Эллен Сидрански — американский педиатр и клинический генетик в отделении медицинской генетики Национального института исследований генома человека . Она является руководителем секции молекулярной нейрогенетики.
Сидрански с отличием окончила Университет Брандейса в 1977 году, получив степень бакалавра по биологии, и получила степень доктора медицины в 1981 году в Медицинской школе Университета Тулейна . Затем она прошла обучение по педиатрии в Детской больнице Лурье и завершила стажировку по клинической генетике в Программе обучения генетике Национального института здравоохранения . [1]
Сидрански пришла в Национальный институт здравоохранения в конце 1980-х годов, чтобы изучить методы молекулярной биологии. [2] Сидрански является штатным исследователем в Национальном институте здравоохранения и руководителем секции с 2000 года. Она является руководителем секции молекулярной нейрогенетики, а также педиатром и клиническим генетиком в отделении медицинской генетики Национального института исследований генома человека . [1]
Исследования Сидрански включают как клинические, так и фундаментальные аспекты исследования болезни Гоше и болезни Паркинсона, и ее группа первой определила глюкоцереброзидазу как фактор риска паркинсонизма. Она руководила двумя крупными международными совместными исследованиями, касающимися генетики болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Ее текущая работа также сосредоточена на понимании сложности, встречающейся при «простых» менделевских расстройствах, связи между болезнью Гоше и паркинсонизмом и разработке шаперонов малых молекул в качестве терапии болезни Гоше и потенциального паркинсонизма. Сидрански руководит двумя клиническими протоколами NIH, один из которых оценивает пациентов с лизосомальными нарушениями накопления, а второй — перспективное изучение пациентов и родственников с паркинсонизмом, которые несут мутации в GBA . Группа Сидрански использует трансляционный подход, интегрируя как клинические, так и фундаментальные науки. [1]
За последние два десятилетия группа Сидранского создала банк клинических данных, образцов и текущих клинических протоколов по GD, чтобы обеспечить лучшее понимание естественной истории, корреляции генотипа с фенотипом и вклада факторов, модифицирующих это расстройство. Сосредоточившись на GD, группа готова исследовать сложные связи между клиническими проявлениями, метаболическими дефектами и молекулярными механизмами, а также заняться проблемой идентификации генетических модификаторов. Хотя GD классически делится на три типа, исследования секции показали, что на самом деле существует континуум проявлений, и они обнаружили несколько неожиданных фенотипов. [1]
В апреле 2019 года, в месяце осведомленности о болезни Паркинсона, Институт Ван Андела наградил Сидрански премией Джея Ван Андела за выдающиеся достижения в исследовании болезни Паркинсона. [2] В сентябре 2023 года ей совместно с Томасом Гассером и Эндрю Синглтоном была вручена премия за прорыв в области естественных наук (2024) . [3]
В статье использованы материалы, находящиеся в открытом доступе . Предоставлено: Национальный институт исследований генома человека. Национальные институты здравоохранения .