Редкое заболевание – это заболевание , поражающее небольшой процент населения. В некоторых частях мира термин « орфанная болезнь» описывает редкое заболевание, редкость которого приводит к незначительному финансированию или отсутствию финансирования или отсутствия исследований для лечения без финансовых стимулов со стороны правительств или других учреждений. Орфанные препараты – это лекарства, направленные на лечение орфанных заболеваний.
Большинство редких заболеваний имеют генетическое происхождение и поэтому присутствуют на протяжении всей жизни человека, даже если симптомы не проявляются сразу. Многие редкие заболевания появляются в раннем возрасте, и около 30% детей с редкими заболеваниями умирают, не дожив до пяти лет. [1] За 27 лет только четыре пациента диагностировали дефицит рибозо-5-фосфат-изомеразы и считают вторым самым редким известным генетическим заболеванием, которое можно победить только заболеванием Филдса, затронувшим трех человек, Кэтрин и Кирсти Филдс, и одного неизвестного человека. [2] [3]
Не согласовано ни одно число, при котором заболевание считается редким. По оценкам Global Genes , в настоящее время во всем мире существует около 10 000 редких заболеваний, причем 80% из них имеют генетическое происхождение. [4]
Не существует единого, общепринятого определения редких заболеваний. Некоторые определения основаны исключительно на количестве людей, живущих с заболеванием, а другие определения включают другие факторы, такие как наличие адекватного лечения или тяжесть заболевания.
В Соединенных Штатах Закон о редких заболеваниях 2002 года определяет редкие заболевания строго в соответствии с распространенностью, а именно «любое заболевание или состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах» [5] или примерно 1 из 1500 человек. Это определение по существу такое же, как и в Законе о редких лекарствах 1983 года , федеральном законе, который был написан для поощрения исследований редких заболеваний и возможных методов лечения.
В Японии юридическое определение редкого заболевания – это заболевание, которым страдают менее 50 000 пациентов в Японии, или примерно 1 из 2500 человек. [6]
Однако Европейская комиссия общественного здравоохранения определяет редкие заболевания как «опасные для жизни или хронически изнурительные заболевания, распространенность которых настолько низкая, что для борьбы с ними необходимы специальные совместные усилия». [7] Позднее термин «низкая распространенность» был определен как обычно означающий менее 1 из 2000 человек. [8] Из их определения исключаются заболевания, которые статистически редки, но не опасны для жизни, хронически изнурительны или неадекватно лечатся.
Определения, используемые в медицинской литературе и национальных планах здравоохранения, разделены аналогичным образом: определения варьируются от 1/1 000 до 1/200 000. [6]
Из-за определений, которые включают ссылку на доступность лечения, нехватку ресурсов и тяжесть заболевания, термин « орфанное заболевание» часто используется как синоним редкого заболевания . [6] Но в Соединенных Штатах и Европейском Союзе «орфанные болезни» имеют четкое юридическое значение.
Закон США о лекарствах-сиротах охватывает как редкие, так и нередкие заболевания, «в отношении которых нет разумных оснований ожидать, что затраты на разработку и обеспечение доступности в Соединенных Штатах лекарства от такого заболевания или состояния будут возмещены продажи в США такого препарата «как орфанные болезни » . [11]
Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) также включает как редкие, так и забытые заболевания в более широкую категорию «орфанных болезней». [12]
Для описания влияния редких заболеваний используется распространенность (количество людей, живущих с заболеванием в данный момент), а не заболеваемость (количество новых диагнозов в данном году). По оценкам Глобального проекта генов, около 300 миллионов человек во всем мире страдают от редкого заболевания.
По оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (EURORDIS), от 3,5 до 5,9% населения мира страдает от одного из прибл. На сегодняшний день выявлено 6000 различных редких заболеваний. [13] Европейский Союз предположил, что от 6 до 8% населения Европы в какой-то момент своей жизни могут страдать от редкого заболевания. [14]
По данным Института редкой геномики, около 80% редких заболеваний имеют генетический компонент и только около 400 из них требуют лечения. [15]
Распространенность редких заболеваний в разных популяциях может различаться, поэтому болезнь, которая встречается редко в одних популяциях, может быть распространена в других. Особенно это касается генетических заболеваний и инфекционных заболеваний . Примером может служить муковисцидоз , генетическое заболевание: оно редко встречается в большинстве частей Азии , но относительно распространено в Европе и среди населения европейского происхождения. В небольших сообществах эффект основателя может привести к тому, что в меньшем сообществе будет распространено очень редкое во всем мире заболевание. Многие инфекционные заболевания широко распространены в определенной географической области, но редки в других местах. Другие заболевания, такие как многие редкие формы рака , не имеют очевидной схемы распространения, а просто редки. Классификация других состояний частично зависит от изучаемой популяции: все формы рака у детей обычно считаются редкими [16] , поскольку у очень немногих детей развивается рак, но тот же рак у взрослых может встречаться чаще.
Оценка заболеваемости и распространенности редких заболеваний представляет собой сложный процесс из-за широкого диапазона показателей распространенности. Редкие заболевания с более высокой распространенностью можно оценить с помощью скрининговой комиссии или реестров пациентов, тогда как чрезвычайно редкие заболевания можно оценить только с помощью многоэтапного общенационального процесса отчетности или отчетов о случаях заболевания. Поэтому данные часто являются неполными и сложными для постоянного объединения, сравнения и обновления. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям при Национальном центре развития трансляционных наук курирует и собирает информацию о распространенности и заболеваемости редкими заболеваниями на основе статей и рефератов PubMed, используя комбинацию алгоритмов глубокого обучения и экспертов по редким заболеваниям. [17]
Около 40 редких заболеваний имеют гораздо более высокую распространенность в Финляндии ; они известны под общим названием «болезнь финского наследия» . Точно так же существуют редкие генетические заболевания среди религиозных общин амишей в США и среди этнических евреев .
Редкое заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 человек с широким спектром возможных нарушений. [18] Хронические генетические заболевания обычно относят к редким. [18] [19] Среди многочисленных возможностей, редкие заболевания могут быть результатом бактериальных или вирусных инфекций, аллергии , хромосомных нарушений, дегенеративных и пролиферативных причин, поражающих любой орган тела . [18] Редкие заболевания могут быть хроническими или неизлечимыми , хотя многие краткосрочные заболевания также являются редкими заболеваниями. [18]
Управление исследований редких заболеваний (ORDR) НИЗ было создано в соответствии с HR 4013/публичным законом 107–280 в 2002 году. [20] HR 4014, подписанный в тот же день, относится к «Закону о разработке редких продуктов для лечения редких заболеваний». [21] Аналогичные инициативы были предложены в Европе. [22] ORDR также управляет Сетью клинических исследований редких заболеваний (RDCRN). RDCRN обеспечивает поддержку клинических исследований и способствует сотрудничеству, участию в исследованиях и обмену данными. [23]
В 2013 году правительство Соединенного Королевства опубликовало « Стратегию Великобритании по редким заболеваниям» , которая «направлена на то, чтобы никто не остался в стороне только потому, что у него редкое заболевание», и содержит 51 рекомендацию по уходу и лечению по всей Великобритании, которые должны быть реализованы к 2020 году . 24] Службы здравоохранения в четырех странах-участницах согласились принять планы реализации к 2014 году, но к октябрю 2016 года Служба здравоохранения Англии не подготовила план, а межпартийная парламентская группа по редким, генетическим и недиагностированным состояниям подготовила отчет. Никто не позади: почему Англии нужен план реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям в феврале 2017 года. [25] В марте 2017 года было объявлено, что Национальная служба здравоохранения Англии разработает план реализации. [26] В январе 2018 года Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План реализации Стратегии Великобритании по редким заболеваниям . [27] В январе 2021 года Министерство здравоохранения и социального обеспечения опубликовало «Систему редких заболеваний Великобритании» — программный документ, который включал в себя обязательство о том, что четыре страны будут разрабатывать планы действий, работая с сообществом людей с редкими заболеваниями, и что «там, где это возможно, каждая нация будет стремиться опубликовать планы действий в 2021 году». [28] Национальная служба здравоохранения Англии опубликовала План действий Англии по борьбе с редкими заболеваниями на 2022 год в феврале 2022 года. [29]
Организации по всему миру изучают способы привлечения людей, страдающих редкими заболеваниями, к формированию будущих исследований, в том числе с использованием онлайн-методов для изучения точек зрения множества заинтересованных сторон. [30]
День редких заболеваний проводится в Европе , Канаде , США и Индии в последний день февраля с целью повышения осведомленности о редких заболеваниях. [31] [32] [33] [34] Существует ряд некоммерческих и благотворительных организаций, которые добиваются повышения осведомленности, интереса и участия в теме редких заболеваний, в том числе EURORDIS , Genetic Alliance UK и Rare Журнал Революция . [35]