Балансирующий отбор относится к ряду селективных процессов, посредством которых множественные аллели (различные версии гена ) активно поддерживаются в генофонде популяции с частотами, большими, чем ожидалось бы только из-за генетического дрейфа . Балансирующий отбор встречается реже, чем очищающий отбор. [1] Он может происходить посредством различных механизмов, в частности, когда гетерозиготы для рассматриваемых аллелей имеют более высокую приспособленность , чем гомозигота . [2] Таким образом сохраняется генетический полиморфизм . [3]
Доказательства балансирующего отбора можно найти в числе аллелей в популяции, которые поддерживаются выше частоты мутаций. Все современные исследования показали, что эта значительная генетическая изменчивость повсеместно распространена в панмиктических популяциях.
Существует несколько механизмов (которые не являются исключительными в пределах любой данной популяции), посредством которых балансирующий отбор работает для поддержания полиморфизма. Два основных и наиболее изученных — это преимущество гетерозиготы и частотно-зависимый отбор.
В гетерозиготном преимуществе или гетерозиготном балансирующем отборе особь, гетерозиготная по определенному локусу гена, имеет большую приспособленность, чем гомозиготная особь. Полиморфизмы, поддерживаемые этим механизмом, являются сбалансированными полиморфизмами . [4] Из-за неожиданно высоких частот гетерозигот и повышенного уровня гетерозиготной приспособленности гетерозиготное преимущество в некоторой литературе также может называться «сверхдоминированием».
Хорошо изученным случаем является серповидноклеточная анемия у людей, наследственное заболевание, которое повреждает красные кровяные клетки . Серповидноклеточная анемия вызвана наследованием аллеля (HgbS) гена гемоглобина от обоих родителей. У таких людей гемоглобин в красных кровяных клетках чрезвычайно чувствителен к нехватке кислорода, что приводит к сокращению продолжительности жизни. Человек, унаследовавший ген серповидноклеточной анемии от одного родителя и нормальный аллель гемоглобина (HgbA) от другого, имеет нормальную продолжительность жизни. Однако эти гетерозиготные люди, известные как носители признака серповидноклеточной анемии , могут время от времени испытывать проблемы.
Гетерозигота устойчива к малярийному паразиту , который убивает большое количество людей каждый год. Это пример балансирующего отбора между жестким отбором против гомозиготных больных серповидноклеточной анемией и отбором против стандартных гомозигот HgbA малярией. Гетерозигота имеет постоянное преимущество (более высокую приспособленность) везде, где есть малярия. [5] [6] Поддержание аллеля HgbS посредством положительного отбора подтверждается значительными доказательствами того, что гетерозиготы имеют пониженную приспособленность в регионах, где малярия не распространена. Например, в Суринаме аллель сохраняется в генофондах потомков африканских рабов, поскольку Суринам страдает от постоянных вспышек малярии. Однако на Кюрасао, где также имеется значительная популяция лиц, происходящих от африканских рабов, малярия широко не распространена, и, следовательно, также отсутствует селективное давление для поддержания аллеля HgbS. В Кюрасао частота аллеля HgbS снизилась за последние 300 лет и в конечном итоге будет утрачена из генофонда из-за недостатка гетерозиготности . [7]
Частотно-зависимый отбор происходит, когда приспособленность фенотипа зависит от его частоты относительно других фенотипов в данной популяции. При положительном частотно-зависимом отборе приспособленность фенотипа увеличивается по мере того, как он становится более распространенным. При отрицательном частотно-зависимом отборе приспособленность фенотипа уменьшается по мере того, как он становится более распространенным. Например, при переключении добычи редкие морфы добычи на самом деле более приспособлены из-за того, что хищники концентрируются на более частых морфах. Поскольку хищничество снижает демографические частоты распространенной морфы добычи, некогда редкая морфа добычи становится более распространенной морфой. Таким образом, морфа преимущества теперь является морфой недостатка. Это может привести к циклам подъема и спада морф добычи. Взаимодействия хозяина и паразита также могут приводить к отрицательному частотно-зависимому отбору, в соответствии с гипотезой Красной Королевы. Например, паразитирование пресноводной новозеландской улитки ( Potamopyrgus antipodarum ) трематодой Microphallus sp. приводит к снижению частот наиболее часто встречающихся генотипов в течение нескольких поколений. Чем более распространенным становился генотип в поколении, тем более уязвимым он становился для паразитизма Microphallus sp. [8] Обратите внимание, что в этих примерах ни одна фенотипическая морфа, ни один генотип полностью не исчезают из популяции, и ни одна фенотипическая морфа или генотип не выбираются для фиксации. Таким образом, полиморфизм поддерживается отрицательным частотно-зависимым отбором.
Приспособленность генотипа может значительно различаться между личиночной и взрослой стадиями или между частями ареала обитания. [9] Изменчивость во времени, в отличие от вариации в пространстве, сама по себе недостаточна для поддержания множественных типов, поскольку в целом тип с наивысшей геометрической средней приспособленностью возьмет верх, но существует ряд механизмов, которые делают возможным стабильное сосуществование. [10]
Виды в естественной среде обитания зачастую гораздо сложнее типичных примеров из учебников.
Улитка-роща Cepaea nemoralis славится богатым полиморфизмом своей раковины. Система контролируется серией множественных аллелей . Неполосатость является высшим доминантным признаком, а формы полосатости контролируются генами-модификаторами (см. эпистаз ).
В Англии на улитку регулярно охотится певчий дрозд Turdus philomelos , который разбивает их на наковальнях для дроздов (больших камнях). Здесь скапливаются фрагменты, что позволяет исследователям анализировать пойманных улиток. Дрозды охотятся на зрение и выборочно захватывают те формы, которые меньше всего соответствуют среде обитания . Колонии улиток встречаются в лесах, живых изгородях и на лугах, а хищничество определяет долю фенотипов (морфов), обнаруженных в каждой колонии.
Второй тип отбора также действует на улитку, при котором определенные гетерозиготы имеют физиологическое преимущество над гомозиготами. В-третьих, вероятен апостатический отбор , при котором птицы предпочитают выбирать наиболее распространенную морфу. Это эффект «поисковой модели», когда преимущественно визуальный хищник продолжает нацеливаться на морфу, которая дала хороший результат, даже если доступны другие морфы.
Полиморфизм сохраняется почти во всех местообитаниях, хотя пропорции морфов значительно варьируются. Аллели, контролирующие полиморфизм, образуют суперген со сцеплением настолько близким, что оно почти абсолютное. Этот контроль спасает популяцию от высокой доли нежелательных рекомбинантов.
У этого вида хищничество птиц, по-видимому, является основной (но не единственной) селективной силой, движущей полиморфизм. Улитки живут на гетерогенном фоне, а дрозды искусны в обнаружении плохих совпадений. Наследование физиологического и криптического разнообразия сохраняется также за счет гетерозиготного преимущества в супергене. [11] [12] [13] [14] [15] Недавние работы включали влияние цвета раковины на терморегуляцию, [16] а также рассматривается более широкий выбор возможных генетических влияний. [17]
В 1930-х годах Феодосий Добжанский и его коллеги собрали Drosophila pseudoobscura и D. persimilis из диких популяций в Калифорнии и соседних штатах. Используя технику Пейнтера , [18] они изучили политенные хромосомы и обнаружили, что все дикие популяции были полиморфны по хромосомным инверсиям . Все мухи выглядят одинаково, какие бы инверсии они ни несли, так что это пример скрытого полиморфизма. Накоплены доказательства, показывающие, что естественный отбор был ответственным:
К 1951 году Добжанский был убежден, что хромосомные морфы поддерживаются в популяции за счет селективного преимущества гетерозигот, как и в случае большинства полиморфизмов. [20] [21] [22]