Семейная дисбеталипопротеинемия или гиперлипопротеинемия III типа — это состояние, характеризующееся повышением уровня общего холестерина и триглицеридов и снижением уровня ЛПВП. [2]
Признаки семейной дисбетапротеинемии включают ксантому полосатого ладошка (оранжевое или желтое изменение цвета ладоней) и тубероэрруптивные ксантомы на локтях и коленях. Заболевание приводит к преждевременному атеросклерозу и, следовательно, к возможному раннему началу ишемической болезни сердца и заболеваниям периферических сосудов , приводящих к сердечному приступу, т.е. инфаркту миокарда , болям в груди при физической нагрузке, т.е. стенокардии или инсульту у молодых людей или пациентов среднего возраста. [3]
Это состояние более вероятно при наличии мутации аполипопротеина Е (ApoE). АроЕ служит лигандом печеночного рецептора хиломикронов , ЛПНП и ЛПОНП , также известного как рецептор липопротеинов очень низкой плотности . Лица с двумя копиями гена ApoE2 имеют существенно повышенный риск этого заболевания. [4] [5] Этот дефект препятствует нормальному метаболизму хиломикронов, ЛПОНП и ЛПОНП, также известных как остатки, и, следовательно, приводит к накоплению холестерина в клетках-мусорщиках (макрофагах), что усиливает развитие и ускорение атеросклероза.
Первая линия терапии – фибраты. [ нужна цитата ]