Состояние неврологического развития
Медицинское состояние
Детское дезинтегративное расстройство ( CDD ), также известное как синдром Геллера и дезинтегративный психоз , является редким заболеванием, характеризующимся поздним началом задержек развития — или серьезными и внезапными изменениями — в языке (рецептивном и экспрессивном) , социальном взаимодействии , дефекации и мочеиспускании, игре и двигательных навыках . [3] [4] Исследователи не преуспели в поиске причины этого расстройства . [3] [4] CDD имеет некоторые сходства с аутизмом и иногда считается его низкофункциональной формой. [5] [6] [4] В мае 2013 года CDD, наряду с другими подтипами PDD ( синдром Аспергера , классический аутизм и PDD-NOS ), был объединен в один диагностический термин под названием « расстройство аутистического спектра » в соответствии с новым руководством DSM-5 . [7]
CDD был первоначально описан австрийским педагогом Теодором Хеллером (1869–1938) в 1908 году, за 35 лет до того, как Лео Каннер и Ганс Аспергер описали аутизм . Ранее Хеллер использовал название dementia infantilis для этого синдрома. [8]
Кажущийся период довольно нормального развития часто отмечается перед регрессом навыков или серией регрессов навыков. [9] [4] Возраст, в котором может произойти этот регресс, варьируется; [10] после трех лет нормального развития является типичным. [11] Регресс, известный как продром , может быть настолько драматичным, что ребенок может осознавать его и может в начале даже спрашивать вслух, что с ним происходит. [4] [12] Некоторые дети описывают или, по-видимому, реагируют на галлюцинации , но наиболее очевидным симптомом является то, что навыки, которые, по-видимому, были достигнуты, утрачиваются. [4]
Многие дети уже несколько отстают в развитии, когда расстройство становится очевидным, но эти задержки не всегда очевидны у маленьких детей. [4] Многие авторы описывают это как разрушительное состояние, влияющее как на семью, так и на будущее отдельного человека. [4] Как и в случае со всеми категориями распространенных расстройств развития , существуют значительные разногласия относительно правильного лечения CDD. [4]
Признаки и симптомы
CDD — редкое заболевание, встречающееся всего в 1,7 случаях на 100 000 человек. [13] [14] [15]
Ребенок, страдающий детским дезинтегративным расстройством, демонстрирует нормальное развитие. До этого момента ребенок нормально развивался в области языковых навыков, социальных навыков, навыков понимания и поддерживал эти навыки в течение примерно двух лет. [16] [17] Однако в возрасте от двух до десяти лет приобретенные навыки почти полностью утрачиваются по крайней мере в двух из следующих шести функциональных областей: [18]
Отсутствие нормальной функции или нарушение также наблюдается по крайней мере в двух из следующих трех областей: [19]
В своей книге «Thinking in Pictures» Темпл Грандин утверждает, что по сравнению с «классическим аутизмом Каннера» и синдромом Аспергера, CDD характеризуется более тяжелым нарушением сенсорной обработки , но менее тяжелыми когнитивными проблемами, [20] несмотря на то, что большинство детей с CDD регрессируют до тяжелой интеллектуальной инвалидности. [21] Она также утверждает, что по сравнению с большинством аутичных людей, люди с CDD имеют более тяжелую речевую патологию , и они обычно плохо реагируют на стимуляторы . [20]
Причины
Все причины детского дезинтегративного расстройства до сих пор неизвестны. [3] [4] Иногда CDD внезапно проявляется в течение нескольких дней или недель, в то время как в других случаях он развивается в течение более длительного периода времени. В отчете клиники Майо указано: «Комплексные медицинские и неврологические обследования детей с диагнозом детского дезинтегративного расстройства редко выявляют основную медицинскую или неврологическую причину. Хотя частота возникновения эпилепсии выше у детей с детским дезинтегративным расстройством, эксперты не знают, играет ли эпилепсия роль в возникновении расстройства». [22]
CDD, особенно в случаях начала заболевания в более позднем возрасте, также ассоциируется с некоторыми другими состояниями, в частности со следующими: [11]
- Болезни накопления липидов : при этом состоянии в мозге и нервной системе происходит токсическое накопление избыточных жиров (липидов).
- Подострый склерозирующий панэнцефалит : хроническая инфекция мозга формой вируса кори вызывает подострый склерозирующий панэнцефалит. Это состояние приводит к воспалению мозга и гибели нервных клеток.
- Туберозный склероз ( ТСС ): ТСС — это генетическое заболевание. При этом заболевании опухоли могут расти в мозге и других жизненно важных органах, таких как почки, сердце, глаза, легкие и кожа. При этом заболевании нераковые (доброкачественные) опухоли , гамартомы , растут в мозге.
- Лейкодистрофия : при этом заболевании миелиновая оболочка не развивается нормально, что приводит к тому, что белое вещество мозга в конечном итоге разрушается и распадается.
- Энцефалит : Энцефалит — это воспаление мозга, иногда вызываемое вирусной или бактериальной инфекцией, что подчеркивает важность вакцинации детей, особенно людей с ослабленной иммунной системой . [23]
Уход
Потеря языка и навыков, связанных с социальным взаимодействием и самообслуживанием, серьезна. Пострадавшие дети сталкиваются с постоянной инвалидностью в определенных областях и нуждаются в долгосрочном уходе. Лечение CDD включает в себя как поведенческую терапию, терапию окружающей среды, так и лекарства. [24]
- Поведенческая терапия : Американская академия педиатрии считает прикладной поведенческий анализ (ABA) наиболее эффективной формой лечения расстройств аутистического спектра . [25] Основная цель ABA — улучшить качество жизни и независимость путем обучения детей с аутизмом адаптивному поведению [26] и уменьшить проблемное поведение, такое как побег из дома или самоповреждение [27], используя положительное или отрицательное подкрепление для поощрения или пресечения поведения с течением времени. [28]
- Терапия окружающей средой : Терапия сенсорного обогащения использует обогащение сенсорного опыта для улучшения симптомов аутизма, многие из которых характерны для CDD.
- Лекарства : Лекарств для прямого лечения CDD не существует. Антипсихотические препараты используются для лечения серьезных проблем поведения, таких как агрессивная позиция и повторяющиеся модели поведения. Противосудорожные препараты используются для контроля припадков .
Ссылки
- ↑ Доктор Мэри Лоут (25 января 2021 г.). «Дезинтегративное расстройство детского возраста».
- ^ Хироши Курита (2011). Учебник по расстройствам аутистического спектра . American Psychiatric Pub. стр. 102. ISBN 9781585623419.
- ^ abc Charan, Sri Hari (январь–апрель 2012 г.). «Детское дезинтегративное расстройство». Journal of Pediatric Neurosciences . 7 (1): 55–57. doi : 10.4103/1817-1745.97627 . PMC 3401658 . PMID 22837782.
Детское дезинтегративное расстройство (CDD), также известное как синдром Геллера и дезинтегративный психоз, является редким заболеванием, характеризующимся поздним началом (>3 лет) задержек развития речи, социальных функций и двигательных навыков. [...] Причина детского дезинтегративного расстройства неизвестна.
- ^ abcdefghij "Определения детского дезинтегративного расстройства". Definitions.net . STANDS4. Архивировано из оригинала 25 сентября 2022 г. . Получено 25 сентября 2022 г.
Детское дезинтегративное расстройство, также известное как синдром Хеллера и дезинтегративный психоз, является редким заболеванием, характеризующимся поздним началом задержек развития языка, социальных функций и двигательных навыков. Исследователи не преуспели в поиске причины этого расстройства. CDD имеет некоторое сходство с аутизмом и иногда считается его низкофункциональной формой, но часто отмечается очевидный период довольно нормального развития перед регрессом навыков или серией регрессов навыков. Многие дети уже несколько задерживаются, когда расстройство становится очевидным, но эти задержки не всегда очевидны у маленьких детей. [...] Регресс может быть настолько драматичным, что ребенок может осознавать это, и в начале он может даже спросить вслух, что с ним происходит. Некоторые дети описывают или, по-видимому, реагируют на галлюцинации, но наиболее очевидным симптомом является то, что навыки, которые, по-видимому, были достигнуты, теряются. Многие авторы описывают это как разрушительное состояние, влияющее как на семью, так и на будущее человека. Как и в случае со всеми категориями всепроникающих расстройств развития, существуют значительные разногласия относительно правильного лечения CDD.
- ^ МакПартленд, Джеймс; Фолькмар, Фред Р. (2012). «Аутизм и связанные с ним расстройства». Нейробиология психических расстройств . Справочник по клинической неврологии. Т. 106. С. 407–18. doi :10.1016/B978-0-444-52002-9.00023-1. ISBN 978-0-444-52002-9. ISSN 0072-9752. PMC 3848246. PMID 22608634 .
- ^ Venkat A, Jauch E, Russell WS, Crist CR, Farrell R (август 2012 г.). «Уход за пациентом с аутизмом врачом общей практики». Postgrad Med J . 88 (1042): 472–81. doi :10.1136/postgradmedj-2011-130727. PMID 22427366. S2CID 12331005.
- ^ «Дезинтегративное расстройство детского возраста (синдром Геллера)». 25 января 2021 г.
- ^ Mouridsen SE (июнь 2003 г.). «Дезинтегративное расстройство у детей». Brain Dev . 25 (4): 225–8. doi :10.1016/s0387-7604(02)00228-0. PMID 12767450. S2CID 25420772.
- ^ Rogers SJ (2004). «Регрессия развития при расстройствах аутистического спектра». Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 10 ( 2): 139–43. doi : 10.1002/mrdd.20027 . PMID 15362172.
- ^ Hendry CN (январь 2000 г.). «Дезинтегративное расстройство у детей: следует ли его считать отдельным диагнозом?». Clin Psychol Rev. 20 ( 1): 77–90. doi :10.1016/S0272-7358(98)00094-4. PMID 10660829.
- ^ ab Malhotra S, Gupta N (декабрь 1999 г.). «Дезинтегративное расстройство у детей». J Autism Dev Disord . 29 (6): 491–8. doi :10.1023/A:1022247903401. PMID 10638461. S2CID 189899310.
- ^ Доббс, Дэвид (6 июля 2016 г.). «Самое ужасное детское состояние, о котором вы никогда не слышали». Spectrum . Инициатива по исследованию аутизма Фонда Саймонса. Архивировано из оригинала 25 сентября 2022 г. . Получено 25 сентября 2022 г. .
Во время этого тревожного пролога, известного как «продром», ребенок часто будет казаться остро осознающим, что что-то не так.
- ^ Fombone E (июнь 2002 г.). «Распространенность детского дезинтегративного расстройства». Аутизм . 6 (2): 149–57. doi :10.1177/1362361302006002002. PMID 12083281. S2CID 145771483.
- ^ Fombonne E (июнь 2009). «Эпидемиология общих нарушений развития». Pediatr. Res . 65 (6): 591–8. doi : 10.1203/PDR.0b013e31819e7203 . PMID 19218885.
- ^ Фомбонн, Эрик (2002). «Распространенность детского дезинтегративного расстройства». Аутизм . 6 (2): 149–157. doi :10.1177/1362361302006002002. PMID 12083281. S2CID 145771483.
- ^ Чаран, Шри Хари (2012). «Дезинтегративное расстройство у детей». Журнал детской нейронауки . 7 (1): 55–57. doi : 10.4103/1817-1745.97627 . ISSN 1817-1745. PMC 3401658. PMID 22837782 .
- ^ Малхотра, Савита; Гупта, Нитин (1999-12-01). «Дезинтегративное расстройство у детей». Журнал аутизма и нарушений развития . 29 (6): 491–498. doi :10.1023/A:1022247903401. ISSN 1573-3432. PMID 10638461. S2CID 189899310.
- ^ "Руководство по детскому дезинтегративному расстройству". Elemy . Архивировано из оригинала 25 сентября 2022 г. Получено 25 сентября 2022 г.
- ^ Braaten, Ellen, ed. (29 января 2018 г.). Энциклопедия интеллектуальных и развивающих расстройств SAGE. Том 2. SAGE Publications. ISBN 9781506353296.
Отсутствие нормальной функции или нарушение также наблюдается по крайней мере в двух из следующих трех областей: социальное взаимодействие, общение и повторяющиеся модели поведения и интересов.
- ^ ab Grandin, Temple (7 сентября 2008 г.). Размышления в картинках. Bloomsbury Publishing. ISBN 9781408807309. Получено 25 сентября 2022 г. .
- ^ «Дезинтегративное расстройство детского возраста».
- ^ Детское дезинтегративное расстройство - Причины Архивировано 29 сентября 2007 г. на Wayback Machine
- ^ Кретен, Кэролайн; ван дер Цваан, Санне; Бланкеспур, Роос Дж; Мааткамп, Арьен; Николай, Йост; ван Ос, Джим; Шивельд, Ян Нью-Мексико (2 июля 2011 г.). «Аутизм с поздним началом и анти-NMDA-рецепторный энцефалит». Ланцет . 378 (9785): 98. doi :10.1016/S0140-6736(11)60548-5. ПМИД 21724038.
- ^ Mughal, Saba; Faizy, Rubina M.; Saadabadi, Abdolreza (январь 2022 г.). Расстройство аутистического спектра. Treasure Island, Florida: StatPearls Publishing. PMID 30247851. Архивировано из оригинала 25 сентября 2022 г. – через National Center for Biotechnology Information Bookshelf.
Лечение детского дезинтегративного расстройства требует поведенческой терапии, терапии окружающей среды и лекарств.
- ^ Майерс, Скотт М.; Джонсон, Крис Плаше (1 ноября 2007 г.). «Лечение детей с расстройствами аутистического спектра». Педиатрия . 120 (5): 1162–1182. doi : 10.1542/peds.2007-2362 . ISSN 0031-4005. PMID 17967921.
- ^ Мэтсон, Джонни; Хэттьер, Меган; Бельва, Брайан (январь–март 2012 г.). «Лечение адаптивных жизненных навыков лиц с аутизмом с использованием прикладного поведенческого анализа: обзор». Исследования расстройств аутистического спектра . 6 (1): 271–276. doi :10.1016/j.rasd.2011.05.008.
- ^
- ^ "Прикладные поведенческие стратегии - Знакомство с ABA". Архивировано из оригинала 2015-10-07 . Получено 2015-12-16 .
Дальнейшее чтение
- Морис, Кэтрин (1993). Дай мне услышать твой голос: семейный триумф над аутизмом . Нью-Йорк: Knopf. ISBN 978-0-679-40863-5. OCLC 26633221.
- Westphal A, Schelinski S, Volkmar F, Pelphrey K (февраль 2013 г.). «Возвращаясь к регрессии при аутизме: детское слабоумие Хеллера. Включает перевод Über Dementia Infantilis». J Autism Dev Disord . 43 (2): 265–71. doi :10.1007/s10803-012-1559-z. PMID 22677931. S2CID 3924122.
- Доббс, Дэвид (6 июля 2016 г.). «Самое ужасное детское состояние, о котором вы никогда не слышали». Spectrum . Получено 6 мая 2017 г.
Внешние ссылки