Гонадобластома — это сложное новообразование , состоящее из смеси гонадных элементов, [1] таких как крупные первичные половые клетки , незрелые клетки Сертоли или гранулезные клетки полового канатика и гонадные стромальные клетки . Гонадобластомы по определению являются доброкачественными, но более чем у 50% из них имеется сопутствующая дисгерминома , которая является злокачественной, а еще у 10% есть другие, более агрессивные злокачественные новообразования, и поэтому их часто лечат как злокачественные. [2]
Гонадобластома чаще всего связана с аномальным хромосомным кариотипом , дисгенезией гонад или наличием Y-хромосомы в более чем 90% случаев. Гонадобластома была обнаружена в связи с синдромом нечувствительности к андрогенам , смешанной дисгенезией гонад и синдромом Тернера , особенно при наличии клеток, несущих Y-хромосому. [3] [4] Женщины с синдромом Тернера, кариотип которых включает Y-хромосому (как при мозаицизме 45,X/46,XY), подвержены повышенному риску гонадобластомы. Из-за риска гонадобластомы люди с синдромом Тернера с обнаруживаемым материалом Y-хромосомы (мозаичный синдром Тернера) должны профилактически удалить гонады. В популяционном исследовании кумулятивный риск для женщин с синдромом Тернера и материалом Y-хромосомы составил 7,9 процента к возрасту 25 лет. [5]
Гонадобластомы могут содержать элементы как зародышевых клеток, так и гонадной стромы. [6]
Раньше гонадобластому иногда считали подвидом дисгерминомы . В современной литературе иногда считают, что она прогрессирует до дисгерминомы. [7]
Стандартное лечение включает хирургическое исследование с помощью лапаротомии . Лапароскопия может быть вариантом, если хирург особенно искусен в удалении новообразований яичников с помощью лапароскопии в неизмененном виде. Если диагноз гонадобластомы определен, следует провести двустороннюю сальпингоофорэктомию (БСО) для удаления как первичной опухоли, так и дисгенного контралатерального яичника. Если матка не вовлечена, ее следует оставить нетронутой. Современные технологии репродуктивной эндокринологии позволяют пациентам после БСО достичь беременности с помощью экстракорпорального оплодотворения ( ЭКО ) с донорской яйцеклеткой. [ необходима цитата ]