stringtranslate.com

Врожденная диафрагмальная грыжа

Врожденная диафрагмальная грыжа ( CDH ) — это врожденный дефект диафрагмы . Наиболее распространенным типом CDH является грыжа Бохдалека ; другие типы включают грыжу Морганьи , эвентрацию диафрагмы и центральные сухожильные дефекты диафрагмы. Деформация диафрагмы позволяет брюшным органам вдавливаться в грудную полость , что препятствует правильному формированию легких . [ требуется ссылка ]

CDH является опасной для жизни патологией у младенцев и основной причиной смерти из-за двух осложнений: легочной гипоплазии и легочной гипертензии . [1] Эксперты расходятся во мнениях относительно относительной важности этих двух состояний, некоторые сосредотачиваются на гипоплазии, другие — на гипертензии. [2] Новорожденные с CDH часто испытывают тяжелую дыхательную недостаточность , которая может быть опасной для жизни, если не лечить ее надлежащим образом.

Классификация

грыжа Бохдалека

Грыжа Бохдалека, также известная как заднебоковая диафрагмальная грыжа, является наиболее распространенным проявлением CDH, на нее приходится более 95% случаев. В этом случае аномалия диафрагмы характеризуется отверстием в заднебоковом углу диафрагмы, которое позволяет внутренним органам брюшной полости проходить в грудную полость. Большинство грыж Бохдалека (80–85%) возникают на левой стороне диафрагмы, большая часть остальных случаев возникает на правой стороне. На сегодняшний день она имеет высокую смертность [3] и является активной областью клинических исследований. [ необходима цитата ]

грыжа Морганьи

КТ грудной клетки показывает грыжу Морганьи (красная стрелка)

Этот редкий передний дефект диафрагмы по-разному называют грыжей Морганьи, ретростернальной или парастернальной. Составляя примерно 2% всех случаев CDH, он характеризуется грыжеобразованием через отверстия Морганьи , которые расположены непосредственно рядом и сзади мечевидного отростка грудины . [ 4]

Эвентрация диафрагмы

Диагноз врожденной диафрагмальной эвентрации ставится, когда происходит аномальное смещение (т. е. подъем) части или всей в остальном неповрежденной диафрагмы в грудную полость. Этот редкий тип CDH возникает из-за того, что в области эвентрации диафрагма тоньше, что позволяет брюшным органам выпячиваться вверх. [ необходима цитата ]

Патофизиология

Существуют генетические причины CDH [5] , включая анеуплоидии, варианты числа копий хромосом и мутации одного гена. Исследования предполагают несколько мутаций генов, включая LONP1 [6] и MYRF. [7] Это включает три основных дефекта: [ необходима цитата ]

Диагноз

Врожденная диафрагмальная грыжа: коронарное акушерское ультразвуковое исследование (голова справа на изображении, грудная клетка в центре, живот слева) показывает, что желудок и сердце находятся внутри грудной клетки.

Это состояние часто можно диагностировать до рождения, и вмешательство плода иногда может помочь, в зависимости от тяжести состояния. [8] Младенцы, рожденные с диафрагмальной грыжей, испытывают дыхательную недостаточность из-за как легочной гипертензии, так и легочной гипоплазии. Первое состояние - это ограничение кровотока через легкие, которое, как полагают, вызвано дефектами в легких. Легочная гипоплазия или уменьшенный объем легких напрямую связаны с наличием органов брюшной полости в грудной полости, что приводит к тому, что легкие оказываются значительно меньше, особенно на стороне грыжи. [ необходима цитата ]

Показатели выживаемости младенцев с этим заболеванием различаются, но в целом растут благодаря достижениям в неонатальной медицине. Была проделана работа по корреляции показателей выживаемости с ультразвуковыми измерениями объема легких по сравнению с окружностью головы ребенка. Эта цифра известна как отношение легких к голове (LHR). Тем не менее, LHR остается непоследовательным показателем выживаемости. Результаты CDH во многом зависят от тяжести дефекта и надлежащего времени лечения.

Небольшой процент случаев остается нераспознанным во взрослом возрасте. [9]

Уход

Первым шагом в лечении является размещение орогастральной трубки и обеспечение проходимости дыхательных путей (интубация). В идеале ребенок никогда не должен делать вдох, чтобы избежать попадания воздуха в кишечник и сжатия легких и сердца. Затем ребенка немедленно подключают к аппарату искусственной вентиляции легких. Экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) использовалась как часть стратегии лечения в некоторых больницах. [10] [11] ЭКМО действует как сердечно-легочное шунтирование.

Эвентрацию диафрагмы обычно восстанавливают торакоскопически, с помощью техники, называемой пликацией диафрагмы. [12] Пликация в основном заключается в складывании эвентрированной диафрагмы, которая затем сшивается, чтобы «выполнить провисание» избыточной ткани диафрагмы. [ требуется ссылка ]

Прогноз

Врожденная диафрагмальная грыжа имеет уровень смертности 40–62%, [13], при этом исходы более благоприятны при отсутствии других врожденных аномалий. Индивидуальные показатели сильно различаются в зависимости от множества факторов: размера грыжи, вовлеченных органов, дополнительных врожденных дефектов и/или генетических проблем, объема роста легких, возраста и размера при рождении, типа лечения, сроков лечения, осложнений (таких как инфекции) и отсутствия функции легких. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Гаксиола А., Варон Дж., Вальядолид Дж. (апрель 2009 г.). «Врожденная диафрагмальная грыжа: обзор этиологии и современное лечение». Акта Педиатрика . 98 (4): 621–7. дои : 10.1111/j.1651-2227.2008.01212.x . ПМИД  19154527.
  2. ^ Migliazza L, Bellan C, Alberti D, Auriemma A, Burgio G, Locatelli G, Colombo A (сентябрь 2007 г.). «Ретроспективное исследование 111 случаев врожденной диафрагмальной грыжи, леченной с помощью ранней высокочастотной осцилляторной вентиляции и предоперационной стабилизации». Журнал детской хирургии . 42 (9): 1526–32. doi :10.1016/j.jpedsurg.2007.04.015. PMID  17848243.
  3. ^ Herling, Anique; Makhdom, Fahd; Al-Shehri, Abdullah; Mulder, David S. (август 2014 г.). «Грыжа Бохдалека у взрослых с симптомами». Анналы торакальной хирургии . 98 (2): 701–704. doi : 10.1016/j.athoracsur.2013.09.074 . PMID  25087794.
  4. ^ Арраес-Айбар Л.А., Гонсалес-Гомес CC, Торрес-Гарсия AJ (2009). «Парастернальная диафрагмальная грыжа Морганьи-Ларри у взрослых». Rev Esp Enferm Dig . 101 (5): 357–66. дои : 10.4321/S1130-01082009000500009 . ПМИД  19527083.
  5. ^ Wynn, Julia; Lan, Yu; Chung, Wendy (2014). «Генетические причины врожденной диафрагмальной грыжи». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 19 (6): 324–330. doi :10.1016/j.siny.2014.09.003. PMC 4259843. PMID  25447988 . 
  6. ^ Цяо, Лу; и др. (2021). «Редкие варианты и варианты de novo у 827 пробандов с врожденной диафрагмальной грыжей указывают на то, что LONP1 является геном-кандидатом риска». Американский журнал генетики человека . 108 (10): 1964–1980. дои : 10.1016/j.ajhg.2021.08.011. ПМЦ 8546037 . ПМИД  34547244. 
  7. ^ Ци, Хунцзянь; Юй, Лань; Чжоу, Сюэя; Уинн, Джулия; Чжао, Хаоцюань; Го, Ичэн; Чжу, На; Китайгородский, Александр; Эрнан, Ребекка; Аспелунд, Гудрун; Лим, Фунг-Йен; Кромблехолм, Тимоти; Касик, Роберт; Азаров, Кеннет; Данко, Мелисса Э.; Чунг, Дай; Уорнер, Брэд В.; Михалиска, Джордж Б.; Потока, Дуглас; Вагнер, Эми Дж.; Эльфики, Махмуд; Уилсон, Джей М.; Никерсон, Дебби; Бамшад, Майкл; Хай, Фрэнсис А.; Лонгони, Мауро; Донахью, Патрисия К.; Чунг, Венди К.; Шэнь, Юфэн (2018). «Варианты de novo при врожденной диафрагмальной грыже идентифицируют MYRF как новый синдром и обнаруживают генетические совпадения с другими нарушениями развития». PLOS Genetics . 14 (12): e1007822. doi : 10.1371/journal.pgen.1007822 . PMC 6301721 . PMID  30532227. S2CID  54480742. 
  8. ^ "Смертельная грыжа исправлена ​​в утробе матери – Хирурги разработали операцию по исправлению потенциально смертельной аномалии у младенцев до их рождения". BBC News . 2004-07-26 . Получено 2006-07-14 .– отчет о новой операции, впервые проведенной в лондонской больнице при Королевском колледже , которая снизила уровень смертности среди наиболее подверженных риску пациентов на 50%
  9. ^ Свейн Ф., Клаус А., Эйхем С., Хиндер Р. (2001). «Врожденная диафрагмальная грыжа у взрослых». Surgical Innovation . 8 (4): 246–255. doi :10.1177/155335060100800404. PMID  11813142. S2CID  30028643.
  10. ^ Tiruvoipati R, Vinogradova Y, Faulkner G, Sosnowski AW, Firmin RK, Peek GJ (2007). «Предикторы исхода у пациентов с врожденной диафрагмальной грыжей, требующих экстракорпоральной мембранной оксигенации». J. Pediatr. Surg . 42 (8): 1345–50. doi :10.1016/j.jpedsurg.2007.03.031. PMID  17706494.
  11. ^ Логан Дж. В., Райс Х. Э., Голдберг Р. Н., Коттен К. М. (2007). «Врожденная диафрагмальная грыжа: систематический обзор и резюме стратегий наилучшей доказательной практики». Журнал перинатологии . 27 (9): 535–49. doi : 10.1038/sj.jp.7211794. PMID  17637787. S2CID  15451125.
  12. ^ Becmeur F, Talon I, Schaarschmidt K и др. (2005). «Торакоскопическая коррекция диафрагмальной эвентрации у детей: около 10 случаев». J. Pediatr. Surg . 40 (11): 1712–5. doi :10.1016/j.jpedsurg.2005.07.008. PMID  16291157.
  13. ^ Детская врожденная диафрагмальная грыжа на eMedicine

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Врожденная диафрагмальная грыжа .