Последовательность Пьера Робина [a] ( / p j ɛər r ɔː ˈ b æ̃ / ; [3] сокращенно PRS ) — врожденный дефект, наблюдаемый у людей, который характеризуется аномалиями лица . Три основных признака — микрогнатия (аномально маленькая нижняя челюсть ), которая вызывает глоссоптоз (смещенный вниз или втянутый язык), который, в свою очередь, вызывает проблемы с дыханием из-за обструкции верхних дыхательных путей . Также обычно присутствует широкая U-образная расщелина неба . PRS — это не просто синдром , а скорее последовательность — ряд определенных пороков развития, которые можно отнести к одной причине. [4]
PRS характеризуется необычно маленькой нижней челюстью , смещением или ретракцией языка назад и обструкцией верхних дыхательных путей. Расщелина неба (неполное закрытие нёба) присутствует у большинства пациентов. Потеря слуха и трудности с речью часто связаны с PRS. [ необходима цитата ]
Физические краниофациальные деформации PRS могут быть результатом механической проблемы, при которой внутриутробный рост определенных структур лица ограничен или положение нижней челюсти изменено. [4] Одна из теорий этиологии PRS заключается в том, что в начале первого триместра беременности некий механический фактор приводит к ненормальному сгибанию шеи, в результате чего кончик нижней челюсти прижимается к грудино-ключичному суставу . Это сжатие подбородка препятствует развитию тела нижней челюсти, что приводит к микрогнатии. Вогнутое пространство, образованное телом гипопластичной нижней челюсти, слишком мало для размещения языка, который продолжает беспрепятственно расти. Поскольку ему больше некуда идти, основание языка смещается вниз, что приводит к тому, что кончик языка оказывается вставленным между левой и правой небными полками . Это, в свою очередь, может привести к тому, что левая и правая небные полки не срастаются по средней линии, образуя твердое небо . [1] Это состояние проявляется как расщелина неба. Позже в беременности (примерно на 12-14 неделе) растяжение шеи плода снимает давление на нижнюю челюсть, позволяя ей нормально расти с этого момента. Однако при рождении нижняя челюсть все еще намного меньше (гипопластична), чем она была бы при нормальном развитии. После рождения ребенка нижняя челюсть продолжает расти, пока ребенок не достигнет зрелости. [ необходима цитата ]
Альтернативно, PRS также может быть вызван генетическим расстройством . В случае PRS, который вызван генетическим расстройством, была постулирована наследственная основа, но обычно это происходит из-за мутации de novo . В частности, мутации на хромосоме 2 (возможно, в гене GAD1 ), хромосоме 4, хромосоме 11 (возможно, в гене PVRL1 ) или хромосоме 17 (возможно, в гене SOX9 или гене KCNJ2 ) были вовлечены в PRS. [5] Некоторые данные свидетельствуют о том, что генетическая дисрегуляция гена SOX9 (который кодирует фактор транскрипции SOX-9) и/или гена KCNJ2 (который кодирует внутренний выпрямляющий калиевый канал Kir2.1 ) нарушает развитие определенных структур лица, что может привести к PRS. [6] [7]
PRS может возникать изолированно, но часто является частью основного расстройства или синдрома. [8] Расстройства, связанные с PRS, включают синдром Стиклера , синдром ДиДжорджи , фетальный алкогольный синдром , синдром Тричера-Коллинза и синдром Патау . [9]
PRS обычно диагностируется клинически вскоре после рождения. У младенца обычно возникают затруднения с дыханием, особенно в положении лежа на спине . Небная расщелина часто имеет U-образную форму и шире, чем та, что наблюдается у других людей с расщелиной неба. [ необходима цитата ]
Цели лечения младенцев с PRS сосредоточены на дыхании и кормлении, а также на оптимизации роста и питания, несмотря на предрасположенность к затруднениям дыхания. Если есть признаки обструкции дыхательных путей (хриплое дыхание, апноэ, затрудненное дыхание или падение уровня кислорода), то младенца следует положить на бок или на живот, что помогает выдвинуть основание языка вперед у многих детей. Одно исследование 60 младенцев с PRS показало, что 63% младенцев отреагировали на положение лежа на животе. [10] Пятьдесят три процента младенцев в этом исследовании нуждались в какой-либо форме помощи при кормлении, либо через назогастральный зонд, либо через гастростомическую трубку (кормление непосредственно в желудок). В отдельном исследовании 115 детей с клиническим диагнозом PRS, лечившихся в двух разных больницах в Бостоне, [11] респираторный дистресс был успешно купирован у 56% без операции (либо путем положения лежа на животе, либо кратковременной интубации, либо размещения носоглоточного воздуховода). В этом исследовании 42% этих младенцев были переведены на гастростомическую трубку из-за трудностей с кормлением. [ необходима ссылка ]
Гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ), по-видимому, более распространен у детей с ПРР. [12] Поскольку рефлюкс кислого содержимого в задней части глотки и верхних дыхательных путях может усилить симптомы ПРР, в частности, за счет ухудшения обструкции дыхательных путей, важно максимально эффективно лечить ГЭР у детей с ПРР и симптомами рефлюкса. Лечение может включать вертикальное положение на клине (может потребоваться слинг-такер, если ребенок находится в положении лежа), небольшие и частые кормления (чтобы минимизировать рвоту) и/или фармакотерапию (например, ингибиторы протонной помпы). [ требуется цитата ]
При канюляции носоглотки (или установке носоглоточного воздуховода или трубки) младенцу вставляют тупой конец хирургической трубки (или эндотрахеальной трубки, установленной у ребенка), которая помещается под непосредственным контролем ларингоскопа, вставляется в нос и вниз по глотке (или горлу), заканчиваясь чуть выше голосовых связок. Хирургические нити, вставленные через отверстия на внешнем конце трубки, прикрепляются к щеке с помощью специального похожего на кожу клеевого материала, называемого «стомахезив», который также оборачивается вокруг внешнего конца трубки (но не над отверстием на конце), чтобы удерживать трубку на месте. Эта трубка или канюля, которая сама по себе действует как воздуховод, в первую очередь действует как своего рода «шина», которая поддерживает проходимость дыхательных путей, удерживая язык от западения на заднюю стенку глотки и закупорки дыхательных путей, тем самым предотвращая обструкцию дыхательных путей, гипоксию и асфиксию. Носоглоточные воздуховоды доступны не в каждом центре; однако, когда они доступны, следует отдать предпочтение носоглоточной канюляции по сравнению с другими методами лечения, упомянутыми в этой статье, так как она гораздо менее инвазивна; она позволяет младенцу питаться без дальнейшего размещения назогастрального зонда. Это лечение может использоваться в течение нескольких месяцев, пока челюсть не вырастет достаточно, чтобы язык занял более нормальное положение во рту и дыхательных путях (при рождении челюсти некоторых младенцев настолько недоразвиты, что при осмотре в горле можно увидеть только кончик языка). Некоторые учреждения выписывают младенца домой с установленной назофарингеальной трубкой. [13]
Дистракционный остеогенез (ДО), также известный как «нижнечелюстная дистракция», применяется для устранения аномально малых размеров одной или обеих челюстей у пациентов с PRS. Увеличивая нижнюю челюсть, эта процедура выдвигает язык вперед, не давая ему перекрывать верхние дыхательные пути. Процесс ДО начинается с предоперационной оценки, во время которой врачи используют трехмерную визуализацию для определения частей лицевого скелета пациента, которые нуждаются в перестройке, и определяют необходимую величину и направление дистракции. Затем они выбирают наиболее подходящее дистракционное устройство или, при необходимости, изготавливают индивидуальные устройства. По возможности используются внутриротовые устройства.
Операция DO начинается с остеотомии (хирургическое разделение или рассечение кости), после чего под кожу и через остеотомию помещается дистракционное устройство. Через несколько дней два конца кости очень постепенно раздвигаются с помощью постоянных корректировок, которые родители вносят в устройство дома. Корректировки производятся путем поворота небольшого винта, который выступает через кожу, обычно со скоростью 1 мм в день. Эта постепенная дистракция приводит к образованию новой кости между двумя концами. После завершения процесса остеотомии дают зажить в течение шести-восьми недель. Затем проводится небольшая вторая операция для удаления устройства.
Расщелина неба обычно лечится в возрасте от 6,5 месяцев до 2 лет пластическим хирургом, челюстно-лицевым хирургом или оториноларингологом (ЛОР-хирургом). Во многих центрах теперь есть команда по расщелине губы и неба, включающая этих специалистов, а также координатора, логопеда, ортодонта, иногда психолога или другого специалиста по психическому здоровью, аудиолога и медперсонал. Глоссоптоз и микрогнатизм , как правило, не требуют хирургического вмешательства, поскольку они в некоторой степени улучшаются без посторонней помощи, хотя нижняя челюсть остается значительно меньше средней. В некоторых случаях требуется дистракция челюсти для облегчения дыхания и кормления. В некоторых центрах выполняется присоединение губы к языку, хотя ее эффективность недавно была поставлена под сомнение.
Расщелина неба (ПРС или нет) затрудняет для людей артикуляцию звуков речи, что может быть связано с физической природой расщелины неба или потерей слуха, связанной с этим состоянием. [14] Обычно именно поэтому с пациентом работает логопед и/или аудиолог. Слух должен регулярно проверяться аудиологом и может лечиться с помощью слухового усиления, например, слуховых аппаратов. Поскольку у многих пациентов с ПРС обнаруживается выпот в среднем ухе, тимпаностомические (вентиляционные) трубки часто являются вариантом лечения. [15]
Одно исследование с участием детей показало, что у пациентов с PRS чаще всего наблюдалась умеренная и тяжелая потеря слуха. [15] Планиграфы височных костей у этих пациентов показали недоразвитую пневматизацию сосцевидного отростка у всех пациентов с PRS и у большинства пациентов с расщелиной неба (без PRS). [15] У пациентов с PRS не было никаких аномалий анатомии внутреннего или среднего уха. [15]
Дети, страдающие PRS, обычно достигают полного развития и размера. Однако на международном уровне было обнаружено, что дети с PRS часто немного ниже среднего размера, что вызывает опасения по поводу неполного развития из-за хронической гипоксии, связанной с обструкцией верхних дыхательных путей, а также недостатка питания из-за ранних трудностей с кормлением или развития орального отвращения. Однако общий прогноз довольно хороший, как только начальные трудности с дыханием и кормлением преодолены в младенчестве. Большинство детей с PRS вырастают и ведут здоровую и нормальную взрослую жизнь.
Наиболее важными медицинскими проблемами являются трудности с дыханием и кормлением. Больным младенцам очень часто требуется помощь при кормлении, например, необходимость оставаться в боковом (на боку) или лежачем (на животе) положении, что помогает выдвинуть язык вперед и открыть дыхательные пути. Младенцам с расщелиной неба понадобится специальное устройство для кормления при расщелине неба (такое как кормушка Хабермана ). Младенцам, которые не могут получать достаточно калорий через рот для обеспечения роста, может потребоваться докорм с помощью назогастрального зонда . Это связано с трудностями в формировании вакуума в полости рта, связанными с расщелиной неба , а также с затруднением дыхания, связанным с задним положением языка. Учитывая трудности с дыханием, с которыми сталкиваются некоторые младенцы с PRS, им может потребоваться больше калорий для роста (поскольку работа над дыханием в некоторой степени похожа на физические упражнения для младенца). Младенцам, страдающим от умеренного до тяжелого поражения, иногда может потребоваться носоглоточная канюляция или установка носоглоточной трубки для обхода обструкции дыхательных путей у основания языка. В некоторых местах детей выписывают домой с носоглоточной трубкой на некоторое время, а родителей обучают, как ухаживать за трубкой. Иногда для преодоления обструкции верхних дыхательных путей может быть показана эндотрахеальная интубация или трахеостомия . В некоторых центрах выполняется спайка языка и губ, чтобы выдвинуть язык вперед, эффективно открывая дыхательные пути. Дистракция нижней челюсти может быть эффективной за счет перемещения челюсти вперед для преодоления обструкции верхних дыхательных путей, вызванной задним расположением языка. Учитывая, что у некоторых детей с PRS будет синдром Стиклера , важно, чтобы дети с PRS были обследованы окулистом или офтальмологом. Поскольку отслойка сетчатки, которая иногда сопровождает синдром Стиклера, является основной причиной слепоты у детей, очень важно распознать этот диагноз. [ необходима ссылка ]
Распространенность PRS оценивается как 1 на 5400–14 000 человек. [2] [16]
Потеря слуха встречается чаще у людей с расщелиной неба по сравнению с людьми без расщелины неба. Одно исследование показало, что потеря слуха при PRS составляет в среднем 83%, по сравнению со средним показателем 60% у людей с расщелиной без PRS. [17] Другое исследование с участием детей показало, что потеря слуха чаще встречается у людей с PRS (73,3%) по сравнению с людьми с расщелиной и без PRS (58,1%). [15] Потеря слуха при PRS обычно является двусторонней, кондуктивной потерей (затрагивающей наружную/среднюю часть уха). [17]
Заболевание названо в честь французского хирурга-стоматолога Пьера Робина . [18] [19]
Считается, что у Ноэля Розы , одного из самых известных и влиятельных артистов в истории бразильской музыки , был синдром PRS, [20] хотя другие утверждают, что его впалый подбородок был результатом несчастного случая с щипцами во время родов. [21]
Ханджич-Чук Ю., Чук В., Ришави Р., Катич В., Катушич Д., Багатин М., ... Гортан Д. (2007, 29 июня). Синдром Пьера Робина: характеристики потери слуха, влияние возраста на уровень слуха и возможности планирования терапии: Журнал ларингологии и отологии. Получено из https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-laryngology-and-otology/article/pierre-robin-syndrome-characteristics-of-hearing-loss-effect-of-age-on-hearing- уровень и возможности в планировании терапии/6DD871B7BD583AD124C1EE0A3538FCCD
Handzic, J., Bagatin, M., & Subotic, R. (1995, февраль). Уровни слуха при синдроме Пьера Робина. Получено 11 марта 2020 г. с https://www.researchgate.net/publication/15470673_Hearing_Levels_in_Pierre_Robin_Syndrome
Синдром Пьера Робена — Информационный бюллетень о врожденных дефектах. (11 марта 2020 г.). Получено с https://www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
Последовательность Пьера Робина (PRS). (2020). Получено с http://craniofacialteamtexas.com/pierre-robin-sequence-prs/