stringtranslate.com

Трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия ( ТТД ) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся ломкостью волос и умственными нарушениями. Слово распадается на трихо – «волосы», тио – «сера» и дистрофия – «истощение» или буквально «плохое питание». TTD связан с рядом симптомов, связанных с органами эктодермы и нейроэктодермы . TTD можно подразделить на четыре синдрома: примерно половина всех пациентов с трихотиодистрофией имеют фоточувствительность , что делит классификацию на синдромы со светочувствительностью или без нее ; BIDS и PBIDS, а также IBIDS и PIBIDS. Современное использование покрытий – ТТД-П (светочувствительное) и ТТД. [2]

Презентация

Особенности TTD могут включать фотосенсибилизацию, ихтиоз, ломкость волос и ногтей, умственные нарушения, снижение фертильности и низкий рост. Более тонкая особенность, связанная с этим синдромом, — это полосатый рисунок «хвоста тигра» на стержнях волос, видимый при микроскопии в поляризованном свете. [3] Аббревиатуры PIBIDS, IBIDS, BIDS и PBIDS обозначают инициалы соответствующих слов. Синдром BIDS, также называемый синдромом ломких волос у амишей и синдромом волос-мозга, [4] является аутосомно- рецессивным [5] наследственным заболеванием. Он нефоточувствителен. BIDS характеризуется ломкостью волос, умственными нарушениями, снижением фертильности и низким ростом. [6] : 501  Существует светочувствительный синдром, PBIDS. [7]

BIDS связан с геном MPLKIP (TTDN1). [8] Синдром IBIDS, аббревиатура от ихтиоза, ломкости волос и ногтей, умственных нарушений и низкого роста, представляет собой синдром Тая или синдром ломких волос с дефицитом серы, впервые описанный Тэем в 1971 году. [9] (Чонг Хай Тай был сингапурский врач, который был первым врачом в Юго-Восточной Азии, в честь которого была названа болезнь [ нужна ссылка ] ) Синдром Тея не следует путать с болезнью Тея-Сакса . [6] : 485  [10] [11] [12] Это аутосомно- рецессивное [13] врожденное заболевание. [6] : 501  [14] В некоторых случаях его можно диагностировать пренатально. [15] Синдром IBIDS нефоточувствителен.

Причина

Светочувствительная форма называется PIBIDS и связана с ERCC2/XPD [10] и ERCC3 . [16]

Светочувствительные формы

Все фоточувствительные синдромы TTD имеют дефекты в пути эксцизионной репарации нуклеотидов (NER), который представляет собой жизненно важную систему репарации ДНК, удаляющую многие виды повреждений ДНК. Этот дефект отсутствует в нефоточувствительных ТТД. [17] Этот тип дефектов может привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, таким как пигментная ксеродермия и синдром Кокейна . [18]

восстановление ДНК

В настоящее время признано, что мутации в четырех генах вызывают фенотип TTD, а именно TTDN1 , ERCC3/XPB , ERCC2/XPD и TTDA . [19] Лица с дефектами XPB , XPD и TTDA светочувствительны, тогда как люди с дефектом TTDN1 — нет. Три гена, XPB , XPD и TTDA , кодируют белковые компоненты мультисубъединичного фактора транскрипции/восстановления IIH (TFIIH). Этот сложный фактор является важным фактором, принимающим решения в NER , который открывает двойную спираль ДНК после первоначального обнаружения повреждения. NER — это многоэтапный путь, который удаляет множество различных повреждений ДНК, которые изменяют нормальное спаривание оснований, включая как повреждения, вызванные УФ-излучением, так и объемные химические аддукты. Признаки преждевременного старения часто возникают у лиц с мутационными дефектами в генах, определяющих белковые компоненты пути NER, в том числе с TTD [20] (см. Теорию старения, связанную с повреждением ДНК ).

Диагностика

Уход

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ ab «Трихотиодистрофия». Домашний справочник по генетике . Проверено 19 февраля 2018 г.
  2. ^ Ламберт WC, Gagna CE, Ламберт MW (2010). «Трихотиодистрофия: светочувствительная, ТТД-П, ТТД, синдром Тея». Болезни репарации ДНК . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 685. стр. 106–10. дои : 10.1007/978-1-4419-6448-9_10. ISBN 978-1-4419-6447-2. ПМИД  20687499.{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Лян, Кристина; Кремер, Кеннет Х.; Моррис, Андреа; Шиффманн, Рафаэль; Прайс, Вера Х.; Менефи, Эмори; ДиДжованна, Джон Дж. (февраль 2005 г.). «Характеристика полосатости хвоста тигра и аномалий стержня волос при трихотиодистрофии». Журнал Американской академии дерматологии . 52 (2): 224–232. дои : 10.1016/j.jaad.2004.09.013. ПМИД  15692466.
  4. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 234050
  5. ^ Баден, HP; Джексон, CE; Вайс, Л.; Джимбоу, К.; Ли, Л.; Кубилус, Дж.; Голд, Р.Дж. (сентябрь 1976 г.). «Физико-химические свойства волос при синдроме BIDS». Американский журнал генетики человека . 28 (5): 514–521. ПМК 1685097 . ПМИД  984047. 
  6. ^ abc Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . (6-е изд.). МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0 . 
  7. ^ Хашимо С. и Эгли Дж.М. Взгляд на трихотиодистрофию с точки зрения молекулярной основы транскрипционного фактора репарации ДНК TF11H.www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224
  8. ^ Накабаяши К., Аманн Д., Рен Ю. и др. (март 2005 г.). «Идентификация мутаций гена C7orf11 (TTDN1) и генетической гетерогенности при нефоточувствительной трихотиодистрофии». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 76 (3): 510–6. дои : 10.1086/428141. ПМК 1196401 . ПМИД  15645389. 
  9. ^ Тэй CH (1971). «Ихтиозиформная эритродермия, аномалии стержня волос, задержка умственного развития и роста. Новое рецессивное заболевание». Арч Дерматол . 104 (1): 4–13. дои : 10.1001/archderm.104.1.4. ПМИД  5120162.
  10. ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 601675
  11. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  12. ^ Хасимото С. и Эгли Дж.М., www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224.
  13. ^ Стефанини М, BE; Ботта, Э.; Ланцафаме, М.; Ориоли, Д. (январь 2010 г.). «Трихотиодистрофия: от основных механизмов к клиническим последствиям». Восстановление ДНК . 9 (1): 2–10. дои :10.1016/j.dnarep.2009.10.005. ПМИД  19931493.
  14. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Кожные заболевания Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.) . Сондерс. п. 575. ИСБН 978-0-7216-2921-6.
  15. ^ Клейер В.Дж., ван дер Стерре М.Л., Гарритсен В.Х., Раамс А., Джасперс Н.Г. (декабрь 2007 г.). «Пренатальная диагностика пигментной ксеродермии и трихотиодистрофии у 76 беременностей группы риска». Пренат. Диагностика . 27 (12): 1133–1137. дои : 10.1002/pd.1849. PMID  17880036. S2CID  23534246.
  16. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 616390
  17. ^ Хашимото С. и Эгли Дж.М. http://www.oxfordjournals.org/content/18/R2/R224 [ постоянная мертвая ссылка ]
  18. ^ Пезерико, А.; Баттистелла, Пенсильвания; Бертоли, П. (1 января 1992 г.). «МРТ очень редкой наследственной эктодермальной дисплазии: PIBI (D) S». Нейрорадиология . 34 (4): 316–317. дои : 10.1007/BF00588190. PMID  1528442. S2CID  31063628.
  19. ^ Тейл А.Ф., Хоймейкерс Дж.Х., Вермюлен В. (2014). «TTDA: большое влияние маленького белка». Эксп. Сотовый Res . 329 (1): 61–8. doi :10.1016/j.yexcr.2014.07.008. ПМИД  25016283.
  20. ^ Эдифизи Д, Шумахер Б (2015). «Нестабильность генома в развитии и старении: результаты эксцизионной репарации нуклеотидов у людей, мышей и червей». Биомолекулы . 5 (3): 1855–69. дои : 10.3390/biom5031855 . ПМЦ 4598778 . ПМИД  26287260. 

Внешние ссылки