stringtranslate.com

Амниоцентез

Трубки, заполненные амниотической жидкостью, для амниоцентеза

Амниоцентез — это медицинская процедура, которая в основном используется для пренатальной диагностики генетических заболеваний. [1] У нее есть и другие применения, например, для оценки инфекции и зрелости легких плода. [2] Пренатальное диагностическое тестирование, которое включает амниоцентез, необходимо для окончательной диагностики большинства генетических заболеваний, при этом амниоцентез является золотым стандартом процедуры после 15 недель беременности. [3]

В ходе этой процедуры тонкая игла вводится в живот беременной женщины. [4] Игла прокалывает амнион, который является оболочкой, окружающей развивающийся плод. [4] Жидкость внутри амниона называется амниотической жидкостью , и поскольку эта жидкость окружает развивающийся плод, она содержит клетки плода. [4] Амниотическая жидкость отбирается и анализируется с помощью таких методов, как кариотипирование и технология анализа ДНК на предмет генетических аномалий. [1]

Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15-й и 20-й неделями беременности. [5] Женщины, которые выбирают этот тест, в первую очередь подвержены повышенному риску генетических и хромосомных проблем, отчасти потому, что тест является инвазивным и несет небольшой риск потери беременности . [5] Однако Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует всем женщинам предлагать пренатальную оценку на анеуплоидию или наличие аномального числа хромосом с помощью генетического скрининга или диагностического тестирования независимо от возраста матери или факторов риска. [5] Существуют относительные противопоказания к проведению амниоцентеза, однако абсолютных противопоказаний не выявлено. [1]

Врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения амниотической жидкости для лечения многоводия или избытка амниотической жидкости еще в конце 1800-х годов. [6] [7]

Медицинское применение

Амниоцентез может проводиться как в диагностических, так и в терапевтических целях.

Диагностические показания

Генетическая диагностика

Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы всем женщинам предлагалась пренатальная оценка анеуплоидии либо с помощью генетического скрининга, либо диагностического тестирования независимо от возраста матери или факторов риска. [5] Пренатальный генетический скрининг предназначен для выявления пациентов, которые подвергаются повышенному риску рождения плода с генетическим заболеванием, в то время как пренатальное генетическое диагностическое тестирование с высокой точностью определяет наличие определенного генетического заболевания у плода. [5] Амниоцентез, наряду с биопсией ворсин хориона , являются примерами пренатальных диагностических тестов. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона необходимы для окончательной диагностики большинства генетических заболеваний, при этом амниоцентез является процедурой золотого стандарта после 15 недель беременности. [3] Трансабдоминальная биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентезу, если генетическое диагностическое тестирование должно быть проведено в первом триместре между 10 и 15 неделями беременности. [3] Важно отметить, что пренатальное генетическое тестирование не может выявить все возможные генетические аномалии плода или их последствия. [5] При принятии решения о проведении инвазивного генетического диагностического тестирования, такого как амниоцентез, пациенты и их врачи должны участвовать в совместном процессе принятия решений, который учитывает индивидуальный профиль риска и предпочтения пациента. [5]

Амниоцентез может быть предложен некоторым пациентам с повышенным риском рождения плода с генетическим нарушением. [5] Факторы, которые могут повысить риск генетических нарушений плода у пациентов, включают в себя более старший возраст матери или отца, носительство родителями сбалансированной хромосомной перестройки, родительскую анеуплоидию или анеуплоидный мозаицизм , носительство родителями генетического нарушения, предшествующий ребенок со структурным врожденным дефектом, предшествующий плод или ребенок с аутосомной трисомией или анеуплоидией половых хромосом, ультразвуковое подтверждение плода со структурными аномалиями и результат генетического скринингового теста с высоким риском. [5]

Анализ образцов, полученных при амниоцентезе, осуществляется с помощью технологии кариотипирования и анализа ДНК. [1] Примерами состояний, которые могут быть обнаружены, являются хромосомные аномалии, такие как распространенные анеуплоидии, такие как трисомия 13 , трисомия 18 , трисомия 21 , синдром Тернера и синдром Клайнфельтера . Микроделеции или микродупликации, такие как синдром Ди Джорджи и синдром кошачьего крика , сцепленные с полом расстройства, такие как гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна , и определенные генетические мутации, ранее продемонстрированные как присутствующие в семье или подозреваемые на основании результатов ультразвукового исследования плода, такие как серповидноклеточная анемия , болезнь Тея-Сакса , нейрофиброматоз и кистозный фиброз . [5] [1] [8]

Оценка зрелости легких плода

Амниоцентез традиционно проводился для оценки степени развития легких плода в контексте медицинских и акушерских осложнений с целью извлечения плода, если продемонстрирована зрелость легких плода. [9] Недостаточная зрелость легких плода увеличивает риск респираторного дистресс-синдрома у младенцев . [10]

Развитие легких плода можно проверить, взяв пробу сурфактанта в амниотической жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. [9] Существует несколько тестов, включая соотношение лецитина и сфингомиелина (« соотношение L/S »), наличие фосфатидилглицерина (PG) и соотношение сурфактанта и альбумина (S/A) . [9] Соотношение L/S, равное 2,0, связано с более низкой частотой респираторного дистресс-синдрома у младенцев. [11]

Эффективность проведения амниоцентеза для оценки зрелости легких плода была поставлена ​​под сомнение. [9] В совместном заявлении Национального института здоровья ребенка и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер и Общества медицины матери и плода по этому вопросу говорится, что «если существуют значительные риски для матери или плода, роды должны происходить независимо от биохимической зрелости, и если роды могут быть отложены из-за отсутствия зрелости легких, то нет строгих показаний для срочных родов». [12] Исходя из этого обоснования, рисков, связанных с амниоцентезом, и ограниченных показаний, выполнение амниоцентеза для оценки зрелости легких плода может стать устаревшим, за исключением случаев, когда гестационный возраст неизвестен. [9]

Оценка и лечение инфекции

Хориоамнионит , или внутриамниотическая инфекция, представляет собой инфекцию любой комбинации амниотической жидкости, плаценты , плода , плодных оболочек или децидуальной оболочки . [13] Золотым стандартом диагностики хориоамнионита является окрашивание по Граму, определение уровня глюкозы или посев амниотической жидкости, полученной с помощью амниоцентеза. [13] Однако в клинической практике проведение амниоцентеза с целью диагностики хориоамнионита встречается редко, и вместо этого диагноз ставится на основании клинических признаков, чтобы обеспечить быстрое лечение и избежать инвазивного пренатального тестирования. [13] [14]

Амниоцентез может быть использован для выявления других врожденных инфекций, таких как цитомегаловирус , [15] гепатит B , [16] парвовирус B19 , [17] и токсоплазмоз . [18]

Оценка тяжести резус-изоиммунизации

Резус-фактор — это наследуемый белок, находящийся на поверхности эритроцитов. [19] Если мать резус-отрицательная, а отец резус-положительный, то у плода есть по крайней мере 50% шанс быть резус-положительным. [19] Резус-несовместимость возникает, когда у матери резус-отрицательная кровь, а у ее ребенка резус-положительная. [19] Если эритроциты резус-положительного плода попадают в кровоток резус-отрицательной матери, у матери возникает риск резус-сенсибилизации — процесса, при котором образуются материнские антитела против резус-антигенов эритроцитов. [20] События, вызывающие фето-материнское кровотечение , такие как выкидыш , травма живота во время беременности, внематочная беременность , искусственный аборт , инвазивные процедуры беременности, роды и рождение могут привести к попаданию резус-положительных эритроцитов плода в резус-отрицательный кровоток матери. [21] Резус-сенсибилизация обычно не вызывает проблем во время первой беременности резус-отрицательной женщины. [19] Однако при последующей беременности резус-положительным плодом образовавшиеся антитела могут проникать через плаценту и атаковать эритроциты плода, этот процесс называется резус-изоиммунизацией и может привести к состоянию, известному как резус-конфликт или гемолитическая болезнь плода и новорожденного . [21]

Гемолитическая болезнь плода и новорожденного может привести к различной степени анемии плода, которая может иметь разрушительные последствия, включая желтуху новорожденных , ядерную желтуху , водянку плода и внутриутробную гибель плода . [21] Иммуноглобулин RhD (RhoGam) вводят для предотвращения сенсибилизации матери к резус-фактору у резус-отрицательных пациентов, которые не сенсибилизированы к резус-антигенам. [19]

В прошлом серийные амниоцентезы использовались для мониторинга изоиммунизированных беременностей путем измерения уровней билирубина, побочного продукта распада эритроцитов, присутствующего в амниотической жидкости, с помощью спектрофотометрии . [21] Однако ультразвуковое исследование, определяющее пиковую систолическую скорость средней мозговой артерии, теперь заменило серийные амниоцентезы для ведения изоиммунизированных беременностей. [21]

Амниоцентез — это инвазивный пренатальный тест, который может привести к смешиванию клеток крови матери и плода, что может ухудшить изоиммунизацию резус-фактора. [21]

Терапевтические показания

Декомпрессия многоводия

Многоводие — это чрезмерное накопление амниотической жидкости, которое может привести к серьезным перинатальным и материнским последствиям, таким как внутриутробная гибель плода, преждевременные роды, преждевременный разрыв плодных оболочек и кесарево сечение. [22] Врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения избытка амниотической жидкости, также известный как редукционный амниоцентез или декомпрессия, для лечения многоводия еще в конце 1800-х годов. [6] [7]

В настоящее время редукционный амниоцентез показан только в тяжелых случаях многоводия. [22]

Декомпрессия при последовательности маловодия-многоводия близнецов (TOPS)

Последовательность маловодия-многоводия у близнецов — редкое состояние, которое может возникнуть, когда у близнецов, разделяющих одну плаценту, развиваются значительные сосудистые перекрестные соединения, известные как анастомозы , в результате чего кровь оттекает от одного близнеца к другому. [23] Этот процесс может привести к многоводию у одного близнеца и маловодию у другого близнеца. [23] Амниоцентез использовался для уменьшения объема в мешке при многоводии с целью снижения давления амниотической жидкости, процесс, который может улучшить кровообращение плода и исходы. [1]

Стволовые клетки

Амниотическая жидкость, которую легко собрать, культивировать и хранить с помощью криоконсервации, может быть богатым источником плюрипотентных и мультипотентных мезенхимальных , гемопоэтических , нейральных , эпителиальных и эндотелиальных стволовых клеток . [24] [25] Потенциальное преимущество использования амниотических стволовых клеток по сравнению с клетками, полученными из эмбрионов, заключается в том, что они решают этические проблемы активистов , выступающих против абортов, путем получения плюрипотентных линий недифференцированных клеток без вреда для плода или разрушения эмбриона. [26] Кроме того, было показано, что использование эмбриональных клеток приводит к развитию опухолей, таких как тератокарциномы , и часто приводит к хромосомным ошибкам, что подчеркивает преимущества использования амниотических стволовых клеток. [27]

Исследования показали, что клетки амниотической жидкости второго триместра успешно дифференцируются в различные клеточные линии. [28]

Искусственные сердечные клапаны, рабочие трахеи, а также мышечные, жировые, костные, сердечные, нервные и печеночные клетки были созданы с использованием амниотических стволовых клеток. [29] Ткани, полученные из линий амниотических клеток, показывают значительные перспективы для пациентов с врожденными заболеваниями/пороками развития сердца, печени, легких, почек и мозговой ткани. [30]

Первый банк амниотических стволовых клеток в США действует в Бостоне, штат Массачусетс. [31]

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к амниоцентезу нет . [1] Относительные противопоказания к процедуре включают непрекращение антикоагулянтной терапии за 48–72 часа до амниоцентеза, инфекции, такие как гепатит B, гепатит C или вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) , а также маловодие. [1] Эти пациенты подвержены более высокому риску осложнений, если им проводится амниоцентез, и должны быть соответствующим образом проконсультированы. [5] [1] В некоторых случаях преимущества получения результатов амниоцентеза могут перевешивать повышенный риск осложнений. [5]

Пациенты, получающие пероральную антикоагуляционную терапию, имеют повышенный риск кровотечения во время процедуры и могут быть переведены на низкомолекулярный гепарин , который несет меньший риск осложнений кровотечения, до амниоцентеза. [1] [32] Существует повышенный риск передачи инфекций, передающихся через кровь, от матери к ребенку (вертикальный) у пациентов с гепатитом B, гепатитом C или ВИЧ после амниоцентеза. [5] Пациенты с высокой вирусной нагрузкой имеют больший риск вертикальной передачи гепатита B по сравнению с пациентами с низкой вирусной нагрузкой. [5] У пациентов, живущих с ВИЧ, амниоцентез следует отложить до тех пор, пока не будет установлен режим комбинированной антиретровирусной терапии (CART) и пациент не достигнет низкой или неопределяемой вирусной нагрузки. [5]

Хотя это и не является противопоказанием, амниоцентез может быть отложен, если слияние амниона и хориона еще не произошло. [5] Проведение амниоцентеза до слияния амниона и хориона с большей вероятностью приведет к неудаче процедуры, что может потребовать дополнительных попыток взятия проб. [5]

Риски и осложнения

Амниоцентез, проводимый с целью пренатального диагностического тестирования на генетические нарушения, был признан безопасной и точной процедурой. [5] Риски и осложнения, связанные с амниоцентезом, включают потерю беременности, преждевременные роды , преждевременный разрыв плодных оболочек (PPROM), травмы плода, резус-конфликт и эмболию амниотической жидкостью . [1] [3] Маловодие, фето-материнское кровотечение , неудача клеточной культуры, многократные попытки извлечения амниотической жидкости и инфекции также являются возможными осложнениями. [1] [3] Дополнительные осложнения у матери включают вагинальное кровотечение, гематому кожи, повреждение окружающих внутренних органов, процедурную боль, включая жжение, давление и спазмы, а также дискомфорт после процедуры. [1] [3]

Серьезным риском амниоцентеза является потеря беременности. Американский колледж акушеров и гинекологов отмечает, что показатели потери беременности, связанные с амниоцентезом, очень низки. [5] Механизм потери беременности после амниоцентеза неизвестен, но может быть следствием кровотечения, инфекции или травмы плода или амниотического мешка в результате процедуры. [33] Исследования, проведенные с 2000 по 2006 год, оценили потерю беременности, связанную с процедурой, в 0,6–0,86%. [34] [35] Самый последний систематический обзор литературы и обновленный метаанализ риска потери беременности после амниоцентеза были опубликованы в 2019 году. В этом исследовании приводится, что потеря беременности, связанная с амниоцентезом, составляет 0,30% (95% ДИ, 0,11–0,49%). [36]

Частота осложнений, связанных с амниоцентезом, включая потерю беременности и неудачу процедуры, может быть снижена, если ее выполняют опытные специалисты, которые выполняют 100 или более амниоцентезов в год. [5] [2] Опытные специалисты с большей вероятностью завершат процедуру всего за одну попытку прокола. [2] Многократные попытки введения иглы связаны с повышенным риском потери беременности. [2] Ранний амниоцентез, определяемый как выполнение процедуры между 10 и 13 неделями беременности, связан со значительно более высокими показателями потери беременности после амниоцентеза. [2] Ранний амниоцентез также имеет более высокие показатели других осложнений, включая разрыв плодных оболочек, косолапость и неудачу культивирования амниотической жидкости. [5] По этим причинам Американский колледж акушеров и гинекологов и другие аналогичные профессиональные ассоциации рекомендуют не проводить амниоцентез до 14 недель беременности. [5] [2]

В прошлом было отмечено, что при двойных беременностях наблюдается более высокий уровень потери беременности (оценивается в 3,07%) после амниоцентеза. [37] В предыдущей литературе было показано, что двойные беременности увеличивают фоновый риск потери плода после амниоцентеза до 24 недель беременности на 1%. [37] Хотя данные об осложнениях после амниоцентеза при двойных беременностях по-прежнему ограничены, Американский колледж акушеров и гинекологов отмечает, что уровень потери беременности из-за амниоцентеза в этой популяции оценивается примерно в 2%. [5] Систематический обзор и метаанализ 2020 года показали схожие результаты, отметив, что потеря беременности после амниоцентеза может быть ниже, чем сообщалось ранее при двойных беременностях. [38] Исследование также не обнаружило существенной разницы в показателях потери беременности между двойными беременностями, которым проводили амниоцентез, и теми, которым не проводили амниоцентез до 24 недель беременности. [38]

Факторы со стороны матери, которые могут дополнительно увеличить риск потери беременности после амниоцентеза, включают: [1] [2]

Проведение амниоцентеза в третьем триместре связано с повышенным риском преждевременных родов, определяемых как начало родов между 20 и 37 неделями беременности, и преждевременных родов. [1] Преждевременный разрыв плодных оболочек (PPROM) и последующее подтекание амниотической жидкости являются дополнительными возможными осложнениями, при этом частота PPROM, связанная с процедурой после амниоцентеза, оценивается в 1–2%. [40] По сравнению со случаями спонтанного PPROM, у пациенток с PPROM, связанным с амниоцентезом, наблюдаются лучшие результаты и более низкие показатели потери беременности. [1] [2] Подтекание амниотической жидкости может привести к маловодию или объему амниотической жидкости, который меньше минимально ожидаемого для гестационного возраста. [1] Адекватные объемы амниотической жидкости необходимы для развития легких плода. [41] Таким образом, возможные последствия маловодия включают респираторный дистресс у младенцев и маленькие, недоразвитые легкие, известные как гипоплазия легких плода. [1]

Травмы плода иглами встречаются все реже из-за практики использования непрерывного ультразвукового контроля, в том числе во время введения иглы и извлечения амниотической жидкости. [2] Сообщается о таких травмах иглами, как кровотечение из пуповины, травмы глаз, травмы мозга и кожи плода, а также деформации, такие как косолапость. [1] [2] Риск травмы плода увеличивается с увеличением числа попыток прокола. [1] [2]

Клетки крови матери и плода могут смешиваться во время амниоцентеза, и в результате пациенты с резус-отрицательными (RhD) группами крови, вынашивающие RhD-положительного плода, подвергаются риску резус-сенсибилизации. [42] [1] Резус-сенсибилизация — это процесс, при котором материнские антитела образуются против RhD-антигенов эритроцитов. [20] При последующих беременностях с RhD-положительными плодами материнское присутствие этих антител может атаковать и разрушать эритроциты плода, процесс, называемый резус-изоиммунизацией, который может привести к состоянию, известному как резус-конфликт или гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Группа крови матери оценивается до проведения амниоцентеза, и RhD-иммуноглобулин (RhoGam) обычно вводится в течение 72 часов после процедуры, чтобы предотвратить материнскую резус-сенсибилизацию у RhD-отрицательных пациентов, которые не сенсибилизированы к RhD-антигенам. [2] [4]

Эмболия амниотической жидкостью, состояние, при котором амниотическая жидкость или другие остатки плода попадают в кровоток матери, является чрезвычайно редким и катастрофическим осложнением амниоцентеза. [1] Эмболия амниотической жидкостью может привести к сердечно-сосудистому коллапсу и имеет плохой прогноз для матери. [43] Однако эмболия амниотической жидкостью после амниоцентеза редко упоминалась в литературе за последние 60 лет, в основном в контексте отчетов о случаях. [44]

Хориоамнионит , а также инфекции матки и кожи матери являются потенциальными осложнениями амниоцентеза, которые могут возникнуть в результате попадания бактерий в ходе процедуры. [1] [2] Риск хориоамнионита и инфекций матки, связанных с амниоцентезом, составляет менее 0,1%. [1] [2] Выполнение процедуры с использованием стерильных методов может помочь предотвратить инфекцию. [4]

Фетоматеринское кровотечение, или попадание крови плода в материнский кровоток, является еще одним осложнением амниоцентеза. [1] Это может привести к анемии, которая может иметь последствия различной степени тяжести. [45] Риск фетоматеринского кровотечения, связанный с процедурой, приписываемой амниоцентезу, составляет 2,6%. [1]

Уровень неудач при культивировании клеток амниотической жидкости после амниоцентеза составляет 0,1%. [2] Более поздние сроки беременности на момент процедуры и образцы амниотической жидкости, загрязненные кровью, увеличивают риск неудачи при культивировании амниоцитов. [2]

Признавая вышеупомянутые риски, Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует, чтобы пренатальный скрининг или диагностическое тестирование на анеуплоидию с помощью таких процедур, как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, обсуждались и предлагались всем пациенткам независимо от возраста матери или профиля риска. [5]

Процедура и техника

Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15-й и 20-й неделями беременности; однако его можно проводить на любом более позднем сроке беременности. [5] Это амбулаторная процедура, обычно выполняемая акушером-гинекологом с дополнительной подготовкой по амниоцентезу. [1]

Беременной пациентке следует предоставить генетическое консультирование и получить информированное согласие до проведения процедуры. [1]

Перед началом амниоцентеза беременная пациентка пройдет ультразвуковое исследование для оценки жизнеспособности и положения плода, гестационного возраста, объема амниотической жидкости, максимального вертикального кармана, места прикрепления пуповины и любых очевидных деформаций плода. [1] [4] Эта информация используется для определения используемой иглы и того, как должна быть выполнена процедура. [4] Плод должен быть на сроке беременности не менее 15 недель, а хорион и амнион должны быть сращены. [5]

Амниоцентез — стерильная процедура, поэтому медицинский персонал, проводящий и ассистирующий при проведении процедуры, обрабатывает кожу антисептическим раствором, использует стерильные перчатки, обрабатывает живот матери антисептическим раствором, накрывает ультразвуковой датчик стерильным чехлом и использует стерильный ультразвуковой гель. [1] [4]

Ультразвуковое наведение используется непрерывно в течение всей процедуры, чтобы игла всегда была видна. [4] Стерильная спинальная игла калибра 20–22 плотно вводится перпендикулярно животу матери. [1] После прокалывания живота матери оператор прокалывает матку, получает доступ в амниотическую полость, прокалывая амниотическую оболочку, стараясь не вызвать натяжение оболочки, и продолжает продвигать иглу в амниотическую полость. [4] Иглу следует направлять в область максимального вертикального кармана, где для взятия проб доступна самая большая область амниотической жидкости, лишенная частей плода, пуповины и плаценты . [4] Амниотическая жидкость состоит из клеток плода, мочи и секрета легких. [46] 18–20 мл амниотической жидкости медленно аспирируют, причем первые 1–2 мл обычно отбрасывают из-за более высокого риска загрязнения материнскими клетками. [2] Оставшийся образец отправляют на лабораторное исследование. [1] Жизнеспособность плода после процедуры должна быть подтверждена путем наблюдения за адекватной сердечной деятельностью плода. [1] [4] Количество попыток прокола иглой должно быть задокументировано. [1]

Существует мало научных данных, подтверждающих необходимость профилактического применения антибиотиков перед амниоцентезом, и поэтому в настоящее время это не рекомендуется. [2] Аналогичным образом, существует мало научных данных, подтверждающих целесообразность применения местной анестезии перед амниоцентезом. [2]

Группа крови матери оценивается до проведения амниоцентеза, а иммуноглобулин RhD (RhoGam) обычно вводится в течение 72 часов после процедуры для предотвращения материнской изоиммунизации у пациентов с отрицательным RhD, которые не сенсибилизированы к антигенам RhD. [2] [4]

Техника амниоцентеза отличается при беременностях двойней и требует дополнительного обучения оператора. [1] Два различных подхода — это техника с одной иглой и техника с двумя иглами. [1]

При использовании для пренатальной генетической диагностики фетальные клетки могут быть отделены центрифугированием от извлеченного образца и выращены в культуральной среде для проведения генетических тестов. [47] Типы тестов, проводимых на образце, будут определяться показаниями пациента к проведению амниоцентеза. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) и количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция (QF-PCR) — это два теста, которые обычно проводятся на некультивированных клетках после амниоцентеза, результаты становятся доступны в течение двух дней. [1] Эти тесты могут точно идентифицировать трисомию 13, трисомию 18 и трисомию 21. [1] FISH способен предоставить ограниченный кариотип и, наряду с вышеупомянутыми трисомиями, также может обнаруживать анеуплоидии в половых хромосомах X и Y. [5] Аномальные результаты исследований FISH должны быть подтверждены другими цитогенетическими тестами , поскольку возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты [5] Кариотипы — еще один распространенный тест, проводимый на амниотической жидкости для визуализации числа и характеристик хромосом, с получением результата в течение трех недель. [1] Еще один тест, который может быть выполнен, — это хромосомный микроматричный анализ, который может обнаружить хромосомный дисбаланс, такой как мелкие и крупные делеции и дупликации. [8] Хромосомный микроматричный анализ может быть выполнен на культивированной или некультивированной фетальной ткани, при этом результаты будут доступны уже через 3 дня. [5] Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует пациентам, которые решили пройти инвазивное диагностическое тестирование, иметь доступ к хромосомному микроматричному анализу. [5]

Восстановление

После амниоцентеза пациенты могут возобновить свою обычную активность, воздерживаясь от интенсивных физических упражнений. [1] Некоторые источники рекомендуют домашний отдых в течение первых 24 часов после процедуры, хотя данные, подтверждающие эту рекомендацию, ограничены. [2] [48] Рекомендуется последующее наблюдение через неделю после процедуры для прохождения ультразвуковой оценки жизнеспособности плода и оценки заживления места пункции. [48] Боль и дискомфорт после процедуры должны быть минимальными и временными и могут быть устранены с помощью ацетаминофена . [2] Пациентам будет поручено обратиться в отделение неотложной помощи, если у них возникнет вагинальное кровотечение или подтекание жидкости, сильная боль в матке или температура выше 38 °C. [1] [48]

История

Врачи использовали процесс введения иглы трансабдоминально в матку для извлечения амниотической жидкости для лечения многоводия или избытка амниотической жидкости еще в конце 1800-х годов. [6] [7] В 1930 году введение иглы в амниотический мешок использовалось для инъекции контрастного вещества в целях амниографии или рентгенографической визуализации контуров плода, плаценты и матки. [6] Начиная с 1950-х годов амниоцентез использовался для диагностики и определения тяжести резус-конфликта. [6] В середине 1950-х годов Фриц Фукс и Повл Риис использовали фетальные клетки, культивированные из извлеченной амниотической жидкости, для определения пола плода на основе наличия телец Барра. [6] Они предположили, что этот метод может предоставить информацию о риске Х-сцепленного заболевания у плодов матерей-носителей. [6] К 1960-м годам эта технология применялась к Х-сцепленным заболеваниям, таким как мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия. [6] В 1966 году М. В. Стил и В. Р. Брег-младший смогли культивировать амниоциты, которые можно было подвергнуть кариотипированию. [6] Их работа открыла дверь к пренатальной диагностике анеуплоидий. [6] В 1972 году РГ Сатклифф и Д. Х. Брок обнаружили, что более высокие уровни амниотического альфа-фетопротеина были связаны с дефектами нервной трубки. [6]

В 1972 году амниоцентез под контролем УЗИ начал заменять ручные пункции после инициативы Дж. Бэнга и А. Нортеведа по использованию ультразвуковой технологии для улучшения амниоцентеза. [6] [7] Вплоть до 1980-х годов для процедуры использовался статический В-скан под контролем УЗИ, процесс, который не позволял визуализировать иглу в амниотической полости. [7]

В конце концов, ультразвуковые сканеры в реальном времени улучшили амниоцентез с помощью ультразвука. [7] Учитывая его точность пренатальной диагностики ряда состояний плода и его относительный профиль безопасности, амниоцентез стал наиболее распространенной инвазивной процедурой тестирования плода. [1]

Общество и культура

Дородовое распознавание пола и аборты по половому признаку

Как указано в разделе «История», амниоцентез может использоваться для определения пола плода. Это может быть значимым с медицинской точки зрения в семьях, в которых имеются генетические заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, поскольку родители могут захотеть провести дополнительное генетическое тестирование, если плод определен как мужской (XY), и, следовательно, имеет более высокую вероятность наличия наследственного заболевания. Однако распознавание пола также используется по социальным и культурным причинам. В некоторых культурах мальчики более желанны, чем девочки. Это приводит к тому, что некоторые родители используют амниоцентез и другие формы пренатального генетического тестирования (например, биопсию ворсин хориона и предимплантационную генетическую диагностику ) для определения пола ребенка с намерением прервать беременность, если определено, что у плода две Х-хромосомы . Селективные аборты по полу особенно распространены в таких странах, как Китай или Индия, среди прочих. Селективные аборты по полу являются одной из причин низкого соотношения полов у детей в странах Азии, Африки и Восточной Европы. Также существуют значительные перекосы в соотношении полов у детей в кавказском регионе. Естественное соотношение полов у людей составляет приблизительно 105 мужчин на 100 женщин, и любые существенные отклонения от этих значений обычно считаются доказательством селективного аборта по признаку пола. [49]

Индия и Китай сделали дородовое определение пола незаконным в попытке предотвратить аборты по половому признаку. В Индии это произошло через Закон 1994 года о методах дородовой и дородовой диагностики (запрет на выбор пола) ( Закон PCPNDT ). Однако это не обязательно повлияло на широко распространенную практику абортов по половому признаку, поскольку аборты, как правило, являются законными, и этот закон применялся непоследовательно. В Китае общественное предпочтение детей мужского пола усугублялось исторической политикой одного ребенка , когда во многих регионах Китая родители были ограничены иметь только одного ребенка. Как и в Индии, дородовое определение пола запрещено в Китае, но остается широко распространенной практикой, а обеспечение соблюдения закона также оказалось сложным. [49]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap Джиндал А, Шарма М, Чаудхари С (2020). «Амниоцентез». СтатПерлз. СтатПерлз. ПМИД  32644673.
  2. ^ abcdefghijklmnopqrstu v Ghi T, Сотириадис А, Калда П, Да Силва Коста Ф, Рейн-Феннинг Н, Альфиревич З, Макгилливрей Г (август 2016 г.). «Практические рекомендации ISUOG: инвазивные процедуры пренатальной диагностики». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 48 (2): 256–268. дои : 10.1002/uog.15945 . hdl : 11343/291569 . PMID  27485589. S2CID  35587941.
  3. ^ abcdef Alfirevic Z, Navaratnam K, Mujezinovic F, et al. (Кокрейновская группа по беременности и родам) (сентябрь 2017 г.). «Амниоцентез и взятие проб ворсин хориона для пренатальной диагностики». База данных систематических обзоров Кокрейна . 2017 (9): CD003252. doi :10.1002/14651858.CD003252.pub2. PMC 6483702. PMID  28869276. 
  4. ^ abcdefghijklm Крус-Лемини М., Парра-Сааведра М., Боробио В., Беннасар М., Гонсе А., Мартинес Х.М., Боррелл А. (декабрь 2014 г.). «Как провести амниоцентез». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 44 (6): 727–731. дои : 10.1002/uog.14680 . PMID  25449117. S2CID  30283309.
  5. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad "Практический бюллетень № 162: Пренатальное диагностическое тестирование на генетические нарушения". Акушерство и гинекология . 127 (5): e108–e122. Май 2016. doi :10.1097/AOG.0000000000001405. PMID  26938573. S2CID  25791506.
  6. ^ abcdefghijkl "Амниоцентез до 1980 года". Энциклопедия проекта "Эмбрион " . Университет штата Аризона . Получено 10 ноября 2022 г.
  7. ^ abcdef Woo J (2020). «Краткая история амниоцентеза, фетоскопии и биопсии ворсин хориона». www.ob-ultrasound.net . Получено 10.11.2022 .
  8. ^ ab Levy B, Wapner R (февраль 2018 г.). «Пренатальная диагностика с помощью анализа хромосомных микроматричных анализов». Fertility and Sterility . 109 (2): 201–212. doi :10.1016/j.fertnstert.2018.01.005. PMC 5856154. PMID 29447663  . 
  9. ^ abcde Varner S, Sherman C, Lewis D, Owens S, Bodie F, McCathran CE, Holliday N (2013). «Амниоцентез для определения зрелости легких плода: устареет ли он?». Обзоры в Obstetrics & Gynecology . 6 (3–4): 126–134. PMC 4002188. PMID  24826202 . 
  10. ^ "Респираторный дистресс-синдром". www.nhlbi.nih.gov . Получено 25.09.2020 .
  11. ^ Ogbejesi C, Tadi P (2022). "Соотношение лецитина и сфингомиелина". StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID  32809485. Получено 14.11.2022 .
  12. ^ Spong CY, Mercer BM, D'Alton M, Kilpatrick S, Blackwell S, Saade G (август 2011 г.). «Определение времени предполагаемых поздних преждевременных и ранних родов». Акушерство и гинекология . 118 (2 Pt 1): 323–333. doi :10.1097/AOG.0b013e3182255999. PMC 3160133. PMID  21775849 . 
  13. ^ abc "Мнение комитета № 712: Интрапартумное лечение интраамниотической инфекции". Акушерство и гинекология . 130 (2): e95–e101. Август 2017. doi : 10.1097/AOG.0000000000002236. PMID  28742677. S2CID  42747063.
  14. ^ Tita AT, Andrews WW (июнь 2010 г.). «Диагностика и лечение клинического хориоамнионита». Clinics in Perinatology . 37 (2): 339–354. doi : 10.1016/j.clp.2010.02.003. PMC 3008318. PMID  20569811. 
  15. ^ Leruez-Ville M, Foulon I, Pass R, Ville Y (сентябрь 2020 г.). «Цитомегаловирусная инфекция во время беременности: состояние науки». Американский журнал акушерства и гинекологии . 223 (3): 330–349. doi : 10.1016/j.ajog.2020.02.018. PMID  32105678. S2CID  211555165.
  16. ^ Dionne-Odom J, Tita AT, Silverman NS (январь 2016 г.). "#38: Гепатит B при скрининге беременности, лечении и профилактике вертикальной передачи". American Journal of Obstetrics and Gynecology . 214 (1): 6–14. doi : 10.1016/j.ajog.2015.09.100 . PMID  26454123.
  17. ^ Attwood LO, Holmes NE, Hui L (декабрь 2020 г.). «Идентификация и лечение врожденной инфекции парвовируса B19». Пренатальная диагностика . 40 (13): 1722–1731. doi : 10.1002/pd.5819. hdl : 11343/276375 . PMID  32860469. S2CID  221365636.
  18. ^ Мартин С. (июнь 2001 г.). «Врожденный токсоплазмоз». Neonatal Network . 20 (4): 23–30. doi :10.1891/0730-0832.20.4.23. PMID  12143899. S2CID  38109233.
  19. ^ abcde "Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность". www.acog.org . Получено 14.11.2022 .
  20. ^ ab Nassar GN, Wehbe C (2022). "Эритробластоз плода". StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID  30020664. Получено 2022-11-09 .
  21. ^ abcdef Агарвал К, Рана А, Рави АК (июнь 2014 г.). «Лечение и профилактика резус-изоиммунизации». Журнал медицины плода . 1 (2): 81–88. doi : 10.1007/s40556-014-0013-z . S2CID  51902716.
  22. ^ ab Hwang DS, Mahdy H (2022). "Многоводие". StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID  32965811. Получено 14.11.2022 .
  23. ^ ab Yeast JD (01.06.2006). «Многоводие/маловодие при беременности двойней». NeoReviews . 7 (6): e305–e309. doi :10.1542/neo.7-6-e305. ISSN  1526-9906.
  24. ^ Dziadosz M, Basch RS, Young BK (март 2016 г.). «Человеческая амниотическая жидкость: источник стволовых клеток для возможного терапевтического использования». American Journal of Obstetrics and Gynecology . 214 (3): 321–327. doi :10.1016/j.ajog.2015.12.061. PMID  26767797.
  25. ^ Ochiai D, Masuda H, Abe Y, Otani T, Fukutake M, Matsumoto T и др. (декабрь 2018 г.). «Стволовые клетки амниотической жидкости человека: терапевтический потенциал для перинатальных пациентов с трудноизлечимыми неврологическими заболеваниями». The Keio Journal of Medicine . 67 (4): 57–66. doi : 10.2302/kjm.2017-0019-IR . PMID  29515049.
  26. ^ Lo B, Parham L (май 2009). «Этические вопросы в исследовании стволовых клеток». Endocrine Reviews . 30 (3): 204–213. doi :10.1210/er.2008-0031. PMC 2726839. PMID  19366754 . 
  27. ^ Dziadosz M, Basch RS, Young BK (март 2016 г.). «Человеческая амниотическая жидкость: источник стволовых клеток для возможного терапевтического использования». American Journal of Obstetrics and Gynecology . 214 (3): 321–327. doi :10.1016/j.ajog.2015.12.061. PMID  26767797.
  28. ^ You Q, Tong X, Guan Y, Zhang D, Huang M, Zhang Y, Zheng J (февраль 2009 г.). «Биологические характеристики стволовых клеток амниотической жидкости третьего триместра беременности человека». Журнал международных медицинских исследований . 37 (1): 105–112. doi :10.1177/147323000903700112. PMID  19215679. S2CID  27073963.
  29. ^ Bajek A, Olkowska J, Gurtowska N, Kloskowski T, Walentowicz-Sadlecka M, Sadlecki P и др. (июнь 2014 г.). «Стволовые клетки, полученные из амниотической жидкости человека: уникальный источник для регенеративной медицины». Мнение эксперта по биологической терапии . 14 (6): 831–839. doi :10.1517/14712598.2014.898749. PMID  24655038. S2CID  33654830.
  30. ^ Petsche Connell J, Camci-Unal G, Khademhosseini A, Jacot JG (август 2013 г.). «Стволовые клетки, полученные из амниотической жидкости, для применения в сердечно-сосудистой тканевой инженерии». Тканевая инженерия. Часть B, Обзоры . 19 (4): 368–379. doi :10.1089/ten.teb.2012.0561. PMC 3690092. PMID  23350771 . 
  31. ^ "Biocell сотрудничает с крупнейшей группой больниц Новой Англии для сохранения амниотических стволовых клеток" (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 14 марта 2010 года . Получено 2010-03-10 .
  32. ^ Sandercock PA, Leong TS и др. (Cochrane Stroke Group) (апрель 2017 г.). «Низкомолекулярные гепарины или гепариноиды по сравнению со стандартным нефракционированным гепарином при остром ишемическом инсульте». База данных систематических обзоров Cochrane . 2017 (4): CD000119. doi :10.1002/14651858.CD000119.pub4. PMC 6478133. PMID  28374884. 
  33. ^ "Амниоцентез - Риски". nhs.uk . 2018-10-03 . Получено 2022-11-03 .
  34. ^ Wilson RD, Langlois S, Johnson JA (июль 2007 г.). «ПЕНСИОНЕР: Коэффициент потери плода при амниоцентезе в середине триместра». Журнал акушерства и гинекологии Канады . 29 (7): 586–590. doi :10.1016/S1701-2163(16)32501-4. PMID  17623573.
  35. ^ Eddleman KA, Malone FD, Sullivan L, Dukes K, Berkowitz RL, Kharbutli Y, et al. (Ноябрь 2006 г.). «Частота потери беременности после амниоцентеза в середине триместра». Акушерство и гинекология . 108 (5): 1067–1072. doi :10.1097/01.AOG.0000240135.13594.07. PMID  17077226. S2CID  19081825.
  36. ^ Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R (октябрь 2019 г.). «Риск выкидыша после амниоцентеза или биопсии ворсин хориона: систематический обзор литературы и обновленный метаанализ». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 54 (4): 442–451. doi : 10.1002/uog.20353 . PMID  31124209. S2CID  163168333.
  37. ^ ab Agarwal K, Alfirevic Z (август 2012 г.). «Потеря беременности после биопсии хорионических ворсин и генетического амниоцентеза при беременностях двойней: систематический обзор». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 40 (2): 128–134. doi :10.1002/uog.10152. PMID  22125091. S2CID  23379631.
  38. ^ ab Di Mascio D, Khalil A, Rizzo G, Buca D, Liberati M, Martellucci CA и др. (ноябрь 2020 г.). «Риск потери плода после амниоцентеза или биопсии ворсин хориона при беременности двойней: систематический обзор и метаанализ». Ультразвук в акушерстве и гинекологии . 56 (5): 647–655. doi : 10.1002/uog.22143. hdl : 11392/2420804 . PMID  32632979. S2CID  220384311.
  39. ^ "Мюллеровы аномалии". Penn Medicine . Филадельфия: Университет Пенсильвании . Получено 2022-11-09 .
  40. ^ Tchirikov M, Schlabritz-Louttsevitch N, Maher J, Buchmann J, Naberezhnov Y, Winarno AS, Seliger G (июль 2018 г.). «Преждевременный разрыв плодных оболочек в середине триместра (PPROM): этиология, диагностика, классификация, международные рекомендации по вариантам лечения и исход». Журнал перинатальной медицины . 46 (5): 465–488. doi : 10.1515/jpm-2017-0027 . PMID  28710882. S2CID  8674143.
  41. ^ Детская больница Филадельфии (2014-08-23). ​​«Проблемы с амниотической жидкостью/Гидрамнион/Маловодие». www.chop.edu . Получено 2022-11-09 .
  42. ^ "Амниоцентез". nhs.uk . 2017-10-20 . Получено 2022-09-14 .
  43. ^ Каур К, Бхардвадж М, Кумар П, Сингхал С, Сингх Т, Худа С (апрель 2016 г.). «Эмболия амниотической жидкостью». Журнал анестезиологии и клинической фармакологии . 32 (2): 153–159. doi : 10.4103/0970-9185.173356 . PMC 4874066. PMID  27275041 . 
  44. ^ Drukker L, Sela HY, Ioscovich A, Samueloff A, Grisaru-Granovsky S (2017). «Эмболия амниотической жидкостью: редкое осложнение амниоцентеза во втором триместре». Диагностика и терапия плода . 42 (1): 77–80. doi :10.1159/000446983. PMID  27287307. S2CID  19051006.
  45. ^ Wylie BJ, D'Alton ME (май 2010). «Фетоматеринское кровотечение». Акушерство и гинекология . 115 (5): 1039–1051. doi :10.1097/AOG.0b013e3181da7929. PMID  20410781. S2CID  5055731.
  46. ^ Gosden CM (октябрь 1983 г.). «Типы клеток амниотической жидкости и культура». British Medical Bulletin . 39 (4): 348–354. doi :10.1093/oxfordjournals.bmb.a071847. PMID  6357346.
  47. ^ «Пренатальный скрининг выявляет аномалии плода | Изучайте науку на Scitable». www.nature.com . Получено 10.11.2022 .
  48. ^ abc Monni G, Pagani G, Stagnati V, Iuculano A, Ibba RM (2016-05-02). «Как выполнить трансабдоминальную биопсию хорионических ворсин: практическое руководство». Журнал медицины матери и плода и новорожденных . 29 (9): 1499–1505. doi : 10.3109/14767058.2015.1051959. PMID  26372474. S2CID  32311634.
  49. ^ ab Bowman-Smart H, Savulescu J, Gyngell C, Mand C, Delatycki MB (март 2020 г.). «Выбор пола и неинвазивное пренатальное тестирование: обзор современных практик, доказательств и этических проблем». Пренатальная диагностика . 40 (4): 398–407. doi :10.1002/pd.5555. PMC 7187249. PMID  31499588 . 

Внешние ссылки