Атрезия влагалища — это состояние, при котором влагалище ненормально закрыто или отсутствует. Основными причинами могут быть либо полная гипоплазия влагалища , либо обструкция влагалища, часто вызванная неперфорированной девственной плевой или, реже, поперечной перегородкой влагалища . [1] [ неудачная проверка ] Это приводит к обструкции маточно-влагалищного выходного тракта. Это состояние обычно не возникает само по себе у человека, а сочетается с другими нарушениями развития у женщин. [2] Нарушениями, которые обычно сочетаются с женщиной, имеющей атрезию влагалища, являются синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера , синдром Барде-Бидля или синдром Фрейзера . [2] Эта аномалия наблюдается у одной из 5000 женщин. [3]
Симптомами и признаками у новорожденных могут быть сепсис , абдоминальная масса и респираторный дистресс . Другие врожденные аномалии брюшной полости и таза или промежности часто требуют рентгенологического обследования у новорожденных, что приводит к диагностике сопутствующей атрезии влагалища. [4] Симптомы атрезии влагалища включают циклическую боль в животе, невозможность начать менструальные циклы, небольшой мешочек или ямочку там, где должно быть отверстие влагалища, и тазовую массу, когда верхняя часть влагалища заполняется менструальной кровью. [2] Признаки и симптомы атрезии влагалища или агенезии влагалища часто могут оставаться незамеченными у женщин, пока они не достигнут возраста менструации. Женщины также могут испытывать некоторую форму боли в животе или спазмов. [1]
Причина атрезии влагалища неизвестна. Обычно формирование вагинального канала завершается внутри плода к 20-й неделе беременности . [ необходима медицинская ссылка ] Исследователи полагают, что у пациентов с атрезией влагалища трубки, известные как мюллеровы протоки, не развиваются правильно в течение первых 20 недель беременности. Обычно один из этих протоков развивается в фаллопиевых трубах , а другие протоки развиваются во влагалище и матку. [1] Атрезия влагалища возникает, когда урогенитальный синус не участвует в формировании нижней части влагалища. [ необходима медицинская ссылка ] Как уже упоминалось ранее, существуют и другие расстройства или синдромы, которые встречаются у людей, живущих с атрезией влагалища. Эти расстройства:
Синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера — это заболевание у женщин, при котором матка и влагалище отсутствуют или недоразвиты. Те, кто родился с этим заболеванием, считаются генетическими женщинами и имеют хромосому 46XX . [5] Аномалии почек также часто сопровождают это заболевание. [2] Это заболевание , также называемое агенезией мюллеровых протоков , агенезией влагалища или аплазией мюллеровых протоков, поражает 1 из 4000–5000 женщин. [6] [5] Это заболевание часто сопровождается пороком развития клоаки, который представляет собой хирургическое лечение, включающее несколько методов замены влагалища. [ необходимо разъяснение ] [2] Это заболевание вызвано вмешательством в ген, кодирующий белок WNT4 , который находится на коротком плече (p) хромосомы 1 . Генетическая мутация приводит к замене остатка лейцина на пролин в положении 12 аминокислоты в белке WNT4. [ необходима медицинская ссылка ] По сути, это приведет к снижению внутриядерных уровней β-катенина . Кроме того, из-за этой мутации ингибируются стероидогенные ферменты, такие как 17α-гидроксилаза и 3β-гидроксистероиддегидрогеназа , что приводит к избыточному количеству андрогена в системе. [ необходима медицинская ссылка ] Поскольку ген WNT4 необходим для развития белка, необходимого для развития женского пола, [7] мюллеров проток либо отсутствует, либо деформирован, когда этого гена нет. Развитие женской репродуктивной системы может быть нарушено при отсутствии регуляции белка WNT4. Также индуцируется аномальная продукция андрогенов, что в конечном итоге приводит к гиперандрогенизму и мюллеровой аплазии. [7]
Синдром Барде-Бидля (СББ) — это цилиопатическое генетическое заболевание человека, которое может поражать различные части тела. Части мочеполовой системы, в которых наблюдаются эффекты СББ, включают: эктопическую уретру , почечную недостаточность , удвоение матки , гипогонадизм , перегородчатое влагалище и гипоплазию фаллопиевых труб , матки , яичников . [8] Некоторые из общих характеристик, связанных с этим синдромом, включают интеллектуальные расстройства, потерю зрения, проблемы с почками и ожирение. [2] [9] [10]
Механизм, вызывающий BBS, до сих пор остается неясным. Мутации в более чем 20 генах могут вызывать BBS и являются наследственным рецессивным заболеванием. Некоторые из мутаций генов, которые встречаются при BBS, перечислены ниже:
BBS1 , BBS2 , ARL6 (BBS3) , BBS4 , BBS5 , MKKS (BBS6) , BBS7 , TTC8 (BBS8) , BBS9 , BBS10 , TRIM32 (BBS11) , BBS12 , MKS1 (BBS13) , CEP290 (BBS14) , WDPCP (BBS15), SDCCAG8 (BBS16) , LZTFL1 (BBS17), BBIP1 (BBS18), IFT27 (BBS19), IFT72 (BBS20) и C8ORF37(BBS21) [11] Большинство генов, связанных с BBS, кодируют белки, которые называются ресничками и базальными тельцами, которые являются родственными структурами. [11]
Синдром Фрейзера — это расстройство, которое влияет на развитие ребенка до рождения. У младенцев, рожденных с синдромом Фрейзера, часто бывают неправильно сформированные глаза, полностью покрытые кожей. Также ребенок рождается со сросшимися пальцами рук и ног, а также с аномалиями мочевыводящих путей. [2] Поскольку это расстройство связано с атрезией влагалища, младенцы, рожденные с синдромом Фрейзера, также рождаются с пороками развития половых органов.
У женщины с синдромом МакКьюсика-Кауфмана наблюдается атрезия влагалища, которая часто сочетается с неперфорированным анусом, пороками сердца, гидрометрокольпосом и/или полидактилией. У женщины по-прежнему будут развиваться вторичные половые признаки. [9]
Точный механизм атрезии влагалища не очень хорошо известен, поскольку неясны конкретные молекулярные механизмы, которые приводят к закрытию или отсутствию влагалища. Существуют различные пути, которые могут поддерживать или ограничивать регулярное развитие влагалища. Исследования показали, что изменяющиеся факторы могут также включать паракринные и аутокринные сигналы и изменения в основе развивающихся органов. Конкретные модели генетической передачи не были выявлены для этого состояния. [4] Нормальное производство репродуктивных органов требует своевременной координации следующих систем: наружных половых органов, внутренней протоковой системы и структуры гонад. Аномальное развитие влагалища приводит к неполной единице (низкая, средняя, высокая поперечная перегородка ), нарушению дегенерации эпителия ( неперфорированная девственная плева ) и атрезии влагалища. [ необходима медицинская ссылка ]
По мнению ряда медицинских работников, для нормального развития репродуктивных органов как у мужчин, так и у женщин необходима своевременная координация взаимозависимых систем. [4] Описание механизма атрезии влагалища можно объяснить несколькими этапами развития маточно-влагалищного канала в соответствии с информацией, предоставленной этими медицинскими работниками. Эти взаимозависимые системы включают наружные половые органы, гонадные структуры и внутреннюю протоковую систему. Отсутствие андрогенов , мюллерово-ингибиторного вещества (МИС) и яичек вызывает непрерывную дифференциацию мюллеровых протоков с реверсией вольфовых протоков у женского эмбриона . Затем мюллеров проток удлиняется, чтобы достичь урогенитального синуса в течение 9 недель беременности ; это формирует маточно-влагалищный канал. [4] К 15–26 неделям беременности завершается головной рост синовагинальной луковицы . Влагалищная пластинка также образуется в результате слияния влагалищного канатика с синовагинальной луковицей.
Считается, что формирование маточно-влагалищного канала происходит от каудальной до краниальной части, в то время как урогенитальный синус используется для создания эпителиальной выстилки . Развитие влагалища завершается к пятому месяцу беременности. В то время как мезенхима, окружающая структуры, переходит в мускулатуру полового тракта, маточные трубы формируются через краниальные остатки мюллерова протока. Этот процесс развития приписывается процессу того, как происходит правильное развитие влагалища. Неспособность перегородки регрессировать между слитыми мюллеровыми протоками приводит к образованию перегородчатой матки . Неполное слияние мюллеровых протоков приписывается образованию дугообразной , двурогой или дидельфидной матки. [4]
Женщины, у которых есть как синдром Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, так и маточно-влагалищная атрезия, теоретически имеют неудовлетворительное каудальное развитие в мюллеровых протоках. Изменения поперечной вагинальной перегородки могут быть описаны как нарушения на уровне вагинальной пластинки. Хотя мюллеровы и урогенитальные синусы играют огромную роль в образовании влагалища, неясно, какую роль каждый из них играет в нормальном вагинальном развитии. [4]
Вагинальная атрезия иногда может быть диагностирована при физическом осмотре вскоре после рождения. [1] У ребенка с вагинальной атрезией часто есть другие врожденные аномалии, и проводятся другие тесты, такие как рентген и тесты для оценки почек. [4] Результаты у подростков могут включать боль в животе, затрудненное мочеиспускание и боль в спине, но большинство из них сопровождаются аменореей. Трудности с половым актом могут указывать на атрезию. В случае, если состояние не обнаружено вскоре после рождения, вагинальная атрезия становится более очевидной, когда не происходит менструального цикла. [2] Если врач подозревает вагинальную атрезию, может также потребоваться анализ крови на любой из ранее упомянутых синдромов, тест магнитно-резонансной томографии (МРТ) или ультразвуковое исследование . Регулярное обследование детей, рожденных с неперфорированным анусом или аноректальной мальформацией, должно сочетаться с оценкой результатов этих тестов. [ необходима цитата ]
Существует несколько методов лечения для людей с атрезией влагалища. Первым рекомендуемым методом лечения будет самостоятельная дилатация влагалища. Врач может сначала порекомендовать пациентке сначала попытаться создать влагалище самостоятельно с помощью процесса самодилатации. [1] Методика самодилатации заключается в использовании вагинальных дилататоров , которые представляют собой небольшие круглые трубки, которые различаются по размеру и похожи по размеру и форме на тампоны . [2] Вагинальные дилататоры могут регулярно прижиматься к области влагалища, чтобы еще больше раскрыть вагинальный канал. Процедура Франка — это метод, который использует прогрессивную серию вагинальных дилататоров, которые вставляются в ямочку влагалища с использованием давления. Это расширит любое пространство, которое существует между мочевым пузырем и прямой кишкой. [ необходима медицинская цитата ] Процедура Франка может быть выполнена непосредственно пациенткой, поэтому не требует хирургического вмешательства или анестезии. Процедура/метод может занять несколько месяцев, при этом необходимо регулярное соблюдение. Общий показатель успеха для женщин, которые используют процедуру Франка, составляет 80%. Если эта процедура не сработает, то следующим методом лечения будет хирургическое вмешательство. [ необходима медицинская ссылка ] Другой альтернативной формой лечения будет хирургическое вмешательство или создание нового влагалища. [2]
Прогноз при атрезии влагалища сложный. Существуют различия в анатомических данных пациентов, а также отсутствие последовательных хирургических методов, что затрудняет прогнозирование этого состояния. Наряду с другими состояниями, которые приводят к аномальной промежности (например, неоднозначные гениталии и другие различные аномалии, которые варьируются от клоаки до урогенитального синуса), люди с атрезией влагалища часто сообщают о реконструкции как о результате лечения. [4] Из-за этого трудно сравнивать результаты между людьми с атрезией влагалища.
Варианты фертильности для девочек и женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера содержат немного больше информации. Девочки и женщины, которые родились без полноценного влагалища, но все еще имеют матку обычного размера, скорее всего, смогут забеременеть и родить ребенка. Однако, если женщина родится с крошечной маткой или без матки, она не сможет иметь ребенка. [5] Поскольку яичники в этом случае могут быть нормальными, яйцеклетка может быть оплодотворена спермой донора или партнера. В этом случае суррогатное материнство будет вариантом, при котором будет гестационный носитель, который будет вынашивать беременность для пары. Усыновление также может быть вариантом для женщин с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера. Другой возможностью может быть трансплантация матки , однако это новая и развивающаяся форма лечения. Варианты фертильности исследуются ежедневно, поэтому всегда может быть новый доступный метод. [5]
Любая боль, связанная с синдромом Рокитанского-Майера-Кюстера-Хаузера, возникает из-за спазмов, связанных с менструацией, и может лечиться несколькими способами. Люди с этим синдромом могут родиться с маточным остатком (крошечной маткой), который может наполниться кровью в тазовой полости, вызывая боль. [5] Медицинский работник может оценить тяжесть наличия маточного остатка у каждого пациента, чтобы определить, необходимо ли удаление матки. [5]
Для людей с синдромом Барде-Бидля не существует лечения, однако существуют методы лечения некоторых признаков и симптомов у каждого человека. [12] Корректирующая хирургия пороков развития, связанных с этим расстройством, может быть вариантом лечения. Генетическое консультирование также может быть полезным для семей с этим расстройством.