Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит ( ADHR ) — редкое наследственное заболевание , при котором чрезмерная потеря фосфата с мочой приводит к плохо сформированным костям ( рахиту ), болям в костях и абсцессам зубов . ADHR вызывается мутацией в факторе роста фибробластов 23 (FGF23). ADHR поражает мужчин и женщин в равной степени; симптомы могут проявиться в любой момент с детства до ранней взрослой жизни. Анализы крови показывают низкий уровень фосфата ( гипофосфатемию ) и неадекватно нормальный уровень витамина D. [ требуется цитата ] Иногда гипофосфатемия может улучшиться со временем, поскольку потери фосфата с мочой частично корректируются. [ требуется цитата ]
ADHR может быть объединен с Х-сцепленной гипофосфатемией под общим термином, таким как гипофосфатемический рахит . Гипофосфатемический рахит связан по крайней мере с девятью другими генетическими мутациями. [1] Клиническое ведение гипофосфатемического рахита может различаться в зависимости от конкретных мутаций, связанных с индивидуальным случаем, но лечение направлено на повышение уровня фосфата для содействия нормальному формированию костей. [2] В рандомизированном клиническом исследовании 2019 года рахит у детей с Х-сцепленной гипофосфатемией, получавших лечение человеческим моноклональным антителом против FGF23 под названием буросумаб, значительно улучшился по сравнению с традиционной терапией. [3]