«Ген: интимная история» — книга Сиддхартхи Мукерджи , американского врача и онколога индийского происхождения . Она была опубликована 17 мая 2016 года издательством Scribner . [1] В книге излагается история генов и генетических исследований от Аристотеля до Крика , Уотсона и Франклина , а затем учёных 21-го века, которые составили карту человеческого генома . В книге обсуждается сила генетики в определении благополучия и черт людей. Она углубляется в личную генетическую историю семьи Сиддхартхи Мукерджи , включая психические заболевания. Однако это также предостерегающее послание о том, чтобы не позволять генетическим предрасположенностям определять человека или его судьбу, менталитет, который, по словам автора, привёл к росту евгеники в истории.
В 2020 году Кен Бернс выпустил документальный фильм с тем же названием «Ген: интимная история». Сиддхартха Мукерджи выступил в качестве главного комментатора в указанном документальном фильме.
В 2014 году Хэ Цзянькуй намеренно изменил ген в эмбрионе девочек-близнецов в Китайской Народной Республике . Дэвид Балтимор рассуждает о том, что это не было «медицинско необходимо». Фрэнсис Коллинз говорит, что это было бы незаконно в Соединенных Штатах.
KIF1A — это ген, который вырабатывает двигательный белок в организме.
Идея о том, что в каждом сперматозоиде или яйцеклетке находится крошечный человек, известна как преформизм . Теодор Бовери был одним из первых биологов, изучавших хромосомы в 1900-х годах. Позже датский исследователь Вильгельм Йохансен назвал участки наследственности на хромосомах « генами ».
Томас Морган обнаруживает, что некоторые признаки у плодовых мушек связаны .
Дэвид Ботстайн пытался отследить ген, вызывающий болезнь Хантингтона . Генетические маркеры позволяют нам отслеживать гены. В конце концов, биологи обнаружили химическую фразу CAG на человеческой хромосоме 4, ответственную за болезнь Хантингтона.
В 1971 году Пол Берг провел эксперименты, в которых использовал «бактериальные ножницы».
В 1975 году состоялась Асиломарская конференция по рекомбинантной ДНК , на которой обсуждались последствия профилактики и лечения генетических заболеваний. Один из опрошенных в 1970-х годах задавался вопросом, могут ли эксперименты с рекомбинантной ДНК производить «Франкенштейнов».
Венчурный капиталист Боб Свонсон встречается с Гербертом Бойером в 1970-х годах, чтобы изложить свое видение Genentech . Их первым лекарством должен был стать инсулин для помощи диабетикам.
К 1980-м годам ученые обнаружили всего около 100 настоящих генов. В 1986 году сотни биологов собрались в лаборатории Cold Spring Harbor (CSHL) в Лонг-Айленде, штат Нью-Йорк, чтобы обсудить план считывания всего генома человека. В конце 1970-х годов Фредерик Сэнгер и Уолтер Гилберт стали пионерами секвенирования ДНК .
Бернадин Хили была директором Национальных институтов здравоохранения при рождении проекта «Геном человека» .
Франсуа Жакоб и Жак Моно работали в Париже в 1950-х и 1960-х годах; их целью было понять транскрипцию (переход от ДНК к РНК).
SMN2 — это ген, мутация которого может вызвать спинальную мышечную атрофию (СМА).
Хотя некоторые генетические заболевания вызваны дефектом в одном гене, Ричард Клаузнер указывает, что ситуация усложняется, поскольку некоторые заболевания вызваны дефектами во многих генах. Дэвид Б. Голдштейн (генетик) говорит, что существует более 100 генов, которые увеличивают риск шизофрении .
В 2013 году у Летти Ласситер диагностировали рак желчного пузыря 4 стадии . [9] Позже этот рак распространился на ее мозг!
Нусинерсен — препарат, используемый для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА).
Джесси Гелсингер, который должен был умереть из-за болезни печени, известной как OTC ( дефицит орнитинтранскарбамилазы ), согласился на генную терапию от Джеймса Уилсона. Терапия не дала результата, и Гелсингер все равно умер.
Эрик Ландер объясняет, что бактерии могут редактировать ДНК .
CRISPR похож на «систему биометрической идентификации» по словам Сэмюэля Х. Стернберга. Эммануэль Шарпантье и Дженнифер Дудна сотрудничали в работе над CRISPR.
У матери-карлика есть «смутное предчувствие», что CRISPR можно использовать для рождения детей нормального роста; она предпочитает иметь детей-карликов, таких же, как она сама.
Хэ Цзянькуй был подвергнут критике за редактирование генов Лулу и Наны , чтобы дать им защиту от ВИЧ . Хэ Цзянькуй, интервью с которым дается в этом документальном фильме, ручается, что его единственной целью было «предотвратить заражение ВИЧ. Девочки в безопасности, здоровы». Он провел предимплантационную генетическую диагностику (ПГД). Его коллеги-конкуренты задавали Хэ враждебные вопросы на конференции. Помимо китайских коллег Хэ, Эрик Ландер называет прорыв Хэ «неэтичным».
Брайан Эпплйард из The Sunday Times назвал книгу «Драматической и точной... захватывающей и всеобъемлющей историей о том, что, несомненно, является самой радикальной, противоречивой и, если использовать подзаголовок, интимной наукой нашего времени. Он прирожденный рассказчик... Захватывающий... Прочтите эту книгу и настройтесь на то, что будет дальше». [11]
Эндрю Соломон написал в Washington Post : «Благодаря сочетанию архитектурной точности и сочного повествования, умению замечать как парадоксальные детали, так и тревожную иронию, а также гениальному умению находить эмоциональные истины, скрытые в химических абстракциях, Мукерджи оставляет у вас ощущение, будто вы только что сдали курс в колледже, на который боялись записываться, — и наслаждаетесь каждой его минутой». [12]
В своей статье 2016 года «То же самое, но другое», отрывке из главы «Первая производная идентичности» этой книги, опубликованной в журнале The New Yorker , он приписал наиболее важные генетические функции эпигенетическим факторам (таким как модификация гистонов и метилирование ДНК ).
«Случайные события — травмы, инфекции, увлечения; навязчивая трель этого конкретного ноктюрна — затрагивают одного близнеца и не затрагивают другого. Гены включаются и выключаются в ответ на эти события, поскольку эпигенетические метки постепенно наслаиваются на гены, оставляя на геноме собственные шрамы, мозоли и веснушки». [13]
Эта аналогия, основанная на его матери и ее сестре-близнеце, которые имеют разные личности, была раскритикована генетиками, такими как Марк Пташне из Мемориального онкологического центра имени Слоуна-Кеттеринга и Джон Грилли из Медицинского колледжа Альберта Эйнштейна , из-за чрезмерного акцента на модификации гистонов и метилировании ДНК, когда они на самом деле являются лишь незначительными участниками. Стивен Хеникофф из Центра исследований рака имени Фреда Хатчинсона высказал мнение, что «Мукерджи, похоже, не понимал, что факторы транскрипции занимают вершину иерархии эпигенетической информации... модификации гистонов в лучшем случае действуют как винтики в механизме». [14] В ответ Мукерджи признал, что «теперь он понимает, что он ошибся, упустив ключевые области науки, но что он не хотел вводить в заблуждение. «Я искренне думал, что я сделал это справедливо». [14]
