stringtranslate.com

Синдром артериальной извитости

Синдром артериальной извитости — чрезвычайно редкое врожденное заболевание соединительной ткани, характеризующееся извитостью , удлинением, стенозом или аневризмами крупных и средних артерий , включая аорту . [1] [6] [7]

Признаки и симптомы

Основные проявления затрагивают сердечно-сосудистую систему. [ необходима цитата ]

Некардиальные признаки и симптомы, проявляющиеся при этом состоянии, включают: [1] [5]

Генетика

Хр 20

Синдром артериальной извитости наследуется по аутосомно- рецессивному типу , а ответственный ген расположен на хромосоме 20q13 . [6] [2] Ген, связанный с синдромом артериальной извитости, — SLC2A10 , и у людей, у которых обнаружено вышеупомянутое состояние, обнаружено не менее 23 мутаций. [2] [3]

Патофизиология

Механизм этого состояния, по-видимому, контролируется (или обусловлен) геном SLC2A10. [7] Молекулярно-генетический патогенез показывает, что ген SLC2A10 кодирует белок GLUT10, который находится в ядерной мембране или эндоплазматическом ретикулуме , в который GLUT10 переносит DHA . С клинической точки зрения, согласно одному обзору, состояние извилистости наблюдается чаще с возрастом. [7] [8]

Диагноз

Диагноз синдрома артериальной извитости устанавливается у человека с (1) генерализованной артериальной извитостью и (2) положительным молекулярно- генетическим тестированием , которое выявляет патогенную мутацию в гене SLC2A10 . [9] Генерализованную артериальную извитость можно определить с помощью следующих признаков: [ необходима цитата ]

Уход

Лица с ATS получают пользу от скоординированного подхода многопрофильных специалистов в медицинском центре, знакомом с ATS. [7] Никаких клинических рекомендаций на основе фактических данных по синдрому извитости артерий (ATS) не было опубликовано. [7]

Лечение синдрома артериальной извитости подразумевает возможную операцию по удалению аневризмы аорты , а также регулярное клиническое наблюдение, включая регулярные контрольные эхокардиограммы . [7]

Прогноз и продолжительность жизни при этом состоянии неясны. Ранние сообщения о смертности были высокими, [10] но более поздние данные предполагают около 12% смертности. [5] [11]

Ссылки

  1. ^ abc "Синдром извитости артерий | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 21.03.2017 .
  2. ^ Ссылка abc , Genetics Home. "Ген SLC2A10". Genetics Home Reference . Получено 22 марта 2017 г.
  3. ^ ab "Запись OMIM - # 208050 - СИНДРОМ ИЗВИЛИСТОСТИ АРТЕРИЙ; ATS". omim.org . Получено 22.03.2017 .
  4. ^ Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (1993-01-01). "Синдром извитости артерий". В Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  25392904.обновление 2014
  5. ^ abc ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 -- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: Артериальный синдром извитости". www.orpha.net . Получено 22.03.2017 .{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  6. ^ Ссылка ab, Genetics Home. "синдром артериальной извилистости". Genetics Home Reference . Получено 21.03.2017 .
  7. ^ abcdef Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (1993), Adam, Margaret P.; Everman, David B.; Mirzaa, Ghayda M.; Pagon, Roberta A. (ред.), "Arterial Tortuosity Syndrome", GeneReviews® , Сиэтл (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл, PMID  25392904 , получено 10.02.2023
  8. ^ Моррис, Шейн А. (2017-03-23). ​​«Артериальная извилистость при генетических артериопатиях». Current Opinion in Cardiology . 30 (6): 587–593. doi :10.1097/HCO.00000000000000218. ISSN  0268-4705. PMC 4624847. PMID 26398550  . 
  9. ^ "Синдром извитости артерий - Состояния - GTR - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 23 марта 2017 г. .
  10. ^ Весселс, Марья В.; Кэтсман-Берревоец, Кориен Э.; Манчини, Грация М.С.; Бройнинг, Мартин Х.; Хугебум, Жанетт Дж. М.; Строинк, Ганс; Фрон-Малдер, Ингрид; Кук, Пол Дж.; Паепе, Энн Де; Нирмейер, Мартинус Ф.; Виллемс, Патрик Дж. (1 декабря 2004 г.). «Три новые семьи с синдромом извитости артерий». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 131 (2): 134–143. doi : 10.1002/ajmg.a.30272. ISSN  1552-4825. PMID  15529317. S2CID  24479873.
  11. ^ Saudubray, Жан-Мари; Baumgartner, Маттиас Р.; Walter, Джон (2016). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer. стр. 181. ISBN 9783662497715.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В Scholia есть тематический профиль по синдрому извитости артерий .