Система антигенов Diego (или группа крови) состоит из 21 фактора крови или антигена, переносимых гликопротеином Band 3 , также известным как анионообменник 1 (AE1). Антигены наследуются через различные аллели гена SLC4A1 ( семейство переносчиков растворенных веществ 4), расположенного на человеческой хромосоме 17. Гликопротеин AE1 экспрессируется только в эритроцитах и, в укороченной форме, в некоторых клетках почек . Антиген Diego a довольно распространен у коренных народов Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и у жителей Восточной Азии , но очень редок или отсутствует в большинстве других популяций, что подтверждает теорию о том, что эти две группы имеют общее происхождение.
Система Diego названа в честь пары типов, Diego a (Di a ) и Diego b (Di b ), которые отличаются одной аминокислотой в гликопротеине AE1, что соответствует одному различию в нуклеотидной последовательности гена SLC4A1. Di b распространен или повсеместно встречается во всех популяциях, которые были обследованы на него, в то время как Di a был обнаружен только у коренных народов Америки (как в Северной, так и в Южной Америке) и Восточной Азии, а также у людей с некоторыми предками из этих групп. Люди, гетерозиготные по двум аллелям, производят оба антигена. Ни один человек не был протестирован, у которого не производился бы один или оба из двух антигенов. [1] Анти-Di a ( антитело к Di a ) может вызвать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденных и тяжелую реакцию на переливание крови . Анти-Di b обычно вызывает более легкие реакции. [2]
Система крови Райта — это еще одна пара типов, Райт a (Wr a ) и Райт b (Wr b ), также отличающаяся одной аминокислотой в гликопротеине AE1 и одним нуклеотидом в гене SLC4A1. Wr a всегда экспрессирует антигены, но реакция антител Wr b зависит от вариации в структуре гликофорина A , который связывается с Wr b . [3] Анти-Wr a также может вызывать тяжелую гемолитическую болезнь новорожденных и тяжелую реакцию на переливание . Анти-Wr b встречается очень редко, и мало данных доступно о его тяжести. [2]
Семнадцать других редких групп крови (по состоянию на 2002 год) включены в систему антигенов Диего, поскольку они производятся мутациями в гене SLC4A1. К ним относятся типы Вальднера (Wd a ), Редельбергера (Rb a ), Воина (WARR), ELO, Вульфсберга (Wu), Бишопа (Bp a ), Моена (Mo a ), Хьюза (Hu a ), ван Вугта (Vg a ), Сванна (Sw a ), Боуэра (BOW), NFLD, Нунхарта (Jn a ), KREP, Траверсу (Tr a ), Фрезе (Fra) и SW1. [4]
Первый антиген Diego, Di a , был обнаружен в 1953 году, когда ребенок в Венесуэле умер от гемолитической болезни через три дня после рождения. Несоответствия Rh и ABO групп крови вскоре были исключены, и исследователи начали поиск редкого фактора крови. Эритроциты отца сильно реагировали на сыворотку крови матери. Редкие группы крови, известные в то время, были исключены, и новый тип был классифицирован как «частная» или «семейная» группа крови. Исследователи, с согласия отца, назвали новый тип в честь его фамилии, «Диего». В 1955 году исследователи обнаружили, что семья Diego включала предков из коренных народов Америки, и что фактор Diego (Di a ) не ограничивался семьей Diego, но встречался в нескольких популяциях в Венесуэле и других местах Южной Америки. Исследователи подозревали, что фактор Диего может быть монголоидным признаком, и протестировали группы коренных американцев в Соединенных Штатах и людей китайского и японского происхождения, и обнаружили Di a в этих группах. Анти-Di b был обнаружен в 1967 году, установив группу Диего как двухантигенную систему. В 1993 году было обнаружено, что пара антигенов Диего является результатом единственной точечной мутации (нуклеотид 2561) в том, что сейчас называется геном SLC4A1 на хромосоме 17. [1]
Антиген Райта a (Wr a ), очень редко встречающаяся группа крови, также был открыт в 1953 году. Антиген Райта b (Wr b ), очень часто встречающаяся группа крови, был открыт примерно десятилетие спустя, но эти два типа не были признаны парой в течение еще 20 лет. Группа Райта была в конечном итоге идентифицирована как единичная точечная мутация в гене SLC4A1. Группа Райта была включена в группу Диего в 1995 году, поскольку ее местоположение в гене SLC4A1 было определено после того, как там была обнаружена группа Диего. [2]
Начиная с 1995 года было обнаружено, что различные редкие типы антигенов, некоторые из которых были известны уже 30 лет, также вызваны мутациями в гене SLC4A1, и поэтому были добавлены в систему Diego. [2]
Антиген Di b был обнаружен во всех протестированных популяциях. Однако антиген Di a был обнаружен только в популяциях коренных народов Америки и Восточной Азии, а также у людей с некоторой родословной в этих популяциях. Некоторые группы в Южной Америке имеют относительно высокую частоту Di a +. Образец народа кайнганг в Бразилии составил 49% Di a +. Образцы других групп в Бразилии и Венесуэле составили от 14% до 36% Di a +. [2]
В то время как антиген Di a встречается с умеренными или высокими частотами в большинстве популяций коренных народов Южной Америки, он отсутствует у народа ваика и встречается с очень низкими частотами у народов варао и яруро внутренней северной части Южной Америки. Лейрисс и Уилберт, которые характеризуют этих людей как «маргинальных индейцев», предположили, что они являются остатками первой миграции в Южную Америку людей, которые не приобрели аллель антигена Di a , а другие коренные народы Южной Америки появились в результате более поздней миграции. [6]
Образцы групп в Гватемале и Мексике имеют от 20% до 22% Di a +. Образцы из групп коренных американцев в Соединенных Штатах и групп первых наций в Канаде имеют от 4% до 11% Di a +. [1] [7] Хотя частота Diego a + относительно высока у сибирских эскимосов и алеутов (частота Diego a + у алеутов сопоставима с южноамериканскими уровнями), она встречается с гораздо меньшей частотой (менее 0,5%) среди эскимосов Аляски и не была обнаружена у инуитов Канады. [8] [9] [10] [11]
Антиген Di a широко распространен в популяциях Восточной Азии. Образцы популяций Восточной Азии показывают 4% Di a + для айнов Хоккайдо , [11] от 2% до 10% Di a + для японцев, от 6% до 15% Di a + для корейцев , от 7% до 13% Di a + для монголов , 10% Di a + для северных китайцев и от 3% до 5% Di a + для южных китайцев. [1] [12]
Антиген Di a также обнаружен в северной Индии и в Малайзии , где есть популяции восточноазиатского происхождения. Сообщается, что у северных индийцев (неуказанной этнической принадлежности) 4% Di a +. С другой стороны, выборка индийских студентов, посещающих Мичиганский университет, большинство из которых были гуджаратцами , не обнаружила ни одного Di a +. [7] Опрос жителей долины Кланг в Малайзии показал, что частота Di a + у этнических китайцев составляет 4%, у этнических малайцев — чуть более 1%, а у этнических индийцев (потомков южных индийцев) — чуть менее 1%. (Меньшая выборка малайцев в Пенанге , Малайзия, составила 4% Di a +.) [12]
Антиген Di a очень редок в африканских и европейских популяциях. [12] У одного западноафриканского субъекта была неоднозначная возможная реакция на Di a . [7] Было обнаружено, что около 0,5% европейцев польского происхождения имеют Di a +. Этот случай был приписан смешению генов от татар , которые вторглись в Польшу пять-семь веков назад. [2] Антиген Diego был обнаружен у 0,89% немцев из Берлина. [13] Антиген Di a очень редок или отсутствует у австралийских аборигенов , папуасов , уроженцев Новой Британии и полинезийцев . [11]
Распределение антигена Di a было приведено в качестве доказательства того, что Америка была заселена миграциями из Сибири. Различия в частоте антигена в популяциях коренных народов в Америке коррелируют с основными языковыми семьями, измененными условиями окружающей среды. [14] Другое исследование предполагает, что распределение антигена Di a в Центральной и Восточной Азии было сформировано экспансией монгольского и родственного населения, что привело к созданию Монгольской империи в 13-м и 14-м веках. [15]