Рахит, научная номенклатура: рахит (от греч. ῥαχίτης rhakhítēs , [6] что означает «в позвоночнике или из позвоночника») — это состояние, которое приводит к ослаблению или размягчению костей у детей и вызвано либо дефицитом питания, либо генетическими причинами. [2] Симптомы включают искривление ног , задержку роста , боль в костях, большой лоб и проблемы со сном. [2] [ 3] Осложнения могут включать деформации костей , псевдопереломы и переломы костей , мышечные спазмы или ненормально изогнутый позвоночник . [2] [3] Аналогичное состояние у взрослых — остеомаляция .
Наиболее распространенной причиной рахита является дефицит витамина D , хотя существуют и наследственные генетические формы. [2] Это может быть результатом диеты с недостатком витамина D , темной кожи, слишком малого пребывания на солнце, исключительно грудного вскармливания без добавок витамина D, целиакии и определенных генетических состояний . [2] [3] Другие факторы могут включать недостаточное количество кальция или фосфора . [4] [5] Основной механизм включает недостаточную кальцификацию пластинки роста . [7] Диагноз обычно ставится на основании анализов крови, обнаруживающих низкий уровень кальция , низкий уровень фосфора и высокий уровень щелочной фосфатазы , а также рентгенографии . [2]
Профилактика для детей, находящихся исключительно на грудном вскармливании, заключается в приеме добавок витамина D. [5] В противном случае лечение зависит от основной причины. [2] Если причиной является недостаток витамина D, лечение обычно проводится с помощью витамина D и кальция. [2] Обычно это приводит к улучшению в течение нескольких недель. [2] Деформации костей также могут со временем улучшаться. [5] Иногда может проводиться хирургическое вмешательство для исправления деформаций костей. [8] [3] Генетические формы заболевания обычно требуют специализированного лечения. [5]
Рахит встречается относительно часто на Ближнем Востоке , в Африке и Азии . [4] В целом он не распространен в Соединенных Штатах и Европе, за исключением некоторых меньшинств [3] [4], но среди некоторых групп населения его показатели растут. [9] Он начинается в детстве, как правило, в возрасте от 3 до 18 месяцев. [3] [4] Частота заболевания одинакова у мужчин и женщин. [3] Случаи того, что считается рахитом, были описаны с I века, [10] и это состояние было широко распространено в Римской империи . [11] Заболевание было распространено в XX веке. [10] Ранние методы лечения включали использование рыбьего жира . [10]
Признаки и симптомы рахита, вызванного дефицитом питания, могут включать болезненность костей и подверженность переломам костей , особенно переломам по типу зеленой ветки . [12] У младенцев могут возникать ранние деформации скелета, такие как мягкие, истонченные кости черепа — состояние, известное как краниотабес , [13] [14] , которое является первым признаком рахита; может присутствовать выпуклость черепа и задержка закрытия родничков .
У маленьких детей могут быть искривленные ноги и утолщенные лодыжки и запястья; [15] у детей постарше могут быть Х-образные колени . [12] Могут присутствовать искривления позвоночника кифосколиоз или поясничный лордоз . Тазовые кости могут быть деформированы. Состояние, известное как рахитический четки, может возникнуть в результате утолщения, вызванного узелками, образующимися на реберно-хрящевых суставах . Это выглядит как видимая шишка в середине каждого ребра в линию с каждой стороны тела. Это несколько напоминает четки, что и дало название. Деформация голубиной груди [12] может привести к наличию борозды Харрисона .
Гипокальциемия , низкий уровень кальция в крови может привести к тетании – неконтролируемым мышечным спазмам. Также могут возникнуть проблемы с зубами. [12]
Рентгенограмма или рентгенограмма пациента с прогрессирующим рахитом , как правило, выглядит классическим образом: искривленные ноги (наружный изгиб длинных костей ног) и деформированная грудная клетка. Изменения в черепе также происходят, вызывая характерный «квадратный» вид, известный как «caput quadratum». [16] Эти деформации сохраняются и во взрослой жизни, если их не лечить. Долгосрочные последствия включают постоянные искривления или деформацию длинных костей и искривление спины . [17]
Материнские дефициты могут быть причиной явного заболевания костей до рождения и ухудшения качества костей после рождения. [18] [19] Основной причиной врожденного рахита является дефицит витамина D в крови матери. [19] Витамин D обеспечивает достаточный уровень фосфата и кальция в сыворотке для облегчения минерализации костей. [20] Врожденный рахит также может быть вызван другими материнскими заболеваниями, включая тяжелую остеомаляцию , нелеченную целиакию , мальабсорбцию , преэклампсию и преждевременные роды . [18] Рахит у детей похож на остеопороз у пожилых людей, с хрупкими костями. Дородовой уход включает проверку уровня витаминов и обеспечение восполнения любых дефицитов. [21]
Детям, находящимся исключительно на грудном вскармливании, может потребоваться профилактика рахита путем приема добавок витамина D или увеличения воздействия солнечного света. [22]
В солнечных странах, таких как Нигерия, Южная Африка и Бангладеш, эндогенного витамина D достаточно благодаря воздействию солнца. Однако болезнь встречается среди детей старшего возраста и детей в этих странах, что в данных обстоятельствах объясняется низким потреблением кальция из-за диеты, в основном основанной на злаках. [23]
В группу повышенного риска развития рахита входят:
Заболевания, вызывающие размягчение костей у младенцев, такие как гипофосфатазия или гипофосфатемия , также могут привести к рахиту. [25]
Стронций связан с усвоением кальция костями; при избыточном потреблении стронция в рационе он оказывает рахитогенное (вызывающее рахит) действие. [26]
Солнечный свет, особенно ультрафиолетовый, позволяет клеткам кожи человека преобразовывать витамин D из неактивного в активное состояние. При отсутствии витамина D пищевой кальций не усваивается должным образом, что приводит к гипокальциемии , которая приводит к деформациям скелета и зубов и нервно-мышечным симптомам, например, повышенной возбудимости. Продукты, содержащие витамин D, включают сливочное масло, яйца, рыбий жир, маргарин, обогащенное молоко и сок, грибы портобелло и шиитаке , а также жирную рыбу , такую как тунец , сельдь и лосось . Существует редкая сцепленная с Х-хромосомой доминантная форма, называемая витамин D-резистентным рахитом или Х-сцепленной гипофосфатемией. [27]
В последние годы в Великобритании были зарегистрированы случаи [28] рахита у детей из разных социальных слоев, вызванные недостаточной выработкой организмом витамина D, поскольку ультрафиолетовый свет солнца не достигал кожи из-за использования сильного солнцезащитного крема , слишком сильного «прикрытия» солнечным светом или отсутствия выхода на солнце. Другие случаи были зарегистрированы среди детей некоторых этнических групп, в которых матери избегали воздействия солнца по религиозным или культурным причинам, что приводило к нехватке витамина D у матери, а людям с более темной кожей требовалось больше солнечного света для поддержания уровня витамина D. [29] [30]
Рахит исторически был проблемой в Лондоне , особенно во время промышленной революции . Постоянный густой туман и тяжелый промышленный смог, пронизывающий город, блокировали значительное количество солнечного света до такой степени, что до 80 процентов детей в одно время имели различные степени рахита в той или иной форме. [31] Иногда это известно как «английская болезнь» в некоторых иностранных языках (например, немецкий: Die englische Krankheit , голландский: Engelse ziekte , венгерский: angolkór , шведский: engelska sjukan ). [32]
Рахит часто является результатом дефицита витамина D3. Считается, что корреляция между цветом кожи человека и широтой является результатом положительного отбора к различным уровням солнечного ультрафиолетового излучения. В северных широтах происходит отбор на более светлую кожу, что позволяет УФ-лучам вырабатывать витамин D из 7-дегидрохолестерина. И наоборот, в широтах около экватора происходит отбор на более темную кожу, которая может блокировать большую часть УФ-излучения, защищая от токсичных уровней витамина D, а также рака кожи. [33]
В поддержку этой гипотезы часто приводят анекдот о том, что население Арктики, кожа которого относительно темнее для их широты, например, инуиты, имеет рацион, который исторически богат витамином D. Поскольку эти люди получают витамин D из своего рациона, не существует положительной селективной силы для синтеза витамина D из солнечного света. [34]
Несоответствие окружающей среды: дефицит витамина D возникает из-за несоответствия между предыдущей и текущей средой человека. Этот риск несоответствия увеличивается с развитием транспортных средств и увеличением численности городского населения в высоких широтах. [35]
Подобно несоответствию окружающей среды, когда темнокожие люди живут в высоких широтах, рахит также может возникнуть в религиозных общинах, которые требуют длинных одежд с капюшонами и вуалями. [36] Эти капюшоны и вуали действуют как барьеры для солнечного света, которые не позволяют людям синтезировать витамин D естественным образом из солнца. [37]
В исследовании Митала и соавторов [38] недостаточность витамина D в разных странах измерялась по более низкому уровню 25-гидроксивитамина D. 25(OH) D является индикатором недостаточности витамина D, который можно легко измерить. Эти проценты следует рассматривать как относительные уровни витамина D, а не как прогнозирующие доказательства развития рахита. [39]
Азиатские иммигранты, проживающие в Европе, подвержены повышенному риску дефицита витамина D. Недостаточность витамина D была обнаружена у 40% незападных иммигрантов в Нидерландах и у более чем 80% турецких и марокканских иммигрантов.
На Ближнем Востоке, несмотря на высокие показатели воздействия солнца, наблюдаются самые высокие показатели рахита в мире. [40] Это можно объяснить ограниченным воздействием солнца из-за культурных практик и отсутствием добавок витамина D для кормящих женщин. До 70% и 80% девочек-подростков в Иране и Саудовской Аравии, соответственно, имеют недостаточность витамина D. Социально-экономические факторы, которые ограничивают богатую витамином D диету, также играют свою роль. В Соединенных Штатах недостаточность витамина D значительно различается в зависимости от этнической принадлежности. Среди женщин в возрасте 70 лет и старше распространенность низкого уровня 25(OH) D в сыворотке составила 28,5% для неиспаноязычных белых, 55% для мексиканских американцев и 68% для неиспаноязычных чернокожих. Среди мужчин распространенность составила 23%, 45% и 58% соответственно. [ необходима цитата ]
Систематический обзор, опубликованный в Cochrane Library, рассматривал детей до трех лет в Турции и Китае и обнаружил, что существует полезная связь между витамином D и рахитом. В Турции дети, получающие витамин D, имели всего 4% вероятности развития рахита по сравнению с детьми, которые не получали медицинского вмешательства. В Китае сочетание витамина D, кальция и консультаций по питанию было связано со снижением риска рахита. [41]
Родители могут дополнить рацион питания напитками, обогащенными витамином D, если они считают, что у их ребенка есть риск дефицита витамина D. [42]
Недавнее исследование связывает заболевание рахитом с исключительным употреблением детской смеси Neocate . [43]
Рахит можно диагностировать с помощью:
В ветеринарной практике для диагностики рахита, остеодистрофии и нарушений минерального обмена используют ультразвуковой эхостеометр конструкции М.М.Орлова и А.В.Савинкова. [46] [47] [48]
Остеохондродисплазии , также известные как генетические заболевания костей, могут имитировать клиническую картину рахита в отношении особенностей деформаций костей. [52] Рентгенологическая картина и лабораторные данные сывороточного кальция, фосфата и щелочной фосфатазы являются важными дифференциальными факторами. Болезнь Блаунта является важным дифференциальным диагнозом, поскольку она вызывает деформации колена аналогично рахиту, а именно кривые ноги или варусные колени . У младенцев с рахитом могут быть переломы костей. Это иногда приводит к обвинениям в жестоком обращении с детьми. Эта проблема, по-видимому, более распространена среди детей, которые кормятся исключительно грудью у чернокожих матерей зимой в умеренном климате, страдают от плохого питания и не получают добавок витамина D. [53] Люди с более темной кожей вырабатывают меньше витамина D, чем люди со светлой кожей, при том же количестве солнечного света. [54]
Лечение включает в себя увеличение потребления кальция, фосфатов и витамина D с пищей. Воздействие ультрафиолетового света B (легче всего получить, когда солнце находится в самой высокой точке неба), жир печени трески , жир печени палтуса и виостерол являются источниками витамина D. [55]
Достаточное количество ультрафиолетового света B в солнечном свете каждый день и адекватные запасы кальция и фосфора в рационе могут предотвратить рахит. Людям с темной кожей необходимо дольше подвергаться воздействию ультрафиолетовых лучей . Было доказано, что замена витамина D исправляет рахит с помощью этих методов ультрафиолетовой светотерапии и медицины. [10]
Рекомендации составляют 400 международных единиц (МЕ) витамина D в день для младенцев и детей. Дети, которые не получают достаточного количества витамина D, подвержены повышенному риску рахита. Витамин D необходим для того, чтобы организм мог усваивать кальций для использования в правильной кальцификации костей и их поддержании. [56]
Достаточный уровень витамина D также может быть достигнут за счет пищевых добавок и/или воздействия солнечного света. Витамин D 3 ( холекальциферол ) является предпочтительной формой, поскольку он легче усваивается, чем витамин D 2 . Большинство дерматологов рекомендуют добавки витамина D в качестве альтернативы незащищенному воздействию ультрафиолета из-за повышенного риска рака кожи , связанного с воздействием солнца. Эндогенное производство при полном воздействии солнечного света на тело составляет приблизительно 250 мкг (10 000 МЕ) в день. [57]
По данным Американской академии педиатрии (AAP), всем младенцам, включая тех, кто находится исключительно на грудном вскармливании, может потребоваться дополнительный прием витамина D до тех пор, пока они не начнут выпивать не менее 17 жидких унций (500 мл) молока или молочной смеси, обогащенных витамином D, в день. [58]
Несмотря на эту рекомендацию, недавний систематический обзор Кокрейна обнаружил ограниченные доказательства того, что витамин D плюс кальций или только кальций по сравнению с витамином D улучшают заживление у детей с алиментарным рахитом. [59]
Иногда требуется хирургическое вмешательство для исправления тяжелых и стойких деформаций нижних конечностей, особенно вокруг коленей, а именно genu varum и genu valgum . Хирургическая коррекция рахитических деформаций может быть достигнута с помощью остеотомии или хирургии направленного роста. Хирургия направленного роста почти заменила использование корректирующих остеотомий. Функциональные результаты хирургии направленного роста у детей с рахитом удовлетворительны. В то время как остеотомия костей работает посредством острой/немедленной коррекции деформации конечности, направленный рост работает посредством постепенной коррекции. [8]
В развитых странах рахит является редким заболеванием [60] (частота менее 1 на 200 000). В последнее время были зарегистрированы случаи рахита среди детей, которые не получали достаточного количества витамина D. [61]
В 2013/2014 годах в Англии было зарегистрировано менее 700 случаев. [61] В 2019 году число госпитализированных пациентов было признано самым высоким за последние 50 лет. [62]
Рахит встречается относительно часто на Ближнем Востоке , в Африке и Азии. [4]
Греческий врач Соран Эфесский , один из главных представителей методической школы медицины, практиковавший в Александрии , а затем в Риме , сообщал о деформации костей у младенцев еще в первом и втором веках нашей эры. Рахит не был определен как конкретное медицинское состояние до 1645 года, когда английский врач Дэниел Уистлер дал самое раннее известное описание этого заболевания. В 1650 году трактат о рахите был опубликован Фрэнсисом Глиссоном , врачом из колледжа Кая в Кембридже , [63] который сказал, что он впервые появился около 30 лет назад в графствах Дорсет и Сомерсет . [64] В 1857 году Джон Сноу предположил, что рахит, тогда широко распространенный в Британии, вызывается подмешиванием квасцов в хлеб пекарей . [ 65] Немецкий педиатр Курт Хульдшинский успешно продемонстрировал зимой 1918–1919 годов, как рахит можно лечить с помощью ультрафиолетовых ламп. Роль диеты в развитии рахита [66] [67] была определена Эдвардом Мелланби между 1918 и 1920 годами. [10] В 1923 году американский врач Гарри Стенбок продемонстрировал, что облучение ультрафиолетовым светом увеличивает содержание витамина D в продуктах питания и других органических материалах. Метод облучения Стенбока использовался для пищевых продуктов, но наиболее памятно для молока. К 1945 году рахит был практически ликвидирован в Соединенных Штатах. [68] Однако, начиная примерно с 2003 года, рахит вновь появился как проблема в США для некоторых групп населения [69], когда Американская академия педиатрии рекомендовала, чтобы все младенцы получали 200 МЕ витамина D в день. [9]
Слово rickets может происходить от древнеанглийского слова wrickken ('скручивать'), хотя, поскольку это предположение, несколько основных словарей просто говорят «происхождение неизвестно». Название rickets имеет форму множественного числа, но обычно единственного числа в конструкции . Греческое слово rachitis ( ῥαχίτης , [6] означает 'в или позвоночнике') было позже принято в качестве научного термина для обозначения рахита, главным образом из-за сходства слов по звучанию.
URL-ссылки