stringtranslate.com

Синдром Тернера

Синдром Тернера ( TS ), также известный как 45,X или 45,X0 , представляет собой генетическое заболевание , при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома ( моносомия половой хромосомы ). [2] [6] У большинства людей есть две половые хромосомы (XX или XY). Это касается только женщин. [2] [6] Признаки и симптомы у разных пострадавших различаются. [1] Часто при рождении наблюдаются короткая перепончатая шея , низко посаженные уши , низкая линия роста волос на задней части шеи, невысокий рост и опухшие руки и ноги. [1] Как правило, у пострадавших не появляются менструальные циклы или грудь без гормонального лечения , и они не могут иметь детей без репродуктивных технологий . [1] Пороки сердца , диабет и низкий уровень гормонов щитовидной железы наблюдаются при этом заболевании чаще, чем в среднем. [1] Большинство людей с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект; однако у многих возникают проблемы с пространственной визуализацией , которая может понадобиться для изучения математики . [1] Проблемы со зрением и слухом также возникают чаще, чем в среднем. [7]

Синдром Тернера обычно не передается по наследству ; скорее, это происходит во время формирования репродуктивных клеток у родителя или на ранних стадиях деления клеток во время развития . [8] [9] Никакие экологические риски не известны, и возраст матери не играет роли. [8] [10] Хотя у большинства людей 46 хромосом, у людей с синдромом Тернера их обычно 45 в некоторых или во всех клетках. [6] Хромосомная аномалия часто присутствует только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как синдром Тернера с мозаицизмом . [7] В этих случаях симптомов обычно меньше, а возможно, они вообще не проявляются. [11] Диагноз ставится на основании физических признаков и генетического тестирования . [3]

Лекарство от синдрома Тернера не известно. [12] Лечение может помочь облегчить симптомы. [12] Инъекции гормона роста человека в детстве могут увеличить рост взрослого человека. [12] Заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию груди и бедер. [12] Медицинская помощь часто требуется для решения других проблем со здоровьем, с которыми связан синдром Тернера. [12]

Синдром Тернера встречается у одной из 2000 [4] и одной из 5000 женщин при рождении. [5] Все регионы мира и культуры затронуты примерно одинаково. [8] Обычно у людей с синдромом Тернера продолжительность жизни короче, в основном из-за проблем с сердцем и диабета. [7] Американский эндокринолог Генри Тернер впервые описал это состояние в 1938 году. [13] В 1964 году было установлено, что оно вызвано хромосомной аномалией. [13]

Презентация

Синдром Тернера имеет ряд физических и психологических последствий, включая низкий рост , пороки сердца, перепонки на шее , задержку или отсутствие полового созревания и бесплодие . На фенотип синдрома Тернера влияет мозаицизм , при котором клеточные линии с одной половой хромосомой сочетаются с линиями с несколькими половыми хромосомами. Около 40–50% случаев синдрома Тернера представляют собой истинную «моносомию Х» с кариотипом 45,Х0, тогда как остальные являются мозаичными для другой клеточной линии, чаще всего 46,ХХ, или имеют другие структурные аномалии Х-хромосомы. [14] Классические черты синдрома Тернера, хотя и являются отличительными, могут быть более редкими, чем считалось ранее; Случайный диагноз , например, с помощью образцов биобанка или пренатального тестирования у пожилых матерей, обнаруживает у многих девочек и женщин мало традиционных признаков синдрома Тернера. [15] [16]

Физиологический

Высота

Сравнение роста женщин с полной и мозаичной болезнью Тернера по сравнению с трисомией X и общей популяцией

Синдром Тернера связан с низким ростом. Средний рост взрослых женщин с синдромом Тернера без терапии гормоном роста примерно на 20 см (8 дюймов) ниже, чем средний рост женщин в общей популяции. [17] Мозаицизм влияет на рост при синдроме Тернера; Большая выборка населения, взятая из Биобанка Великобритании, показала, что женщины с кариотипами 45,X0 имеют средний рост 145 см (4 фута 9 дюймов), в то время как женщины с кариотипами 45,X0/46,XX имеют средний рост 159 см (5 футов 2 дюйма).+1 ⁄ дюйма  ). [16] [примечание 1] Сила связи между синдромом Тернера и низким ростом такова, что идиопатическая низкорослость сама по себе является основным диагностическим показанием. [14]

Задержка роста при синдроме Тернера не начинается с рождения; у большинства новорожденных с этим заболеванием вес при рождении находится в нижней части нормального диапазона. Рост начинает отставать в раннем детстве, причем задержка скорости роста становится очевидной уже в 18 месяцев. Когда девочки с синдромом Тернера идут в школу, их рост обычно еще не является чем-то необычным; выраженный низкий рост становится очевидным в середине детства. У невыявленных детей предподросткового возраста и подростков задержку роста можно ошибочно принять за побочный эффект задержки полового созревания и неправильно лечить. [7] Низкий рост при синдроме Тернера и его аналоге, высокий рост при полисомии половых хромосом, таких как синдром Клайнфельтера , синдром XYY и трисомия X , вызван геном гомеобокса низкого роста на X и Y хромосомах. Отсутствие копии гена SHOX у Тернера подавляет рост скелета, что приводит как к общему низкому росту, так и к характерным порокам развития скелета, включая микрогнатию (маленький подбородок), вальгусную деформацию локтя (аномальные углы предплечий) и короткие пальцы. [20]

Когда синдром Тернера диагностируется в раннем возрасте, терапия гормоном роста может уменьшить степень низкого роста. Использование терапии гормоном роста у Тернера возникло в результате серии исследований 1980-х годов, показавших, что она существенно увеличивает рост пролеченных девочек по сравнению с предыдущими прогнозами роста взрослых и диаграммами роста Тернера; [14] лечение гормоном роста человека , по-видимому, увеличивает ожидаемый рост взрослого человека примерно на 7 см (3 дюйма) [21] по сравнению с ожидаемой нормой в 142 см (4 фута 8 дюймов)–147 см (4 фута 10 дюймов). [20] [примечание 2] В некоторых случаях оксандролон , стероид с относительно мягким маскулинизирующим эффектом, может использоваться вместе с гормоном роста. Добавление оксандролона к схеме лечения Тернера увеличивает окончательный рост примерно на 2 см (1 дюйм). [21] [23] Оксандролон особенно часто используется у девочек, у которых диагноз диагностирован на более позднем этапе их роста, из-за сниженного воздействия только гормона роста в этой группе населения. Однако использование оксандролона сопряжено с риском задержки развития груди, снижения голоса, увеличения волос на теле или клиторомегалии . [14] Эффекты терапии гормоном роста наиболее выражены в течение первого года лечения и со временем уменьшаются. [24]

Внешность

Перепончатая шея у девочки-подростка с синдромом Тернера

Помимо низкого роста, синдром Тернера связан с рядом характерных физических особенностей. К ним относятся перепончатая шея, низкая линия роста волос, небольшой подбородок и челюсть, высокое арочное небо и широкая грудь с широко расположенными сосками. [25] Лимфедема (отек) рук и ног часто встречается при рождении и иногда сохраняется на протяжении всей жизни. [26] Некоторые стигматы Тернера, такие как вальгусная деформация локтевого сустава и укороченные пальцы, связаны с эффектом дозировки гена SHOX . [20]

Ряд внешних проявлений синдрома Тернера сосредоточен на конечностях, кистях и стопах. Лимфедема при рождении — одна из классических особенностей синдрома; хотя он часто проходит в детском возрасте, в более позднем возрасте он часто рецидивирует, часто без видимой причины. В случаях, когда сохраненная Х-хромосома была унаследована от матери, чаще возникает лимфедема, чем в тех случаях, когда она была унаследована от отца. Из-за влияния лимфедемы на анатомию ногтей у женщин с синдромом Тернера ногти часто имеют маленькие гипоплазии . [27] Укорочение пястных костей , особенно четвертой пястной кости, является частой находкой. [28] Форма тела лиц с синдромом Тернера часто довольно широкая и коренастая, поскольку дефицит роста более выражен в длине костей, чем в их ширине. Сколиоз часто встречается при синдроме Тернера и наблюдается у 40% девочек, не получающих лечения гормоном роста. [29]

Черты лица, связанные с синдромом Тернера, включают выступающие уши, низкую линию роста волос, перепончатую шею, небольшой подбородок с неправильным прикусом и наклоненные вниз глазные щели (отверстие между веками). Считается, что они связаны с лимфедемой во время внутриутробного периода, в частности с наличием и резорбцией избыточной жидкости в области головы и шеи. [14] Перепонки на шее — особенно характерная черта синдрома Тернера, приводящая к возникновению многих неонатальных диагнозов. [30] Основная этиология перепонок на шее связана с пренатальными проблемами кровотока, и даже в группах населения без синдрома Тернера имеет серьезные последствия для здоровья; частота врожденных пороков сердца у перепончатой ​​шеи в 150 раз выше, чем в общей популяции, при этом эта особенность также связана со снижением роста и незначительными нарушениями развития. [27] У некоторых женщин с синдромом Тернера преждевременно появляются морщины на лице. [14] Акне реже встречается у девочек-подростков и женщин с синдромом Тернера, хотя причины этого неясны. [31]

Младенец с синдромом Тернера

Другие физические особенности, связанные с этим заболеванием, включают длинные ресницы, иногда включающие дополнительный набор ресниц , и необычную дерматоглифику (отпечатки пальцев). Некоторые женщины, о которых сообщает Тернер, не могут создавать пароли по отпечаткам пальцев из-за гипопластической дерматоглифики. [14] Необычная дерматоглифика характерна для хромосомных аномалий [32] и в случае синдрома Тернера может быть следствием лимфедемы плода. [14] Келоидные рубцы или приподнятые гипертрофические рубцы, выходящие за пределы исходной раны, потенциально связаны с синдромом Тернера; однако ассоциация недостаточно изучена. Хотя традиционные медицинские консультации по этой теме призывают к консерватизму в отношении таких плановых процедур, как прокалывание ушей, из-за риска образования серьезных рубцов, фактические последствия неясны. Келоиды при синдроме Тернера особенно часто возникают после хирургических процедур по уменьшению перепонок на шее. [14] [27] Синдром Тернера связан с необычным характером роста волос, например, с появлением участков коротких и длинных волос. Волосы на подмышках и лобке часто редкие, а волосы на руках и ногах часто густые. Хотя количество и толщина волос в подмышках уменьшились, структура их имплантации в кожу такая же, как у мужчин, а не у женщин. [31]

Сердечный

Двустворчатый аортальный клапан

Примерно половина людей с синдромом Тернера имеют врожденные пороки сердца . ВПС, связанные с синдромом Тернера, включают двустворчатый аортальный клапан (30%), коарктацию аорты (15%) и аномалии артерий головы и шеи. [14] Редким, но потенциально смертельным осложнением пороков сердца при синдроме Тернера является расслоение аорты , при котором разрывается внутренний слой аорты . Расслоение аорты встречается в шесть раз чаще у женщин с синдромом Тернера, чем в общей популяции, и составляет 8% всех смертей при синдроме. Риск существенно увеличивается у лиц с двустворчатым аортальным клапаном, которые составляют 95% пациентов с расслоением аорты по сравнению с 30% всех пациентов Тернера, и коарктацией аорты, которая составляет 90% и 15% соответственно. [33]

У женщин с синдромом Тернера ишемическая болезнь сердца возникает раньше в жизни по сравнению с контрольной группой, а смертность от сердечных событий увеличивается. Считается, что это отчасти является функцией связи между синдромом Тернера и ожирением ; женщины с синдромом Тернера имеют более высокий процент жира в организме по сравнению с женщинами контрольной группы, а их низкий рост затрудняет контроль веса. Хотя ишемическую болезнь сердца часто считают болезнью пожилых людей, у молодых женщин с синдромом Тернера вероятность развития этого заболевания выше, чем у их сверстниц в возрасте 46,XX лет. Рекомендации по лечению для женщин с синдромом Тернера и ишемической болезнью сердца такие же, как и для населения в целом, но поскольку болезнь Тернера увеличивает риск диабета 2 типа, женщины с резистентностью к инсулину должны взвесить преимущества профилактического или раннего лечения статинами с риском развития диабета. [14]

Медицина внутренних органов

Синдром Тернера связан с широким спектром проблем со здоровьем, таких как проблемы с печенью и почками, ожирение, диабет и гипертония . [14] Дисфункция печени часто встречается у женщин с синдромом Тернера, при этом у 50–80% из них наблюдается повышенный уровень печеночных ферментов . [34] Распространенность неалкогольной жировой болезни печени увеличивается при синдроме Тернера, что, вероятно, частично связано с ассоциацией обоих состояний с ожирением. Сосудистые заболевания печени также наблюдаются при синдроме Тернера как аспект более широких сосудистых и сердечных последствий синдрома Тернера. Первичный билиарный холангит чаще встречается у женщин 45,X0, чем у женщин 46,XX. Существует неясная связь между заместительной терапией эстрогенами и дисфункцией печени при синдроме Тернера; некоторые исследования предполагают, что терапия эстрогенами ухудшает такие состояния, тогда как другие предполагают улучшение. [35]

Удвоенный мочеточник

Проблемы с почками, такие как подковообразная почка , иногда наблюдаются при синдроме Тернера. [34] Подковообразная почка, при которой почки слиты вместе в U-образной форме, встречается примерно в 10% случаев болезни Тернера по сравнению с менее чем 0,5% в общей популяции. Отсутствие почки наблюдается у 5% людей с синдромом Тернера по сравнению с примерно 0,1% населения. Удвоение мочеточника , при котором два мочеточника дренируют одну почку, встречается примерно у 20–30% населения с синдромом Тернера. Пороки развития почек при синдроме Тернера могут чаще встречаться при мозаицизме, чем при полном кариотипе 45,X0. [36] Серьезные осложнения аномалий почек, связанные с синдромом Тернера, редки, хотя существует некоторый риск таких проблем, как обструктивная уропатия , при которой блокируется отток мочи из почек. [14]

Женщины с синдромом Тернера чаще, чем в среднем, страдают повышенным кровяным давлением; до 60% женщин с этим заболеванием страдают гипертонией. Изолированная диастолическая гипертензия часто предшествует систолической гипертензии и может развиться в молодом возрасте. Лечение гипертонии при синдроме Тернера такое же, как и у населения в целом. [14]

Примерно 25–80% женщин с синдромом Тернера имеют определенный уровень резистентности к инсулину , и у меньшинства развивается диабет 2 типа . Риск развития диабета при синдроме Тернера варьируется в зависимости от кариотипа и, по-видимому, повышается из-за специфических делеций короткого плеча Х-хромосомы (Xp). Одно исследование показало, что, хотя относительно небольшая часть женщин с делецией Xq (длинное плечо) страдала диабетом 2 типа, у 18% женщин с полными кариотипами 45,X0 он был, а также у 23% с делецией Xp. У 43% женщин с изохромосомой Xq, у которых отсутствовало короткое плечо и была дополнительная копия длинного плеча, развился диабет 2 типа. [34] Хотя часть риска диабета при синдроме Тернера является функцией контроля веса, некоторые из них являются независимыми; Женщины соответствующего возраста и веса с недостаточностью яичников, не связанной с синдромом Тернера, имеют более низкий риск развития диабета, чем при синдроме Тернера. Роль лечения гормоном роста в риске диабета неясна, как и прием эстрогенов. [14]

Связь между синдромом Тернера и другими заболеваниями, такими как рак, неясна. В целом, женщины с синдромом Тернера, по-видимому, не более склонны к развитию рака, чем женщины с кариотипами 46,XX, но конкретная картина того, какие виды рака подвергаются наибольшему риску, по-видимому, различается. Риск рака молочной железы у женщин Тернер ниже, чем у женщин контрольной группы, возможно, из-за снижения уровня эстрогена. Сообщалось о нейробластоме , раке младенчества и раннего детства, у девочек с синдромом Тернера. Опухоли нервной системы, как центральной, так и периферической нервной системы , преобладают среди раковых заболеваний при синдроме Тернера. [14] Кроме того, около 5,5% людей с синдромом Тернера имеют дополнительную аномальную малую нештатную маркерную хромосому (sSMC), которая состоит из части Y-хромосомы. Эта частичная sSMC, несущая Y-хромосому, может включать ген SRY , расположенный на p-плече Y-хромосомы в полосе 11.2 (обозначается как Yp11.2). Этот ген кодирует белок фактора, определяющего яички (также известный как белок Y-области, определяющий пол). Лица с синдромом Тернера с этой sSMC, содержащей ген SRY , имеют вполне реальный повышенный риск развития новообразований ткани гонад, таких как гонадобластомы и семиномы in situ (также называемые дисгерминомами , чтобы указать, что эта опухоль имеет патологию опухоли яичка, семиному, но развивается в яичники [37] ). В одном исследовании у 34 девочек с синдромом Тернера без явных признаков этих опухолей во время профилактического хирургического вмешательства была обнаружена гонадобластома (7 случаев), дисгерминома (1 случай) или неспецифическое новообразование гонад in situ (1 случай). [38] Девочки с синдромом Тернера с этим sSMC в остальном имеют типичные черты синдрома Тернера, за исключением меньшинства, у которого также есть гирсутизм и/или увеличение клитора . [39] Хирургическое удаление гонад было рекомендовано для устранения угрозы развития этих новообразований, связанных с sSMC. [39] [40] [41] Лица с синдромом Тюнера с sSMC, в которой отсутствует ген SRY , не подвергаются повышенному риску развития этих видов рака. [39] [38]

сенсорный

Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. Хотя при рождении слух в целом нормальный, в детстве часто возникают хронические проблемы со средним ухом, которые могут привести к необратимой кондуктивной тугоухости . Во взрослом возрасте нейросенсорная тугоухость встречается чаще, чем у женщин 46,ХХ и в более молодом возрасте; хотя разные пороги потери слуха затрудняют сравнение между исследованиями, у молодых взрослых женщин с синдромом Тернера обычно обнаруживается непропорционально высокий уровень проблем со слухом, причем иногда до половины женщин в возрасте от 20 до 30 лет имеют плохой слух. [42] Эта потеря слуха прогрессирует; в возрасте 40 лет женщины с синдромом Тернера имеют ту же потерю слуха, что и 46,XX женщин в возрасте 60 лет в среднем. [43] Когортные исследования показывают, что потеря слуха может чаще встречаться у женщин, страдающих метаболическим синдромом . [44] Высокая распространенность нейросенсорной тугоухости при синдроме Тернера, по-видимому, связана с дефицитом SHOX . [20]

Распространенность глазных и зрительных расстройств также увеличивается при синдроме Тернера. Более половины людей с синдромом Тернера имеют ту или иную форму нарушения зрения. Это может быть следствием общих генов на Х-хромосоме при развитии глаз и яичников. [45] Почти в половине случаев наблюдается дальнозоркость или близорукость , обычно легкая. Косоглазие , или смещение глаз, встречается примерно у одной пятой-одной трети девочек с синдромом Тернера. Как и косоглазие вне контекста Тернера, его можно лечить с помощью очков, заплат или хирургической коррекции. Эзотропия , при которой глаз поворачивается внутрь, встречается чаще, чем экзотропия , при которой он поворачивается наружу. [46] [47] Птоз , или опущенное веко, является частым проявлением синдрома Тернера на лице; обычно оно не оказывает заметного влияния на зрение, но в тяжелых случаях может ограничиваться диапазон зрения и требоваться хирургическая коррекция. [48] ​​Уровень красно-зеленой дальтонизма при синдроме Тернера составляет 8%, как и у мужчин. Это связано с тем, что красно-зеленая дальтонизм является Х-сцепленным рецессивным заболеванием; у людей с одной Х-хромосомой, будь то нормальные мужчины или женщины Тернера, для возникновения симптомов необходим только один мутировавший Х-хромосома. Красно-зеленая дальтонизм может быть недостаточно диагностирована в контексте Тернера, поскольку редкость этого заболевания у женщин снижает вероятность скрининга, а практикующие врачи могут не связывать это с тем, что кариотип синдрома Тернера увеличивает риск по сравнению с исходным женским уровнем. [47]

Аутоиммунный

У женщин с синдромом Тернера вероятность развития аутоиммунных заболеваний в два-три раза выше, чем у населения в целом. Конкретные аутоиммунные заболевания, связанные с синдромом Тернера, включают болезнь Хашимото , витилиго , псориаз и псориатический артрит , алопецию и целиакию . [49] Воспалительные заболевания кишечника также распространены, [50] в то время как распространенность диабета 1 типа неясна, хотя, по-видимому, увеличивается. [51]

Заболевания щитовидной железы часто встречаются при синдроме Тернера. Распространен гипотиреоз ; 30–50% женщин с синдромом Тернера страдают болезнью Хашимото, при которой щитовидная железа медленно разрушается в результате аутоиммунной реакции. К 50 годам у половины женщин с синдромом Тернера наблюдается субклинический или клинический гипотиреоз. [52] Распространенность гипертиреоза и болезни Грейвса также увеличивается, хотя и в меньшей степени. Гипертиреоз по Тернеру аналогичен общей популяции, в то время как проявления гипотиреоза часто атипичны, с легкими ранними проявлениями и более тяжелым прогрессированием. [53] Женщины с изохромосомой Xq более склонны к развитию аутоиммунного заболевания щитовидной железы, чем женщины с другими формами синдрома Тернера. [52]

Риск синдрома раздраженного кишечника увеличивается примерно в пять раз при синдроме Тернера, а риск язвенного колита — примерно в четыре раза. Распространенность целиакии также увеличивается: около 4–8% пациентов Тернера страдают сопутствующей целиакией по сравнению с 0,5–1% в общей популяции. Диагностика таких состояний затруднена из-за их неспецифических ранних симптомов. В контексте Тернера диагноз может быть пропущен, в частности, из-за задержки роста; такие состояния вызывают задержку роста и задержку в развитии, когда они возникают в детстве, но, поскольку у девочек с синдромом Тернера такая задержка уже наблюдается, симптомы можно не заметить и приписать исходному состоянию. [54]

Очаговая алопеция , или периодическое очаговое выпадение волос, при синдроме Тернера встречается в три раза чаще, чем в общей популяции. Алопеция при синдроме Тернера часто устойчива к лечению, что также наблюдается при других хромосомных анеуплоидиях , таких как синдром Дауна . Псориаз часто встречается при синдроме Тернера, хотя точная распространенность неясна. Псориаз Тернера может быть связан с лечением гормоном роста, поскольку сообщалось о псориазе как побочном эффекте такой терапии у пациентов без кариотипа. Псориаз может прогрессировать до псориатического артрита , и это прогрессирование может быть более частым при синдроме Тернера. Сообщалось о случаях витилиго в сочетании с синдромом Тернера, но риск неясен и может быть побочным эффектом повышенного клинического внимания к аутоиммунным заболеваниям в этой группе населения. [49]

Половое созревание

Гистопатология ткани яичников при мозаичном (А и Б) и полном (С) синдроме Тернера

Половое созревание задерживается или отсутствует при синдроме Тернера. Обзор литературы 2019 года показал, что 13% женщин с кариотипом 45,X0 могут ожидать спонтанного телорхе (развития груди), а у 9% - спонтанного менархе (начала менструации). Эти цифры были выше у женщин с мозаичным синдромом Тернера; У 63% с кариотипами 45,X0/46,XX наблюдалось спонтанное телорхе и у 39% спонтанное менархе, тогда как у 88% с кариотипами 45,X0/47,XXX (наличие трисомии Х- клеточной линии) наблюдалось спонтанное телархе и у 66% спонтанное менархе. Неожиданно у женщин с клетками Y-хромосомы также наблюдались повышенные показатели телархе и менархе по сравнению с исходным уровнем 45,X0 - на 41% и 19%. Однако в обзор были включены лишь немногие женщины с клеточными линиями трисомии X или Y-хромосомы, что затрудняет экстраполяцию этих результатов. [55] 6% женщин с синдромом Тернера имеют регулярный менструальный цикл; у остальных наблюдается первичная или вторичная аменорея или другая менструальная дисфункция. [56] : 84 

У девочек с синдромом Тернера, у которых не происходит спонтанного полового созревания, экзогенный эстроген используется для индукции и поддержания феминизации. Заместительную терапию эстрогенами рекомендуется начинать примерно в возрасте 11–12 лет, хотя некоторые родители предпочитают отложить индукцию полового созревания у девочек с более низкой социальной и эмоциональной подготовленностью. Доза эстрогена при индуцированном половом созревании начинается с 10% уровня эстрогена у взрослых и постепенно увеличивается с шестимесячными интервалами, при этом полная доза для взрослых достигается через два-три года после начала лечения. Заместительная терапия эстрогеном может мешать терапии гормоном роста из-за закрывающего действия эстрогена на пластинки роста; люди должны взвесить свои предпочтения в пользу более высокого роста и большей феминизации. [56] : 97–103 

Фертильность

Женщины с синдромом Тернера подвергаются чрезвычайно высокому риску первичной недостаточности яичников (ПНЯ) и бесплодия. Хотя около 70–80% не имеют спонтанного пубертатного развития, а у 90% наблюдается первичная аменорея, у остальных могут наблюдаться небольшие остаточные фолликулы яичников при рождении или в раннем детстве. [57]

На ранних стадиях беременности плоды с синдромом Тернера имеют нормальное количество гамет в развивающихся яичниках, но оно начинает быстро уменьшаться уже на 18 неделе беременности; к моменту рождения у девочек с этим заболеванием количество фолликулов заметно снижается. [58] Женщины с синдромом Тернера, желающие создать семью, но неспособные к зачатию с использованием собственных яйцеклеток , имеют возможность усыновления или беременности с использованием донорских яйцеклеток ; последняя имеет сопоставимый уровень успеха с донорской беременностью у женщин с кариотипами 46,XX. [14]

Беременность при синдроме Тернера по своей сути сопряжена с высоким риском ; уровень материнской смертности составляет 2%. [59]

Обычно заместительная терапия эстрогенами используется для стимулирования роста вторичных половых признаков в момент наступления полового созревания. Хотя очень немногие женщины с синдромом Тернера менструируют спонтанно, терапия эстрогенами требует регулярного отторжения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее разрастание. Кровотечение отмены можно вызывать ежемесячно, как менструацию, или реже, обычно каждые три месяца, по желанию пациентки. Эстрогенная терапия не делает женщину с нефункциональными яичниками фертильными, но играет важную роль в вспомогательных репродуктивных технологиях; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если подходящая женщина с синдромом Тернера желает использовать ЭКО (с использованием донорских ооцитов ). [ нужна цитата ]

Особенно в мозаичных случаях синдрома Тернера, содержащих Y-хромосому (например, 45,X/46,XY), из-за риска развития злокачественного новообразования яичников (наиболее часто встречающихся — гонадобластома ) рекомендуется гонадэктомия. [60] [61] Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей , преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью гонад и бесплодием (однако технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают возможность наступления беременности у этих пациенток). Типично отсутствие развития вторичных половых признаков (половой инфантилизм). [62]

Познание

нейроразвития

Люди с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект. Вербальный IQ обычно выше, чем IQ производительности ; один обзор тринадцати исследований показал, что средний вербальный IQ равен 101 по сравнению со средним IQ производительности, равным 89. [63]

Люди с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект и демонстрируют относительную силу вербальных навыков, но могут демонстрировать более слабые невербальные навыки, особенно в арифметике, некоторых зрительно-пространственных навыках и скорости обработки информации. [64] Синдром Тернера обычно не вызывает умственную отсталость или нарушение когнитивных функций. Однако среди женщин с синдромом Тернера часто встречаются трудности с обучением, особенно особые трудности с восприятием пространственных отношений, такие как расстройство невербального обучения . Это также может проявляться в трудностях с моторикой или математикой . [65] Хотя это не поддается коррекции, в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера работают во взрослом возрасте и ведут продуктивную жизнь.

Кроме того, редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Тернера Ring-X», примерно в 60% случаев связана с умственной отсталостью [ нужны разъяснения ] . На эту разновидность приходится около 2–4% всех случаев синдрома Тернера. [66]

Психологический

Социальные трудности кажутся уязвимой зоной для девушек-трансгендеров. [67] Консультирование пострадавших лиц и их семей о необходимости тщательного развития социальных навыков и отношений может оказаться полезным для продвижения социальной адаптации. Женщины с синдромом Тернера могут испытывать неблагоприятные психосоциальные последствия, которые можно улучшить посредством раннего вмешательства и предоставления соответствующей психологической и психиатрической помощи. Генетические, гормональные и медицинские проблемы, связанные с синдромом Тернера, вероятно, влияют на психосексуальное развитие пациенток-подростков и, таким образом, влияют на их психологическое функционирование, модели поведения, социальные взаимодействия и способность к обучению. Хотя синдром Тернера представляет собой хроническое заболевание с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни женщины, гормональная и заместительная терапия эстрогенами, а также вспомогательные репродуктивные технологии являются методами лечения, которые могут быть полезны пациентам с синдромом Тернера и улучшить качество их жизни. [68] Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза, увеличением употребления психоактивных веществ и симптомами депрессии. [69]

Пренатальный

Несмотря на отличный послеродовой прогноз, считается, что 99% зачатий при синдроме Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением [70] , а до 15% всех самопроизвольных абортов имеют кариотип 45,X. [71] [72] Среди случаев, выявляемых с помощью рутинного амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, одно исследование показало, что распространенность синдрома Тернера среди проверенных беременностей была в 5,58 и 13,3 раза выше, соответственно, чем среди живых новорожденных в аналогичной популяции. [73]

Причина

Синдром Тернера вызван отсутствием одной полной или частичной копии Х-хромосомы в некоторых или всех клетках. Аномальные клетки могут иметь только один X ( моносомию ) (45,X) или на них может влиять один из нескольких типов частичной моносомии , например, делеция короткого p-плеча одной Х-хромосомы (46, X,del(Xp) ) или наличие изохромосомы с двумя q-плечами (46,X,i(Xq)) [74] Синдром Тернера имеет четкие особенности из-за отсутствия псевдоаутосомных областей , которые обычно защищены от X-инактивации. [7] У мозаичных индивидуумов клетки с Х-моносомией (45,X) могут встречаться наряду с нормальными клетками (46,XX), клетками с частичной моносомией или клетками, имеющими Y-хромосому (46,XY). [74] По оценкам, наличие мозаицизма относительно часто встречается у больных (67–90%). [74]

Изохромосома (46,X,i(Xq) при синдроме Тернера классифицируется как малая сверхкомплектная маркерная хромосома (sSMC). Два типа sSMC при этом синдроме содержат части генетического материала либо X, либо, тем более, часто Y-хромосома и может содержать или не содержать ген XIST . sSMC содержат генетический материал и, следовательно, содержат избыток этого материала. В результате у них наблюдается более серьезная форма синдрома Тернера, которая варьируется от умеренно тяжелой до чрезвычайно тяжелой. В крайне тяжелых случаях наблюдается анэнцефалия (отсутствие основной части головного мозга, черепа). и кожи головы), агенезия мозолистого тела (отсутствие толстого участка нервных волокон, соединяющих левое и правое полушария головного мозга ) и сложные деформации сердца. (Xq) sSMC, которые имеют ген XIST , не экспрессируют генетический материал этой sSMC и не имеют более тяжелых проявлений синдрома. [76]

Наследование

В большинстве случаев моносомии Х-хромосома происходит от матери. [77] Это может быть связано с нерасхождением отца. Мейотические ошибки, которые приводят к образованию X с делециями p-плеч или аномальными Y-хромосомами, также чаще всего обнаруживаются у отца. [78] С другой стороны, изохромосома X или кольцевая хромосома X образуются одинаково часто обоими родителями. [78] В целом функциональная Х-хромосома обычно поступает от матери.

В большинстве случаев синдром Тернера является спорадическим явлением, и для родителей человека с синдромом Тернера риск рецидива при последующих беременностях не увеличивается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации Х-хромосомы у родителя или случаи, когда у матери 45,X-мозаицизм ограничен ее половыми клетками. [79]

Диагностика

Пренатальный

45,X кариотип , с непарным X в правом нижнем углу.

Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности.

Обычно плоды с синдромом Тернера можно идентифицировать по аномальным результатам ультразвукового исследования ( например , порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома , асцит ). В исследовании 19 европейских регистров 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были выявлены по отклонениям на УЗИ. В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30,9% - две и более аномалии. [80]

На повышенный риск синдрома Тернера также могут указывать аномальные результаты тройного или четверного скрининга материнской сыворотки. У плодов, диагностированных с помощью положительного скрининга материнской сыворотки, чаще обнаруживается мозаичный кариотип, чем у плодов, диагностированных на основании ультразвуковых отклонений, и, наоборот, у плодов с мозаичными кариотипами реже наблюдаются сопутствующие ультразвуковые аномалии. [80]

послеродовой

Синдром Тернера можно диагностировать постнатально в любом возрасте. Часто его диагностируют при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или отека рук и ног. Однако нередко заболевание остается недиагностированным в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигнет возраста полового созревания и не перестанет нормально развиваться (изменений, связанных с половым созреванием, не происходит). В детстве низкий рост может указывать на синдром Тернера. [81]

Тест, называемый кариотипом , также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека. Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера. [82] [ нужна ссылка ] [83]

Уход

Синдром Тернера, являющийся хромосомным заболеванием, неизлечим. Однако многое можно сделать, чтобы минимизировать симптомы. [84] Хотя большинство физических данных безвредны, с синдромом могут быть связаны серьезные медицинские проблемы. Большинство из этих серьезных состояний поддаются лечению хирургическим путем и другими методами лечения, включая гормональную терапию. [85]

Эпидемиология

Синдром Тернера встречается у одной из 2000 [4] и одной из 5000 женщин при рождении. [5]

Примерно 99 процентов плодов с синдромом Тернера самопроизвольно прерывают беременность в первом триместре. [90] Синдром Тернера составляет около 10 процентов от общего числа самопроизвольных абортов в США. [60]

История

Синдром назван в честь Генри Тернера , американского эндокринолога , который описал его в 1938 году. [91] В Европе его часто называют синдромом Ульриха-Тернера , а иногда и синдромом Бонневи-Ульриха , хотя последний термин сегодня используется редко. [92] Оба названия синдрома подтверждают(d), что более ранние случаи также были описаны европейскими врачами Кристиной Бонневи и Отто Ульрихом . В русской и советской литературе его называют синдромом Шерешевского-Тернера , чтобы признать, что это состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским  [ ru ] , который считал, что оно связано с недоразвитием половых желез и передней гипофиза и сочеталось с врожденными пороками внутреннего развития. [93]

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было опубликовано в 1959 году Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле недалеко от Оксфорда и в больнице Гая в Лондоне. [94] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера. [ нужна цитата ]

Смотрите также

Примечания

  1. ^ Для сравнения: средний рост взрослых женщин в англосфере составляет около 162 см (5 футов 4 дюйма). [18] [19]
  2. ^ Ожидаемый рост взрослого человека с синдромом Тернера, не получавшего лечения, колеблется от 143 см (4 фута 8 дюймов) .+От 1 ⁄ дюйма  ) в США и большей части Западной Европы, до 140 см (4 фута 7 дюймов) в Аргентине, до 147 см (4 фута 10 дюймов) в Скандинавии. [22]

Рекомендации

  1. ^ abcdefg «Каковы симптомы синдрома Тернера?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 27 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  2. ^ abc «Синдром Тернера: Обзор». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 3 апреля 2013 г. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Проверено 15 марта 2015 г.
  3. ^ ab «Как медицинские работники диагностируют синдром Тернера?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  4. ^ abc Дональдсон, доктор медицинских наук, Голт Э.Дж., Тан К.В., Дангер Д.Б. (июнь 2006 г.). «Оптимизация лечения синдрома Тернера: от младенчества к взрослому переводу». Архив болезней в детстве . 91 (6): 513–520. дои : 10.1136/adc.2003.035907. ПМК 2082783 . PMID  16714725. Архивировано из оригинала 7 марта 2012 года. 
  5. ^ abc Марино BS (2013). Чертежи педиатрии (шестое изд.). Филадельфия: Уолтерс Клювер / Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 319. ИСБН 978-1-4511-1604-5. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года.
  6. ^ abc «Синдром Тернера: информация о состоянии». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  7. ^ abcde Sybert, вице-президент, Макколи Э (сентябрь 2004 г.). «Синдром Тернера». Медицинский журнал Новой Англии . 351 (12): 1227–1238. дои : 10.1056/NEJMra030360. ПМИД  15371580.
  8. ^ abc «Сколько людей пострадало или находится в группе риска?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  9. ^ «Синдром Тернера». Домашний справочник по генетике . Проверено 8 января 2020 г.
  10. ^ Каммингс М. (2015). Наследственность человека: принципы и проблемы. Cengage Обучение. п. 161. ИСБН 978-1-305-48067-4. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года.
  11. ^ «Что вызывает синдром Тернера?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  12. ^ abcde «Каковы общие методы лечения синдрома Тернера?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 29 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  13. ^ аб Келли Э.Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. п. 818. ИСБН 978-0-313-38714-2. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года.
  14. ^ abcdefghijklmnopq Лин А.Е., Пракаш С.К., Андерсен Н.Х., Виуфф М.Х., Левицкий Л.Л., Ривера-Давила М. и др. (октябрь 2019 г.). «Распознавание и ведение взрослых с синдромом Тернера: от подросткового возраста к старшим годам». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 179 (10): 1987–2033. дои : 10.1002/ajmg.a.61310 . ПМИД  31418527.
  15. ^ Гюнтер Д.Ф., Югстер Э., Загар А.Дж., Брайант К.Г., Давенпорт М.Л., Куигли, Калифорния (сентябрь 2004 г.). «Предвзятость при установлении синдрома Тернера: новые идеи девочек, которым диагноз был поставлен случайно во время беременности». Педиатрия . 114 (3): 640–644. дои :10.1542/педс.2003-1122-Л. PMID  15342833. S2CID  22596252.
  16. ^ аб Тьюк М.А., Рут К.С., Вуд А.Р., Бомонт Р.Н., Тиррелл Дж., Джонс С.Е. и др. (апрель 2019 г.). «Синдром мозаики Тернера демонстрирует снижение пенетрантности в исследовании взрослого населения». Генетика в медицине . 21 (4): 877–886. дои : 10.1038/s41436-018-0271-6. ПМЦ 6752315 . ПМИД  30181606. 
  17. ^ Бертапелли Ф, Баррос-Фильо А, Антонио М, Барбета С.Дж., де Лемос-Марини С.Х., Герра-Жуниор Г (2014). «Кривые роста девочек с синдромом Тернера». БиоМед Исследования Интернэшнл . 2014 (1): 687978. doi : 10.1155/2014/687978 . ПМК 4052048 . ПМИД  24949463. 
  18. ^ Министерство здравоохранения и социальных служб США; и другие. (август 2016 г.). «Справочные антропометрические данные для детей и взрослых: США, 2011–2014 гг.» (PDF) . Отчеты национальной статистики здравоохранения . 11 . Архивировано (PDF) из оригинала 2 февраля 2017 года . Проверено 23 марта 2021 г.
  19. ^ «Австралийское медицинское обследование: первые результаты» . Австралийское статистическое бюро. 29 октября 2012 года. Архивировано из оригинала 20 января 2017 года . Проверено 23 марта 2021 г.
  20. ^ abcd Оливейра CS, Алвес C (октябрь 2011 г.). «Роль гена SHOX в патофизиологии синдрома Тернера». Эндокринология и питание . 58 (8): 433–442. doi :10.1016/j.endoen.2011.06.003. ПМИД  21925981.
  21. ^ Аб Ли П, Ченг Ф, Сю Л (апрель 2018 г.). «Результат лечения рекомбинантным гормоном роста человека при синдроме Тернера: метаанализ». Эндокринные связи . 7 (4): 573–583. дои : 10.1530/EC-18-0115 . ПМЦ 5900457 . ПМИД  29581156. 
  22. ^ Кансра А.Р., Доноху, Пенсильвания (2011). «Гипофункция яичников». В Клигман Р. (ред.). Учебник педиатрии Нельсона (19-е изд.). Амстердам: Эльзевир. п. 7093. ИСБН 9781437707557.
  23. ↑ Шеанон, Нью-Мексико, Бакельджаув П.Ф. (26 августа 2015 г.). «Влияние терапии оксандролоном на рост взрослых у пациентов с синдромом Тернера, получающих гормон роста: метаанализ». Международный журнал детской эндокринологии . 2015 (1): 18. doi : 10.1186/s13633-015-0013-3 . ПМЦ 4551522 . ПМИД  26322078. 
  24. ↑ Цуй X, Цуй Ю, Ши Л, Луань Дж, Чжоу Х, Хань Дж (ноябрь 2018 г.). «Основное понимание синдрома Тернера: заболеваемость, осложнения, диагностика и лечение». Исследование трудноизлечимых и редких заболеваний . 7 (4): 223–228. дои : 10.5582/irdr.2017.01056 . ПМК 6290843 . ПМИД  30560013. 
  25. ^ Перси М., Томпсон, доктор медицины, Браун И., Фунг Вашингтон (2016). «Другие синдромы и состояния, связанные с нарушениями интеллекта и развития». В Вемейер М.Л., Браун И., Перси М., Фунг В.А., Шогрен К.А. (ред.). Комплексное руководство по нарушениям интеллекта и развития (2-е изд.). Балтимор, Мэриленд: Brookes Publishing. п. 297. ИСБН 9781598576023.
  26. ^ Аттон Дж., Гордон К., Брайс Дж., Кили В., Ричес К., Остергаард П. и др. (декабрь 2015 г.). «Лимфатический фенотип при синдроме Тернера: оценка девятнадцати пациентов и обзор литературы». Европейский журнал генетики человека . 23 (12): 1634–1639. дои : 10.1038/ejhg.2015.41 . ПМЦ 4486366 . ПМИД  25804399. 
  27. ^ abc Ловенштейн Э.Дж., Ким К.Х., Глик С.А. (май 2004 г.). «Синдром Тернера в дерматологии». Журнал Американской академии дерматологии . 50 (5): 767–776. дои : 10.1016/j.jaad.2003.07.031. ПМИД  15097963.
  28. ^ Мигель-Нето Дж., Карвальо AB, Маркес-де-Фариа AP, Герра-Жуниор G, Масиэль-Гуэрра AT (апрель 2016 г.). «Новый подход к фенотипической изменчивости и корреляции кариотип-фенотип при синдроме Тернера». Журнал детской эндокринологии и метаболизма . 29 (4): 475–479. дои : 10.1515/jpem-2015-0346 . PMID  26812779. S2CID  43332484.
  29. ^ Куигли, Калифорния (2020). «Дерматологические состояния при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 40. ИСБН 9783030341503.
  30. ^ Давенпорт ML (апрель 2010 г.). «Подход к пациенту с синдромом Тернера». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (4): 1487–1495. дои : 10.1210/jc.2009-0926 . ПМИД  20375216.
  31. ^ аб Хаскин А, Ловенштейн Э (2020). «Дерматологические состояния при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 230–231. ISBN 9783030341503.
  32. ^ Рид Т (1981). «Дерматоглифика в медицине - проблемы и использование при подозрении на хромосомные аномалии». Американский журнал медицинской генетики . 8 (4): 411–429. дои : 10.1002/ajmg.1320080407. ПМИД  7018239.
  33. ^ Turtle EJ, Sule AA, Webb DJ, Bath LE (июль 2015 г.). «Расслоение аорты у детей и подростков с синдромом Тернера: факторы риска и рекомендации по лечению». Архив болезней в детстве . 100 (7): 662–666. doi : 10.1136/archdischild-2014-307080. PMID  25573747. S2CID  206857477.
  34. ^ abc Гравхольт CH, Виуфф М.Х., Брун С., Стокгольм К., Андерсен Н.Х. (октябрь 2019 г.). «Синдром Тернера: механизмы и управление». Обзоры природы. Эндокринология . 15 (10): 601–614. дои : 10.1038/s41574-019-0224-4. PMID  31213699. S2CID  190653543.
  35. ^ Руло D (январь 2013 г.). «Поражение печени при синдроме Тернера». Печень Интернационал . 33 (1): 24–30. дои : 10.1111/liv.12007 . ПМИД  23121401.
  36. ^ Фанос В., Шена С., Даль Моро А., Портуезе А., Антониацци Ф. (август 2000 г.). «Мультикистная дисплазия почек и синдром Тернера: два случая и обзор литературы». Детская нефрология . 14 (8–9): 754–757. дои : 10.1007/PL00013430. PMID  10955920. S2CID  42881441.
  37. ^ Морин Дж.П., Зальцман А.Ф. (август 2021 г.). «Гонадобластома при синдроме Тернера: неожиданность». Урология . 154 : 278–280. doi :10.1016/j.urology.2021.02.050. PMID  33961893. S2CID  233997606.
  38. ^ аб Дабровски Э., Джонсон Э.К., Патель В., Сюй Ю., Дэвис С., Гетч А.Л. и др. (февраль 2020 г.). «Синдром Тернера с Y-хромосомой: спонтанное телархе, менархе и риск злокачественного новообразования». Журнал детской и подростковой гинекологии . 33 (1): 10–14. дои : 10.1016/j.jpag.2019.08.011. ПМЦ 7413626 . ПМИД  31465855. 
  39. ^ abc Чен Дж, Го М, Луо М, Дэн С, Тянь Ц (август 2021 г.). «Клинические характеристики и ведение пациентов Тернера с небольшой нештатной маркерной хромосомой». Гинекологическая эндокринология . 37 (8): 730–734. дои : 10.1080/09513590.2021.1911992. PMID  33870841. S2CID  233298107.
  40. ^ Баррос Б.А., Мораес С.Г., Коэли Ф.Б., Ассумпсао Дж.Г., Де Мелло, член парламента, Масиэль-Гуэрра А.Т. и др. (декабрь 2011 г.). «Имуногистохимия OCT4 может быть необходима для выявления реального риска опухолей гонад у пациентов с синдромом Тернера и последовательностями Y-хромосомы». Репродукция человека . 26 (12): 3450–3455. дои : 10.1093/humrep/der310 . ПМИД  21930534.
  41. ^ Ретлисбергер Б, Зерова Т, Коцот Д, Бужиевская Т.И., Балмер Д., Шинцель А (декабрь 2001 г.). «Сверхштатная маркерная хромосома (1) отцовского происхождения и материнская однородительская дисомия 1 у ребенка с задержкой развития». Журнал медицинской генетики . 38 (12): 885–888. дои : 10.1136/jmg.38.12.885. ПМЦ 1734780 . ПМИД  11768396. 
  42. ^ Боннард О, Барк Р., Хедершерна С (март 2019 г.). «Клинические данные о нейросенсорной тугоухости при синдроме Тернера и Х-хромосоме». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 181 (1): 18–24. doi : 10.1002/ajmg.c.31673. PMID  30632288. S2CID  58589784.
  43. ^ Боннард О, Хульткранц М (2020). «Проблемы уха и слуха при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 190. ИСБН 9783030341503.
  44. ^ Альварес-Нава Ф, Расинес-Орбе М, Витт Дж, Гуардерас Дж, Викунья Ю, Эстевес М, Лейнс Р (13 января 2020 г.). «Метаболический синдром как фактор риска нейросенсорной тугоухости у взрослых пациентов с синдромом Тернера». Применение клинической генетики . 13 (13): 25–35. дои : 10.2147/TACG.S229828 . ПМК 6971290 . ПМИД  32021381. 
  45. ^ Херлихи EP, Руделл Х.С. (2020). «Особенности глаз при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 199. ИСБН 9783030341503.
  46. ^ Херлихи EP, Руделл Дж.К. (2020). «Особенности глаз при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 200. ИСБН 9783030341503.
  47. ^ аб Деннистон А.К., Батлер Л. (июль 2004 г.). «Офтальмологические особенности синдрома Тернера». Глаз . 18 (7): 680–684. дои : 10.1038/sj.eye.6701323 . PMID  15002027. S2CID  7567847.
  48. ^ Херлихи EP, Руделл Дж.К. (2020). «Особенности глаз при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 201–202. ISBN 9783030341503.
  49. ^ аб Хаскин А, Ловенштейн Э (2020). «Дерматологические состояния при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 228–230. ISBN 9783030341503.
  50. ^ Вахбе GT, Брэдшоу AM, Уайт Л, Ли Д (2020). «Проблемы желудочно-кишечного тракта и печени у женщин с синдромом Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 206–207. ISBN 9783030341503.
  51. ^ Виуфф М.Х., Гравхолт CH (2020). «Эндокринные и метаболические последствия синдрома Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 161–162. ISBN 9783030341503.
  52. ^ ab Viuff MH, Gravholt CH (2020). «Эндокринные и метаболические последствия синдрома Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 158–159. ISBN 9783030341503.
  53. ↑ Аверса Т., Галлицци Р., Салцано Дж., Цирилли Дж., Де Лука Ф., Валенцизе М. (январь 2018 г.). «Атипичные фенотипические аспекты аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у молодых пациентов с синдромом Тернера». Итальянский журнал педиатрии . 44 (1): 12. дои : 10.1186/s13052-018-0447-3 . ПМЦ 5773039 . ПМИД  29343299. 
  54. ^ Вахбе Дж., Брэдшоу А., Уайт Л., Ли Д. (2020). «Проблемы желудочно-кишечного тракта и печени у женщин с синдромом Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. стр. 206–211. ISBN 9783030341503.
  55. ^ Дабровски Э., Дженсен Р., Джонсон Е.К., Хабиби Р.Л., Брикман В.Дж., Финлейсон С. (2019). «Систематический обзор синдрома Тернера: спонтанное телархе и менархе, стратифицированные по кариотипу». Гормональные исследования в педиатрии . 92 (3): 143–149. дои : 10.1159/000502902 . PMID  31918426. S2CID  210131881.
  56. ^ ab Кляйн К.О., Розенфельд Р.Л., Сантен Р.Дж., Гавлик А.М., Бакельяув П., Гравхолт CH, Сас Т.К., Маурас Н. (2020). «Замена эстрогена при синдроме Тернера». Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 94. ИСБН 9783030341503.
  57. ^ Журнал детской и подростковой гинекологии (октябрь 2016 г.). «Сохранение фертильности у женщин с синдромом Тернера: комплексный обзор и практические рекомендации». Журнал детской и подростковой гинекологии . 29 (5): 409–416. дои : 10.1016/j.jpag.2015.10.011. ПМК 5015771 . ПМИД  26485320. 
  58. ^ Финлейсон С., Бернарди Л., Хабиби Р. (2020). Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Бейзингсток, Великобритания: Springer Nature. п. 79. ИСБН 9783030341503.
  59. ^ Практический комитет Американского общества репродуктивной медицины (февраль 2012 г.). «Повышение материнской сердечно-сосудистой смертности, связанной с беременностью у женщин с синдромом Тернера». Фертильность и бесплодие . 97 (2): 282–284. doi :10.1016/j.fertnstert.2011.11.049 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД  22192347.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
  60. ^ аб Эльшейх М., Дангер Д.Б., Конвей Г.С., Васс Дж.А. (февраль 2002 г.). «Синдром Тернера во взрослом возрасте». Эндокринные обзоры . 23 (1): 120–140. дои : 10.1210/edrv.23.1.0457 . ПМИД  11844747.
  61. ^ Гравхольт CH, Феддер Дж, Наераа РВ, Мюллер Дж (сентябрь 2000 г.). «Возникновение гонадобластомы у женщин с синдромом Тернера и материалом Y-хромосомы: популяционное исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 85 (9): 3199–3202. дои : 10.1210/jcem.85.9.6800 . ПМИД  10999808.
  62. ^ «Сексуальный инфантилизм - обзор | Темы ScienceDirect». www.sciencedirect.com . Проверено 4 октября 2022 г.
  63. ^ Роверт Дж. Ф. (1990). «Когнитивные и нейропсихологические характеристики женщин с синдромом Тернера». В Берч Д.Б., Бендер Б.Г. (ред.). Аномалии половых хромосом и поведение человека: психологические исследования . Бока-Ратон, Флорида: CRC Press. стр. 38–42. ISBN 9780367287122.
  64. ^ Маццокко ММ (октябрь 2006 г.). «Когнитивный фенотип синдрома Тернера: специфические нарушения обучаемости». Серия международных конгрессов . 1298 : 83–92. doi : 10.1016/j.ics.2006.06.016. ПМЦ 2742423 . ПМИД  19750135. 
  65. ^ «Синдром Тернера». Клиника Майо . 18 ноября 2017 г. . Проверено 20 октября 2018 г.
  66. ^ Берковиц Г., Стамберг Дж., Плотник Л.П., Лейнс Р. (июнь 1983 г.). «Пациенты с синдромом Тернера с кольцевой Х-хромосомой». Клиническая генетика . 23 (6): 447–453. doi :10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. PMID  6883789. S2CID  13544594.
  67. ^ МакКоли Э., Фейлан П., Кушнер Х., Росс Дж.Л. (декабрь 2001 г.). «Психосоциальное развитие подростков с синдромом Тернера». Журнал развивающей и поведенческой педиатрии . 22 (6): 360–365. дои : 10.1097/00004703-200112000-00003. PMID  11773800. S2CID  39749059.
  68. ^ Христопулос П., Делигеороглу Э., Лаггари В., Христогиоргос С., Креатсас Г. (март 2008 г.). «Психологические и поведенческие аспекты пациентов с синдромом Тернера от детства до взрослой жизни: обзор клинической литературы». Журнал психосоматического акушерства и гинекологии . 29 (1): 45–51. дои : 10.1080/01674820701577078. PMID  17852655. S2CID  8149629.
  69. ^ Рейманн Г.Е., Бернад Перман М.М., Хо П.С., Паркс Р.А., Комис Л.Е. (август 2018 г.). «Психосоциальные характеристики женщин с отсроченным диагнозом синдрома Тернера». Журнал педиатрии . 199 : 206–211. doi :10.1016/j.jpeds.2018.03.058. ПМК 6063780 . ПМИД  29753544. 
  70. ^ Дэниэлссон К. (12 марта 2009 г.). «Синдром Тернера (моносомия X) и потеря беременности». Архивировано из оригинала 15 марта 2012 года . Проверено 17 марта 2012 г.
  71. ^ Кертис М., Антоневич Л., Линарес С.Т. (2014). Гинекологический кабинет Гласса. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 226. ИСБН 9781608318209.
  72. ^ Уэстон Дж., Волленховен Б., Макнилейдж Дж. (2009). Практика ОБСЕ в акушерстве и гинекологии: Руководство для студентов-медиков и экзамены MRANZCOG. Elsevier Науки о здоровье. п. 85. ИСБН 978-0729578677.
  73. ^ Гравхолт CH, Юул С, Наераа РВ, Хансен Дж (январь 1996 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Тернера: исследование реестра». БМЖ . 312 (7022): 16–21. дои : 10.1136/bmj.312.7022.16. ПМК 2349728 . ПМИД  8555850. 
  74. ^ abc Crespi B (август 2008 г.). «Синдром Тернера и эволюция полового диморфизма человека». Эволюционные приложения . 1 (3): 449–461. Бибкод : 2008EvApp...1..449C. дои : 10.1111/j.1752-4571.2008.00017.x. ПМЦ 3352375 . ПМИД  25567727. 
  75. ^ Ван Х, Ван Т, Ян Н, Хэ Ю, Чен Л, Хун Л и др. (июнь 2017 г.). «Клинический анализ малых сверхкомплектных маркерных хромосом у 17 детей с кариотипом mos 45,X/46,X,+mar». Письма об онкологии . 13 (6): 4385–4389. дои : 10.3892/ol.2017.5965. ПМЦ 5452876 . ПМИД  28588710. 
  76. ^ Джафари-Гахфарохи Х., Моради-Чалештори М., Лиер Т., Хашемзаде-Чалештори М., Теймори Х., Гасеми-Дехкорди П. (2015). «Малые нештатные маркерные хромосомы и их корреляция со специфическими синдромами». Передовые биомедицинские исследования . 4 : 140. дои : 10.4103/2277-9175.161542 . ПМЦ 4544121 . ПМИД  26322288. 
  77. ^ Монрой Н., Лопес М., Сервантес А., Гарсиа-Крус Д., Сафра Г., Канун С. и др. (январь 2002 г.). «Микросателлитный анализ при синдроме Тернера: родительское происхождение Х-хромосом и возможный механизм образования аномальных хромосом». Американский журнал медицинской генетики . 107 (3): 181–189. дои : 10.1002/ajmg.10113. ПМИД  11807897.
  78. ^ аб Уемацу А., Йорифудзи Т., Мурои Дж., Каваи М., Мамада М., Кадзи М. и др. (август 2002 г.). «Родительское происхождение нормальных Х-хромосом у пациентов с синдромом Тернера с различными кариотипами: значение для механизма, приводящего к образованию кариотипа 45,X». Американский журнал медицинской генетики . 111 (2): 134–139. дои : 10.1002/ajmg.10506. ПМИД  12210339.
  79. ^ Фриас Дж.Л., Давенпорт М.Л. и др. (Комитет по генетике, секция эндокринологии) (март 2003 г.). «Медицинское наблюдение за детьми с синдромом Тернера». Педиатрия . 111 (3): 692–702. дои : 10.1542/педс.111.3.692 . ПМИД  12612263.
  80. ^ аб Сайгин Д., Табиб Т., Биттар Х.Э., Валензи Э., Сембрат Дж., Чан С.И. и др. (2006). «Транскрипционное профилирование популяций клеток легких при идиопатической легочной артериальной гипертензии». Легочное кровообращение . 10 (1): 26–29. doi : 10.1016/j.ics.2006.07.005. ПМК 7052475 . ПМИД  32166015. 
  81. ^ «Симптомы синдрома Тернера, лечение, причины - Каковы симптомы синдрома Тернера?». Архивировано из оригинала 18 февраля 2012 года.
  82. ^ «Синдром Тернера - Диагностика и лечение». Клиника Майо . Проверено 28 октября 2021 г.
  83. ^ Фехнер, Патрисия Ю. (2020). Синдром Тернера: патофизиология, диагностика и лечение . Международное издательство Спрингер. п. 24. ISBN 9783030341503.
  84. ^ abcd Общество синдрома Тернера США. «Часто задаваемые вопросы 6. Что можно сделать?». Архивировано из оригинала 29 мая 2012 года . Проверено 11 мая 2007 г.
  85. ↑ Стокгольм К., Юул С., Джуэль К., Наераа Р.В., Гравхольт CH (октябрь 2006 г.). «Распространенность, заболеваемость, задержка диагностики и смертность при синдроме Тернера». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 91 (10): 3897–3902. дои : 10.1210/jc.2006-0558 . ПМИД  16849410.
  86. ^ Болар К., Хоффман А.Р., Манеатис Т., Липпе Б. (февраль 2008 г.). «Долгосрочная безопасность рекомбинантного гормона роста человека при синдроме Тернера». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 93 (2): 344–351. дои : 10.1210/jc.2007-1723 . ПМИД  18000090.
  87. ^ Давенпорт М.Л., Кроу Б.Дж., Трэверс Ш., Рубин К., Росс Дж.Л., Фехнер П.Ю. и др. (сентябрь 2007 г.). «Лечение ранней задержки роста у малышей с синдромом Тернера гормоном роста: рандомизированное контролируемое многоцентровое исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (9): 3406–3416. дои : 10.1210/jc.2006-2874 . ПМИД  17595258.
  88. ^ аб Мохамед С., Алкофид Х., Ади Я.А., Амер Ю.С., АльФалех К. и др. (Кокрейновская группа по метаболическим и эндокринным расстройствам) (октябрь 2019 г.). «Оксандролон для девочек до 18 лет с синдромом Тернера, получающих гормон роста». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (10). дои : 10.1002/14651858.CD010736.pub2. ПМК 6820693 . ПМИД  31684688. 
  89. ^ «Развитие матки при синдроме Тернера». Журнал ГГХ . 24 (1). 2008. ISSN  1932-9032. Архивировано из оригинала 22 июня 2008 г.
  90. ^ Урбах А., Бенвенисти Н. (2009). «Изучение ранней летальности эмбрионов 45,XO (синдром Тернера) с использованием эмбриональных стволовых клеток человека». ПЛОС ОДИН . 4 (1): е4175. Бибкод : 2009PLoSO...4.4175U. дои : 10.1371/journal.pone.0004175 . ПМЦ 2613558 . ПМИД  19137066. 
  91. ^ Сайгин Д., Табиб Т., Биттар Х.Э., Валензи Э., Сембрат Дж., Чан С.Ю. и др. (1938). «Транскрипционное профилирование популяций клеток легких при идиопатической легочной артериальной гипертензии». Легочное кровообращение . 10 (1): 566–574. дои : 10.1210/эндо-23-5-566. ПМК 7052475 . ПМИД  32166015. 
  92. ^ Лауд, Р. Кадоган, М. (3 ноября 2020 г.). Раздел «Синдром Бонневи-Ульриха». Отто Ульрих. Жизнь на скоростной полосе. https://litfl.com/otto-ullrich/
  93. ^ "Николай Адольфович Шерешевский". www.whonamedit.com . Проверено 3 ноября 2019 г.
  94. ^ Форд CE, Джонс К.В., Полани П.Е., Де Алмейда Дж.К., Бриггс Дж.Х. (апрель 1959 г.). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 1 (7075): 711–713. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8. ПМИД  13642858.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки