Медицинское состояние
Болезнь Стилла у взрослых ( БСД ) — это форма болезни Стилла , редкого системного аутовоспалительного заболевания, характеризующегося классической триадой лихорадки , болей в суставах и характерной сыпью цвета лосося . Заболевание считается диагнозом исключения . [1] Уровни связывающего железо белка ферритина могут быть чрезвычайно повышены при этом расстройстве. БСД может проявляться аналогично другим воспалительным заболеваниям и аутоиммунным заболеваниям , которые необходимо исключить перед постановкой диагноза.
Прогноз обычно благоприятный, но проявления заболевания, поражающие легкие, сердце или почки, могут иногда вызывать серьезные опасные для жизни осложнения. [2] Сначала его лечат кортикостероидами, такими как преднизон . Лекарства, блокирующие действие интерлейкина-1 , такие как анакинра , могут быть эффективными методами лечения, когда стандартное лечение стероидами оказывается недостаточным. [3]
Существуют очевидные сходства с ювенильным ревматоидным артритом (также известным как «ювенильная болезнь Стилла»), [4] и есть некоторые доказательства того, что эти два состояния тесно связаны. [5] [6]
Признаки и симптомы
Заболевание обычно проявляется болью в суставах , высокой температурой, лососево-розовой макулярной или макулопапулезной сыпью, увеличением печени и селезенки , опухшими лимфатическими узлами и преобладанием нейтрофилов в повышенном количестве лейкоцитов в крови. [1] Тесты на ревматоидный фактор и антинуклеарные антитела обычно отрицательные, а сывороточный ферритин заметно повышен. Пациенты, испытывающие обострение болезни Стилла во взрослом возрасте, обычно сообщают о крайней усталости, опухании лимфатических узлов и, реже, о накоплении жидкости в легких и сердце. В редких случаях AOSD может вызывать опасные для жизни осложнения, включая гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, кальцификацию межпозвоночных дисков (IVDC), молниеносный гепатит или инвалидизирующие состояния, такие как асептический менингит и нейросенсорная тугоухость . [7] [8] [9] [1]
Патофизиология
Причина болезни Стилла у взрослых неизвестна, и она не наследуется, но предположительно она связана с интерлейкином-1 (ИЛ-1), поскольку лекарства, блокирующие действие ИЛ-1β, являются эффективными методами лечения. Интерлейкин-18 экспрессируется на высоком уровне. [2] [10] [11]
Диагноз
Диагноз ставится клинически, а не на основе серологии . [12] Было разработано не менее семи наборов диагностических критериев; однако критерии Ямагучи имеют самую высокую чувствительность. Для диагностики требуется не менее пяти признаков, из которых не менее двух являются основными диагностическими критериями. [13]
Классификация
У людей с БСВ обычно наблюдается один из двух вариантов течения заболевания:
- изнурительная картина лихорадки, боли в суставах и других системных симптомов , или
- несколько менее агрессивная модель, при которой основным симптомом является хроническая боль в суставах и артрит . [3]
Одна группа из 21 пациента с болезнью Стилла, начавшейся у взрослых, была разделена на четыре типа в соответствии с моделями клинического течения. Они включали моноциклическое системное заболевание, полициклическое системное заболевание, хроническое суставное моноциклическое системное заболевание и хроническое суставное полициклическое системное заболевание. Люди с хроническим суставным и полиартикулярным заболеванием имели более высокий риск развития инвалидизирующего артрита. [14]
Уход
Болезнь Стилла у взрослых лечится противовоспалительными препаратами. Стероиды , такие как преднизон, используются для лечения тяжелых симптомов болезни Стилла. Другие часто используемые препараты включают гидроксихлорохин , пеницилламин , азатиоприн , метотрексат , этанерцепт , анакинру , тоцилизумаб , циклофосфамид , адалимумаб , ритуксимаб и инфликсимаб . [15]
Новые препараты нацелены на интерлейкин-1 (ИЛ-1), в частности ИЛ-1β. [16] Рандомизированное многоцентровое исследование сообщило о лучших результатах в группе из 12 пациентов, получавших анакинру, чем в группе из 10 пациентов, принимавших другие противоревматические препараты, модифицирующие течение заболевания . [17] В июне 2020 года FDA одобрило Иларис (канакинумаб) для лечения AOSD, это первое одобренное FDA лечение AOSD. [18] Канакинумаб — это еще один препарат против ИЛ1, который селективно связывает ИЛ-1β и рилонацепт, который блокирует как ИЛ-1А, так и ИЛ-1β. [19] Моноклональное антитело против ИЛ6 тоцилизумаб — еще один вариант лечения, столь же эффективный, как анакинра. [20]
Состояние «ювенильной болезни Стилла» теперь обычно относят к ювенильному ревматоидному артриту . Однако между этими двумя состояниями есть очевидные сходства, [4] и есть некоторые доказательства того, что они могут быть тесно связаны. [5] [6]
Эпидемиология
Болезнь Стилла у взрослых встречается редко и описана во всем мире. Число новых случаев в год оценивается в 1,6 на 1 000 000 населения. [1] Число людей, страдающих в настоящее время, оценивается в 1,5 случая на 100 000–1 000 000 населения. [21] Начало заболевания чаще всего встречается в двух возрастных диапазонах: в возрасте 16–25 лет и в возрасте 36–46 лет. [22]
История
Болезнь Стилла названа в честь английского врача сэра Джорджа Фредерика Стилла (1861–1941). [23] [24] Версия заболевания, проявляющаяся у взрослых, была описана Э. Г. Байуотерсом в 1971 году. [1]
Направления исследований
Исследователи изучают , можно ли использовать уровни белка под названием кальпротектин для улучшения диагностики и мониторинга. [25]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abcde Akkara Veetil BM, Yee AH, Warrington KJ, Aksamit AJ Jr, Mason TG (декабрь 2012 г.). «Асептический менингит при болезни Стилла у взрослых». Ревматол Int . 32 (12): 4031–4034. дои : 10.1007/s00296-010-1529-8. PMID 20495923. S2CID 19431424.
- ^ аб Колафранческо, Серена; Приори, Роберта; Алессандри, Криштиану; Перриконе, Карло; Пендолино, Моника; Пикарелли, Джованна; Валезини, Гвидо (2012). «Уровень IL-18 в сыворотке крови при болезни Стилла у взрослых: маркер активности заболевания». Международный журнал воспаления . 2012 : 1–6. дои : 10.1155/2012/156890 . ПМЦ 3385601 . ПМИД 22762008.
- ^ аб Жерфо-Валентен, Матье; Жамилью, Иван; Иваз, Жан; Сев, Паскаль (июль 2014 г.). «Болезнь Стилла у взрослых». Обзоры аутоиммунитета . 13 (7): 708–722. дои : 10.1016/j.autrev.2014.01.058 . ISSN 1873-0183. ПМИД 24657513.
- ^ ab Feist E, Mitrovic S, Fautrel B (2018). «Механизмы, биомаркеры и мишени для болезни Стилла у взрослых». Nature Reviews. Ревматология . 14 (10): 603–618. doi :10.1038/s41584-018-0081-x. PMC 7097309. PMID 30218025 .
- ^ ab Vastert SJ, Jamilloux Y, Quartier P, Ohlman S, Osterling Koskinen L, Kullenberg T, Franck-Larsson K, Fautrel B, de Benedetti F (2019). «Анакинра у детей и взрослых с болезнью Стилла». Ревматология . 58 (Приложение 6): vi9–vi22. doi :10.1093/rheumatology/kez350. PMC 6878842. PMID 31769856 .
- ^ ab Jamilloux Y, Georgin-Lavialle S, Sève P, Belot A, Fautrel B (2019). "[Пришло время примирить системный ювенильный идиопатический артрит и болезнь Стилла у взрослых]". Revue de Médecine Interne (на французском языке). 40 (10): 635–636. doi : 10.1016/j.revmed.2019.06.001 . PMID 31221454.
- ^ Фаутер, М.; Жерфо-Валентен, М.; Дельпланк, М.; Джорджин-Лавиаль, С.; Сев, П.; Жамилью, Ю. (07.01.2020). «[Осложнения болезни Стилла у взрослых]». La Revue de Médecine Interne . 41 (3): 168–179. дои : 10.1016/j.revmed.2019.12.003 . ISSN 1768-3122. ПМИД 31924392.
- ^ Митрович, Стефан; Фотрель, Бруно (2018). «Осложнения болезни Стилла у взрослых и их лечение» (PDF) . Expert Review of Clinical Immunology . 14 (5): 351–365. doi :10.1080/1744666X.2018.1465821. ISSN 1744-8409. PMID 29658384. S2CID 4895740. Архивировано (PDF) из оригинала 29.05.2023 . Получено 24.04.2023 .
- ^ Неэль, Антуан; Вахби, Анаис; Тессулен, Бенуа; Буало, Жюльен; Карпентье, Дороти; Деко, Оливье; Фардет, Лоуренс; Джери, Гийом; Годмер, Паскаль; Гужар, Сесиль; Мезоннёв, Эрве (11 апреля 2018 г.). «Диагностика и лечение опасной для жизни болезни, возникшей у взрослых: французское общенациональное многоцентровое исследование и систематический обзор литературы». Критическая помощь . 22 (1). Лондон: 88. doi : 10.1186/s13054-018-2012-2 . ISSN 1466-609X. ПМК 5896069 . ПМИД 29642928.
- ^ Сугиура, Т; Кавагути, Ю; Харигай, М; Терадзима-Ичида, Х; Китамура, Ю; Фуруя, Т; Итикава, Н.; Котаке, С; Танака, М; Хара, М; Каматани, Н. (ноябрь 2002 г.). «Связь между болезнью Стилла у взрослых и полиморфизмом гена интерлейкина-18». Гены и иммунитет . 3 (7): 394–9. дои : 10.1038/sj.gene.6363922. PMID 12424620. S2CID 10549641.
- ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Martinon, F; Belot, A; Henry, T; Sève, P (февраль 2015 г.). "Pathogenesis of adult-onset Still's disease: new insights from the juvenile analog" (PDF) . Immunologic Research . 61 (1–2): 53–62. doi :10.1007/s12026-014-8561-9. PMID 25388963. S2CID 44588159. Архивировано (PDF) из оригинала 2022-05-17 . Получено 2022-04-21 .
- ^ Efthimiou P, Kontzias A, Ward CM, Ogden NS (июнь 2007 г.). «Болезнь Стилла у взрослых: могут ли последние достижения в понимании ее патогенеза привести к таргетной терапии?». Nat Clin Pract Rheumatol . 3 (6): 328–35. doi :10.1038/ncprheum0510. PMID 17538564. S2CID 30465113.
- ^ Ямагути М, Охта А, Цунэмацу Т, Касукава Р, Мизушима Ю, Кашиваги Х, Кашивазаки С, Танимото К, Мацумото Ю, Ота Т (1992). «Предварительные критерии классификации болезни Стилла у взрослых». Дж. Ревматол. 19 (3): 424–30. ПМИД 1578458.
- ^ Cush, JJ; Medsger TA Jr; Christy, WC; Herbert, DC; Cooperstein, LA (февраль 1987 г.). «Болезнь Стилла у взрослых. Клиническое течение и исход». Arthritis and Rheumatism . 30 (2): 186–194. doi :10.1002/art.1780300209. PMID 3827959.
- ^ Jamilloux, Y; Gerfaud-Valentin, M; Henry, T; Sève, P (22 декабря 2014 г.). «Лечение болезни Стилла у взрослых: обзор». Therapeutics and Clinical Risk Management . 11 : 33–43. doi : 10.2147/TCRM.S64951 . PMC 4278737. PMID 25653531 .
- ^ Vastert, Sebastiaan J.; Jamilloux, Yvan; Quartier, Pierre; Ohlman, Sven; Osterling Koskinen, Lisa; Kullenberg, Torbjörn; Franck-Larsson, Karin; Fautrel, Bruno; de Benedetti, Fabrizio (2019-11-01). "Anakinra у детей и взрослых с болезнью Стилла". Rheumatology . 58 (Supplement_6): vi9–vi22. doi :10.1093/rheumatology/kez350. ISSN 1462-0332. PMC 6878842. PMID 31769856 .
- ^ Nordström D; Knight A; Luukkainen R; van Vollenhoven R; et al. (октябрь 2012 г.). «Полезный эффект ингибирования интерлейкина 1 с помощью анакинры при болезни Стилла у взрослых. Открытое рандомизированное многоцентровое исследование». J. Rheumatol. 39 (10): 2008–11. doi : 10.3899/jrheum.111549 . PMID 22859346. S2CID 207614974.
- ^ Комиссар, Офис (2020-06-16). "FDA одобряет первое лечение болезни Стилла у взрослых, тяжелого и редкого заболевания". FDA . Архивировано из оригинала 2020-06-17 . Получено 2020-06-21 .
- ^ Сесилия Джампьетро; Бруно Фотрель (2012). «Обзорная статья: Анти-интерлейкин-1 агенты при болезни Стилла у взрослых». Международный журнал воспаления . 2012 (317820): 317820. doi : 10.1155/2012/317820 . PMC 3350963. PMID 22611515 .
- ^ Аль-Хомуд, IA (2014-01-01). «Биологические методы лечения болезни Стилла у взрослых». Ревматология . 53 (1): 32–38. doi : 10.1093/rheumatology/ket250 . ISSN 1462-0324. PMID 23864171.
- ^ Ага-Аббаслоу, Мойган; Бенсачи, Ана Мария; Дайк, Олучи; Познански, Марк К.; Хайат, Арудж (2017-02-03). «Болезнь Стилла у взрослых: все еще серьезная проблема со здоровьем (отчет о случае и обзор литературы)». American Journal of Case Reports . 18. International Scientific Information, Inc.: 119–124. doi : 10.12659/ajcr.901846. ISSN 1941-5923. PMC 5302814. PMID 28154368 .
- ^ Owlia MB, Mehrpoor G (2009). "Взрослая – начало болезни Стилла: обзор" (PDF) . Indian J Med Sci . 63 (5): 207–21. doi : 10.4103/0019-5359.53169 . PMID 19584494. Архивировано (PDF) из оригинала 22.07.2018 . Получено 04.09.2019 .
- ^ synd/1773 в Кто это назвал?
- ^ GF Still. Особая форма заболевания суставов, встречающаяся у детей. Докторская диссертация, Кембридж, 1896.
- ^ Копеч-Мендрек, Магдалена; Видуховска, Малгожата; Кучарз, Евгениуш Ю. (2016). «Кальпротектин при ревматических заболеваниях: обзор». Ревматология . 54 (6): 306–309. дои : 10.5114/reum.2016.64907. ISSN 0034-6233. ПМК 5241367 . ПМИД 28115781.
Внешние ссылки
- "Болезнь Стилла у взрослых |". Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD). Архивировано из оригинала 2021-03-18 . Получено 2017-06-08 .