stringtranslate.com

Трисомия Х

Трисомия Х , также известная как синдром тройного Х и характеризующаяся кариотипом [примечание 1] 47,XXX , представляет собой хромосомное заболевание , при котором у женщины имеется дополнительная копия Х-хромосомы . Это относительно распространено и встречается у 1 из 1000 женщин, но диагностируется редко; менее 10% людей с этим заболеванием знают, что оно у них есть.

Те, у кого есть симптомы, могут иметь трудности с обучением , легкие дисморфические проявления , такие как гипертелоризм (широко расставленные глаза) и клинодактилия (изогнутые мизинцы ), раннюю менопаузу и увеличенный рост. Поскольку симптомы трисомии X часто недостаточно серьезны, чтобы потребовать проведения теста на кариотип, во многих случаях трисомия X диагностируется до рождения с помощью пренатальных скрининговых тестов, таких как амниоцентез . Исследования женщин с этим расстройством показывают, что случаи, которые были диагностированы постнатально, когда их направили на тестирование из-за очевидных симптомов, обычно протекают более тяжело, чем случаи, диагностированные пренатально. Большинство женщин с трисомией Х живут нормальной жизнью, хотя их социально-экономический статус понижен по сравнению с населением в целом.

Трисомия Х возникает в результате процесса, называемого нерасхождением , при котором нормальное деление клеток прерывается и образуются гаметы со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. Нерасхождение является случайным явлением, и у большинства девочек и женщин с трисомией Х нет семейного анамнеза хромосомной анеуплоидии . [примечание 2] Пожилой материнский возраст слабо связан с трисомией X. Женщины с трисомией X могут иметь собственных детей, которые в большинстве случаев не имеют повышенного риска хромосомных нарушений; женщины с мозаичной трисомией X, которые имеют смесь клеток 46,XX (типичный женский кариотип) и 47,XXX, могут иметь повышенный риск рождения детей с хромосомными аномалиями.

Впервые о трисомии X сообщила в 1959 году генетик Патрисия Джейкобс . Первоначальное понимание трисомии X заключалось в изнурительной инвалидности, наблюдаемой у женщин, помещенных в специальные учреждения. Начиная с 1960-х годов исследования людей с анеуплоидиями половых хромосом от рождения до взрослой жизни показали, что они часто страдают лишь в легкой форме, что соответствует общей популяции, и что многие из них никогда не нуждались во внимании врачей из-за этого заболевания.

Презентация

Трисомия X имеет различные последствия: от полного отсутствия симптомов до значительной инвалидности. [3] Тяжесть заболевания варьируется у разных людей, которым поставили диагноз пренатально (до рождения) и постнатально (после рождения), а постнатальные случаи в среднем более тяжелые. [4] Симптомы, связанные с трисомией X, включают высокий рост , легкую задержку развития, незначительные физические и скелетные аномалии, повышенный уровень проблем с психическим здоровьем и более ранний возраст менопаузы. [3] [5]

Физиологический

Физические и физиологические последствия трисомии Х, как правило, незаметны. [6] Высокий рост является одним из основных физических признаков трисомии X. До четырех лет большинство молодых женщин с трисомией X имеют средний рост; После этого возраста рост ускоряется и особенно быстро происходит в возрасте от четырех до восьми лет. Среди девочек с трисомией Х в возрасте от шести до тринадцати лет 40% имеют рост выше 90-го процентиля. [5] Дополнительный рост при трисомии X наблюдается в основном в конечностях: длинные ноги и более короткая высота сидения. [3] Хотя окружность головы обычно ниже 50-го процентиля, [5] микроцефалия , окружность головы ниже 5-го процентиля, встречается редко. [3]

Незначительные скелетные и черепно-лицевые аномалии связаны с трисомией X. Незначительные дисморфизмы , наблюдаемые у некоторых женщин с трисомией X, включают гипертелоризм (широко расставленные глаза), эпикантические складки (дополнительная складка кожи в углах глаз) и наклоненные вверх глазные щели ( отверстие между веками). Эти различия обычно незначительны и не влияют на повседневную жизнь девочек и женщин с этим заболеванием. [3] Другие аномалии скелета, связанные с трисомией X, включают клинодактилию (искривленные мизинцы ), лучелоктевой синостоз (сращение длинных костей предплечья), [7] плоскостопие и сверхразгибательные суставы. [8] Эти данные не являются уникальными для трисомии X, а скорее наблюдаются при анеуплоидии половых хромосом в целом. [9]

Тяжелые внутренние заболевания при трисомии X встречаются редко. Заболевания мочеполовой системы встречаются чаще, чем в общей популяции, особенно пороки развития почек и яичников. [3] Аутоиммунное заболевание СКВ чаще встречается у женщин, чем у мужчин, в 9 раз, а риск еще больше усугубляется при трисомии Х примерно в 2,5 раза. [10] [11] Согласно одному исследованию, синдром Шегрена также чаще встречается при трисомии X, чем в общей популяции. [12] Такие состояния, как апноэ во сне , астма , сколиоз и дисплазия тазобедренного сустава, также связаны с анеуплоидией половых хромосом в целом, включая трисомию X. [9] Хотя пороки сердца часто встречаются при пентасомии X , [13] они не являются чаще встречается при трисомии X, чем в общей популяции. [5]

Половое созревание начинается примерно в ожидаемом возрасте и протекает нормально. Средние уровни антимюллерова гормона ниже, что соответствует меньшему резерву яичников , менопауза начинается в среднем на пять лет раньше, и существует повышенный риск преждевременной недостаточности яичников (ПНЯ). Среди женщин с ПНЯ трисомия X преобладает в пять раз [14] , а женщины с трисомией и аутоиммунным заболеванием подвергаются особо высокому риску. [3] Частота выкидышей является нормальной, а фертильность, как сообщается, либо не изменяется, либо несколько ниже ожидаемой. ЭКО и подобные вмешательства необходимы редко. [14]

нейроразвития

Две колоколообразные кривые IQ. Пик с пометкой «TX» достигает максимума около 80 и колеблется в пределах 55–115, тогда как пик с пометкой «Controls» достигает пика около 100 и колеблется в диапазоне 70–130.
Кривая IQ для трисомии Х по сравнению с контролем

Общее когнитивное функционирование снижается при трисомии X со средним коэффициентом интеллекта 85–90. IQ производительности обычно выше вербального IQ . [4] Хотя умственная отсталость встречается редко, она более распространена, чем в общей популяции, и встречается примерно у 5–10% женщин с трисомией X [6] по сравнению с примерно 1% в более широкой популяции. [15] В то время как средний показатель находится в депрессии, эффект трисомии X существенно варьируется, и некоторые женщины очень умны. [16]

Вехи развития у младенцев нормальные или слегка задерживаются. Задержка речи встречается чаще, чем задержка ранних двигательных функций . [4] Логопедическая помощь необходима 40–90% девочек с трисомией X в какой-то момент их жизни. [17] Более 75% испытывают трудности с обучением, часто связанные с навыками чтения, [4] но навыки экспрессивной речи, как правило, страдают больше, чем рецептивные навыки. [18] Зрительно-пространственные способности также могут быть снижены. [19]

Нейровизуализация при трисомии X демонстрирует уменьшение объема всего мозга, что коррелирует с общим интеллектуальным функционированием, хотя толщина коры не изменяется. Эти данные являются общими для синдромов полисомии Х-хромосомы, включая синдром Клайнфельтера . [19] Эпилепсия или нарушения электроэнцефалограммы могут чаще встречаться у людей с трисомией Х, особенно у людей с умственными недостатками. [3] [20] Эпилепсия при анеуплоидии половых хромосом в целом протекает легко, поддается лечению и часто со временем ослабевает или исчезает. Тремор наблюдается примерно у четверти женщин с трисомией X и реагирует на то же лечение, что и в общей популяции. [20]

Исполнительная дисфункция , при которой людям трудно регулировать свои действия и эмоции, более распространена среди людей с трисомией Х, чем среди населения в целом. [18] [6] Расстройства аутистического спектра чаще встречаются при трисомии X, и примерно 15% девочек с трисомией X имеют значительные симптомы, указывающие на такие расстройства, [18] по сравнению с менее чем 1% девочек в общей популяции. [21] Риск СДВГ также увеличивается, и им страдают до 50% людей с трисомией X. [18]

Психологический

Нарушение социальной регуляции чаще встречается при трисомии X и частично зависит от эмоциональной дисрегуляции, но также и от факторов окружающей среды. [22] Девочки, растущие в стабильной среде со здоровой семейной жизнью, как правило, имеют относительно высокие адаптивные и социальные функции, в то время как серьезные поведенческие и психологические проблемы преимущественно наблюдаются у девочек из неблагополучной социальной среды. [5] Хотя девочки с трисомией Х обычно имеют хорошие отношения со сверстниками, они имеют тенденцию к незрелости; [17] некоторые поведенческие проблемы у детей с трисомией X считаются следствием несоответствия между видимым возрастом, понимаемым через увеличенный рост, и когнитивной и эмоциональной зрелостью, способствующей труднодостижимым ожиданиям. [5] Девочки, чьи моторные и речевые навыки более серьезно страдают от трисомии Х, часто испытывают низкую уверенность и самооценку. [23] Эти черты различаются по степени тяжести; хотя у некоторых женщин с трисомией Х наблюдаются значительные нарушения, многие из них находятся в пределах нормального диапазона дисперсии, а некоторые являются высокофункциональными и достигающими высоких результатов. [16]

Некоторые проблемы психического здоровья чаще встречаются у женщин с трисомией X. Дистимия и циклотимия , более легкие формы депрессии и биполярного расстройства соответственно, встречаются чаще, чем в общей популяции. [3] [5] Женщины с трисомией Х имеют более высокий уровень шизотипии , сообщают о более высоком уровне интроверсии, магического мышления и импульсивности. [17] Около 30% страдают от проблем с мышлением, а у 13% диагностированы психотические или биполярные расстройства. [18] Женщины, страдающие шизофренией, чаще страдают трисомией X, чем женское население в целом. [24] Распространенность трисомии X у женщин с шизофренией во взрослом возрасте оценивается примерно в 1 из 400 по сравнению с 1 из 1000 среди женщин в целом; распространенность шизофрении с началом в детском возрасте неясна, но может достигать 1 из 40. [25] Каждая пятая женщина с трисомией X сообщает о клинически значимом уровне тревоги. Оценки распространенности клинической депрессии варьируются от 18 до 54%. [18] Женщины с трисомией Х часто «поздно расцветают», испытывают высокий уровень психологического стресса в раннем взрослом возрасте, но к середине тридцати лет имеют более сильные межличностные связи и здоровые отношения. [17] Изучение психического здоровья при трисомии X осложняется тем фактом, что девочки и женщины, у которых диагноз был диагностирован до рождения, по-видимому, страдают в меньшей степени, чем те, у которых диагноз был диагностирован после. Например, о психогенных болях в животе сообщается у непропорционально большого числа пациентов с постнатальным диагнозом и у меньшего числа пациентов с пренатальным диагнозом. [26]

Мозаичные формы

Наиболее распространенным кариотипом при трисомии Х является 47,XXX, при котором все клетки имеют дополнительную копию Х-хромосомы. Мозаицизм, при котором присутствуют как 47,XXX, так и другие клеточные линии, встречается более чем в 30% случаев. [22] Мозаичная трисомия X может иметь разные результаты по сравнению с немозаичным состоянием и дополнительно способствует вариабельности, наблюдаемой при трисомии X. [14] Часто наблюдаемые мозаичные формы включают 46,XX/47,XXX, 45,X0/47,XXX. (с клеточной линией синдрома Тернера ) и 47,XXX/48,XXXX (с клеточной линией тетрасомии X ). Также можно увидеть сложный мозаицизм с такими клеточными линиями, как 45,X0/46,XX/47,XXX. [3]

46,ХХ/47,ХХХ

Простейшая форма мозаичной трисомии Х с кариотипом 46,ХХ/47,ХХХ протекает более легко, по сравнению с полной трисомией Х. По-прежнему увеличивается частота врожденных пороков развития, а также кожных и урогенитальных нарушений. [22] Когнитивное развитие является более типичным, с улучшением долгосрочных результатов в жизни. [23] Хотя в целом мозаицизм 46,XX/47,XXX мягче, он связан с более высоким риском хромосомных аномалий у потомства, чем полная трисомия X. [23] Предполагается, что повышенный риск рождения аномальных потомков при мозаицизме является следствием аномалии ооцитов у 46,XX/47,XXX женщин не наблюдались полностью у 47,XXX. Некоторые авторы рекомендуют женщинам с кариотипами 46,XX/47,XXX проходить обследование на наличие хромосомных нарушений во время беременности. [3] [27]

45,Х0/47,ХХХ

обратитесь к подписи
Девятилетняя девочка с кариотипом 45,Х0/47,ХХХ.

Около 5% женщин с синдромом Тернера , определяемым кариотипом с единственной копией Х-хромосомы, имеют клеточную линию 47,XXX. [14] Мозаичные кариотипы с клетками 45,X0 и 47,XXX считаются синдромом Тернера, а не трисомией X, но наличие клеток 47,XXX влияет на расстройство, [28] с более мягкими эффектами, чем немозаичный синдром Тернера. Большинство из них по-прежнему страдают от низкого роста и раннего преждевременного истощения яичников (до 30 лет), но большинство достигают половой зрелости и менархе спонтанно. [14] Почти все женщины с обычным синдромом Тернера бесплодны, но женщины с клеточными линиями 47,XXX обычно фертильны. [29] Хотя женщины с трисомией X имеют более низкий IQ, чем население в целом, а женщины с синдромом Тернера — нет, умственная отсталость, по-видимому, не более распространена при мозаике, чем при немозаичной синдроме Тернера. [30] Женщины с мозаичным синдромом Тернера, как правило, имеют такие же дисморфические черты, как и женщины с немузаичным синдромом Тернера, но менее выражены, а у некоторых нет ни одной из традиционных видимых черт Тернера. [31]

47,ХХХ/48,ХХХХ

Мозаицизм с клеточной линией тетрасомии X обычно выглядит более тяжелым, чем типичная трисомия X. [23] Как и трисомия X, тетрасомия X имеет вариабельный фенотип, запутанный из-за недостаточной диагностики. Тетрасомия обычно более тяжелая, чем трисомия; Характерна умственная отсталость, дисморфические черты более заметны, а половое созревание часто изменяется. [3] [23]

Причины

Материнское (вверху) и отцовское (внизу) нерасхождение, приводящее к трисомии X [32] [33]

Трисомия X, как и другие нарушения анеуплоидии , вызвана процессом, называемым нерасхождением . Нерасхождение происходит, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не разделяются должным образом во время мейоза — процесса, в ходе которого образуются гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды), и в результате образуются гаметы со слишком большим или слишком малым количеством хромосом. [34] Нерасхождение может произойти во время гаметогенеза , когда трисомия присутствует с момента зачатия, или развития зиготы , когда она возникает после зачатия. [3] Когда нерасхождение происходит после зачатия, результирующий кариотип обычно является мозаичным , как с 47,XXX, так и с другими клеточными линиями. [35]

Большинство случаев трисомии Х возникает в результате нерасхождения материнских клеток, причем около 90% случаев связано с ошибками в оогенезе . [23] Подавляющее большинство случаев трисомии X происходят случайно; они не имеют ничего общего с хромосомами родителей и имеют мало шансов повториться в семье. [26] Нерасхождение связано с пожилым возрастом матери , а трисомия Х, в частности, оказывает небольшое, но значимое влияние на возраст матери. [3] В когорте женщин с трисомией X, родившихся в 1960-х годах, средний возраст матери составлял 33 года. [5] Риск рождения детей с хромосомными аномалиями у женщин с полной трисомией X низок, вероятно, ниже 1%. Рецидив может возникнуть, если у матери имеется мозаицизм по трисомии Х, особенно в клетках яичника, но это составляет небольшую часть случаев. [26]

Предполагаемые механизмы, лежащие в основе фенотипа трисомии X, включают неполную инактивацию X-хромосомы и соответствующие изменения в метилировании ДНК и экспрессии генов по всему геному. [22] Х-инактивация никогда не бывает полной, и около 15% генов на второй Х-хромосоме деактивируются лишь частично, но неизвестно, в какой степени гены на третьей хромосоме избегают инактивации. [19] Что касается конкретных генов, увеличение числа копий Х-хромосомного гена SHOX связано с увеличением роста. [22]

Диагностика и дифференциальный диагноз

Хромосомные анеуплоидии , такие как трисомия X, диагностируются с помощью кариотипа , [36] процесса, при котором хромосомы проверяются из крови, костного мозга, околоплодных вод или плацентарных клеток. [37] Поскольку трисомия Х обычно протекает в легкой форме или бессимптомно, в большинстве случаев диагноз не диагностируется. Около 10% случаев трисомии X диагностируется при жизни человека; многие из них выявляются случайно во время пренатального тестирования посредством амниоцентеза или отбора проб ворсинок хориона , который обычно проводится у женщин пожилого возраста . [3] Послеродовое тестирование обычно вызвано высоким ростом , [38] гипотонией , отклонениями в развитии, легкими дисморфическими особенностями, такими как гипертелоризм или клинодактилия , и преждевременной недостаточностью яичников . [3]

Хромосомы с номерами от 1 до 46, все по 2 копии, кроме Х-хромосомы с 3 копиями.
Кариотип трисомии Х

Тетрасомия X , характеризующаяся четырьмя копиями X-хромосомы, имеет некоторые общие признаки с более тяжелыми случаями трисомии X. Умственная отсталость , обычно легкая, чаще наблюдается при тетрасомии, чем при трисомии. Существует более выраженная тенденция к заметным дисморфическим особенностям, таким как гипертелоризм, клинодактилия и эпикантусные складки . В отличие от трисомии X, примерно у половины женщин с тетрасомией X пубертатный период отсутствует или является неполным. Хотя в большинстве случаев тетрасомия X протекает значительно тяжелее, чем трисомия X, некоторые случаи тетрасомии X протекают в легкой форме, а некоторые случаи трисомии X - в тяжелой форме. Как и трисомия X, полный фенотипический диапазон тетрасомии X неизвестен из-за недостаточной диагностики. [7] [39] Пентасомия X с пятью X-хромосомами редко может быть дифференциальным диагнозом трисомии X. Фенотип пентасомии X более тяжелый, чем трисомия или тетрасомия, со значительной умственной отсталостью, пороками сердца, микроцефалией и коротким ростом. рост . [7]

Из-за перекрывания дисморфических особенностей, таких как эпикантусные складки и наклоненные вверх глазные щели , в некоторых случаях трисомии X можно выявить из-за подозрения на синдром Дауна . [3] Когда основным симптомом является высокий рост, трисомию X можно рассматривать наряду с другими состояниями в зависимости от остального фенотипа. Синдром Марфана можно рассматривать из-за диспропорции между длиной конечностей и туловища, наблюдаемой при обоих синдромах, а также из-за проблем с суставами. Синдром Беквита-Видемана , еще один синдром непропорционально высокого роста, может вызывать нарушения развития, аналогичные тем, которые наблюдаются в некоторых случаях трисомии X. [38]

Поскольку кариотипический диагноз является окончательным, в большинстве случаев трисомии X можно отказаться от дифференциальной диагностики после кариотипа. Однако из-за относительно высокой распространенности трисомии X наряду с кариотипом 47,XXX могут возникать и другие врожденные нарушения. Дифференциальный диагноз остается показанным, когда фенотип особенно тяжелый, что объясняет только кариотип 47,XXX, например, тяжелая умственная отсталость или значительный порок развития. [3]

Прогноз

«Мой врач сказал нам, что если у нашей будущей дочери должна быть генетическая проблема, то, так сказать, должна быть трисомия Х. Он сказал, что многие девочки с этим заболеванием совершенно нормальны и что это физически не заметно. проблемы, которые у нас могли возникнуть, могли быть связаны с задержкой речи и моторики или с неспособностью к обучению [...] Врач посоветовал нам поговорить с консультантом по генетике, но никто не призывал нас прекратить лечение, и мы не рассматривали этот вариант».

Родитель дочери с трисомией Х [40]

Прогноз трисомии X в целом хороший, независимость во взрослом возрасте чаще всего достигается, если отложить ее. Большинство взрослых достигают нормальных результатов в жизни, занимаясь образованием, работой или ведением домашнего хозяйства. [40] Детство и подростковый возраст, особенно в сфере обязательного образования, обычно являются более трудными для людей с трисомией Х, чем взрослая жизнь. Родители сообщают о трудностях своих дочерей как в учебе, так и в социальном плане в школе, [41] , особенно во время среднего образования , [40], в то время как взрослые сообщают о лучшей адаптации после окончания учебы и выхода на работу. [5] Среди женщин, участвовавших в когортных исследованиях до раннего взросления, 7 из 37 бросили среднюю школу, а трое поступили в университет. [5] По сравнению с женщинами того же возраста в общей популяции, женщины с трисомией X на 68% чаще живут с партнером, на 64% чаще имеют детей, на 36% чаще имеют высшее образование и почти в два раза выше. как вероятный выход на пенсию. [42]

Физическое здоровье в целом хорошее, и многие женщины с трисомией Х доживают до пожилого возраста. [26] Существует мало данных о старении при трисомии X. [5] Данные Датского цитогенетического центрального регистра, который охватывает 13% женщин с трисомией X в Дании, [43] предполагают, что ожидаемая продолжительность жизни для женщин с полной трисомией X составляет 71 год. и 78 для мозаики по сравнению с 84 для контроля. [44] Ограниченная выборка, состоящая только из женщин с трисомией X, обратившихся за медицинской помощью, привела к предположению, что это число занижено. [42]

Женщины с трисомией X, у которых была диагностирована пренатально, имеют лучшие исходы как группа, чем те, у кого диагноз был диагностирован постнатально, а мозаика 46,XX/47,XXX лучше, чем у женщин с полной трисомией X. [3] Некоторые из улучшенных результатов пренатальной диагностики, по-видимому, связаны с функция более высокого социально-экономического статуса среди родителей. [5]

Эпидемиология

Трисомия Х — относительно распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у 1 из 1000 новорожденных девочек. Из-за его малозаметного воздействия не более 10% случаев диагностируются в течение жизни. [45] Крупные цитогенетические исследования в Дании выявили диагностированную распространенность 6 на 100 000 женщин, что составляет около 7% от фактического числа девочек и женщин с трисомией X, которое, как ожидается, будет существовать в общей популяции. [43] Диагностика в Соединенном Королевстве особенно низкая: примерно 2% случаев диагностируются с медицинской точки зрения. [42] Среди 244 000 женщин, включенных в выборку исследования Биобанка Великобритании , у 110 были обнаружены кариотипы 47,XXX, что соответствует примерно половине ожидаемого числа в популяции. Тот факт, что это число все еще меньше по сравнению с населением в целом, считается следствием того, что участники Британского биобанка с меньшей вероятностью имеют низкий IQ и низкий социально-экономический статус, чем население в целом, и то, и другое чаще встречается с трисомией X. [ 46]

Трисомия Х встречается только у женщин, поскольку Y-хромосома в большинстве случаев необходима для полового развития мужчин. [26] [примечание 3] Помимо высокой базовой частоты , трисомия X чаще встречается в некоторых клинических субпопуляциях. Кариотип встречается примерно у 3% женщин с ранней менопаузой, [50] у 1 из 350 при синдроме Шегрена и у 1 из 400 при системной красной волчанке . [12]

Частота и возраст постановки диагноза

История

Первый известный случай трисомии Х у человека ростом 176 см (5 футов 9 дюймов).+1/2 дюйма  ) женщины, у которой в возрасте 19 лет произошла преждевременная недостаточность яичников , диагноз был поставлен в 1959 году командой под руководством Патрисии Джейкобс . [5] [51] Конец 1950-х и начало 1960-х годов были периодом частого выявления ранее неизвестных анеуплоидий половых хромосом:в том же году наряду с кариотипом 47,XXX был обнаружен кариотип 47,XX и 47,XXY . [5] [52] [53] Ранние исследования анеуплоидии половых хромосом проводили скрининг пациентов, проживающих в учреждениях, и показали, что кариотипы выводят из строя; даже в то время это исследование подвергалось критике за то, что оно дало неточную картину анеуплоидии половых хромосом. [54] Ранние сообщения о женщинах с трисомией X с тех пор подвергались критике за бесчеловечную эйбистскую точку зрения, демонстрируя обнаженные фотографии помещенных в специальные учреждения женщин, описанных как «пациенты с умственной отсталостью». [55]

В ответ на предвзятые ранние исследования в 1960-х годах была реализована программа скрининга новорожденных на анеуплоидию половых хромосом. [56] Почти 200 000 новорожденных были обследованы в Орхусе , Торонто , Нью-Хейвене , Денвере , Эдинбурге и Виннипеге ; за теми, у кого была обнаружена анеуплоидия половых хромосом, наблюдали в течение 20 лет в большинстве когорт и дольше в когортах из Эдинбурга и Денвера. [5] Кариотипы детей с трисомией X и синдромом Клайнфельтера были раскрыты родителям, но из-за существовавшего тогда представления о том, что синдром XYY связан с насильственной преступностью, эти диагнозы были скрыты от семьи. [56]

Эти исследования развеяли представление о том, что анеуплоидии половых хромосом «равносильны жизни с серьезными недостатками», и выявили их высокую распространенность среди населения. [57] Они предоставили обширную информацию о последствиях трисомии X и других анеуплоидий половых хромосом, что по сей день составляет большую часть медицинской литературы по этой теме. Однако небольшие размеры выборки долгосрочных наблюдений, в частности, препятствуют экстраполяции; к 1999 году только 16 женщин в Эдинбурге все еще находились под наблюдением. [26] В 2007 году Николь Тарталья основала Экстраординарную детскую клинику в Денвере для изучения детей с анеуплоидией половых хромосом; По состоянию на 2015 год около одной пятой пациентов клиники страдала трисомией Х. [9] С тех пор в США открылось несколько центров, созданных по образцу клиники. [58] В 2020 году она представила ExtraordinarY Babies Study — запланированное когортное исследование людей, у которых внутриутробно диагностирована анеуплоидия половых хромосом. [4]

В первом описании трисомии X использовался термин «суперсамка» для описания кариотипа по аналогии с мухами -дрозофилами , и этот термин сразу же вызвал споры. Курт Стерн предложил использовать слово «метаженщина», которое Джейкобс раскритиковал как неточное с медицинской точки зрения и как «незаконный продукт греко-римского союза». Бернард Леннон, выступая против использования слова «суперженщина» как вводящего в заблуждение и обладающего неуместным «эмоциональным элементом», предложил «синдром XXX». [59] [60] В течение нескольких лет это расстройство было преимущественно известно как «синдром тройного Х» или «тройной Х», хотя последнее сейчас не рекомендуется. [26] В 2022 году трисомия X была включена наряду с XYY на 3-й международный семинар по синдрому Клайнфельтера, на котором был сделан вывод, что объем исследований недостаточен для разработки надежных рекомендаций по трисомии X. [61]

Общество и культура

Растет осведомленность и диагностика анеуплоидии половых хромосом. [62] В конце 2010-х годов правительства нескольких штатов США объявили май Национальным месяцем осведомленности о хромосомных вариациях X и Y. [63]

В описаниях трисомии X кариотип в подавляющем большинстве рассматривается с медицинской точки зрения, а не с социологической или образовательной. [41] Одной из тем социологического обсуждения трисомии Х и других анеуплоидий половых хромосом является аборт, селективный по инвалидности . Плоды с анеуплоидиями половых хромосом чаще подвергаются абортам, хотя плоды с трисомией X менее вероятны, чем при таких состояниях в целом. Обзор литературы 19 исследований показал, что почти одна треть беременностей детьми с трисомией X была прервана; оно также обнаружило, что родители, которых консультировал генетический консультант , обладающий опытом в области анеуплоидии половых хромосом, а не акушер или гинеколог , с меньшей вероятностью совершали аборт. [64] Частота абортов при анеуплоидии половых хромосом со временем снизилась благодаря улучшению консультирования. [65] [66]

У других животных

Трисомия X наблюдалась и у других видов, использующих систему определения пола XY . Зарегистрировано шесть случаев трисомии Х у собак, кариотип которых равен 79,ХХХ по сравнению с 78,ХХ у эуплоидной суки. [67] В отличие от людей, трисомия X у собак тесно связана с бесплодием, будь то первичный анэструс или бесплодие с нормальным в остальном эстральным циклом . Считается, что собачья трисомия X недостаточно изучена, поскольку большинство домашних собак лишены пола и поэтому бесплодие, лежащее в основе, не обнаружено. [68] Три из шести известных случаев трисомии X у собак продемонстрировали поведенческие проблемы, такие как боязливость, что вызвало предположения о связи между кариотипом и психологическими проблемами, наблюдаемыми у людей с этим заболеванием. У еще одной собаки с нормальной фертильностью и отсутствием поведенческих проблем был обнаружен мозаичный кариотип 78,XX/79,XXX. Х-хромосома собак имеет особенно большую псевдоаутосомную область , и собаки, соответственно, имеют более низкий уровень моносомии X , чем наблюдаемый у других видов; однако большая псевдоаутосомная область не считается противопоказанием для трисомии X, а распространенность трисомии X у собак может быть сопоставима с человеческой формой. [67]

Трисомия X наблюдается и у крупного рогатого скота, где она соответствует кариотипу 61,XXX. Обследование 71 телки , которая не смогла забеременеть после двух сезонов размножения, выявило два случая трисомии X. [69] По состоянию на 2021 год всего было выявлено восемь телок с трисомией X, семь из них были бесплодными. Это заболевание также затронуло речных буйволов , три известных случая которых оказались бесплодными. [70]

Примечания

  1. ^ Термин «кариотип» имеет несколько значений, и все они здесь используются. Это может относиться к хромосомному набору человека, к тесту, используемому для определения указанного хромосомного набора, или к изображению хромосом, полученному с помощью такого теста. [1]
  2. ^ Анеуплоидия — это наличие слишком большого или слишком малого количества хромосом в клетке. [2]
  3. ^ Мужские фенотипы, врожденные или индуцированные, с формами полисомии Х-хромосомы, которые обычно фенотипически являются женскими, действительно встречаются. По трисомии Х зарегистрирован трансмужчина и несколько мужчин с сменой пола . [47] [48] [49]

Рекомендации

  1. ^ Бизекер Б.Б. «Генетический словарь: кариотип». Национальный институт исследования генома человека . Проверено 24 мая 2021 г.
  2. ^ ЛеФевр Н.М., Сандермейер Р.Л. (апрель 2020 г.). «Анеуплоидия плода: скрининг и диагностическое тестирование». Я известный врач . 101 (8): 481–488. ПМИД  32293844 . Проверено 21 августа 2021 г.
  3. ^ abcdefghijklmnopqrs Тарталья Н.Р., Хауэлл С., Сазерленд А., Уилсон Р., Уилсон Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47,XXX)». Сиротский журнал редких заболеваний . 5 (8): 8. дои : 10.1186/1750-1172-5-8 . ПМЦ 2883963 . ПМИД  20459843. 
  4. ^ abcde Тарталья Н., Хауэлл С., Дэвис С., Коваль К., Танда Т., Браун М. и др. (июнь 2020 г.). «Ранний профиль развития нервной системы и медицинский профиль у детей с трисомиями половых хромосом: предпосылки для проспективного экстраординарного исследования детей с целью выявления ранних факторов риска и целей вмешательства». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 428–443. doi : 10.1002/ajmg.c.31807. ПМЦ 7413625 . ПМИД  32506668. 
  5. ^ abcdefghijklmno Otter M, Schrander-Stumpel CTRM, Curfs LMG (1 июля 2009 г.). «Синдром тройного Х: обзор литературы». Европейский журнал генетики человека . 18 (3): 265–271. дои : 10.1038/ejhg.2009.109 . ПМЦ 2987225 . ПМИД  19568271. 
  6. ^ abc Skuse, Printzlau & Wolstencroft 2018, стр. 363.
  7. ^ abc NORD, Саманго-Спроус C (4 апреля 2024 г.). «Трисомия Х». Национальная организация по редким заболеваниям . Проверено 16 июня 2024 г.
  8. ^ Уилсон Р., Беннетт Э., Хауэлл С.Э., Тарталья Н. (2012). «Анеуплоидии половых хромосом». Психопатология детства и подросткового возраста: нейропсихологический подход . Нью-Йорк: Издательство Springer. стр. 594–596. ISBN 978-0826109200.
  9. ^ abc Тарталья Н., Хауэлл С., Уилсон Р., Януш Дж., Боада Р., Мартин С. и др. (17 июля 2015 г.). «Чрезвычайная детская клиника: междисциплинарная модель ухода за детьми и подростками с анеуплоидией половых хромосом». Журнал многопрофильного здравоохранения . 8 (1): 323–334. дои : 10.2147/JMDH.S80242 . ПМЦ 4514383 . ПМИД  26229481. 
  10. ^ Тантанатакул П., Лей Ю., Джайван К., Ян В., Бунбанъян М., Кунхапан П. и др. (2024). «Связь генетических вариаций Х-хромосомы с системной красной волчанкой в ​​популяциях Таиланда и Китая». Волчаночная наука и медицина . 11 (1): e001061. дои : 10.1136/lupus-2023-001061. ISSN  2053-8790. ПМЦ 10928741 . ПМИД  38458775. 
  11. ^ Луо Ф, Е Q, Шен Дж (2022). «Системная красная волчанка с трисомией X: описание случая и обзор литературы». Журнал отчетов о медицинских случаях . 16 (1): 281. дои : 10.1186/s13256-022-03478-5 . ISSN  1752-1947. ПМЦ 9295272 . ПМИД  35850774. 
  12. ^ аб Лю К., Куриен Б.Т., Циммерман С.Л., Кауфман К.М., Тафт Д.Х., Коттян LC и др. (29 декабря 2015 г.). «Доза Х-хромосомы и предвзятость пола при аутоиммунных заболеваниях: повышенная распространенность 47,XXX при системной красной волчанке и синдроме Шегрена». Артрит и ревматология . 68 (5): 1290–1300. дои : 10.1002/арт.39560 . ПМК 5019501 . ПМИД  26713507. 
  13. ^ Милунский Дж. М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Раздел «49,ХХХХ».
  14. ^ abcde Роголь А.Д. (август 2023 г.). «Анеуплоидия половых хромосом и фертильность: 47, XXY, 47, XYY, 47, XXX и 45, X/47, XXX». Эндокринные связи . 12 (9). дои : 10.1530/EC-22-0440. ПМЦ 10448573 . ПМИД  37399523. 
  15. ^ Маулик П.К., Маскаренхас М.Н., Мазерс CD, Дуа Т., Саксена С. (апрель 2011 г.). «Распространенность умственной отсталости: метаанализ популяционных исследований». Исследования нарушений развития . 32 (2): 419–436. дои : 10.1016/j.ridd.2010.12.018. ПМИД  21236634.
  16. ^ ab Kliegman RM, St Geme J (2019). «Гипофункция яичников». Учебник педиатрии Нельсона (21-е изд.). Амстердам: Эльзевир. стр. 3005–3006. ISBN 978-0323529501.
  17. ^ abcd Леггетт В., Джейкобс П., Нэйшн К., Скериф Г., Епископ ДВМ (февраль 2010 г.). «Нейрокогнитивные результаты людей с трисомией половой хромосомы: XXX, XYY или XXY: систематический обзор». Медицина развития и детская неврология . 52 (2): 119–129. дои : 10.1111/j.1469-8749.2009.03545.x. ПМК 2820350 . ПМИД  20059514. 
  18. ^ abcdef ван Рейн С (15 июля 2019 г.). «Обзор нейрокогнитивного функционирования и риска психопатологии при трисомии половых хромосом (47, XXY, 47, XXX, 47, XYY)». Современное мнение в психиатрии . 32 (2): 79–84. doi : 10.1097/YCO.0000000000000471. ПМК 6687415 . ПМИД  30689602. 
  19. ^ abc Green T, Flash S, Reiss AL (январь 2019 г.). «Половые различия при психических расстройствах: чему мы можем научиться из анеуплоидии половых хромосом». Нейропсихофармакология . 44 (1): 9–21. дои : 10.1038/s41386-018-0153-2. ISSN  1740-634X. ПМК 6235860 . ПМИД  30127341. 
  20. ^ ab AXYS, Берри Кравис Э (декабрь 2020 г.). «Судороги и тремор у людей с вариациями X и Y-хромосом» (PDF) . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 11 мая 2021 г.
  21. ^ Мэннер М.Дж., Шоу К.А., Байо Дж., Вашингтон А., Патрик М., ДиРиенцо М. и др. (27 марта 2020 г.). «Распространенность расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США». ММВР. Сводки наблюдения . 69 (4): 1–12. doi : 10.15585/mmwr.ss6904a1. ПМК 7119644 . ПМИД  32214087. 
  22. ^ abcde Таллаксен Х.Б., Йохансен Э.Б., Джаст Дж, Виуфф М.Х., Гравхольт CH, Скаккебек А. (август 2023 г.). «Мультиомный ландшафт аномалий половых хромосом: текущее состояние и будущие направления». Эндокринные связи . 12 (9). дои : 10.1530/EC-23-0011. ПМЦ 10448593 . ПМИД  37399516. 
  23. ^ abcdef Милунский Дж. М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Синдромы тройного Х и поли-Х.
  24. ^ ДеЛизи Л.Е., Фридрих Ю., Вальстром Дж., Боччио-Смит А., Форсман А., Эклунд К. и др. (1994). «Шизофрения и аномалии половых хромосом». Бюллетень шизофрении . 20 (3): 495–505. дои : 10.1093/schbul/20.3.495 . ПМИД  7973466.
  25. ^ Экстранд К., Аддингтон А.М., Стромберг Т., Мерриман Б., Миллер Р., Гочман П. и др. (18 сентября 2008 г.). «Аномалии половых хромосом при детской шизофрении: обновленная информация». Молекулярная психиатрия . 13 (10): 910–911. дои : 10.1038/mp.2008.67. ПМЦ 4316819 . ПМИД  18800051. 
  26. ^ abcdefg Unique, Hultén M, Scerif G (2021). «Синдром тройного X, также называемый трисомией X» (PDF) . Уникальный . Проверено 10 мая 2021 г.
  27. ^ Нери Г, Опиц Дж. М. (1984). «Возможное объяснение низкой заболеваемости гоносомной анеуплоидией среди потомков особей трипло-X». Американский журнал медицинской генетики . 18 (2): 357–364. дои : 10.1002/ajmg.1320180220. ПМИД  6465205.
  28. ↑ Тан Р., Линь Л., Го З, Хоу Х, Ю Ц (июль 2019 г.). «Оценка овариального резерва у женщины с мозаицизмом 45,X/47,XXX: описание случая и обзор литературы». Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (7): e00732. дои : 10.1002/mgg3.732. ПМК 6625135 . ПМИД  31070017. 
  29. ^ Милунский Дж. М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Синдром Тернера.
  30. ^ Сиберт, вице-президент (март 2002 г.). «Фенотипические эффекты мозаицизма для клеточной линии 47,XXX при синдроме Тернера». Журнал медицинской генетики . 39 (3): 217–220. дои : 10.1136/jmg.39.3.217. ПМК 1735059 . ПМИД  11897829. 
  31. ^ Блэр Дж., Толми Дж., Холлман А.С., Дональдсон MDC (ноябрь 2001 г.). «Фенотип, функция яичников и рост у пациенток с мозаицизмом Тернера 45,X/47,XXX: значение для дородового консультирования и терапии эстрогенами в период полового созревания». Журнал педиатрии . 139 (5): 724–728. дои : 10.1067/mpd.2001.118571. ПМИД  11713453.
  32. ^ Мэй К.М., Джейкобс П.А., Ли М., Рэтклифф С., Робинсон А., Нильсен Дж. и др. (апрель 1990 г.). «Родительское происхождение дополнительной Х-хромосомы у 47,XXX женщин». Американский журнал генетики человека . 46 (4): 754–761. ПМК 1683670 . ПМИД  2316522. 
  33. ↑ Готлиб С.Ф., Таппер С., Керндт CC, Тегай Д.Х. (26 сентября 2020 г.). «Генетика, нерасхождение». Книжная полка NCBI . ПМИД  29489267 . Проверено 21 июня 2021 г.
  34. ↑ Миквар М., Макфарлейн А.Дж., Маркетти Ф. (4 июля 2020 г.). «Механизмы анеуплоидии ооцитов, связанные с пожилым возрастом матери». Исследования мутаций/обзоры исследований мутаций . 785 : 108320. Бибкод : 2020MRRMR.78508320M. doi : 10.1016/j.mrrev.2020.108320. PMID  32800274. S2CID  221142882.
  35. ^ Кулиев А, Верлинский Ю (1 октября 2004 г.). «Мейотическое и митотическое нерасхождение: уроки преимплантационной генетической диагностики». Обновление репродукции человека . 10 (5): 401–407. дои : 10.1093/humupd/dmh036 . ПМИД  15319376.
  36. ^ О'Коннор С (2008). «Хромосомные аномалии: анеуплоидии». Природное образование . Архивировано из оригинала 3 ноября 2020 года . Проверено 16 мая 2021 г.
  37. ↑ Иденс Херст AC, Зиве Д, Конэуэй Б (2 апреля 2021 г.). «Кариотипирование». МедлайнПлюс . Проверено 16 мая 2021 г.
  38. ^ ab Meazza C, Gertosio C, Giacchero R, Pagani S, Bozzola M (3 августа 2017 г.). «Высокий рост: сложный диагноз?». Итальянский журнал педиатрии . 43 (1): 66. дои : 10.1186/s13052-017-0385-5 . ПМК 5543750 . ПМИД  28774346. 
  39. ^ Уникальный, Руман Р., Хультен М. (2005). «Тетрасомия X» (PDF) . Уникальный . Архивировано (PDF) из оригинала 18 марта 2021 года . Проверено 16 мая 2021 г.
  40. ^ Abc Обложка VI (2012). «Трисомия Х, Тетрасомия Х и Пентасомия Х». Жизнь с синдромом Клайнфельтера (47,XXY) Трисомия X (47,XXX) и 47,XYY: Руководство для семей и отдельных лиц, затронутых дополнительными вариациями хромосом X и Y. Альтона, Манитоба: Фрисенс. стр. 107–114. ISBN 978-0615574004.
  41. ^ аб Аттфилд К. (25 мая 2020 г.). «Супердевушки Triple X: их особые образовательные потребности и социальный опыт». Международный журнал исследований в области образования . 102 (1): 101588. doi :10.1016/j.ijer.2020.101588. S2CID  219811098.
  42. ^ abc Берглунд А., Стокгольм К., Гравхольт CH (2020). «Эпидемиология аномалий половых хромосом». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 202–215. doi : 10.1002/ajmg.c.31805. PMID  32506765. S2CID  219537282.
  43. ^ аб Берглунд А., Виуфф М.Н., Скаккебек А., Чанг С., Стокгольм К., Гравхольт CH (2019). «Изменения в когортном составе синдрома Тернера и тяжелое отсутствие диагноза синдрома Клайнфельтера, 47,XXX и 47,XYY: общенациональное когортное исследование». Сиротский журнал редких заболеваний . 14 (1): 16. дои : 10.1186/s13023-018-0976-2 . ПМЦ 6332849 . ПМИД  30642344. 
  44. ^ Стокгольм К., Юул С., Гравхольт CH (2010). «Смертность и заболеваемость женщин с 47,XXX и вариантами». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 152А (2): 367–372. doi : 10.1002/ajmg.a.33214. PMID  20101696. S2CID  12004487.
  45. ^ Скузе, Принцлау и Вольстенкрофт 2018, стр. 355, 362.
  46. ^ Тьюк М.А., Рут К.С., Вуд А.Р., Бомонт Р.Н., Тиррелл Дж., Джонс С.Е. и др. (2019). «Синдром мозаики Тернера демонстрирует снижение пенетрантности в исследовании взрослого населения». Генетика в медицине . 21 (4): 877–886. дои : 10.1038/s41436-018-0271-6. ПМЦ 6752315 . ПМИД  30181606. 
  47. ^ Туран М.Т., Эшель Э., Дюндар М., Кандемир З., Баштюрк М., Софуоглу С. и др. (1 декабря 2000 г.). «Транссексуал между женщинами и мужчинами с кариотипом 47,XXX». Биологическая психиатрия . 48 (1): 1116–1117. дои : 10.1016/S0006-3223(00)00954-9. PMID  11094147. S2CID  16396520.
  48. ↑ Огата Т., Мацуо М., Муроя К., Кояма Ю., Фукутани К. (1 февраля 2001 г.). «Мужчина 47,XXX: клиническое и молекулярное исследование». Американский журнал медицинской генетики . 98 (4): 353–356. doi :10.1002/1096-8628(20010201)98:4<353::AID-AJMG1110>3.0.CO;2-D. ПМИД  11170081.
  49. ^ Мюллер Ю, Латт С.А., Донлон Т., Опиц Дж.М. (октябрь 1987 г.). «Y-специфические последовательности ДНК у пациентов мужского пола с кариотипами 46,XX и 47,XXX». Американский журнал медицинской генетики . 28 (2): 393–401. дои : 10.1002/ajmg.1320280218. ПМИД  2827475.
  50. ^ Кордтс Э.Б., Христофолини Д.М., Дос Сантос А.А., Бьянко Б., Барбоза С.П. (2011). «Генетические аспекты преждевременной недостаточности яичников: обзор литературы». Архив гинекологии и акушерства . 283 (3): 635–643. дои : 10.1007/s00404-010-1815-4. PMID  21188402. S2CID  10472263.
  51. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., МакГрегор Т.Н., Харнден Д.Г. (26 сентября 1959 г.). «Доказательства существования человеческой «суперженщины»". Lancet . 274 (7100): 423–425. doi : 10.1016/S0140-6736(59)90415-5. PMID  14406377.
  52. ^ Форд CE, Джонс К.В., Полани П.Е., де Алмейда JCC, Бриггс Дж.Х. (1959). «Аномалия половой хромосомы при дисгенезии гонад (синдром Тернера)». Ланцет . 273 (7075): 711–713. дои : 10.1016/S0140-6736(59)91893-8. ПМИД  13642858.
  53. ^ Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (31 января 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J. дои : 10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  54. ^ Барр М.Л., Сергович Ф.Р., Карр Д.Х., Савер Э.Л. (6 сентября 1969 г.). «Самка трипло-Х: оценка, основанная на изучении 12 случаев и обзоре литературы». Журнал Канадской медицинской ассоциации . 101 (5): 247–258. ЧВК 1946229 . ПМИД  5812107. 
  55. ↑ Аттфилд К. (25 января 2021 г.). «Суперженщины Triple X: их пост-обязательное образование и возможности трудоустройства». Журнал образования и работы . 34 (1): 81–94. дои : 10.1080/13639080.2021.1875126 . S2CID  231990866.
  56. ^ AB Рэтклифф С. (1999). «Отдаленный результат у детей с аномалиями половых хромосом». Архив болезней в детстве . 80 (2): 192–195. дои : 10.1136/adc.80.2.192. ПМК 1717826 . ПМИД  10325742. 
  57. ^ Коэн, Флорида, Дарем, JD (март 1985 г.). «Вариации половых хромосом у детей школьного возраста». Журнал школьного здоровья . 55 (3): 99–102. doi :10.1111/j.1746-1561.1985.tb04089.x. ПМИД  3845264.
  58. ^ Гравхольт CH, Тарталья Н, Дистече C (июнь 2020 г.). «Анеуплоидия половых хромосом в 2020 году - состояние лечения и исследований в мире». Американский журнал медицинской генетики. Часть C: Семинары по медицинской генетике . 184 (2): 197–201. doi : 10.1002/ajmg.c.31808. ISSN  1552-4868. ПМЦ 7419158 . ПМИД  32496026. 
  59. ^ Джейкобс П.А., Байки А.Г., Корт Браун В.М., Харнден Д.Г., МакГрегор Т.Н., Маклин Н. (19 декабря 1959 г.). «Использование термина «суперженщина»". The Lancet . 274 (7112): 1145. doi : 10.1016/S0140-6736(59)90132-1.
  60. ^ Леннокс Б (2 января 1960 г.). «Использование термина «суперженщина»". The Lancet . 275 (7114): 55. doi : 10.1016/S0140-6736(60)92744-6.
  61. ^ Гравхольт Ч., Ферлин А., Громолл Дж., Юул А., Разнахан А., ван Рейн С. и др. (март 2023 г.). «Новые разработки и будущие траектории развития нештатных аномалий половых хромосом: итоги 3-го Международного семинара 2022 года по синдрому Клайнфельтера, трисомии X и XYY». Эндокринные связи . 12 (3). дои : 10.1530/EC-22-0500. ПМЦ 9986408 . ПМИД  36598290. 
  62. ^ Милунский Дж. М. (2016). «Пренатальная диагностика аномалий половых хромосом». В Милунский А, Милунский ЮМ (ред.). Генетические нарушения и плод: диагностика, профилактика и лечение (7-е изд.). Хобокен: Джон Уайли и сыновья. Введение в главу.
  63. ^ «Национальный месяц осведомленности о хромосомных вариациях X и Y» . AXYS: Ассоциация вариаций X- и Y-хромосом . Проверено 23 мая 2021 г.
  64. ^ Чон К.С., Чен Л.С., Гудсон П. (7 октября 2011 г.). «Решение о прерывании беременности после пренатальной диагностики аномалии половых хромосом: систематический обзор литературы». Генетика в медицине . 14 (1): 27–38. дои : 10.1038/gim.0b013e31822e57a7 . ПМИД  22237429.
  65. ^ Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (март 1996 г.). «Внутриутробная диагностика анеуплоидии половых хромосом». Акушерство и гинекология . 87 (3): 468–475. дои : 10.1016/0029-7844(95)00419-x. PMID  8598978. S2CID  32257832.
  66. ^ Гручи Н., Блондель Э., Ле Мёр Н., Жоли-Элас Г., Шамбон П., Тилль М. и др. (28 марта 2016 г.). «Исходы беременности при пренатально диагностированных синдромах 47, XXX и 47, XYY: 30-летнее французское ретроспективное многоцентровое исследование». Пренатальная диагностика . 36 (6): 523–529. дои : 10.1002/pd.4817. PMID  27018091. S2CID  29814110.
  67. ^ аб Щербаль I, Свитонски М (27 марта 2021 г.). «Клиническая цитогенетика собаки: обзор». Животные . 11 (4): 947. дои : 10.3390/ani11040947 . ПМК 8066086 . ПМИД  33801756. 
  68. ^ О'Коннор CL, Швейцер С, Градил С, Шлафер Д, Лопате С, Процюк У и др. (15 июля 2011 г.). «Трисомия-X с аномалиями эстрального цикла у двух сук». Териогенология . 76 (2): 374–380. doi :10.1016/j.theriogenology.2011.02.017. ПМЦ 3115384 . ПМИД  21550105. 
  69. ^ Шварц Х.А., Фогт Д.В. (сентябрь 1983 г.). «Хромосомные аномалии как причина репродуктивной неэффективности телок». Журнал наследственности . 74 (5): 320–324. doi : 10.1093/oxfordjournals.jhered.a109802.
  70. ^ Яннуцци А, Парма П, Яннуцци Л (12 марта 2021 г.). «Хромосомные аномалии и фертильность домашних коров: обзор». Животные . 11 (3): 802. дои : 10.3390/ani11030802 . hdl : 2434/822898 . ПМК 8001068 . ПМИД  33809390. 

Источники книг

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома тройного X .