Сохраняющая генетика — междисциплинарная область популяционной генетики , целью которой является понимание динамики генов в популяции с целью управления природными ресурсами , сохранения генетического разнообразия и предотвращения исчезновения видов . Ученые, занимающиеся природоохранной генетикой, представляют различные области, включая популяционную генетику , исследования в области управления природными ресурсами , молекулярную экологию , молекулярную биологию , эволюционную биологию и систематику . Генетическое разнообразие внутри видов является одним из трех фундаментальных компонентов биоразнообразия (наряду с видовым разнообразием и разнообразием экосистем ) [1] , поэтому оно является важным фактором в более широкой области природоохранной биологии .
Генетическое разнообразие – это общая сумма генетической изменчивости внутри вида. Ее можно измерить несколькими способами, в том числе: наблюдаемая гетерозиготность , ожидаемая гетерозиготность, среднее число аллелей на локус , процент полиморфных локусов и расчетный эффективный размер популяции . Генетическое разнообразие на популяционном уровне является важнейшим направлением усилий по сохранению генетики, поскольку оно влияет как на здоровье особей, так и на долгосрочное выживание популяций: снижение генетического разнообразия связано со снижением средней приспособленности особей, например, с высокой смертностью молоди, снижением иммунитет, [2] снижение роста населения, [3] и, в конечном итоге, более высокий риск исчезновения. [4] [5]
Гетерозиготность , фундаментальный показатель генетического разнообразия в популяционной генетике , играет важную роль в определении шансов популяции пережить изменения окружающей среды, новые патогены, с которыми ранее не встречались, а также среднюю приспособленность внутри популяции на протяжении последующих поколений. Гетерозиготность также глубоко связана в теории популяционной генетики с размером популяции (которая сама по себе явно имеет фундаментальное значение для сохранения). При прочих равных условиях небольшие популяции будут менее гетерозиготными по всем геномам , чем сопоставимые, но более крупные популяции. Эта более низкая гетерозиготность (т.е. низкое генетическое разнообразие) делает небольшие популяции более восприимчивыми к упомянутым выше проблемам. [6]
В небольшой популяции, на протяжении нескольких последовательных поколений и без потока генов , вероятность спаривания с близкими родственниками становится очень высокой, что приводит к инбридинговой депрессии – снижению средней приспособленности особей в популяции. Снижение приспособленности потомков близкородственных особей фундаментально связано с концепцией гетерозиготности, поскольку потомство от таких пар по необходимости менее гетерозиготно (более гомозиготно) по всем своим геномам, чем беспородные особи. Например, диплоидный индивидуум с одним и тем же дедушкой по материнской и отцовской линии будет иметь гораздо более высокий шанс быть гомозиготным по любому локусу, унаследованному от отцовских копий генома каждого из родителей, чем индивидуум с неродственными дедушками по материнской и отцовской линии (каждый диплоидный индивидуум наследует одну копию своего генома от матери и одну от отца).
Высокая гомозиготность (низкая гетерозиготность) снижает приспособленность, поскольку обнажает фенотипические эффекты рецессивных аллелей в гомозиготных участках. Отбор может благоприятствовать поддержанию аллелей, которые снижают приспособленность гомозигот. Хрестоматийным примером является аллель серповидноклеточного бета-глобина, которая сохраняется с высокой частотой в популяциях, эндемичных по малярии, из-за высокоадаптивного гетерозиготного фенотипа (устойчивости к малярийный паразит Plasmodium falciparum ).
Низкое генетическое разнообразие также снижает возможности хромосомного кроссовера во время мейоза для создания новых комбинаций аллелей на хромосомах, эффективно увеличивая среднюю длину некомбинируемых участков хромосом, унаследованных от родителей. Это, в свою очередь, снижает эффективность отбора в последующих поколениях с целью удаления из популяции аллелей, снижающих приспособленность, и продвижения аллелей, улучшающих приспособленность. Простым гипотетическим примером могут служить два соседних гена – А и В – на одной и той же хромосоме у человека. Если аллель A способствует приспособленности «на один балл», а аллель B снижает приспособленность «на один балл», но оба гена наследуются вместе, то отбор не может благоприятствовать аллелю A, наказывая при этом аллель B – баланс приспособленности. это «ноль баллов». Рекомбинация может заменить альтернативные аллели в A и B, позволяя отбору продвигать оптимальные аллели к оптимальным частотам в популяции – но только если есть альтернативные аллели, между которыми можно выбирать.
Фундаментальную связь между генетическим разнообразием и размером популяции в теории популяционной генетики можно ясно увидеть в классической популяционной генетической мере генетического разнообразия, оценщике Уоттерсона , в котором генетическое разнообразие измеряется как функция эффективного размера популяции и скорости мутаций . Учитывая взаимосвязь между размером популяции, частотой мутаций и генетическим разнообразием, очевидно, важно распознавать популяции, которым грозит риск потери генетического разнообразия, прежде чем возникнут проблемы в результате потери этого генетического разнообразия. Потерянное генетическое разнообразие может быть восстановлено только путем мутаций и потока генов. Если вид уже находится на грани исчезновения, то, скорее всего, не останется популяций, которые можно было бы использовать для восстановления разнообразия за счет потока генов, и любая данная популяция будет небольшой, и поэтому разнообразие будет накапливаться в этой популяции путем мутаций гораздо медленнее, чем это было бы в сопоставимая, но более крупная популяция (поскольку в меньшей популяции меньше особей, чьи геномы мутируют, чем в большей).
Специальные генетические методы используются для оценки геномов вида с точки зрения конкретных вопросов сохранения, а также общей структуры популяции. [14] Этот анализ можно провести двумя способами: с использованием нынешней ДНК человека или исторической ДНК. [15]
Методы анализа различий между отдельными людьми и популяциями включают:
Эти различные методы фокусируются на различных областях геномов животных и растений. Конкретная необходимая информация определяет, какие методы используются и какие части генома анализируются. Например, митохондриальная ДНК животных имеет высокую степень замещения, что делает ее полезной для выявления различий между людьми. Однако он наследуется только по женской линии, а митохондриальный геном относительно невелик. У растений митохондриальная ДНК имеет очень высокий уровень структурных мутаций, поэтому ее редко используют в качестве генетических маркеров, поскольку вместо нее можно использовать геном хлоропласта . Другие участки генома, которые подвержены высокой частоте мутаций, такие как главный комплекс гистосовместимости , а также микросателлиты и минисателлиты , также часто используются.
Эти методы могут предоставить информацию о долгосрочном сохранении генетического разнообразия и разъяснить демографические и экологические вопросы, такие как таксономия. [14]
Другой метод — использование исторической ДНК для генетического анализа. Историческая ДНК важна, поскольку позволяет генетикам понять, как виды реагировали на изменения условий в прошлом. Это ключ к пониманию реакций подобных видов в будущем. [15]
Методы использования исторической ДНК включают изучение сохранившихся останков, найденных в музеях и пещерах. [16] Музеи используются потому, что существует широкий спектр видов, доступных ученым во всем мире. Проблема с музеями заключается в том, что исторические перспективы важны, поскольку понимание того, как виды реагировали на изменения условий в прошлом, является ключом к пониманию реакций подобных видов в будущем. [16] Доказательства, найденные в пещерах, обеспечивают более длительную перспективу и не беспокоят животных. [16]
Другой метод, основанный на специфической генетике человека, — это неинвазивный мониторинг, в котором используется ДНК, извлеченная из органического материала, который оставляет после себя человек, например пера. [16] Экологическую ДНК (эДНК) можно извлечь из почвы, воды и воздуха. Организмы откладывают клетки тканей в окружающую среду, и деградация этих клеток приводит к высвобождению ДНК в окружающую среду. [17] Это также позволяет избежать беспокойства животных и может предоставить информацию о поле, движении, родстве и диете человека. [16]
Другие более общие методы могут быть использованы для коррекции генетических факторов, которые приводят к вымиранию и риску вымирания. Например, при минимизации инбридинга и увеличении генетической изменчивости можно предпринять несколько шагов. Увеличение гетерозиготности за счет иммиграции, увеличение интервала между поколениями за счет криоконсервации или разведения от более старых животных, а также увеличение эффективного размера популяции за счет выравнивания размера семьи — все это помогает минимизировать инбридинг и его последствия. [18] Вредные аллели возникают в результате мутаций, однако некоторые рецессивные аллели могут стать более распространенными из-за инбридинга. [18] Вредные мутации, возникающие в результате инбридинга, можно устранить путем чистки или естественного отбора. [18] Популяции, выращенные в неволе с целью возвращения в дикую природу, страдают от адаптации к неволе. [19]
Инбридинговая депрессия, потеря генетического разнообразия и генетическая адаптация к неволе невыгодны в дикой природе, и многие из этих проблем можно решить с помощью вышеупомянутых методов, направленных на повышение гетерозиготности. Кроме того, создание среды в неволе, очень напоминающей дикую природу, и фрагментация популяций, чтобы уменьшить реакцию на отбор, также помогают снизить адаптацию к неволе. [20]
Решения по минимизации факторов, которые приводят к вымиранию и риску вымирания, часто перекрываются, потому что сами факторы перекрываются. Например, вредные мутации добавляются к популяциям посредством мутаций, однако биологи, занимающиеся сохранением вредных мутаций, обеспокоены теми, которые вызваны инбридингом, потому что именно с ними можно справиться, сократив инбридинг. Здесь методы уменьшения инбридинга также помогают уменьшить накопление вредных мутаций.
Эти методы имеют широкое применение. Одним из примеров является определение видов и подвидов лососевых рыб . [14] Гибридизация является особенно важной проблемой лососевых рыб, и это имеет широкомасштабные природоохранные, политические, социальные и экономические последствия.
Более конкретный пример: форель-головорез . Анализ его мтДНК и аллоферментов показал , что гибридизация между местными и чужеродными видами является одним из основных факторов, способствующих сокращению его популяций . Это привело к попыткам удалить некоторые гибридизированные популяции, чтобы местные популяции могли легче размножаться. Подобные случаи влияют на все: от экономики местных рыбаков до более крупных компаний, таких как лесозаготовительные компании.
Определение видов и подвидов также имеет значение для сохранения млекопитающих. Например, северный белый носорог и южный белый носорог ранее были ошибочно идентифицированы как один и тот же вид из-за их морфологического сходства, но недавний анализ мтДНК показал, что эти виды генетически различны. [21] В результате популяция северного белого носорога сократилась до почти полного исчезновения из-за кризиса браконьерства, а предыдущее предположение о том, что он может свободно размножаться с южной популяцией, оказалось ошибочным подходом в усилиях по сохранению.
Более поздние применения включают судебно-медицинскую генетическую идентификацию для идентификации видов в случаях браконьерства . Реестры ДНК дикой природы используются для регулирования торговли охраняемыми видами, отмывания видов и браконьерства. [22] Методы природоохранной генетики могут использоваться наряду с различными научными дисциплинами. Например, ландшафтная генетика использовалась в сочетании с природоохранной генетикой для определения коридоров и барьеров для расселения популяций, чтобы дать представление об управлении природоохранной деятельностью. [23]
Новые технологии в природоохранной генетике имеют множество последствий для будущего природоохранной биологии. На молекулярном уровне развиваются новые технологии. Некоторые из этих методов включают анализ миниспутников и MHC . [14] Эти молекулярные методы имеют более широкий эффект: от выяснения таксономических отношений, как в предыдущем примере, до определения лучших особей для повторного введения в популяцию для восстановления путем определения родства. Эти эффекты затем имеют последствия, которые простираются еще дальше. Сохранение видов имеет последствия для людей в экономической, социальной и политической сферах. [14] В биологической сфере было показано, что увеличение генотипического разнообразия помогает восстановлению экосистемы, как это видно на примере сообщества трав, которое смогло противостоять беспокойству пасущихся гусей за счет большего генотипического разнообразия. [24] Поскольку видовое разнообразие увеличивает функциональность экосистемы, увеличение биоразнообразия за счет новых природоохранных генетических методов имеет более широкий эффект, чем раньше.
Краткий список исследований, которые может проводить генетик-природоохранный генетик, включает в себя: