Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Ингибитор металлопротеиназы 3 — это белок , который у людей кодируется геном TIMP3 . [ 5] [6]
Этот ген принадлежит к семейству генов тканевого ингибитора металлопротеиназ . Белки, кодируемые этим семейством генов, являются ингибиторами матриксных металлопротеиназ , группы пептидаз, участвующих в деградации внеклеточного матрикса (ECM). Экспрессия этого гена индуцируется в ответ на митогенную стимуляцию, и этот белок, содержащий домен нетрина , локализуется в ECM. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантным заболеванием — дистрофией глазного дна Сорсби . [7]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000100234 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020044 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Apte SS, Mattei MG, Olsen BR (июнь 1994 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей человеческий тканевой ингибитор металлопротеиназ-3 (TIMP-3), и картирование гена TIMP3 на хромосоме 22». Genomics . 19 (1): 86–90. doi :10.1006/geno.1994.1016. PMID 8188246.
- ^ Qi JH, Ebrahem Q, Moore N, Murphy G, Claesson-Welsh L, Bond M, Baker A, Anand-Apte B (апрель 2003 г.). «Новая функция тканевого ингибитора металлопротеиназ-3 (TIMP3): ингибирование ангиогенеза путем блокирования связывания VEGF с рецептором VEGF-2». Nat Med . 9 (4): 407–15. doi :10.1038/nm846. PMID 12652295. S2CID 12563403.
- ^ "Ген Энтреза: ингибитор металлопептидазы TIMP3 TIMP 3 (дистрофия глазного дна Сорсби, псевдовоспалительная)".
Дальнейшее чтение
- Li Z, Clarke MP, Barker MD, McKie N (2007). «Мутация TIMP3 при дистрофии глазного дна Сорсби: молекулярные идеи». Expert Reviews in Molecular Medicine . 7 (24): 1–15. doi :10.1017/S1462399405010045. PMID 16259644. S2CID 20685857.
- Docherty AJ, Lyons A, Smith BJ, et al. (1985). "Последовательность ингибитора металлопротеиназ человеческой ткани и его идентичность эритроид-потенциирующей активности". Nature . 318 (6041): 66–9. Bibcode :1985Natur.318...66D. doi :10.1038/318066a0. PMID 3903517. S2CID 4325067.
- Форсиус Х.Р., Эрикссон А.В., Суванто Э.А., Аланко Х.И. (1983). «Псевдовоспалительная дистрофия глазного дна с аутосомно-рецессивным наследованием». Являюсь. Дж. Офтальмол . 94 (5): 634–49. дои : 10.1016/0002-9394(82)90009-5. ПМИД 7148944.
- Wick M, Härönen R, Mumberg D и др. (1995). «Структура гена человеческого TIMP-3 и его промоутера, регулируемого клеточным циклом». Biochem. J . 311. ( Pt 2) (2): 549–54. doi :10.1042/bj3110549. PMC 1136034 . PMID 7487894.
- Джейкобсон С.Г., Чидесиян А.В., Регунат Г. и др. (1995). «Куриная слепота при дистрофии глазного дна Сорсби, купируемая витамином А». Нат. Жене . 11 (1): 27–32. дои : 10.1038/ng0995-27. PMID 7550309. S2CID 7779127.
- Хигучи Т., Канзаки Х., Накаяма Х. и др. (1995). «Индукция экспрессии гена тканевого ингибитора металлопротеиназы 3 во время децидуализации эндометриальных стромальных клеток человека in vitro». Эндокринология . 136 (11): 4973–81. doi :10.1210/endo.136.11.7588231. PMID 7588231.
- Wilde CG, Hawkins PR, Coleman RT и др. (1995). «Клонирование и характеристика ингибитора металлопротеиназ-3 человеческой ткани». DNA Cell Biol . 13 (7): 711–8. doi :10.1089/dna.1994.13.711. PMID 7772252.
- Apte SS, Olsen BR, Murphy G (1995). «Структура гена тканевого ингибитора металлопротеиназ (TIMP)-3 и его ингибирующая активность определяют отдельное семейство генов TIMP». J. Biol. Chem . 270 (24): 14313–8. doi : 10.1074/jbc.270.24.14313 . PMID 7782289.
- Кишнани НС, Стаскус ПВ, Янг ТТ и др. (1995). «Идентификация и характеристика ингибитора металлопротеиназы-3 в тканях человека и обнаружение трех дополнительных видов активности ингибиторов металлопротеиназы во внеклеточном матриксе». Matrix Biol . 14 (6): 479–88. doi :10.1016/0945-053X(95)90005-5. PMID 7795886.
- Вебер Б. Х., Фогт Г., Пруэтт Р. К. и др. (1995). «Мутации в тканевом ингибиторе металлопротеиназ-3 (TIMP3) у пациентов с дистрофией глазного дна Сорсби». Nat. Genet . 8 (4): 352–6. doi :10.1038/ng1294-352. PMID 7894485. S2CID 19386047.
- Weber BH, Vogt G, Wolz W и др. (1994). «Дистрофия глазного дна Сорсби генетически связана с хромосомой 22q13-qter». Nat. Genet . 7 (2): 158–61. doi :10.1038/ng0694-158. PMID 7920634. S2CID 22060034.
- Jones SE, Jomary C, Neal MJ (1994). «Экспрессия мРНК TIMP3 повышена в сетчатке, пораженной простым пигментным ретинитом». FEBS Lett . 352 (2): 171–4. doi :10.1016/0014-5793(94)00951-1. PMID 7925969. S2CID 33038960.
- Wick M, Bürger C, Brüsselbach S и др. (1994). «Новый член семейства генов ингибиторов металлопротеиназ тканей человека (TIMP) регулируется во время прогрессии G1, митогенной стимуляции, дифференциации и старения». J. Biol. Chem . 269 (29): 18953–60. doi : 10.1016/S0021-9258(17)32259-7 . PMID 8034652.
- Silbiger SM, Jacobsen VL, Cupples RL, Koski RA (1994). «Клонирование кДНК, кодирующих человеческий TIMP-3, новый член семейства тканевых ингибиторов металлопротеиназ». Gene . 141 (2): 293–7. doi :10.1016/0378-1119(94)90588-6. PMID 8163205.
- Uría JA, Ferrando AA, Velasco G, et al. (1994). «Структура и экспрессия в опухолях молочной железы человеческого TIMP-3, нового члена семейства ингибиторов металлопротеиназы». Cancer Res . 54 (8): 2091–4. PMID 8174111.
- Byrne JA, Tomasetto C, Rouyer N и др. (1996). «Тканевый ингибитор гена металлопротеиназы-3 при карциноме молочной железы: идентификация множественных участков полиаденилирования и стромальный паттерн экспрессии». Mol. Med . 1 (4): 418–27. doi :10.1007/BF03401579. PMC 2229996. PMID 8521299 .
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY и др. (1996). «Метод «двойного адаптера» для улучшенного построения библиотеки дробовика». Anal. Biochem . 236 (1): 107–13. doi :10.1006/abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Felbor U, Stöhr H, Amann T и др. (1996). «Новая мутация Ser156Cys в тканевом ингибиторе металлопротеиназ-3 (TIMP3) при дистрофии глазного дна Сорсби с необычными клиническими признаками». Hum. Mol. Genet . 4 (12): 2415–6. doi :10.1093/hmg/4.12.2415. PMID 8634721.
- Carrero-Valenzuela RD, Klein ML, Weleber RG и др. (1996). «Дистрофия глазного дна Сорсби. Семья с мутацией Ser181Cys тканевого ингибитора металлопротеиназ 3». Arch. Ophthalmol . 114 (6): 737–8. doi :10.1001/archopht.1996.01100130729016. PMID 8639088.
Внешние ссылки