Болезнь Маркиафавы–Биньями ( БМБ ) — прогрессирующее неврологическое заболевание, вызванное употреблением алкоголя , характеризующееся демиелинизацией и некрозом мозолистого тела с последующей атрофией. Заболевание было впервые описано в 1903 году итальянскими патологами Амико Биньями и Этторе Маркиафавой у итальянского любителя кьянти . [1] [2] В ходе этого вскрытия Маркиафава и Биньями заметили, что средние две трети мозолистого тела были некротизированы. Его очень трудно диагностировать, и специфического лечения не существует. До 2008 года было зарегистрировано всего около 300 случаев. [3] При раннем выявлении большинство пациентов выживают.
Симптомы могут включать, помимо прочего, потерю сознания, агрессию, судороги , депрессию , гемипарез , атаксию , апраксию , кому и т. д. [4] Также могут наблюдаться поражения мозолистого тела. [ необходима ссылка ]
Это классически связано с хроническим алкоголизмом, особенно с употреблением красного вина , а иногда и с дефицитом питательных веществ . [2] Расстройство, вызванное употреблением алкоголя, также может вызывать дефицит тиамина , который, как также наблюдается, вызывает МБК. [5]
У людей с МБД обычно есть история чрезмерного употребления алкоголя, но это не всегда так. Механизм заболевания до конца не изучен, но считается, что он вызван дефицитом витамина B , недоеданием или расстройством, связанным с употреблением алкоголя. [6] Повреждение мозга может распространяться на соседнее белое вещество и иногда доходить до подкорковых областей. [7]
Болезнь Маркиафавы-Бигнами обычно диагностируется с помощью магнитно-резонансной томографии , поскольку большинство клинических симптомов неспецифичны. До использования такого оборудования для визуализации ее невозможно было диагностировать до вскрытия. У пациента обычно есть история алкогольного расстройства или недоедания, а неврологические симптомы иногда присутствуют и могут помочь в постановке диагноза. МБД можно отличить от других неврологических заболеваний из-за симметрии поражений в мозолистом теле, а также из-за того, что эти поражения не затрагивают верхние и нижние края. [4]
Существует два клинических подтипа МБД. При типе А преобладают ступор и кома. Рентгенологическое исследование показывает поражение всего мозолистого тела. Этот тип также связан с симптомами верхних двигательных нейронов . [8]
Тип B характеризуется нормальным или лишь слегка нарушенным психическим состоянием, а рентгенологическое исследование показывает лишь частичные поражения мозолистого тела. [8]
Лечение варьируется в зависимости от индивидуальных особенностей. Некоторые методы лечения очень хорошо работают с некоторыми пациентами и совсем не работают с другими. Некоторые методы лечения включают терапию тиамином и комплексом витаминов группы В. Потребление алкоголя следует прекратить. Некоторые пациенты выживают, но с остаточным повреждением мозга и деменцией. Другие остаются в коме, которая в конечном итоге приводит к смерти. Также рекомендуется консультация по питанию. [4] Лечение часто похоже на то, которое назначается при синдроме Вернике-Корсакова или расстройстве, связанном с употреблением алкоголя. [9]
Тип A имеет 21% смертности и 81% долгосрочной инвалидности. Тип B имеет 0% смертности и 19% долгосрочной инвалидности. [8]
В исследовании, опубликованном в 2015 году, у пациента наблюдалось МБК, но не было истории чрезмерного употребления алкоголя. Считается, что у него был дефицит белка, фолиевой кислоты и тиамина, что и вызвало демиелинизацию мозолистого тела. Пациенту поставили диагноз с помощью МРТ, но изначально необходимо было исключить бесчисленное множество других неврологических заболеваний. [6]
В исследовании, опубликованном в 2016 году, было отмечено, что 45-летний пациент употреблял большое количество алкоголя в течение 20 лет и страдал от недоедания. У него диагностировали цирроз печени. Он был спутан и имел отсутствие координации движений. У него также были изменены сенсорные ощущения и судороги. Была проведена МРТ, и у пациента был диагностирован MBD. [9]
{{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )