В генетике человека самый последний общий предок по Y-хромосоме ( Y-MRCA , неофициально известный как Y-хромосомный Адам ) является самым последним общим предком по отцовской линии (MRCA), от которого произошли все ныне живущие люди. Он самый последний мужчина, от которого произошли все ныне живущие люди по непрерывной линии своих предков-мужчин. Термин Y-MRCA отражает тот факт, что Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин мужского пола происходят непосредственно от Y-хромосомы этого отдаленного предка. Аналогичная концепция самого недавнего общего предка по материнской линии известна как « Митохондриальная Ева » (mt-MRCA, названная в честь матрилинейной передачи мтДНК ), самой последней женщины, от которой все живые люди произошли по материнской линии . Как и в случае с «Митохондриальной Евой», титул «Y-хромосомного Адама» не закреплен навсегда за одним человеком, но может увеличиваться в ходе человеческой истории по мере вымирания отцовских линий.
Оценки времени, когда жил Y-MRCA, также изменились по мере изменения современных знаний о человеческом происхождении. Например, в 2013 году было объявлено об открытии ранее неизвестной гаплогруппы Y-хромосомы [1] , что привело к небольшой корректировке предполагаемого возраста Y-MRCA человека. [2]
По определению нет необходимости, чтобы Y-MRCA и mt-MRCA жили одновременно. [3] Хотя оценки по состоянию на 2014 год предполагали, что эти два человека вполне могли быть примерно современниками, [4] открытие архаичной Y-гаплогруппы отодвинуло предполагаемый возраст Y-MRCA за пределы наиболее вероятного возраста мт-MRCA. По состоянию на 2015 год оценки возраста Y-MRCA варьируются от 200 000 до 300 000 лет назад, что примерно соответствует появлению анатомически современного человека . [5]
Данные Y-хромосомы, взятые у неандертальца из Эль-Сидрона , Испания , дали YT-MRCA (время возникновения Y-MRCA) 588 000 лет назад для отцовских линий неандертальцев и Homo sapiens , получивших название ante Adam, и 275 000 лет назад для Y-MRCA. [6]
Самый поздний общий предок Y-хромосомы - это самый недавний общий предок Y -хромосом , обнаруженный у ныне живущих людей мужского пола.
Из-за определения через «живущую в настоящее время» популяцию, идентичность MRCA и, в более широком смысле, человеческого Y-MRCA зависит от времени (это зависит от момента времени, подразумеваемого термином «в настоящее время»). MRCA популяции может двигаться вперед во времени по мере вымирания архаических линий внутри популяции: как только линия вымерла, она безвозвратно утеряна. Таким образом, этот механизм может лишь сдвинуть название Y-MRCA вперед во времени. Такое событие могло быть связано с полным исчезновением нескольких базальных гаплогрупп. [3] То же самое относится и к понятиям матрилинейного и патрилинейного MRCA: из определения Y-MRCA следует, что у него было как минимум два сына, оба из которых имели непрерывную родословную, сохранившуюся до наших дней. Если линии всех этих сыновей, кроме одного, вымирают, то титул Y-MRCA переходит вперед от оставшегося сына через его потомков по отцовской линии, пока не будет достигнут первый потомок, у которого было как минимум два сына, оба из которых имеют живых потомков по отцовской линии. . Титул Y-MRCA не закреплен навсегда за одним человеком, и Y-MRCA для любой данной популяции сам был бы частью популяции, у которой была своя, более отдаленная, Y-MRCA.
Хотя неофициальное название «Y-хромосомный Адам» является отсылкой к библейскому Адаму , его не следует ошибочно истолковывать как подразумевающее, что носитель хромосомы был единственным человеком мужского пола, жившим в свое время. [7] У других его современников-мужчин также могут быть потомки, живущие сегодня, но, по определению, не исключительно по отцовской линии; иными словами, ни у кого из них нет непрерывной мужской линии потомков ( сына сына сына… сына ), связывающей их с ныне живущими людьми.
По природе концепции самых недавних общих предков, эти оценки могут представлять собой только terminus ante quem («предел, до которого») до тех пор, пока не будет исследован геном всей популяции (в данном случае геном всех ныне живущих людей). ).
Оценки возраста Y-MRCA в решающей степени зависят от наиболее архаичной известной гаплогруппы, существующей в современных популяциях. По состоянию на 2018 год [update]это гаплогруппа А00 (обнаружена в 2013 году). Оценки возраста, основанные на этих публикациях в 2014–2015 годах, варьируются от 160 000 до 300 000 лет, что соответствует времени появления и раннего расселения Homo sapiens . [8] [5]
В дополнение к тенденции титула Y-MRCA сдвигаться вперед во времени, оценка последовательности ДНК Y-MRCA, его положение в генеалогическом древе, время, когда он жил, и место его происхождения - все это зависит от к будущим изменениям.
Следующие события могут изменить оценку того, кем был человек, обозначенный как Y-MRCA:
Время существования Y-MRCA определяется путем применения молекулярных часов к Y-хромосомам человека. В отличие от митохондриальной ДНК (мтДНК), которая имеет короткую последовательность из 16 000 пар оснований и часто мутирует, Y-хромосома значительно длиннее (60 миллионов пар оснований) и имеет более низкую частоту мутаций. Эти особенности Y-хромосомы замедлили выявление ее полиморфизмов; как следствие, они снизили точность оценок частоты мутаций Y-хромосомы. [9]
Методы оценки возраста Y-MRCA для популяции мужчин мужского пола, чьи Y-хромосомы были секвенированы, основаны на применении теорий молекулярной эволюции к Y-хромосоме . В отличие от аутосом , Y-хромосома человека не часто рекомбинирует с Х-хромосомой во время мейоза , а обычно передается в неизмененном виде от отца к сыну; однако он может рекомбинировать с Х-хромосомой в псевдоаутосомных областях на концах Y-хромосомы. [ нужна цитация ] Внутри Y-хромосомы периодически происходят мутации , и эти мутации передаются мужчинам в последующих поколениях.
Эти мутации можно использовать в качестве маркеров для выявления общих отцовских отношений. Y-хромосомы, имеющие определенную мутацию, называются гаплогруппами . Предполагается, что Y-хромосомы внутри определенной гаплогруппы имеют общего предка по отцовской линии, который первым нес определяющую мутацию. (Это предположение может быть ошибочным, поскольку одна и та же мутация может произойти более одного раза.) [ нужна ссылка ] Можно построить генеалогическое древо Y-хромосом, в котором мутации служат точками ветвления вдоль линий. Y-MRCA расположен в корне генеалогического древа, поскольку Y-хромосомы всех ныне живущих мужчин произошли от его Y-хромосомы.
Исследователи могут реконструировать последовательности ДНК наследственной Y-хромосомы, возвращая мутировавшие сегменты ДНК в исходное состояние. Наиболее вероятное исходное или наследственное состояние последовательности ДНК определяется путем сравнения последовательностей ДНК человека с последовательностями ДНК близкородственных видов, обычно приматов, не относящихся к человеку, таких как шимпанзе и гориллы. Путем обращения вспять известных мутаций в линии Y-хромосомы можно сделать вывод о гипотетической наследственной последовательности MRCA, Y-хромосомного Адама.
Определение последовательности ДНК Y-MRCA и времени, когда он жил, включает в себя идентификацию линий человеческой Y-хромосомы, которые наиболее отличаются друг от друга - линий, которые имеют наименьшее количество мутаций друг с другом по сравнению с последовательностью приматов, не принадлежащих к человеку. на филогенетическом дереве . Таким образом, общий предок наиболее расходящихся линий является общим предком всех линий.
Ранние оценки возраста Y-MRCA, опубликованные в 1990-х годах, варьировались примерно от 200 до 300 тысяч лет назад (тысячи лет назад). [10] Позднее такие оценки были существенно пересмотрены в сторону понижения, как, например, в Thomson et al. 2000, [9] в котором предполагался возраст около 59 000 лет. Эта дата предполагает, что Y-MRCA жил примерно на 84 000 лет позже своего женского аналога mt-MRCA (самого недавнего общего предка по материнской линии), который жил 150 000–200 000 лет назад. [11] Эта дата также означала, что Адам с Y-хромосомой жил во времена, очень близкие к миграции из Африки , которая, как полагают, произошла 50 000–80 000 лет назад, а возможно, и после нее. Одно из объяснений этого несоответствия во временных глубинах патрилинейных и матрилинейных линий заключалось в том, что женщины имеют больше шансов на воспроизводство, чем мужчины, из-за практики полигинии . Когда у мужчины есть несколько жен, он эффективно препятствует воспроизведению и передаче своих Y-хромосом другим мужчинам в сообществе последующим поколениям. С другой стороны, полигиния не мешает большинству женщин в сообществе передавать свою митохондриальную ДНК последующим поколениям. Этот дифференциальный репродуктивный успех самцов и самок может привести к тому, что в будущем сохранится меньшее количество мужских линий по сравнению с женскими. Эти немногие мужские линии более чувствительны к дрейфу и, скорее всего, объединились бы с более недавним общим предком. Это потенциально могло бы объяснить более поздние даты, связанные с Y-MRCA. [12] [13]
«Сверхнедавняя» оценка значительно ниже 100 тыс. Лет назад была снова скорректирована в сторону повышения в исследованиях начала 2010-х годов и составила от 120 до 160 тыс. Лет назад. Этот пересмотр произошел из-за перестройки основы филогении Y-хромосомы после повторного секвенирования линий гаплогруппы А. [14] В 2013 году Франкалаччи и др. сообщили о секвенировании мужских однонуклеотидных полиморфизмов Y-хромосомы (MSY- SNP ) у 1204 сардинских мужчин , что указывает на оценку от 180 000 до 200 000 лет общего происхождения всех людей по отцовской линии. [15] [16] Также в 2013 году Позник и др. сообщили, что Y-MRCA жили между 120 000 и 156 000 лет назад, основываясь на секвенировании генома 69 мужчин из 9 различных популяций. Кроме того, то же исследование оценило возраст Митохондриальной Евы примерно в 99 000 и 148 000 лет. [17] Поскольку эти диапазоны перекрываются в течение 28 000 лет (от 148 до 120 тысяч лет назад), результаты этого исследования были выражены с точки зрения возможности того, что «генетические Адам и Ева могли гулять по Земле в одно и то же время». " в популярной прессе. [4] [18]
Заявление Мендеса и др. [1] открытия ранее неизвестной линии, гаплогруппы A00 , в 2013 году привело к еще одному сдвигу в оценке возраста Y-хромосомного Адама. По оценкам авторов, отделение от других гаплогрупп произошло 338 000 лет назад (95% доверительный интервал 237–581 тысяч лет назад), но позже Elhaik et al. (2014) датировали его периодом от 163 900 до 260 200 лет назад ( 95% ДИ ), [8] и Кармин и др. (2015) датировали его периодом от 192 000 до 307 000 лет назад ( 95% ДИ ). [5] В том же исследовании сообщается, что неафриканские популяции сходятся к кластеру Y-MRCA в окне, близком к 50 тысячам лет назад ( миграция из Африки ), и дополнительное узкое место для неафриканских популяций примерно в 10 тысяч лет назад, интерпретируется как отражение культурных изменений, увеличивающих различия в мужском репродуктивном успехе (т.е. усиление социального расслоения ) в эпоху неолита . [5]
Первоначальное секвенирование (Karafet et al., 2008) Y-хромосомы человека показало, что двумя наиболее базальными линиями Y-хромосомы являются гаплогруппа A и гаплогруппа BT . Гаплогруппа А встречается с низкой частотой в некоторых частях Африки, но распространена среди определенных групп охотников-собирателей. Линии гаплогруппы BT представляют большинство африканских линий Y-хромосомы и практически все неафриканские линии. [19] Y-хромосомный Адам был представлен как корень этих двух линий. Гаплогруппа A и гаплогруппа BT представляли линии самого Адама с Y-хромосомой и одного из его сыновей, у которых был новый SNP .
Кручиани и др. В 2011 году определили, что самый глубокий раскол в дереве Y-хромосомы был обнаружен между двумя ранее сообщенными субкладами гаплогруппы A, а не между гаплогруппой A и гаплогруппой BT. Позже группа А00 была найдена за пределами ранее известного дерева. Перестройка генеалогического древа Y-хромосомы подразумевает, что линии, классифицированные как гаплогруппа A, не обязательно образуют монофилетическую кладу. [20] Таким образом, гаплогруппа A относится к совокупности линий, которые не обладают маркерами, определяющими гаплогруппу BT, хотя гаплогруппа A включает наиболее отдаленно связанные Y-хромосомы.
Мутации M91 и P97 отличают гаплогруппу A от гаплогруппы BT. В хромосомах гаплогруппы А маркер M91 состоит из участка из 8 Т нуклеиновых оснований . В гаплогруппе ВТ и хромосомах шимпанзе этот маркер состоит из 9 Т нуклеиновых оснований. Эта закономерность предполагает, что участок 9T гаплогруппы BT был наследственной версией и что гаплогруппа A образовалась путем делеции одного нуклеинового основания . Гаплогруппы A1b и A1a считались субкладами гаплогруппы A, поскольку они оба обладали M91 с 8T. [19] [20]
Но по данным Cruciani et al. В 2011 году область, окружающая маркер M91, представляет собой горячую точку мутаций, склонную к повторяющимся мутациям. Поэтому возможно, что участок 8T гаплогруппы A может быть предковым состоянием M91, а участок 9T гаплогруппы BT может быть производным состоянием, возникшим в результате вставки 1T . Это могло бы объяснить, почему субклады A1b и A1a-T, самые глубокие ветви гаплогруппы A, обладают одной и той же версией M91 с 8Ts. Более того, Cruciani et al. В 2011 году было установлено, что маркер P97, который также используется для идентификации гаплогруппы A, обладал наследственным состоянием в гаплогруппе A, но производным состоянием в гаплогруппе BT. [20]
Поскольку текущие оценки TMRCA сходятся с оценками возраста анатомически современного человека и происходят задолго до миграции из Африки , гипотезы географического происхождения по-прежнему ограничиваются африканским континентом . [ нужна цитата ]
По данным Кручиани и др. В 2011 году большинство базальных линий было обнаружено в Западной , Северо-Западной и Центральной Африке , что позволяет предположить вероятность того, что Y-MRCA обитает в общем регионе «Центрально-Северо-Западная Африка». [21]
Скоццари и др. (2012) согласились с вероятным размещением гаплогруппы A1b в «северо-западном квадранте Африканского континента».[22] Сообщение 2013 года о гаплогруппе A00, обнаруженной среди народа мбо на западе современного Камеруна , также согласуется с этой картиной. [1]
Пересмотр филогении Y-хромосомы с 2011 года повлиял на оценки вероятного географического происхождения Y-MRCA, а также на оценки временной глубины. По тем же соображениям будущее открытие ныне неизвестных архаичных гаплогрупп у ныне живущих людей снова приведет к таким пересмотрам. В частности, возможное присутствие от 1% до 4% ДНК неандертальского происхождения в евразийских геномах означает, что (маловероятное) событие открытия единственного живого евразийского мужчины, демонстрирующего отцовскую линию неандертальца, немедленно отбросит назад T-MRCA (« время до MRCA») как минимум в два раза превышает текущую оценку. Однако открытие Мендесом и др. неандертальской Y-хромосомы . [6] предполагают вымирание отцовской линии неандертальцев, поскольку линия, выведенная из последовательности неандертальцев, находится за пределами диапазона генетических вариаций современного человека . Вопросы географического происхождения станут частью дебатов об эволюции неандертальцев от Homo erectus .
