stringtranslate.com

дистрофия глазного дна Сорсби

Дистрофия глазного дна Сорсби (SFD) — очень редкое генетическое заболевание , характеризующееся потерей центрального зрения . [1] [2] [3] Впервые оно было описано Сорсби и Мейсоном в 1949 году. [4]

Признаки и симптомы

Пациенты обычно начинают проявлять симптомы в возрасте 40 лет из-за потери центрального зрения. [1] Однако тесты функции палочковых фоторецепторов (т. е. тесты на ночное зрение) показывают дисфункцию в более раннем возрасте. Одним из наиболее чувствительных параметров зрительной функции для раннего СФД является продление палочковой адаптации к темноте. [5] [6] Высокоразрешающая структурная визуализация мембраны Бруха и подлежащего хориокапилляра — капиллярного сплетения, питающего наружную сетчатку — также показывает ранние изменения. [7]

Генетика

Тип наследования аутосомно-доминантный . Заболевание связано с мутацией в гене TIMP3 . [1] [8]

Диагноз

Уход

Ссылки

  1. ^ abc "ДИСТРОФИЯ ГЛУБИННОГО ГЛАЗА СОРСБИ; SFD". omim.org . Получено 21.01.2017 .
  2. ^ "Дистрофия глазного дна Сорсби". www.orpha.net . Получено 21.01.2017 .
  3. ^ Weisinger, HS; Pesudovs, K. (2001-07-01). «Дистрофия глазного дна Сорсби». Optometry (Сент-Луис, Миссури) . 72 (7): 435–440. PMID  11486938.
  4. ^ Sorsby, A.; Mason, MEJ (1949-02-01). «Дистрофия глазного дна с необычными признаками». Британский журнал офтальмологии . 33 (2): 67–97. doi : 10.1136/bjo.33.2.67. PMC 510908. PMID  18111349. 
  5. ^ Jacobson SG, Cideciyan AV, Regunath G, Rodriguez FJ, Vandenburgh K, Sheffield VC, Stone EM (сентябрь 1995 г.). «Ночная слепота при дистрофии глазного дна Сорсби, устраненная витамином А». Nat Genet . 11 (1): 27–32. doi :10.1038/ng0995-27. PMID  7550309. S2CID  7779127.
  6. ^ Raming K, Gliem M, Issa PC, Birtel J, Herrmann P, Holz FG, Pfau M, Hess K (август 2021 г.). «Визуальная дисфункция и структурные корреляты при дистрофии глазного дна Сорсби». Am J Ophthalmol . 234 : 274–284. doi : 10.1016/j.ajo.2021.07.032. PMID  34352251. S2CID  236933366.
  7. ^ Hess K, Raming K, Gliem M, Charbel Issa P, Herrmann P, Holz FG, Pfau M (ноябрь 2021 г.). «Нарушение сигнала хориокапиллярного потока при дистрофии глазного дна Сорсби». Ophthalmologica . arXiv : 2107.11361 . doi : 10.1159/000520931 . PMID  34844251.
  8. ^ Виджесурия, SD; Эванс, K.; Джей, MR; Дэвисон, C.; Вебер, BH; Бёрд, AC; Бхаттачарья, SS; Грегори, CY (1996-02-01). «Дистрофия глазного дна Сорсби на Британских островах: демонстрация поразительного эффекта основателя с помощью гаплотипов, созданных микросателлитами». Genome Research . 6 (2): 92–101. doi : 10.1101/gr.6.2.92 . PMID  8919688.

Внешние ссылки