stringtranslate.com

болезнь финского наследия

Финское наследственное заболевание — это любое генетическое заболевание или расстройство, которое значительно чаще встречается у людей, чьи предки были этническими финнами , уроженцами Финляндии и Северной Швеции ( Меянмаа ) и Северо-Западной России ( Карелия и Ингерманландия ). Существует 36 редких заболеваний, которые считаются финскими наследственными заболеваниями. [1] Эти заболевания не ограничиваются финнами; это генетические заболевания с гораздо более широким распространением в мире, но из-за эффекта основателя и генетической изоляции они чаще встречаются у финнов.

В Финляндии эти заболевания более распространены на востоке и севере, что согласуется с их более высокой связью с этническими финнами, чем с этническими шведами . [2] Финское наследие болезней не распространяется на другие этнические группы в регионе, саамов и карелов, за исключением финских карелов . Это объясняется популяционным «бутылочным горлышком» среди предков современных финнов, которое, по оценкам, произошло около 4000 лет назад, предположительно, когда в Финляндию прибыли популяции, занимавшиеся сельским хозяйством и животноводством. [3]

В Финляндии примерно один из пяти человек несет дефект гена, связанный по крайней мере с одним наследственным финским заболеванием, и примерно один из 500 рожденных детей страдает этим заболеванием. [4] Большинство дефектов гена являются аутосомно- рецессивными , так что если и мать, и отец несут один и тот же дефект, вероятность того, что у их ребенка будет связанное заболевание, составляет 1 из 4. Молекулярная генетика многих из этих заболеваний была определена, что позволяет проводить генетическое тестирование , пренатальное тестирование и консультирование. Это подняло вопросы биоэтики и евгеники . [5]

Типы заболеваний финского наследия

Выявлено 36 наследственных заболеваний финнов: [6] [7]

Из них три являются редкими причинами карликовости : гипоплазия хрящевой ткани и волос , диастрофическая дисплазия и нанизм Мюлибрея .

В финском наследии обнаружено четыре генетически различных подтипа нейронального цероидного липофусциноза : CLN1 , CLN3 , CLN5 и CLN8 . [8] Названия состояний, связанных с этими подтипами, включают инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз , болезнь Янского-Бильшовского и синдром северной эпилепсии . По состоянию на 2001 год CLN5 и CLN8 были зарегистрированы почти исключительно в Финляндии. [8]

Синдром Меккеля типа 1 ( MKS1 [9] ), летальное заболевание, известно в 48 финских семьях. [10]

Другие генетические заболевания

Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS) оценивает, что существует от 5000 до 7000 отдельных редких заболеваний, поражающих от 6% до 8% населения Европейского Союза . [11] Большинство генетических заболеваний, зарегистрированных в Финляндии, не являются частью финского наследия болезней, и их распространенность в Финляндии не выше, чем во всем мире.

Некоторые генетические заболевания непропорционально редки у финнов. К ним относятся кистозный фиброз и фенилкетонурия . В Финляндии около 1 из 80 человек являются носителями мутации кистозного фиброза, по сравнению со средним показателем 1 из 25 в других странах Европы. [12]

Генетическая история

На основании молекулярных данных, популяционное «бутылочное горлышко» среди предков современных финнов, как предполагается, произошло около 4000 лет назад. [3] Это «бутылочное горлышко» привело к исключительно низкому разнообразию в хромосоме Y , что, по оценкам, отражает выживание всего двух предковых мужских линий. [13] [14] Распределение гаплотипов хромосомы Y в Финляндии согласуется с двумя отдельными поселениями-основателями, в восточной и западной Финляндии. [15] Финское наследие болезней было приписано этому 4000-летнему «бутылочному горлышку». [3] Географическое распределение и семейные родословные, связанные с некоторыми мутациями финских наследственных болезней, связывают обогащение этими мутациями с множественными локальными эффектами основателя , некоторые из которых связаны с периодом «позднего заселения» в 16 веке (см. Историю Финляндии ). [16]

Этимология

Хотя концепция и старше, английский термин «Finnish disease heritage» впервые появляется в медицинской литературе в 1990-х годах. Одно из самых ранних его использований — в переведенном названии медицинской статьи 1994 года, [17] за которой вскоре последовали и другие. [3] [18]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Норио Р. (май 2003 г.). «Финское наследие болезней III: отдельные заболевания». Генетика человека . 112 (5–6): 470–526. doi :10.1007/s00439-002-0877-1. PMID  12627297. S2CID  26741302.
  2. ^ Palo JU, Ulmanen I, Lukka M, Ellonen P, Sajantila A (апрель 2009 г.). «Генетические маркеры и история населения: Финляндия снова в действии». European Journal of Human Genetics . 17 (10): 1336–46. doi :10.1038/ejhg.2009.53. PMC 2986642. PMID  19367325 . 
  3. ^ abcd Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S (октябрь 1996 г.). «Отцовские и материнские линии ДНК раскрывают узкое место в основании финской популяции». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (21): 12035–9. Bibcode : 1996PNAS...9312035S. doi : 10.1073 /pnas.93.21.12035 . PMC 38178. PMID  8876258. 
  4. ^ Kallinen J, Heinonen S, Palotie A, Mannermaa A, Ryynanen M (май 2001 г.). «Антенатальные генетические тесты при беременностях с низким уровнем риска: молекулярный скрининг аспартилглюкозаминурии (AGU) и инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL) в Финляндии». Пренатальная диагностика . 21 (5): 409–12. doi :10.1002/pd.82. PMID  11360285. S2CID  22368642.
  5. ^ Seppo Poutanen (2005). "3: Первый генетический скрининг в Финляндии: его выполнение, оценка и некоторые возможные последствия для либерального правительства". В Robin Bunton; Alan Petersen (ред.). Генетическое управление: здоровье, риск и этика в эпоху биотехнологий. Routledge. стр. 215. ISBN 0-415-35407-2.
  6. ^ "The Finnish Disease Heritage". FinDis. Архивировано из оригинала 13 января 2017 года . Получено 4 марта 2018 года .
  7. ^ "Заболевания". FinDis . Получено 4 марта 2018 .
  8. ^ ab Кристина Э. Вишневски; Нанберт Чжун; Джеффри К. Холл (2001). Болезнь Баттена: диагностика, лечение и исследования . Academic Press. стр. 243. ISBN 0-12-017645-9.страница 125
  9. ^ Consugar MB, Kubly VJ, Lager DJ, Hommerding CJ, Wong WC, Bakker E, Gattone VH, Torres VE, Breuning MH, Harris PC (июнь 2007 г.). «Молекулярная диагностика синдрома Меккеля–Грубера подчеркивает фенотипические различия между MKS1 и MKS3». Генетика человека . 121 (5): 591–9. doi :10.1007/s00439-007-0341-3. PMID  17377820. S2CID  11815792.
  10. ^ Салонен Р.; Опиц, Джон М.; Рейнольдс, Джеймс Ф. (август 1984 г.). «Синдром Меккеля: клинико-патологические данные у 67 пациентов». Американский журнал медицинской генетики . 18 (4): 671–89. doi :10.1002/ajmg.1320180414. PMID  6486167.
  11. ^ "Редкие заболевания: понимание этого приоритета общественного здравоохранения" (PDF) . Европейская организация по редким заболеваниям (EURORDIS). Ноябрь 2005 г. Получено 16 мая 2009 г.
  12. ^ Хитонен М., Патьяс М., Венто С.И., Кауппи П., Мальмберг Х., Юликоски Дж., Кере Дж. (декабрь 2001 г.). «Мутации гена муковисцидоза deltaF508 и 394delTT у пациентов с хроническим синуситом в Финляндии». Acta Oto-Laryngologica . 121 (8): 945–7. дои : 10.1080/000164801317166835. ПМИД  11813900.
  13. ^ Kittles RA, Bergen AW, Urbanek M, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (апрель 1999 г.). «Вариации аутосомной, митохондриальной и Y-хромосомной ДНК в Финляндии: доказательства наличия «бутылочного горлышка», специфичного для мужчин». American Journal of Physical Anthropology . 108 (4): 381–99. doi :10.1002/(SICI)1096-8644(199904)108:4<381::AID-AJPA1>3.0.CO;2-5. PMID  10229384.
  14. ^ Лаэрмо П., Савонтаус М.Л., Систонен П., Береш Дж., де Книфф П., Аула П., Саджантила А. (1999). «Полиморфизмы Y-хромосомы выявляют основополагающие линии у финнов и саамов». Европейский журнал генетики человека . 7 (4): 447–58. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200316 . ПМИД  10352935.
  15. ^ Kittles RA, Perola M, Peltonen L, Bergen AW, Aragon RA, Virkkunen M, Linnoila M, Goldman D, Long JC (май 1998 г.). «Двойное происхождение финнов, выявленное с помощью вариации гаплотипа Y-хромосомы». American Journal of Human Genetics . 62 (5): 1171–9. doi :10.1086/301831. PMC 1377088 . PMID  9545401. 
  16. ^ Peltonen L, Jalanko A, Varilo T (1999). «Молекулярная генетика финского наследия болезней». Human Molecular Genetics . 8 (10): 1913–23. doi : 10.1093/hmg/8.10.1913 . PMID  10469845.
  17. ^ де ла Шапель А., Хестбака Дж., Лехесйоки А.Э., Сулисало Т., Кере Дж., Тахванайнен Э., Систонен П. (1994). «[Связь и неравновесие связей в финском наследии болезней]». Дуодецим; Lääketieteellinen Aikakauskirja (на финском языке). 110 (7): 654–64. ПМИД  8542820.
  18. ^ Перхеэнтупа Дж (октябрь 1995 г.). «Финское наследие болезней: личный взгляд». Акта Педиатрика . 84 (10): 1094–9. doi :10.1111/j.1651-2227.1995.tb13501.x. PMID  8563216. S2CID  29999767.