stringtranslate.com

Гемигипертрофия

Гемигипертрофия всего тела

Гемигипертрофия, которую в медицинской литературе теперь чаще называют гемигиперплазией , — это состояние, при котором одна сторона тела или часть одной стороны тела больше другой в степени, которая считается большей, чем нормальная вариация. Поскольку установление набора клинических критериев для диагностики гемигиперплазии затруднительно, часто используется изречение, что врач должен иметь возможность видеть асимметрию «с конца кровати». [1]

Гемигиперплазия наблюдается при нескольких врожденных синдромах, включая синдром Беквита-Видеманна и синдром Рассела-Сильвера . [2]

Гемигиперплазия — это врожденное нарушение чрезмерного роста, асимметрия может варьироваться от легкой до тяжелой степени. Установление диагноза важно, поскольку гемигиперплазия связана с повышенным риском эмбриональных опухолей , в основном опухоли Вильмса и гепатобластомы . [3] Из-за повышенного риска опухолей всем детям с изолированной гемигиперплазией и синдромом Беквита-Видеманна рекомендуется протокол скрининга опухолей. Некоторые другие синдромы, связанные с гемигиперплазией, также могут следовать этому протоколу наблюдения за опухолями. Рекомендуемый протокол:

  1. Любого ребенка с подозрением на изолированную гемигиперплазию следует направить на обследование к клиническому генетику .
  2. УЗИ брюшной полости следует проводить каждые 3 месяца до достижения ребенком 7-летнего возраста.
  3. Измерение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови следует проводить каждые 3 месяца до достижения ребенком 4-летнего возраста.
  4. Ежедневный осмотр брюшной полости осуществляется по усмотрению лица, осуществляющего уход за ребенком/родителя. [3]

В некоторых случаях дети с гемигиперплазией могут иметь разную длину ног. Два основных хирургических варианта лечения неравной длины ног — укорочение и удлинение. Эпифизеодез , который включает удаление части пластины роста более длинной ноги, позволяя более короткой ноге «догнать», может быть выполнен пациентам, которые все еще способны расти. Резекция кости выполняется пациентам, у которых не осталось роста, и включает удаление части кости. Процедуры удлинения ног более болезненны, включают в себя введение штифтов, которые нужно повернуть, раздвигая части кости (метод Илизарова). Этот процесс в основном предназначен для пациентов с разницей более 4 сантиметров (1,6 дюйма), хотя некоторые процедуры удлинения ног теперь проводятся косметически. Нехирургические варианты включают прикрепление подъемника к обуви, что позволяет пациенту нормально ходить.

У детей с гемигипертрофией также может развиться сколиоз — искривление позвоночника.

Считается, что гемифациальная гиперплазия является незначительной формой гемигипертрофии. [4]

Ссылки

  1. ^ Кэрол Л. Клерикуцио, доктор медицины, и Рик А. Мартин, доктор медицины. «Диагностические критерии и скрининг опухолей у лиц с изолированной гемигиперплазией». Практические рекомендации ACMG . acmg.net.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  2. ^ Silver, HK; Kiyasu, W.; George, J.; Deamer, WC (1953). «Синдром врожденной гемигипертрофии, низкорослости и повышенных гонадотропинов в моче». Pediatrics . 12 (4): 368–76. doi :10.1542/peds.12.4.368. PMID  13099907. S2CID  22644845.
  3. ^ ab Clericuzio, CL (2009). «Диагностические критерии и скрининг опухолей у лиц с изолированной гемигиперплазией». Genetics in Medicine . 11 (3): 220–2. doi :10.1097/GIM.0b013e31819436cf. PMC 3111026. PMID  19367194 . 
  4. ^ Urban PP, Bruening R, Roland B (сентябрь 2009 г.). «Врожденная изолированная гемифациальная гиперплазия». J. Neurol . 256 (9): 1566–9. doi :10.1007/s00415-009-5148-9. PMID  19424770. S2CID  1982190.

Внешние ссылки

Общественное достояние В статье использованы материалы из Словаря терминов, связанных с раком, Национального института рака США .