Синдром Маршалла — это генетическое заболевание соединительной ткани [2] , которое может привести к потере слуха . Три наиболее часто поражаемые области — это глаза , которые необычно большие, суставы , а также рот и лицевые структуры. Синдром Маршалла и синдром Стиклера очень похожи друг на друга; на самом деле они настолько похожи, что некоторые говорят, что это одно и то же. [3] [4] Состояние названо в честь Д. Вебера. [5]
Миопия является наиболее распространенной проблемой глаз при синдроме Маршалла. Катаракта также встречается чаще, а отслоение сетчатки — реже, чем при синдроме Стиклера. Миопия также является наиболее распространенной проблемой глаз при синдроме Стиклера . При последнем синдроме сильная миопия может привести к серьезным проблемам со зрением, таким как отслоение сетчатки, чаще, чем при синдроме Маршалла. [ необходима цитата ]
Изменения суставов включают гиперэкстензию (двухсуставность) и артрит . У младенцев и маленьких детей с синдромом Стиклера обычно очень гиперэкстензивные суставы. По мере взросления пораженный ребенок может испытывать боль и скованность от чрезмерной нагрузки на сустав. Остеоартрит крупных суставов часто развивается на третьем или четвертом десятилетии жизни. Изменения суставов при синдроме Маршалла имеют тот же тип, но в меньшей степени. Также могут быть изменения в костях, которые видны на рентгеновском снимке, но они, как правило, не являются проблемой. [ необходима цитата ]
Самая серьезная проблема, связанная с синдромом Стиклера , — это синдром Пьера Робена . Это относится к расщелине неба, возникающей из-за очень маленькой нижней челюсти . В раннем периоде внутриутробного развития верхняя часть рта обычно открыта, а боковые стороны неба должны сходиться вместе, чтобы закрыться. Если челюсть слишком маленькая, для языка недостаточно места , который затем выталкивается вверх и мешает закрывающемуся небу. Иногда подбородок настолько мал, что у ребенка возникают проблемы с приемом пищи и дыханием, если язык блокирует заднюю часть горла . Расщелина неба встречается реже при синдроме Маршалла, чем при синдроме Стиклера, но все равно чаще, чем в общей популяции. [ требуется ссылка ]
Черты лица при синдроме Маршалла включают плоскую среднюю часть лица, большие глаза, короткий вздернутый нос и круглое лицо. Черты лица при синдроме Стиклера менее выражены, но включают довольно длинное плоское лицо и вдавленную переносицу. [ необходима цитата ]
Потеря слуха, связанная с синдромом Стиклера, может быть прогрессирующей и обычно затрагивает высокие частоты. Сенсоневральная потеря слуха была зарегистрирована у 100% и всего у 20% пострадавших. Кондуктивная потеря слуха из-за отита может усилить существующую сенсоневральную потерю слуха и является частой проблемой для детей с синдромом Стиклера или Маршалла. [ необходима цитата ]
Синдром Стиклера и синдром Маршалла наследуются по аутосомно-доминантному типу. Однако внутри и между семьями наблюдается большое разнообразие в отношении экспрессии генов. Некоторые могут быть затронуты более серьезно, а другие — очень слабо. Часто эти синдромы не распознаются в семье, пока не родится ребенок с синдромом Пьера Робина или пока у некоторых членов семьи не разовьется отслоение сетчатки или катаракта в молодом возрасте. [6]
Оба синдрома коррелировали с мутациями в гене COL11A1 . [7]
Диагноз ставится на основании признаков, а также очень раннего начала серьезного заболевания глаз и ушей. Поскольку синдром Маршалла является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, врачи также могут отметить характерную внешность биологического родителя ребенка. Генетический тест может быть проведен при синдроме Стиклера. Диагноз ставится путем проведения генетического теста на несколько генов коллагена, а также других генов, которые связаны с синдромом Стиклера, а также с учетом наличия и тяжести спондилоэпифизарной дисплазии с ассоциацией со сниженным ростом и скоростью роста, а также другими особенностями соединительной ткани, такими как гиперрастяжимость кожи и плохое заживление ран. Это область активных исследований, а также генетическое тестирование является дорогостоящим, что подтверждает, что диагноз ставится в зависимости от признаков. [ необходима цитата ]
Для обоих синдромов нет медицинского лечения, но есть некоторые рекомендации, которые могут помочь в профилактике или раннем выявлении некоторых проблем. Дети с любым из этих синдромов должны пройти проверку слуха , а взрослые должны знать, что потеря слуха может не развиться до наступления взрослых лет. Ежегодные визиты к офтальмологу или другому специалисту по уходу за глазами , который был проинформирован о диагнозе синдрома Стиклера или Маршалла, важны для всех затронутых лиц. Дети должны иметь возможность скорректировать миопию как можно раньше, а лечение катаракты или отслоения сетчатки может быть более эффективным при раннем выявлении. Поддержка суставов особенно важна во время занятий спортом, и некоторые рекомендуют избегать контактных видов спорта тем, у кого очень свободные суставы. [ необходима цитата ]