза; впалую переносицу; вздернутый нос с большим закругленным кончиком; и маленькую нижнюю челюсть. Некоторые пораженные дети рождаются с отверстием в нёбе, которое называется расщелиной нёба .
Лечение симптоматическое и включает закрытие расщелины неба, аудиометрию и адаптированное лечение потери слуха, а также лечение болей в суставах.
Частота этого расстройства неизвестна, но оно встречается очень редко. Сообщалось лишь о нескольких семьях с этим заболеванием.
В статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США, являющийся общественным достоянием.