Американский медицинский исследователь.
Эйлин М. Шор — американский медицинский исследователь и генетик, специализирующийся на изучении заболеваний опорно-двигательного аппарата, таких как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия .
Образование
Шор получила степень бакалавра по биологии в Университете Нотр-Дам в 1976 году. Затем она получила степень магистра гуманитарных наук по биологии в Университете Индианы в 1978 году. Впоследствии она получила докторскую степень по клеточной и молекулярной биологии в Университете Пенсильвании в 1987 году. [2]
ФОП исследование
Шор проводит исследования фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), генетического заболевания, которое приводит к образованию костной ткани вне скелета, известного как гетеротопическая оссификация . В 1992 году Шор и Фредерик Каплан основали Лабораторию исследований ФОП. [3]
Каплан нанял Шор из-за ее опыта в качестве генетика — она исследовала личинки плодовых мушек в качестве аспиранта и изучала эмбриологию млекопитающих в качестве постдокторанта . [4]
В 2006 году Шор и Каплан опубликовали свои выводы о генетической мутации, вызывающей ФОП [5], в статье под названием «Рецидивирующая мутация в рецепторе BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». [6] Причиной заболевания была признана единственная мутация в гене рецептора активина А типа I. [5]
После того, как причина заболевания была определена, Шор включилась в усилия по контролю над болезнью и ее симптомами. В 2016 году она была соавтором статьи, в которой изучалась эффективность препарата на мышах с той же генетической мутацией. Авторы пришли к выводу, что препарат паловаротен показал себя многообещающим в предотвращении гетеротопической оссификации, заявив, что есть «четкие доказательства его всеобъемлющего терапевтического потенциала». [7]
По состоянию на 2015 год Каплан и Шор были директорами Центра исследований ФОП и связанных с ним расстройств. Они считаются «ведущими мировыми экспертами по ФОП». [3]
Награды и почести
Шор был удостоен нескольких наград, в том числе: [1] [8]
- Исследовательская премия Джонсона и Джонсона от Фонда ортопедических исследований и образования (1994)
- Премия для молодых исследователей за достижения в области минерального обмена веществ (AIMM) (2000 г.)
- Премия Johnson & Johnson Focused Giving Award (2002)
- Приглашенный профессор Медицинского общества Alpha Omega Alpha Honor (2008)
Избранные публикации
- Shore, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, In Ho; Connor, J Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Nature Genetics . 38 (5): 525–527. doi :10.1038/ng1783. PMID 16642017. S2CID 41579747.
- Медичи, Дамиан; Шор, Эйлин М.; Лунев, Виталий Ю.; Каплан, Фредерик С.; Каллури, Рагху; Олсен, Бьорн Р. (2010). «Преобразование эндотелиальных клеток сосудов в мультипотентные стволовые клетки». Nature Medicine . 16 (12): 1400–1406. doi :10.1038/nm.2252. PMC 3209716 . PMID 21102460.
- Шафриц, Адам Б.; Шор, Эйлин М.; Ганнон, Фрэнсис Х.; Заслов, Майкл А.; Тауб, Ребекка; Мюнке, Максимилиан; Каплан, Фредерик С. (1996). «Повышенная экспрессия остеогенного морфогена при прогрессирующей фибродисплазии оссифицирующей ткани». New England Journal of Medicine . 335 (8): 555–561. doi : 10.1056/NEJM199608223350804 . PMID 8678932.
Ссылки
- ^ ab "Shore, Eileen M., Ph.D." Американское общество исследований костей и минералов . Получено 2 марта 2019 г.
- ^ "Эйлин М. Шор, доктор философии." Медицинская школа Перельмана . Получено 2 марта 2019 г.
- ^ ab Melton, Christin (3 марта 2015 г.). «Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Before You Biopsy, Look at the Toes» (Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия: перед биопсией посмотрите на пальцы ног). Отчет о редких заболеваниях . Архивировано из оригинала 6 марта 2019 г. Получено 2 марта 2019 г.
- ^ Циммер, Карл (июнь 2013 г.). «Девушка, которая превратилась в кость». The Atlantic . Получено 2 марта 2019 г. .
- ^ ab Медицинская школа Пенсильванского университета (23 апреля 2006 г.). «Исследователи Пенсильванского университета обнаружили ген, который создает второй скелет». EurekAlert! . Получено 2 марта 2019 г. .
- ^ Shore, Eileen M.; Xu, Meiqi; Feldman, George J.; Fenstermacher, David A.; Cho, Tae-Joon; Choi, In Ho; Connor, J Michael; Delai, Patricia; Glaser, David L.; Lemerrer, Martine; Morhart, Rolf; Rogers, John G.; Smith, Roger; Triffitt, James T.; Urtizberea, J Andoni; Zasloff, Michael; Brown, Matthew A.; Kaplan, Frederick S. (2006). «Рекуррентная мутация в рецепторе BMP типа I ACVR1 вызывает наследственную и спорадическую прогрессирующую оссифицирующую фибродисплазию». Nature Genetics . 38 (5): 525–527. doi :10.1038/ng1783. PMID 16642017. S2CID 41579747.
- ^ Chakkalakal, Salin A.; Uchibe, Kenta; Convente, Michael R.; Zhang, Deyu; Economides, Aris N.; Kaplan, Frederick S.; Pacifici, Maurizio; Iwamoto, Masahiro; Shore, Eileen M. (2016). «Palovarotene подавляет гетеротопическую оссификацию и поддерживает подвижность и рост конечностей у мышей с мутацией HumanACVR1R206HFibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)». Journal of Bone and Mineral Research . 31 (9): 1666–1675. doi :10.1002/jbmr.2820. PMC 4992469. PMID 26896819 .
- ^ "UPenn Research Team". ifopa . Получено 2 марта 2019 г.
