БАЗ1Б

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Тирозин-протеинкиназа , или бромодомен, прилегающий к домену цинкового пальца , 1B (BAZ1B), представляет собой фермент , который у человека кодируется геном BAZ1B . ^{[5] [6] [7]}

Функция

Этот ген кодирует член семейства белков бромодомена . Бромодомен — структурный мотив, характерный для белков, участвующих в хроматин -зависимой регуляции транскрипции. Этот ген удаляется при синдроме Уильямса-Бойрена , нарушении развития , вызванном делецией нескольких генов в 7q11.23. ^[7]

Было обнаружено, что BAZ1B влияет на активность 448 других генов и очень важен для развития нервного гребня и лица . Исследования показывают, что изменения в BAZ1B могли быть связаны с « самоодомашниванием » людей. ^{[8] [9]}

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000009954 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000002748 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Peoples RJ, Cisco MJ, Kaplan P, Francke U (февраль 1999 г.). «Идентификация гена WBSCR9, кодирующего новый транскрипционный регулятор, при делеции синдрома Уильямса-Бойрена в 7q11.23». Cytogenetics and Cell Genetics . 82 (3–4): 238–46. doi :10.1159/000015110. PMID  9858827. S2CID  46824270.
6. Lu X, Meng X, Morris CA, Keating MT (декабрь 1998 г.). «Новый человеческий ген WSTF удаляется при синдроме Уильямса». Genomics . 54 (2): 241–9. doi :10.1006/geno.1998.5578. PMID  9828126.
7. "Ген Entrez: бромодомен BAZ1B, прилегающий к домену цинкового пальца, 1B".
8. Zanella M, Vitriolo A, Andirko A, Martins PT, Sturm S, O'Rourke T и др. (декабрь 2019 г.). «Анализ дозировки региона Уильямса 7q11. 23 идентифицирует BAZ1B как основной человеческий ген, определяющий структуру современного человеческого лица и лежащий в основе самоодомашнивания». Science Advances . 5 (12): eaaw7908. Bibcode :2019SciA....5.7908Z. doi :10.1126/sciadv.aaw7908. PMC 6892627 . PMID  31840056. 
9. Маршалл М (14 декабря 2019 г.). «Один ген контролирует, как развиваются наши лица в молодости». New Scientist .

Дальнейшее чтение

• Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Research . 8 (11): 1097–108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID  9847074.
• Джонс М.Х., Хамана Н., Незу Дж., Симанэ М. (январь 2000 г.). «Новое семейство генов бромодомена». Геномика . 63 (1): 40–5. дои : 10.1006/geno.1999.6071. ПМИД  10662543.
• Pascual J, Martinez-Yamout M, Dyson HJ , Wright PE (декабрь 2000 г.). «Структура цинкового пальца PHD из фактора транскрипции синдрома Уильямса-Бойрена человека». Журнал молекулярной биологии . 304 (5): 723–9. doi :10.1006/jmbi.2000.4308. PMID  11124022.
• Боженок Л., Уэйд ПА., Варга-Вайс П. (май 2002 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-ISWI нацелен на очаги гетерохроматической репликации». Журнал EMBO . 21 (9): 2231–41. doi :10.1093/emboj/21.9.2231. PMC  125993. PMID  11980720 .
• Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, et al. (август 2004 г.). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC  514446. PMID  15302935 .
• Poot RA, Bozhenok L, van den Berg DL, Steffensen S, Ferreira F, Grimaldi M и др. (декабрь 2004 г.). «Транскрипционный фактор синдрома Уильямса взаимодействует с PCNA для нацеливания ремоделирования хроматина с помощью ISWI на очаги репликации». Nature Cell Biology . 6 (12): 1236–44. doi :10.1038/ncb1196. PMID  15543136. S2CID  23842462.
• Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (январь 2005 г.). «Динамика ядрышкового протеома». Nature . 433 (7021): 77–83. Bibcode :2005Natur.433...77A. doi :10.1038/nature03207. PMID  15635413. S2CID  4344740.
• Percipalle P, Fomproix N, Cavellán E, Voit R, Reimer G, Krüger T и др. (май 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с ядерным миозином 1 и играет роль в транскрипции РНК-полимеразы I». EMBO Reports . 7 (5): 525–30. doi :10.1038/sj.embor.7400657. PMC  1479564 . PMID  16514417.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, Nigg EA, Körner R (апрель 2006 г.). «Анализ фосфопротеома митотического веретена человека». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (14): 5391–6. Bibcode : 2006PNAS..103.5391N. doi : 10.1073/pnas.0507066103 . PMC  1459365. PMID  16565220 .
• Cavellán E, Asp P, Percipalle P, Farrants AK (июнь 2006 г.). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-SNF2h взаимодействует с несколькими ядерными белками при транскрипции». Журнал биологической химии . 281 (24): 16264–71. doi : 10.1074/jbc.M600233200 . PMID  16603771.
• Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983. S2CID  7827573.

Внешние ссылки

• BAZ1B+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
• Расположение генома человека BAZ1B и страница с подробностями гена BAZ1B в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .