stringtranslate.com

Каудальная дупликация

Каудальная дупликация (или синдром каудальной дупликации) — редкое врожденное заболевание , при котором различные структуры каудальной области, эмбриональной клоаки и нервной трубки демонстрируют спектр аномалий, таких как дупликация и пороки развития. [2] Точные причины этого состояния неизвестны, [2] хотя существует несколько теорий, предполагающих аномальное эмбриональное развитие как причину этого состояния. [3] Диагноз часто ставится во время пренатального развития второго триместра с помощью сканирования аномалий или сразу после рождения. [4] Однако также наблюдались редкие случаи диагностики во взрослом возрасте. Лечение часто требуется для исправления таких аномалий в соответствии с диапазоном присутствующих симптомов, [4] в то время как варианты лечения варьируются от консервативного выжидательного наблюдения до резекции каудальной ткани для восстановления нормальной функции или внешнего вида. [5] Как редкое врожденное заболевание, распространенность при рождении составляет менее 1 на 100 000 [3], при этом во всем мире зарегистрировано менее 100 случаев. [6]

Термин «синдром каудальной дупликации» был введен в обиход в 1993 году [2] для описания каудальных аномалий и состояний. Однако недавно начались дебаты о целесообразности использования термина «синдром каудального расщепления» вместо каудальной дупликации из-за «расщепленной» природы аномалий, а не «дупликации». [5]

Признаки и симптомы

Симптомы этого состояния сильно различаются из-за разнообразного спектра возможных аномалий желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), мочеполовой системы (ГУ), позвоночника и конечностей. [7] Распространенные формы включают аноректальную деформацию и удвоение наружных половых органов, [7] в то время как менее распространенные формы могут включать неполное удвоение нижнего отдела позвоночника и спинного мозга ( диастематомиелия ) [8] и частичное слияние до полного удвоения матки, влагалища, толстой кишки и мочевого пузыря. [9]

Пороки развития позвоночника, как указывается, вызывают различные уровни неврологических нарушений. [8] Хотя уровень неврологических нарушений зависит от тяжести и типа спинальной аномалии, в большинстве зарегистрированных случаев удвоения спинного мозга наблюдаются серьезные неврологические нарушения, [8] хотя также наблюдались случаи легких или отсутствующих неврологических нарушений. [8]

Хотя у пациентов часто проявляются разнообразные симптомы, был отмечен случай, когда у взрослой женщины с удвоением толстой кишки, прямой кишки, ануса, мочевого пузыря, уретры, матки, шейки матки, влагалища и наружных половых органов не наблюдалось никаких пагубных последствий. [4] Это говорит о том, что редко наблюдаемые случаи полного удвоения мочеполового и желудочно-кишечного тракта часто протекают бессимптомно . [10]

Поскольку у пациентов часто наблюдается множество различных симптомов в каудальной области, у каждого пациента проявляется уникальный, характерный симптом, который может быть или не быть вредным для человека с косметической или физиологической точки зрения. [2]

Причины

Точная причина этого состояния неизвестна. [2] Хотя различные теории указывают на неполное разделение монозиготных близнецов как на этиологический фактор, [3] аномальное сращение эктодермы и энтодермы во время гаструляции , [7] политопические первичные дефекты поля развития, [11] соматические и зародышевые мутации в генах развития , [3] и повреждение каудальной клеточной массы и задней кишки также связаны со структурными аномалиями в каудальной области. [7]

Предполагается, что это состояние связано с геном HOX , [3] а именно HOX10 и HOX11. Обычно кодируя аппендикулярный и осевой скелет млекопитающих, неправильное выражение генетических факторов может привести к аномальной пролиферации каудальной мезенхимы . [3]

Предполагается, что эмбриология тесно связана с развитием синдрома каудальной дупликации. [2] На 15-й день после оплодотворения хорда вырастает из примитивного узла , в который она инвагинирует и образует внутри хордовый канал. [2] Постепенно, на 20-й день, вентральная стенка хорды растворяется, в то время как между амниотическим и желточным мешком образуются сообщения. [2] Одним из таких соединений является канал Ковалевского. С 23-го по 25-й день беременности спинной мозг развивается, за исключением его самой дистальной части, где хорда и нервная трубка соединяются, образуя каудальную клеточную массу. [2] Канал Ковалевского пересекает каудальную клеточную массу, в то время как энтодерма, расположенная впереди клеточной массы, развивается в заднюю кишку , различные повреждения клеточной массы и задней кишки на этапе развития могут привести к развитию каудальных аномалий, одной из которых является синдром каудальной дупликации. [2]

Неполная регрессия канала Ковалевского может также привести к образованию фиброзных полос, соединяющих заднюю кишку с позвоночным каналом , [5] что может привести к началу диастеметаомиелии. [4] Эти полосы могут разделять хорду, развиваясь в удвоения нижнего отдела позвоночника и спинного мозга, прилегающая мезодерма также разделяется, что приводит к удвоениям желудочно-кишечного и мочеполового трактов. [4] Впоследствии удвоения могут также приводить к наличию ряда аномалий, включая дорсальные кишечные свищи , кишечные кисты, spina bifida , деформированную или удвоенную толстую кишку, мочевой пузырь, крестец и нижний отдел спинного мозга. [2] [12]

Более того, дефект массы средней линии таза во время беременности может стать препятствием для каудальной миграции парамезонефрических структур ( мюллеров проток ), что может привести к удвоению полового тракта. [2] В то время как сбои миграции или слияния этих структур являются одной из наиболее распространенных эмбриологических теорий удвоения нижних мочеполовых органов, таких как мочевой пузырь. [2] Удвоения кишечника, распространяющиеся на прямую кишку или анус, часто встречаются редко. [2] [6] Однако, если каудальная клеточная масса делится рано, удвоения дистального отдела кишечника все еще могут происходить. [2]

При желудочно-кишечных аномалиях предполагается механизм, известный как «каудальное двойникование» [3] , при котором в течение 23–25 дней беременности кишечный тракт заполняется быстрой пролиферацией эндотелиальных клеток, по мере увеличения размера кишечника в клеточных массах появляются вакуоли, образуя единый просвет. [2] [4] Однако в аномальных случаях, когда вакуоль отщипывается, создается второй просвет. [4] Затем предполагается, что второй просвет увеличивается в размере пропорционально росту толстой кишки, эффективно дублируя все каудальные структуры, дистальные от точки разделения. [2] [10]

Диагноз

Состояние часто можно рассматривать как пороки развития, которые можно диагностировать с помощью пренатального сканирования аномалий во втором триместре, в то время как более детальные обследования можно проводить после первого дня жизни ребенка. [3] Если аномалия обнаружена на ранней стадии, может потребоваться психологическая и хирургическая подготовка, чтобы прибегнуть к кесареву сечению для предотвращения затрудненных родов, при которых медицинская педиатрическая и хирургическая помощь следует вскоре после родов. [13] [14] [15]

Диагностика во взрослом возрасте проводится крайне редко [2] в случаях, когда аномалии протекают бессимптомно или не видны при физическом осмотре во время пренатального или родового обследования. [6] Подобно детской и пренатальной диагностике, диагноз во взрослом возрасте может быть поставлен с помощью различных методов визуализации [4], таких как компьютерная томография (КТ), чтобы четко определить спектр симптомов, присутствующих при каудальной дупликации. [13]

Классификация

Деформация дипигуса — это тяжелый и экстремальный тип каудальной дупликации, который возникает на каудальном конце оси тела, где он полностью удваивается. [16]

Уход

Редкий, сложный синдром включает широкий спектр пороков развития, начиная от частичного или изолированного до полного удвоения каудальных органов в ЖКТ, ГП и нервной системе. [13] Синдром может вызывать функциональные нарушения, такие как неперфорированный анус и грыжа, которые могут привести к смерти из-за шока и отказа органа и требуют немедленного хирургического вмешательства, [17] но большинство представленных симптомов не опасны для жизни, и удвоенные органы на самом деле функционируют во многих случаях. [2] [6] Например, у пациентов с удвоением половых органов в основном ожидается нормальная менструация, половой акт и даже беременность, [18] хотя их самооценка и качество жизни могут быть затронуты. [5] Поскольку клиническая картина каждого пациента и ее сложность сильно различаются, лечение, которое обычно включает хирургическое вмешательство, тщательно планируется и индивидуализируется на основе степени удвоения и функциональности вовлеченных органов. [4]

Обширное медицинское обследование требуется в первую очередь перед прогнозом, чтобы понять анатомию пациентов и выбрать соответствующее лечение. Методы визуализации, такие как эхокардиография , обычная рентгенография , магнитно-резонансная томография (МРТ), ультрасонография , ирригоскопия , компьютерная томография (КТ) и микционная цистоуретрография (VCU) могут использоваться для детального изучения аномалий. [3] [4] [13] При необходимости также может быть проведена диагностическая лапаротомия . [7] В большинстве случаев хирургический подход используется для иссечения или слияния дублированных органов; [3] [7] [19] однако хирургическое вмешательство не является обязательной процедурой для пациентов, у которых не наблюдается функционального ухудшения и симптомов. [4] На основании результатов обследования многопрофильная команда, состоящая из (детского) хирурга, уролога и нейрохирурга, планирует индивидуальную, поэтапную коррекцию. [20]

Если диагноз поставлен до или после рождения, медицинская педиатрическая и хирургическая помощь организуются вскоре после родов. [15] Однако взрослым с синдромом обычно не требуется хирургическое лечение, если только он не сопровождается симптомами или психологическими проблемами. [4] [6] Реконструктивные операции проводятся для решения проблемы функциональных нарушений, таких как непроходимость толстой кишки, анатомические аномалии, которые затрудняют движение или вызывают бесплодие, а также для улучшения косметического вида в случае удвоения половых органов. [4]

Желудочно-кишечный тракт

Лечение удвоения толстой кишки варьируется от консервативного лечения для бессимптомных случаев до удаления удвоенной толстой кишки, чтобы избежать потенциальных проблем, таких как структура толстой кишки и обструкция. [4] [7] Резекция возможна, когда каждая удвоенная толстая кишка имеет полное кровоснабжение. Если удвоенные ободочные кишки имеют общую стенку, можно выполнить септотомию, чтобы создать небольшое отверстие для соединения двух толстых кишок. [4] [7] В случаях, когда прямая кишка также удвоена, либо прямые кишки следует преобразовать в один резервуар с помощью септотомии с последующей аноректопластикой, либо удвоенную толстую кишку и прямую кишку следует удалить и построить колостомы. [4] Для пациентов с плохим прогнозом для контроля кишечника во время колостомии можно использовать процедуру Мэлоуна . [4] В качестве альтернативы, в случаях удвоения почек вместо этого выполняется процедура Митрофанова . [4]

Мочеполовой тракт

Дублирование половых путей, не влекущее за собой функциональных нарушений, не требует хирургического вмешательства; однако, пластическая операция может быть проведена для повышения самооценки и социального статуса пациентов. [19] Для дублирования женских половых путей перегородка между дублированными органами, такими как влагалище, шейка матки и вульва, резецируется, чтобы объединить два дублированных органа в один, или один дублированный орган может быть отделен и вырезан. [19] У пациентов мужского пола один дублированный гениталий может быть удален, а дублированная мошонка и яичко могут быть либо объединены, либо вырезанны. [15] Внешние половые органы как мужчин, так и женщин могут быть реконструированы путем срединного наложения тканей. [19] Для дублирования мочевыводящих путей мочевые пузыри могут быть объединены, чтобы сформировать один больший мочевой пузырь, не изменяя дублированные мочеточники. [19]

Спинной мозг и нижние конечности

В случаях удвоения позвоночника профилактическая операция может быть сделана для удаления одного удвоенного позвоночника, хотя это зависит от тяжести удвоения. [21] В случаях пороков развития нервного канатика, таких как миеломенингоцеле и фиксированный спинной мозг, которые сопровождаются тяжелыми симптомами, сохранение неврологической функции имеет первостепенное значение путем закрытия миеломенингоцеле и отсоединения нервного канатика. [4] Это очень сложная процедура, которая требует особой осторожности, чтобы не повредить прямую кишку, что в случае может вызвать инфекцию спинномозговой жидкости. [4] При удвоении нижней конечности, которая не только затрудняет походку пациентов, но и хорошо заметна и может повлиять на самооценку пациентов, часто проводится иссечение дополнительной, нефункциональной пары конечностей. [15]

Из-за спектра симптомов, присутствующих при каудальной дупликации, не существует единого хирургического лечения для облегчения симптомов. [20] Тип и тяжесть хирургического вмешательства часто зависят от типа и сложности представленных симптомов. [20] Таким образом, основной целью хирургического лечения синдрома является облегчение симптомов, а не восстановление нормальной анатомии, и, следовательно, в первую очередь устраняются потенциально опасные для жизни пороки развития, а затем на более поздних стадиях часто выполняются другие анатомические или эстетические реконструкции. [4] [6] После медицинского лечения пациенты периодически наблюдаются. [19] [15]

Эпидемиология

Синдром каудальной дупликации — редкое заболевание, по данным литературы за 2014 год, с ним связано менее 100 пациентов по всему миру, и только у 2 пациентов диагноз был поставлен во взрослом возрасте. [6] Распространенность синдрома составляет менее одного случая на 100 000 рождений. [5] Соотношение полов среди пациентов мужского и женского пола составляет около 1:2, при этом не обнаружено никакой семейной или расовой предрасположенности. [20]

История

Первый систематический обзор симптомов каудальной дупликации был проведен, и термин «синдром каудальной дупликации» был впервые предложен в 1993 году. [2] Термин был придуман для описания редких аномалий, связанных с полной или частичной дупликацией каудальных структур, возникших в результате инсультов во время эмбриогенеза, чтобы отличить симптомы синдрома спинальной дупликации, который включает только спинальную дупликацию; только когда есть связанная полная или частичная дупликация сосудистых структур и/или органов, таких как мочевой пузырь и дистальный отдел желудочно-кишечного тракта, можно использовать термин синдром каудальной дупликации. [12]

Однако недавно, в 2013 году, было высказано предположение, что «дублирование» является неправильным термином, основанным на анализе двух случаев и обзоре литературы, в котором исследователи обнаружили, что «геми»-органы были «разделены», а не дублированы, и было предложено более подходящим названием синдром каудального «расщепления». [5]

Ссылки

  1. ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Каудальная дупликация". www.orpha.net . Получено 27 октября 2019 г. .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  2. ^ abcdefghijklmnopqrstu v Dominguez R, Rott J, Castillo M, Pittaluga RR, Corriere JN (октябрь 1993 г.). «Синдром каудальной дупликации». Архивы педиатрии и подростковой медицины . 147 (10): 1048–52. doi :10.1001/archpedi.1993.02160340034009. PMID  8213674. S2CID  19679795.
  3. ^ abcdefghij Sur A, Сардар СК, Пария А (апрель 2013 г.). «Синдром каудального дупликации». Журнал клинической неонатологии . 2 (2): 101–2. дои : 10.4103/2249-4847.116412 . ПМЦ 3775131 . ПМИД  24049755. 
  4. ^ abcdefghijklmnopqrstu Samuk I, Levitt M, Dlugy E, Kravarusic D, Ben-Meir D, Rajz G и др. (декабрь 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: важная роль многопрофильного подхода и поэтапной коррекции». European Journal of Pediatric Surgery Reports . 4 (1): 001–005. doi : 10.1055/s-0035-1570370. PMC 5177553. PMID  28018799. 
  5. ^ abcdef Молинаро Ф, Черкия Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Г., Бьянки А., Мессина М. (октябрь 2013 г.). «Каудальный синдром «дупликации» или «раскола»: есть ли неправильное название?». Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 1 (10): 351–356. дои : 10.1016/j.epsc.2013.09.007 .
  6. ^ abcdefg Goil P, Bannerjee A (2015-04-10). «Редкое проявление синдрома каудальной дупликации у взрослого без функциональных нарушений». Journal of Case Reports . 4 (2): 324–327. doi : 10.17659/01.2014.0081 .
  7. ^ abcdefgh Swaika S, Basu S, Bhadra RC, Sarkar R, Maitra SK (июнь 2013 г.). «Синдром каудальной дупликации — отчет о случае и обзор литературы». The Indian Journal of Surgery . 75 (Suppl 1): 484–7. doi :10.1007/s12262-013-0838-z. PMC 3693374 . PMID  24426655. 
  8. ^ abcde Танеха А.К., Заффани Дж., Амато-Фильо AC, Кейруш Л., Занарди В., Менезес-Нетто JR (сентябрь 2009 г.). «Синдром каудального дупликации». Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 67 (3А): 695–6. дои : 10.1590/S0004-282X2009000400023 . ПМИД  19722052.
  9. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Аномалия каудальной дупликации - 607864
  10. ^ ab Shah KR, Joshi A (март 2006 г.). «Полное удвоение мочеполовой системы и толстой кишки: редкое проявление у взрослого пациента». Журнал ультразвука в медицине . 25 (3): 407–11. doi :10.7863/jum.2006.25.3.407. PMID  16495506.
  11. ^ Kroes HY, Takahashi M, Zijlstra RJ, Baert JA, Kooi KA, Hofstra RM, van Essen AJ (ноябрь 2002 г.). «Два случая аномалии каудальной дупликации, включая несогласованного монозиготного близнеца». American Journal of Medical Genetics . 112 (4): 390–3. doi :10.1002/ajmg.10594. PMID  12376942.
  12. ^ ab Pang D, Dias MS, Ahab-Barmada M (сентябрь 1992 г.). «Мальформация расщепленного спинного мозга: Часть I: Единая теория эмбриогенеза для двойных пороков развития спинного мозга». Neurosurgery . 31 (3): 451–80. doi : 10.1227/00006123-199209000-00010 . PMID  1407428.
  13. ^ abcd Hu T, Browning T, Bishop K (март 2016 г.). «Синдром каудальной дупликации: визуализационная оценка редкой сущности у взрослого пациента». Radiology Case Reports . 11 (1): 11–5. doi :10.1016/j.radcr.2015.12.001. PMC 4769617 . PMID  26973727. 
  14. ^ Hindryckx A, De Catte L (2011). «Пренатальная диагностика врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей». Факты, взгляды и видение в акушерстве и гинекологии . 3 (3): 165–74. PMC 3991456. PMID  24753862 . 
  15. ^ abcde Bandré E, Wandaogo A, Kabre SM, Ouedraogo I, Napon M (ноябрь 2015 г.). «Проблемы лечения редкого случая синдрома каудальной дупликации в условиях нехватки ресурсов». Journal of Pediatric Surgery Case Reports . 3 (11): 508–511. doi : 10.1016/j.epsc.2015.10.003 .
  16. ^ Samujh, Ram; Lyngdoh, ToijamSoni; Mansoor, Khizer; Al Kasim, Fawaz; Al-Mustafa, AbdulazizA; Al Alayet, YasenFayez (2014). "Чрезвычайно редкий случай классической полной каудальной дупликации: дипигус". Журнал Индийской ассоциации детских хирургов . 19 (3). Medknow: 169. doi : 10.4103/0971-9261.136478 . ISSN  0971-9261. PMC 4155636 . 
  17. ↑ Acer T, Ötgün İ, Sağnak Akıllı M, Gürbüz EE, Güney LH, Hiçsönmez A (май 2013 г.). «Новорожденный с каудальным дублированием и дуплексным неперфорированным анусом». Журнал детской хирургии . 48 (5): Е37-43. doi : 10.1016/j.jpedsurg.2013.03.068. ПМИД  23701807.
  18. ^ Lin PC, Bhatnagar KP, Nettleton GS, Nakajima ST (ноябрь 2002 г.). «Аномалии женских половых органов, влияющие на репродукцию». Fertility and Sterility . 78 (5): 899–915. doi : 10.1016/S0015-0282(02)03368-X . PMID  12413972.
  19. ^ abcdef Молинаро Ф, Черкия Э, Булотта А.Л., Анготти Р., Ди Маджио Г., Бьянки А., Мессина М. (октябрь 2013 г.). «Каудальный синдром дублирования или раскола: есть ли неправильное название?». Журнал отчетов о случаях детской хирургии . 1 (10): 351–356. дои : 10.1016/j.epsc.2013.09.007 .
  20. ^ abcd Рамзан М, Ахмед С, Али С (январь 2014 г.). "Синдром каудальной дупликации" (PDF) . Журнал Коллегии врачей и хирургов Пакистана . 24 (1): 64–6. PMID  24411548.
  21. ^ Cebesoy O, Mete A, Karsli B (февраль 2009 г.). «Полная дубликация поясничного отдела позвоночника у неврологически здорового человека». The Journal of Spinal Cord Medicine . 32 (1): 99–102. doi :10.1080/10790268.2009.11760759. PMC 2647508. PMID  19264056 .