stringtranslate.com

Селективный дефицит иммуноглобулина А

Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA) ( SIgAD [1] ) — это разновидность иммунодефицита , тип гипогаммаглобулинемии . У людей с этим дефицитом отсутствует иммуноглобулин А (IgA), тип антител , который защищает от инфекций слизистые оболочки, выстилающие рот, дыхательные пути и пищеварительный тракт. Он определяется как неопределяемый уровень сывороточного IgA при наличии нормальных сывороточных уровней IgG и IgM у лиц старше 4 лет. Это наиболее распространенный из первичных дефицитов антител. Большинство таких людей остаются здоровыми на протяжении всей своей жизни и никогда не диагностируются.

Признаки и симптомы

85–90% людей с дефицитом IgA не имеют симптомов, хотя причина отсутствия симптомов относительно неизвестна и продолжает оставаться предметом интереса и споров. [2] У некоторых пациентов с дефицитом IgA наблюдается тенденция к развитию рецидивирующих синусно-пульмональных инфекций, желудочно-кишечных инфекций и расстройств, аллергий, аутоиммунных состояний и злокачественных новообразований. [2] Эти инфекции, как правило, протекают в легкой форме и обычно не требуют углубленного обследования, за исключением случаев необычно частого течения. Они редко сопровождаются тяжелыми реакциями, включая анафилаксию , на переливание крови или внутривенный иммуноглобулин из-за наличия IgA в этих продуктах крови. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к пневмонии и рецидивирующим эпизодам других респираторных инфекций и более высокий риск развития аутоиммунных заболеваний в среднем возрасте. [3]

Дефицит IgA и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИН) характеризуются схожими задержками дифференцировки В-клеток [4] , но не проявляются одинаковыми аномалиями субпопуляции лимфоцитов . [5] У пациентов с дефицитом IgA может развиться пангипогаммаглобулинемия, характерная для ОВИН . [4] Селективный IgA и ОВИН встречаются в одной и той же семье [4] .

Причина

Селективный дефицит IgA наследуется менее чем в половине случаев, [6] но связан с различиями в хромосомах 18 , 14 и 6. Селективный дефицит IgA часто наследуется, но менее чем в половине всех случаев, но связан с некоторыми врожденными внутриутробными инфекциями . [4]

Патофизиология

Патогенез дефицита IgA

«У пациентов с дефицитом IgA часто обнаруживается дефект созревания В-клеток для выработки IgA». «При дефиците IgA В-клетки экспрессируют IgA; однако они имеют незрелый фенотип с коэкспрессией IgM и IgD и не могут полностью развиться в плазматические клетки, секретирующие IgA». [7]

Существует наследственная неспособность вырабатывать иммуноглобулин А (IgA) , часть защиты организма от инфекции на поверхностях тела (в основном на поверхностях дыхательной и пищеварительной систем). В результате бактерии в этих местах несколько более способны вызывать заболевания. [ необходима цитата ]

Типы включают в себя:

Диагноз

При подозрении диагноз может быть подтвержден лабораторным измерением уровня IgA в крови. SIgAD — это уровень IgA < 7 мг/дл с нормальными уровнями IgG и IgM (референтный диапазон 70–400 мг/дл для взрослых; для детей — несколько меньше). [10]

Уход

Лечение состоит из выявления сопутствующих заболеваний, профилактических мер по снижению риска заражения и быстрого и эффективного лечения инфекций. Инфекции у человека с дефицитом IgA лечатся как обычно (т. е. антибиотиками). Лечения основного заболевания не существует. [11] Все пациенты с SIgAD, даже если у них нет симптомов, должны получать пневмококковые и гриппозные вакцины, но должны избегать живых ослабленных вакцин. [12]

Использование IVIG в качестве лечения

Исторически сложилось так, что для лечения SIgAD популярно использование внутривенного иммуноглобулина (IVIG), но все согласны с тем, что нет никаких доказательств того, что IVIG лечит это состояние. [13] [14] [15] В случаях, когда у пациента наблюдается SIgAD и другое состояние, которое поддается лечению с помощью IVIG, врач может лечить другое состояние с помощью IVIG. [14] Использование IVIG для лечения SIgAD без предварительной демонстрации нарушения образования специфических антител не рекомендуется. [14] [16] [17] [15] [13]

Прогноз

Прогноз отличный, хотя есть связь с аутоиммунным заболеванием . Следует отметить, что селективный дефицит IgA может усложнить диагностику одного из таких состояний, целиакии , поскольку дефицит маскирует высокие уровни определенных антител IgA, обычно наблюдаемых при целиакии. [18]

В отличие от родственного состояния ОВИН , селективный дефицит IgA не связан с повышенным риском развития рака . [19]

У пациентов с селективным дефицитом IgA редко наблюдаются серьезные реакции на переливание крови. [20] Хотя селективный дефицит IgA распространен, [21] [22] [23] серьезные реакции на переливание крови встречаются очень редко. [20] [22] [24] Людям с селективным дефицитом IgA не требуются специальные препараты крови, если только у них нет в анамнезе тяжелой аллергической реакции на переливание крови. [25] [26] [27]

Эпидемиология

Распространенность варьируется в зависимости от популяции, но составляет порядка 1 на 100 - 1 на 1000 человек, [21] что делает его относительно распространенным. SIgAD встречается у 1 из 39 - 1 из 57 человек с целиакией. Это намного выше, чем распространенность селективного дефицита IgA в общей популяции. [28] Он также значительно чаще встречается у людей с диабетом 1 типа . [ необходима цитата ]

Чаще встречается у мужчин, чем у женщин. [29]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Хаммарстрём Л., Вореховский И., Вебстер Д. (май 2000 г.). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИД)». Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. doi :10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC 1905641.  PMID 10792368  .
  2. ^ ab Yel, L. (2010) «Селективный дефицит IgA», Журнал клинической иммунологии, 30(1), стр. 10-16.
  3. ^ Коскинен С. (1996). «Долгосрочное наблюдение за здоровьем доноров крови с первичным селективным дефицитом IgA». J Clin Immunol . 16 (3): 165–70. doi :10.1007/BF01540915. PMID  8734360. S2CID  28529140.
  4. ^ abcd Принципы внутренней медицины Харрисона, 17-е издание, стр. 2058
  5. ^ Litzman J, Vlková M, Pikulová Z, Stikarovská D, Lokaj J (февраль 2007 г.). «Субпопуляции Т- и В-лимфоцитов и маркеры активации/дифференцировки у пациентов с селективным дефицитом IgA». Clin. Exp. Immunol . 147 (2): 249–54. doi : 10.1111/j.1365-2249.2006.03274.x. PMC 1810464. PMID  17223965. 
  6. ^ Каннингем-Рандлз К. (1990). «Генетические аспекты дефицита IgA». Adv Hum. Genet . 19 : 235–266. doi :10.1007/978-1-4757-9065-8_4. PMID  2193490.
  7. ^ Yel, L. (2010). «Селективный дефицит IgA». J Clin Immunol . 30 (1): 10–16. doi :10.1007/s10875-009-9357-x. PMC 2821513. PMID  20101521 . 
  8. ^ Sekine H, Ferreira RC, Pan-Hammarström Q и др. (апрель 2007 г.). «Роль Msh5 в регуляции рекомбинации переключения класса Ig». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 104 (17): 7193–8. Bibcode :2007PNAS..104.7193S. doi : 10.1073/pnas.0700815104 . PMC 1855370 . PMID  17409188. 
  9. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 137100
  10. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (декабрь 2019 г.). «Клинические последствия селективного дефицита IgA». Журнал трансляционной аутоиммунитета . 2 : 100025. doi :10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN  2589-9090. PMC 7388344 . PMID  32743511. 
  11. ^ Vosughimotlagh A, Rasouli SE, Rafiemanesh H, Safarirad M, Sharifinejad N, Madanipour A, Dos Santos Vilela MM, Heropolitańska-Pliszka E, Azizi G (28.08.2023). "Клиническое проявление дефицита иммуноглобулина А: систематический обзор и метаанализ". Allergy, Asthma & Clinical Immunology . 19 (1): 75. doi : 10.1186/s13223-023-00826-y . ISSN  1710-1492. PMC 10463351. PMID 37641141  . 
  12. ^ Swain S, Selmi C, Gershwin ME, Teuber SS (декабрь 2012 г.). «Клинические последствия селективного дефицита IgA». Journal of Translational Autoimmunity . 2 : 100025. doi :10.1016/j.jtauto.2019.100025. ISSN  2589-9090. PMC 7388344 . PMID  32743511. 
  13. ^ ab Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . "Пять вещей, которые врачи и пациенты должны задать себе" (PDF) . Выбирая мудро: инициатива Фонда ABIM . Американская академия аллергии, астмы и иммунологии . Получено 14 августа 2012 г.
  14. ^ abc Francisco A. Bonilla, I. Leonard Bernstein, David A. Khan, Zuhair K. Ballas, Javier Chinen, Michael M. Frank, Lisa J. Kobrynski, Arnold I. Levinson, Bruce Mazer (май 2005 г.). "Practic Parameter for the diagnostic and management of primary immunitydeficiency" (PDF) . Annals of Allergy, Asthma & Immunology . 94 (5): S1–S63. doi :10.1016/s1081-1206(10)61142-8. PMID  15945566. Архивировано из оригинала (PDF) 11 ноября 2011 г. . Получено 27 августа 2012 г. .
  15. ^ ab Perez EE, Orange JS, Bonilla F, Chinen J, Chinn IK, Dorsey M, El-Gamal Y, Harville TO, Hossny E (2017). «Обновление использования иммуноглобулина при заболеваниях человека: обзор доказательств». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 139 (3): S1–S46. doi : 10.1016/j.jaci.2016.09.023 . PMID  28041678.
  16. ^ Хаммарстрём Л., Вореховский И., Вебстер Д. (2000). «Селективный дефицит IgA (SIgAD) и общий вариабельный иммунодефицит (ОВИД)». Клиническая и экспериментальная иммунология . 120 (2): 225–231. doi :10.1046/j.1365-2249.2000.01131.x. PMC 1905641. PMID 10792368  . 
  17. ^ Марк Баллоу (2008). "85". В Роберт Р. Рич (ред.). Клиническая иммунология: принципы и практика (3-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Mosby/Elsevier. стр. 1265–1280. ISBN 978-0323044042.
  18. ^ Prince HE, Gary L. Norman, Walter L. Binder (ноябрь 2002 г.). «Валидация внутреннего анализа на авидность иммуноглобулина G цитомегаловируса (CMV IgG) и связь авидности с уровнями CMV IgM». Clin Vaccine Immunol . 9 (6): 1295–1300. doi :10.1128/CDLI.9.4.824-827.2002. PMC 120015. PMID 12093680  . 
  19. ^ Mellemkjaer L, Hammarstrom L, Andersen V, et al. (2002). «Риск рака среди пациентов с дефицитом IgA или общим вариабельным иммунодефицитом и их родственников: объединенное датско-шведское исследование». Clin. Exp. Immunol . 130 (3): 495–500. doi : 10.1046/j.1365-2249.2002.02004.x. PMC 1906562. PMID  12452841. 
  20. ^ ab Vassallo RR (2020). «Обзор: анафилактические реакции переливания IgA. Часть I. Лабораторная диагностика, заболеваемость и поставка продуктов с дефицитом IgA». Иммуногематология . 20 (4): 226–233. doi : 10.21307/immunohematology-2019-454 . ISSN  0894-203X. PMID  15679454.
  21. ^ ab "Дефицит IgA: Иммунодефицитные расстройства: Профессиональный справочник Merck" . Получено 01.03.2008 .
  22. ^ ab Tacquard C, Boudjedir K, Carlier M, Muller JY, Gomis P, Mertes PM (2017). «Реакции гиперчувствительности при переливании крови из-за дефицита IgA редки согласно французским данным гемобезопасности». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 140 (3): 884–885. doi : 10.1016/j.jaci.2017.03.029 . PMID  28414063.
  23. ^ Яздани Р., Азизи Г., Аболхассани Х., Агамохаммади А. (2017). «Селективный дефицит IgA: эпидемиология, патогенез, клинический фенотип, диагностика, прогноз и лечение». Scandinavian Journal of Immunology . 85 (1): 3–12. doi : 10.1111/sji.12499 . PMID  27763681.
  24. ^ "SHOT Report, Summary and Supplement 2017". Серьезные опасности переливания крови . Получено 26.04.2019 .
  25. ^ "5.2 Неинфекционные опасности переливания". Справочник по трансфузионной медицине . Норфолк, Дерек (5-е изд.). Лондон: Канцелярия. 2013. ISBN 9780117068469. OCLC  869523772.{{cite book}}: CS1 maint: другие ( ссылка )
  26. ^ Tinegate H, Birchall J, Gray A, Haggas R, Massey E, Norfolk D, Pinchon D, Sewell C, Wells A (2012). «Руководство по исследованию и лечению острых реакций переливания крови, подготовленное рабочей группой BCSH по переливанию крови». British Journal of Haematology . 159 (2): 143–153. doi : 10.1111/bjh.12017 . PMID  22928769. S2CID  9150295.
  27. ^ "Компоненты с дефицитом IgA". transfusion.com.au . Получено 2019-04-26 .
  28. ^ McGowan KE, Lyon EM, Butzner JD (июль 2008 г.). «Целиакия и дефицит IgA: осложнения подходов к серологическому тестированию, встречающиеся в клинике». Клиническая химия . 54 (7): 1203–1209. doi : 10.1373/clinchem.2008.103606 . PMID  18487281.
  29. ^ Вебер-Мцелл Д., Котанко П., Хауэр А.С. и др. (март 2004 г.). «Влияние пола, возраста и сезона на дефицит IgA: исследование 7293 представителей кавказской расы». Eur. J. Clin. Invest . 34 (3): 224–8. doi :10.1111/j.1365-2362.2004.01311.x. PMID  15025682. S2CID  25545688.

Внешние ссылки