stringtranslate.com

Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией

Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией ( СМА-ПМЭ ), иногда называемая синдромом Янковича-Риверы , является очень редким нейродегенеративным заболеванием, симптомы которого включают медленно прогрессирующую потерю мышечной массы ( атрофию ), преимущественно поражающую проксимальные мышцы, в сочетании с денервацией и миоклоническими припадками . [1] В научной литературе описано только 12 известных человеческих семей, имеющих СМА-ПМЭ. [2]

SMA-PME связана с миссенс-мутацией (c.125C→T) или делецией в экзоне 2 гена ASAH1 и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. [3] SMA-PME тесно связана с лизосомным расстройством, называемым липогранулематозом Фарбера . [4] Как и в случае со многими генетическими заболеваниями , не существует известного лечения SMA-PME.

Это состояние было впервые описано в 1979 году американскими исследователями Джозефом Янковичем и Виктором М. Риверой. [5]

Ген ASAH1

Ген ASAH1 кодирует кислую церамидазу , фермент, обнаруженный в лизосомах . Лизосома расщепляет кислую церамидазу; жирнокислотный компонент [6] затем используется для производства миелина . Миелин представляет собой изолирующее покрытие вокруг нейронов в организме, которое помогает удерживать биоэлектрические сигналы вдоль аксона нервной клетки и увеличивать скорость передачи. [7] У пациентов с SMA-PME функция церамидазы снижается до 33,33% эффективности. [2] Недостаток миелина в результате отсутствия распада кислой церамидазы приводит к дисфункции нервных клеток. [ необходима ссылка ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Haliloglu, G.; Chattopadhyay, A.; Skorodis, L.; Manzur, A.; Mercuri, E.; Talim, B.; Akçören, Z.; Renda, Y.; Muntoni, F.; Topaloğlu, H. (2002). «Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией: отчет о новых случаях и обзор литературы». Neuropediatrics . 33 (6): 314–319. doi :10.1055/s-2002-37087. PMID  12571787.
  2. ^ Ссылка ab , Genetics Home. "Спинальная мышечная атрофия с прогрессирующей миоклонической эпилепсией". Genetics Home Reference . Получено 24.09.2018 .
  3. ^ Чжоу, Дж.; Таук, М.; Тициано, Флорида; Вейе, Дж.; Байес, М.; Нолент, Ф.; Гарсия, В.; Сервидей, С.; Бертини, Э.; Кастро-Гинер, Ф.; Ренда, Ю.; Карпентье, СП; Андрие-Абади, Н.; Гут, И.; Леваде, Т.; Топалоглу, Х.; Мелки, Дж. (2012). «Спинальная мышечная атрофия, связанная с прогрессирующей миоклонической эпилепсией, вызвана мутациями в ASAH1». Американский журнал генетики человека . 91 (1): 5–14. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.001. ПМК 3397266 . ПМИД  22703880. 
  4. ^ Ган, Джоанна Дж.; Гарсия, Вирджиния; Тиан, Джейн; Тальяти, Мишель; Паризи, Джозеф Э.; Чунг, Джеффри М.; Льюис, Ричард; Бало, Роберт; Левад, Тьерри; Пирсон, Тайлер Марк (01.12.2015). «Дефицит кислой церамидазы, связанный со спинальной мышечной атрофией с прогрессирующей миоклонической эпилепсией». Нейромышечные расстройства . 25 (12): 959–963. doi :10.1016/j.nmd.2015.09.007. ISSN  0960-8966. PMID  26526000. S2CID  25574559.
  5. ^ Янкович, Дж.; Ривера, В.М. (1979). «Наследственный миоклонус и прогрессирующая дистальная мышечная атрофия». Annals of Neurology . 6 (3): 227–231. doi :10.1002/ana.410060309. PMID  534421. S2CID  34843480.
  6. ^ Park, Jae-Ho; Schuchman, Edward H. (декабрь 2006 г.). «Кислотная церамидаза и болезни человека». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биомембраны . 1758 (12): 2133–2138. doi : 10.1016/j.bbamem.2006.08.019 . ISSN  0006-3002. PMID  17064658.
  7. ^ Морелл, Пьер; Куорлз, Ричард Х. (1999). «Миелиновая оболочка». Базовая нейрохимия: молекулярные, клеточные и медицинские аспекты. 6-е издание .

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки