Зиготность (существительное зигота происходит от греческого zygotos «вместе», от zygon «иго») ( / z aɪ ˈ ɡ ɒ s ɪ t i / ) — это степень, в которой обе копии хромосомы или гена имеют одинаковое генетическая последовательность. Другими словами, это степень сходства аллелей в организме.
Большинство эукариот имеют два совпадающих набора хромосом ; то есть они диплоидны . Диплоидные организмы имеют одни и те же локусы в каждом из двух наборов гомологичных хромосом , за исключением того, что последовательности в этих локусах могут различаться между двумя хромосомами в совпадающей паре и что несколько хромосом могут не совпадать как часть хромосомной системы определения пола . Если оба аллеля диплоидного организма одинаковы, организм гомозиготен по этому локусу. Если они разные, организм гетерозиготен по этому локусу. Если отсутствует один аллель, то он гемизиготный, а если отсутствуют оба аллеля, то он нуллизиготный.
Последовательность ДНК гена часто варьируется от одного человека к другому. Эти варианты генов называются аллелями . В то время как некоторые гены имеют только один аллель из-за низкой изменчивости, другие имеют только один аллель, потому что отклонение от этого аллеля может быть вредным или фатальным. Но большинство генов имеют две или более аллели. Частота различных аллелей варьируется в популяции. Некоторые гены могут иметь аллели с равным распределением. Зачастую различные вариации генов вообще не влияют на нормальное функционирование организма. Для некоторых генов один аллель может быть общим, а другой — редким. Иногда один аллель является вариацией, вызывающей заболевание , тогда как другой аллель является здоровым. [ нужна цитата ]
У диплоидных организмов один аллель наследуется от родителя-самца и один от родителя-женщины. Зиготность — это описание того, имеют ли эти две аллели одинаковые или разные последовательности ДНК. В некоторых случаях термин «зиготность» используется в контексте одной хромосомы. [1]
Слова гомозиготный , гетерозиготный и гемизиготный используются для описания генотипа диплоидного организма в одном локусе ДНК. Гомозиготный описывает генотип, состоящий из двух идентичных аллелей в данном локусе, гетерозиготный описывает генотип, состоящий из двух разных аллелей в одном локусе, гемизиготный описывает генотип, состоящий только из одной копии определенного гена в диплоидном организме, а нуллизиготный относится к к диплоидному организму, в котором обе копии гена отсутствуют.
Клетка считается гомозиготной по определенному гену, если на обеих гомологичных хромосомах присутствуют идентичные аллели этого гена . [2]
Особь, гомозиготно-доминантная по определенному признаку, несет две копии аллели, кодирующей доминантный признак . Этот аллель, часто называемый «доминантным аллелем», обычно обозначается заглавной буквой, используемой для обозначения соответствующего рецессивного признака (например, «P» для доминантного аллеля, дающего фиолетовые цветы у растений гороха). Когда организм является гомозиготно-доминантным по определенному признаку, его генотип представлен удвоением символа этого признака, например «PP».
Особь, являющаяся гомозиготно-рецессивной по определенному признаку, несет две копии аллели, кодирующей этот рецессивный признак . Этот аллель, часто называемый «рецессивным аллелем», обычно представлен строчной буквой, используемой для обозначения соответствующего доминантного признака (например, в приведенном выше примере «p» для рецессивного аллеля, дающего белые цветки у гороха). растения). Генотип организма, гомозиготно-рецессивного по определенному признаку, представлен удвоением соответствующей буквы, например «рр».
Диплоидный организм является гетерозиготным по локусу гена, если его клетки содержат два разных аллеля ( один аллель дикого типа и один мутантный аллель) гена. [3] Клетка или организм называется гетерозиготой конкретно по рассматриваемому аллелю, и, следовательно, гетерозиготность относится к определенному генотипу. Гетерозиготные генотипы обозначаются прописной буквой (обозначающей аллель доминантного/дикого типа) и строчной буквой (обозначающей рецессивный/мутантный аллель), как в «Rr» или «Ss». Альтернативно предполагается, что гетерозиготой по гену «R» является «Rr». Обычно первой пишется заглавная буква.
Если рассматриваемый признак определяется простым (полным) доминированием, то у гетерозиготы будет проявляться только признак, кодируемый доминантным аллелем, а признак, кодируемый рецессивным аллелем, отсутствовать. В более сложных схемах доминирования результаты гетерозиготности могут быть более сложными.
Гетерозиготный генотип может иметь более высокую относительную приспособленность, чем гомозиготный доминантный или гомозиготный рецессивный генотип – это называется преимуществом гетерозиготы .
Хромосома в диплоидном организме считается гемизиготной, если имеется только одна копия. [2] Клетка или организм называется полузиготой . Гемизиготность наблюдается также при удалении одной копии гена или, при гетерогаметном поле , когда ген расположен на половой хромосоме. Гемизиготность — это не то же самое, что гаплонедостаточность , которая описывает механизм возникновения фенотипа. Для организмов, у которых самец гетерогаметен, например у человека, почти все Х-сцепленные гены гемизиготны у самцов с нормальными хромосомами, поскольку у них есть только одна Х-хромосома и несколько таких же генов находятся на Y-хромосоме . Трансгенные мыши, полученные в результате микроинъекции экзогенной ДНК в пронуклеус эмбриона, также считаются гемизиготными, поскольку ожидается, что введенный аллель будет включен только в одну копию любого локуса. Трансгенную особь позже можно вывести до гомозиготности и сохранить как инбредную линию, чтобы уменьшить необходимость подтверждения генотипа каждой особи.
В культивируемых клетках млекопитающих, таких как клеточная линия яичников китайского хомячка , ряд генетических локусов присутствует в функциональном гемизиготном состоянии из-за мутаций или делеций в других аллелях. [4]
Нульзиготный организм несет два мутантных аллеля одного и того же гена. Мутантные аллели представляют собой как аллели с полной потерей функции , так и «нулевые» аллели, поэтому гомозиготные нулевые и нуллизиготные аллели являются синонимами. [2] Мутантная клетка или организм называется нуллизиготой .
Зиготность может также относиться к происхождению аллелей в генотипе. Когда две аллели в локусе происходят от общего предка путем неслучайного спаривания ( инбридинга ), генотип называется автозиготным . Это также известно как «идентичность по происхождению» или IBD. Когда две аллели происходят из разных источников (по крайней мере, в той степени, в которой можно проследить происхождение), генотип называется аллозиготным . Это известно как «идентичность по штатам» или IBS. [ нужны разъяснения ]
Поскольку аллели автозиготных генотипов происходят из одного и того же источника, они всегда гомозиготны, но аллозиготные генотипы также могут быть гомозиготными. Гетерозиготные генотипы часто, но не обязательно, являются аллозиготными, поскольку разные аллели могут возникнуть в результате мутации через некоторое время после общего происхождения. Гемизиготные и нульзиготные генотипы не содержат достаточного количества аллелей для сравнения источников, поэтому для них данная классификация неактуальна.
Как обсуждалось выше, «зиготность» может использоваться в контексте конкретного генетического локуса (пример [5] ). Слово зиготность также может использоваться для описания генетического сходства или различия близнецов. [6] Однояйцевые близнецы являются монозиготными , то есть они развиваются из одной зиготы, которая разделяется и образует два эмбриона. Разнояйцевые близнецы являются дизиготными , поскольку они развиваются из двух отдельных ооцитов (яйцеклеток), которые оплодотворяются двумя отдельными сперматозоидами . Полуторные близнецы находятся на полпути между монозиготными и дизиготными близнецами и, как полагают, возникают после того, как два сперматозоида оплодотворяют одну яйцеклетку, которая впоследствии разделяется на две морулы . [7]
Зиготность является важным фактором в медицине человека. Если одна копия важного гена мутирует, (гетерозиготный) носитель обычно здоров. Однако более 1000 человеческих генов, по-видимому, требуют обеих копий, то есть одной копии недостаточно для здоровья. Это называется гаплонедостаточностью . [8] Например, единственная копия гена Kmt5b приводит к гаплонедостаточности и приводит к дефициту развития скелетных мышц . [9]
В популяционной генетике понятие гетерозиготности обычно распространяется на популяцию в целом, т. е. на долю особей в популяции, гетерозиготных по определенному локусу. Это также может относиться к доле локусов внутри человека, которые являются гетерозиготными.
Доказано, что в смешанной популяции , члены которой происходят от двух или более отдельных источников, ее гетерозиготность как минимум так же велика, как и наименее гетерозиготная исходная популяция, и потенциально больше, чем гетерозиготность всех исходных популяций. Он отражает вклад его многочисленных предковых групп. Смешанные популяции демонстрируют высокий уровень генетической изменчивости из-за слияния исходных популяций с различными генетическими вариантами. [11]
Обычно сравниваются наблюдаемая ( ) и ожидаемая ( ) гетерозиготность, определяемая следующим образом для диплоидных особей в популяции:
где – количество особей в популяции, – аллели особи в целевом локусе.
где – количество аллелей в целевом локусе, – частота аллеля аллеля в целевом локусе.
СМИ, связанные с Зиготностью, на Викискладе?
