stringtranslate.com

Молекулярно-патологическая эпидемиология

Молекулярно-патологическая эпидемиология ( МПЭ , также молекулярная патологическая эпидемиология ) — дисциплина, объединяющая эпидемиологию и патологию . Она определяется как «эпидемиология молекулярной патологии и гетерогенности заболеваний». [1] Патология и эпидемиология преследуют одну и ту же цель — выяснить этиологию заболеваний, а МПЭ стремится достичь этой цели на молекулярном, индивидуальном и популяционном уровнях. Как правило, МПЭ использует ресурсы и данные по патологии тканей в рамках существующих эпидемиологических исследований. Молекулярная эпидемиология в целом охватывает МПЭ и молекулярную эпидемиологию обычного типа с использованием традиционных систем обозначения заболеваний.

Процесс заболевания

Данные проектов «Атлас генома рака » указывают на то, что эволюция заболевания — это изначально гетерогенный процесс. [2] [3] У каждого пациента уникальный процесс заболевания («принцип уникальной болезни»), учитывая уникальность экспосома и его уникальное влияние на молекулярный патологический процесс. [2] Эта концепция была принята в клинической медицине наряду с прецизионной медициной и персонализированной медициной . [ требуется ссылка ]

Методология

В MPE исследователи анализируют взаимосвязи между воздействиями (например, экологическими, диетическими, образ жизни и генетическими факторами); изменениями в клеточных или внеклеточных молекулах (молекулярные сигнатуры заболеваний); а также эволюцией и прогрессированием заболеваний. [2] Исследователи могут анализировать геном , метилом , эпигеном , метаболом , транскриптом , протеом , микробиом , иммунитет и интерактом . Предполагаемый фактор риска может быть связан с определенными молекулярными сигнатурами. [ требуется ссылка ]

Исследование MPE позволяет идентифицировать новый биомаркер для потенциальной клинической пользы, используя крупномасштабные популяционные данные (например, мутация PIK3CA при колоректальном раке для отбора пациентов для терапии аспирином ). [1] Подход MPE может быть использован после исследования ассоциаций по всему геному (GWAS), называемого «подходом GWAS-MPE». [4] Детальное фенотипирование конечной точки заболевания может быть проведено с помощью молекулярной патологии или суррогатной гистопатологии или иммуногистохимического анализа пораженных тканей и клеток в рамках GWAS. [5] [6]

В качестве альтернативного подхода потенциальные варианты риска, выявленные с помощью GWAS, могут быть исследованы в сочетании с анализом молекулярной патологии на пораженных тканях. [7] [8] [9] [10] Этот подход GWAS-MPE может дать не только более точные оценки эффекта, даже более существенные эффекты, для определенных молекулярных подтипов заболевания, но и понимание патогенеза путем связывания генетических вариантов с молекулярными патологическими признаками заболевания. [4] Поскольку молекулярная диагностика становится рутинной клинической практикой, данные молекулярной патологии могут помочь в эпидемиологических исследованиях. [ необходима ссылка ]

История

MPE начинался как анализ факторов риска (например, курение) и молекулярных патологических данных (например, мутации онкогена KRAS G12C при карциноме легких). [ необходима цитата ]

Исследования по изучению связи между воздействием и молекулярными патологическими признаками заболеваний (в частности, рака) стали все более распространенными в 1990-х и начале 2000-х годов. [11]

Использование молекулярной патологии в эпидемиологии не имело стандартизированных методологий и руководств, а также междисциплинарных экспертов и программ обучения. [12] Исследования MPE требовали новой концептуальной основы и методологий ( эпидемиологический метод ), поскольку MPE изучает гетерогенность в переменной результата . [13]

Термин «молекулярная патологическая эпидемиология» был использован Сюдзи Огино и Меиром Штампфером в 2010 году. [14] Конкретные принципы MPE были разработаны после 2010 года. Парадигма MPE широко используется во всем мире, [15] [16] [17] [18] [19 ] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [ чрезмерное цитирование ] и была предметом международных конференций. [26] [27] [28] Международная серия встреч по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE), которая была основана в 2013 году, была открыта для исследовательского сообщества по всему миру, и было проведено пять встреч до 2021 года. [29] [30] [31] [32]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab Ogino S, Lochhead P, Giovannucci E, Meyerhardt JA, Fuchs CS, Chan AT (июнь 2014 г.). «Открытие мутации PIK3CA колоректального рака как потенциального предсказательного биомаркера: сила и перспективы молекулярной патологической эпидемиологии». обзор. Oncogene . 33 (23): 2949–55. doi :10.1038/onc.2013.244. PMC  3818472 . PMID  23792451.
  2. ^ abc Ogino S, Lochhead P, Chan AT, Nishihara R, Cho E, Wolpin BM и др. (апрель 2013 г.). «Молекулярная патологическая эпидемиология эпигенетики: развивающаяся интегративная наука для анализа окружающей среды, хозяина и болезни». обзор. Modern Pathology . 26 (4): 465–84. doi :10.1038/modpathol.2012.214. PMC 3637979. PMID  23307060 . 
  3. ^ Огино С., Фукс Ч.С., Джовануччи Э. (2012). «Сколько молекулярных подтипов? Последствия принципа уникальной опухоли в персонализированной медицине». обзор. Expert Review of Molecular Diagnostics . 12 (6): 621–8. doi :10.1586/erm.12.46. PMC 3492839. PMID  22845482 . 
  4. ^ ab Ogino S, Chan AT, Fuchs CS, Giovannucci E (март 2011 г.). «Молекулярная патологическая эпидемиология колоректальной неоплазии: развивающаяся трансдисциплинарная и междисциплинарная область». обзор. Gut . 60 (3): 397–411. doi :10.1136/gut.2010.217182. PMC 3040598 . PMID  21036793. 
  5. ^ Shen H, Fridley BL, Song H, Lawrenson K, Cunningham JM, Ramus SJ и др. (2013). «Эпигенетический анализ приводит к идентификации HNF1B как гена восприимчивости, специфичного для подтипа, к раку яичников». primary. Nature Communications . 4 : 1628. Bibcode : 2013NatCo...4.1628.. doi : 10.1038/ncomms2629. PMC 3848248. PMID 23535649  . 
  6. ^ Garcia-Closas M, Couch FJ, Lindstrom S, Michailidou K, Schmidt MK, Brook MN и др. (апрель 2013 г.). «Исследования ассоциаций по всему геному выявляют четыре специфичных для ER локуса риска рака молочной железы». первичный. Nature Genetics . 45 (4): 392–8, 398e1-2. doi :10.1038/ng.2561. PMC 3771695. PMID 23535733  . 
  7. ^ Gruber SB, Moreno V, Rozek LS, Rennerts HS, Lejbkowicz F, Bonner JD, et al. (Июль 2007). «Генетическая вариация в 8q24, связанная с риском колоректального рака». первичный. Cancer Biology & Therapy . 6 (7): 1143–7. doi : 10.4161/cbt.6.7.4704 . PMID  17630503.
  8. ^ Slattery ML, Herrick J, Curtin K, Samowitz W, Wolff RK, Caan BJ, Duggan D, Potter JD, Peters U (февраль 2010 г.). «Повышенный риск рака толстой кишки, связанный с генетическим полиморфизмом SMAD7». первичный. Cancer Research . 70 (4): 1479–85. doi :10.1158/0008-5472.CAN-08-1792. PMC 2925533. PMID  20124488 . 
  9. ^ Garcia-Albeniz X, Nan H, Valeri L, Morikawa T, Kuchiba A, Phipps AI и др. (февраль 2013 г.). «Фенотипическая и опухолевая молекулярная характеристика колоректального рака в отношении восприимчивости варианта SMAD7, связанного с выживанием». первичный. Канцерогенез . 34 (2): 292–8. doi :10.1093/carcin/bgs335. PMC 3564438. PMID  23104301 . 
  10. ^ Nan H, Morikawa T, Suuriniemi M, Imamura Y, Werner L, Kuchiba A и др. (декабрь 2013 г.). «Использование аспирина, полиморфизм одного нуклеотида 8q24 rs6983267 и колоректальный рак в соответствии с изменениями CTNNB1». ​​первичный. Журнал Национального института рака . 105 (24): 1852–61. doi :10.1093/jnci/djt331. PMC 3866156. PMID  24317174 . 
  11. ^ Slattery ML (октябрь 2002 г.). «Наука и искусство молекулярной эпидемиологии». Журнал эпидемиологии и общественного здравоохранения (комментарий). 56 (10): 728–9. doi :10.1136/jech.56.10.728. PMC 1732025 . PMID  12239192. 
  12. ^ Sherman ME, Howatt W, Blows FM, Pharoah P, Hewitt SM, Garcia-Closas M (апрель 2010 г.). «Молекулярная патология в эпидемиологических исследованиях: руководство по ключевым соображениям». обзор. Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention . 19 (4): 966–72. doi :10.1158/1055-9965.EPI-10-0056. PMC 2852464. PMID  20332257 . 
  13. ^ Огино С., Бек А.Х., Кинг Э.Е., Шерман М.Е., Милнер Д.А., Джованнуччи Э. (2012). «Огино и др. Ответьте «эпидемиологу 21-го века»». Американский журнал эпидемиологии . 176 (8): 672–4. doi :10.1093/aje/kws229. PMC 3571249. PMID  22935516 . 
  14. ^ Огино С., Штампфер М. (март 2010 г.). «Факторы образа жизни и нестабильность микросателлитов при колоректальном раке: развивающаяся область молекулярной патологической эпидемиологии». Журнал Национального института рака (комментарий). 102 (6): 365–7. doi :10.1093/jnci/djq031. PMC 2841039. PMID  20208016 . 
  15. ^ Curtin K, Slattery ML, Samowitz WS (апрель 2011 г.). «Метилирование CpG-островков при колоректальном раке: прошлое, настоящее и будущее». обзор. Pathology Research International . 2011 : 902674. doi : 10.4061/2011/902674 . PMC 3090226. PMID  21559209 . 
  16. ^ Galon J, Pagès F, Marincola FM, Angell HK, Thurin M, Lugli A и др. (октябрь 2012 г.). «Классификация рака с использованием Immunoscore: всемирная целевая группа». обзор. Журнал трансляционной медицины . 10 : 205. doi : 10.1186/1479-5876-10-205 . PMC 3554496. PMID  23034130 . 
  17. ^ Ku CS, Cooper DN, Wu M, Roukos DH, Pawitan Y, Soong R, Iacopetta B (август 2012 г.). «Обнаружение генов при семейных раковых синдромах путем секвенирования экзома: перспективы выяснения семейного колоректального рака типа X». обзор. Modern Pathology . 25 (8): 1055–68. doi : 10.1038/modpathol.2012.62 . PMID  22522846.
  18. ^ Koshiol J, Lin SW (июль 2012 г.). «Могут ли иммунные маркеры на основе тканей использоваться для изучения естественного течения рака?». обзор. Annals of Epidemiology . 22 (7): 520–30. doi :10.1016/j.annepidem.2012.03.001. PMC 3596808. PMID  22481034 . 
  19. ^ Dogan S, Shen R, Ang DC, Johnson ML, D'Angelo SP, Paik PK и др. (ноябрь 2012 г.). «Молекулярная эпидемиология мутаций EGFR и KRAS в 3026 аденокарциномах легких: более высокая восприимчивость женщин к раку, связанному с курением, с мутацией KRAS». первичный. Clinical Cancer Research . 18 (22): 6169–77. doi :10.1158/1078-0432.CCR-11-3265. PMC 3500422. PMID  23014527 . 
  20. ^ Spitz MR, Caporaso NE, Sellers TA (декабрь 2012 г.). «Интегративная эпидемиология рака — следующее поколение». Cancer Discovery . 2 (12): 1087–90. doi :10.1158/2159-8290.CD-12-0424. PMC 3531829. PMID  23230187 . 
  21. ^ Shanmuganathan R, Basheer NB, Amirthalingam L, Muthukumar H, Kaliaperumal R, Shanmugam K (январь 2013 г.). «Обычные и нанотехнологии для профилирования метилирования ДНК». обзор. Журнал молекулярной диагностики . 15 (1): 17–26. doi : 10.1016/j.jmoldx.2012.06.007 . PMID  23127612.
  22. ^ Хьюз Л.А., Мелотт В., де Шрийвер Дж., де Маат М., Смит В.Т., Бове Й.В. и др. (октябрь 2013 г.). «Фенотип метилатора CpG-островка: что в названии?». обзор. Исследования рака . 73 (19): 5858–68. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-12-4306 . ПМИД  23801749.
  23. ^ Esterhuyse MM, Kaufmann SH (июль 2013 г.). «Диагностические биомаркеры скрыты в эпигеноме инфицированного хозяина». обзор. Expert Review of Molecular Diagnostics . 13 (6): 625–37. doi :10.1586/14737159.2013.811897. PMID  23895131. S2CID  3463193.
  24. ^ Hagland HR, Søreide K (январь 2015 г.). «Клеточный метаболизм при колоректальном канцерогенезе: влияние образа жизни, микробиома кишечника и метаболических путей». обзор. Cancer Letters . 356 (2 Pt A): 273–80. doi : 10.1016/j.canlet.2014.02.026 . hdl : 1956/8817 . PMID  24614287.
  25. ^ Bishehsari F, Mahdavinia M, Vacca M, Malekzadeh R, Mariani-Costantini R (май 2014 г.). «Эпидемиологический переход колоректального рака в развивающихся странах: факторы окружающей среды, молекулярные пути и возможности профилактики». обзор. World Journal of Gastroenterology . 20 (20): 6055–72. doi : 10.3748/wjg.v20.i20.6055 . PMC 4033445. PMID  24876728 . 
  26. ^ Kuller LH, Bracken MB, Ogino S, Prentice RL , Tracy RP (ноябрь 2013 г.). «Роль эпидемиологии в эпоху молекулярной эпидемиологии и геномики: резюме симпозиума Общества эпидемиологических исследований, спонсируемого AJE в 2013 г.». American Journal of Epidemiology . 178 (9): 1350–4. doi :10.1093/aje/kwt239. PMC 3988450. PMID  24105654 . 
  27. ^ Эпплейн М., Бостик Р.М., Му Л., Огино С., Брейтуэйт Д., Канецкий ПА. (2014). «Проблемы и возможности в международных исследованиях молекулярной профилактики рака: отчет ASPO Molecular Epidemiology and the Environment and International Cancer Prevention Interest Groups». Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention . 23 (11): 2613–7. doi :10.1158/ 1055-9965.EPI -14-0848. PMC 4221505. PMID  25277796. 
  28. ^ Огино С., Кэмпбелл П.Т., Нишихара Р., Фиппс А.И., Бек А.Х., Шерман М.Е. и др. (2015). «Труды второй международной встречи по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)». Причины и контроль рака . 26 (7): 959–72. doi :10.1007/s10552-015-0596-2. PMC 4466011. PMID  25956270 . 
  29. ^ "The Ogino MPE lab". Dana-Farber Cancer Institute. Архивировано из оригинала 2019-05-15 . Получено 2020-04-07 .
  30. ^ Campbell PT, Rebbeck TR, Nishihara R, Beck AH, Begg CB, Bogdanov AA и др. (2017). «Труды третьей международной встречи по молекулярной патологической эпидемиологии (MPE)». обзор. Cancer Causes & Control . 28 (2): 167–176. doi :10.1007/s10552-016-0845-z. PMC 5303153. PMID  28097472 . 
  31. ^ Кэмпбелл и др. Причины рака Продолжение 2019 г.
  32. ^ "Главная". mpemeeting.org .

Дальнейшее чтение