Ладонно-подошвенные кератодермии представляют собой гетерогенную группу заболеваний кожи, характеризующихся аномальным утолщением ( склеродермией ) рогового слоя ладоней и подошв.
Клинически можно выделить три различных типа ладонно-подошвенной кератодермии: диффузную, очаговую и точечную. [1] : 505
Диффузный
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия — это тип ладонно-подошвенной кератодермии, который характеризуется ровным, толстым, симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошве, обычно заметным при рождении или в первые несколько месяцев жизни. [1] : 505 Повторно выраженная диффузная ладонно-подошвенная кератодермия — это аутосомно-доминантное заболевание, при котором гиперкератоз ограничивается ладонями и подошвами. [4] Два основных типа могут иметь схожую клиническую картину: [4]
Диффузная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия с гранулезной дегенерацией Вернера», «эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия Вернера» и «кератодермия Вернера» [4] ) является одним из наиболее распространенных вариантов ладонно-подошвенной кератодермии, аутосомно-доминантного заболевания, которое проявляется в течение первых нескольких месяцев жизни и характеризуется четко обозначенным, симметричным утолщением ладоней и подошв, часто с видом «грязной» змеиной кожи из-за лежащего в основе эпидермолиза. [1] : 506
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «диффузная ортогиперкератотическая кератодермия», «наследственная ладонно-подошвенная кератодермия», «прогрессирующий кератоз крайней степени», «прогрессирующий кератоз ладонно-подошвенной диффузной формы», «клеточный кератоз», «болезнь Унны–Тоста» и «кератодермия Унны–Тоста» [4] ) наследуется как аутосомно-доминантное заболевание и присутствует с младенчества, характеризуется четко очерченной, симметричной, часто «восковой» кератодермией, поражающей всю поверхность ладоней и подошв. [1] : 506–8 [2] : 213
Фокусное
Очаговая ладонно-подошвенная кератодермия — тип ладонно-подошвенной кератодермии, при котором в местах повторяющегося трения, в основном на стопах, а также на ладонях и других участках тела, образуются крупные, компактные массы кератина, представляющие собой мозоли, которые могут быть дисковидными (нуммулярными) или линейными.
Фокальная ладонно-подошвенная кератодермия с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известная как «Фокальная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», [4] «Наследственные болезненные мозоли», [4] [5] «Синдром наследственной болезненной мозоли», [1] «Фолликулярный кератоз», [1] «Кератоз ладонно-подошвенный нуммулярный» [1] и «Нумулярная эпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия» [4] ) — это аутосомно-доминантная кератодермия , которая представляет собой клинический синдром перекреста с врожденной пахионихией I типа , но без классического поражения ногтей. [1] : 510
Пунктирный
Точечная ладонно-подошвенная кератодермия — это форма ладонно-подошвенной кератодермии, при которой на ладонно-подошвенной поверхности поражаются многочисленные мелкие «каплевидные» кератозы, поражения кожи , которые могут охватывать всю ладонно-подошвенную поверхность или могут быть более ограниченными по своему распространению. [1] : 505 [4]
Тип 1: точечный кератоз ладоней и подошв (также известный как «аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодермия, связанная со злокачественными новообразованиями», «болезнь Бушке–Фишера–Брауэра», «болезнь Дэвиса-Колли», «рассеянная кератодермия ладоней и подошв», «папулезный кератоз», «точечная кератодермия», «рассеянная наследственная кератодермия ладоней и подошв», «ладонные и подошвенные семенные дерматозы», «ладонные кератозы», «папулопрозрачная акрокератодермия», «точечная кератодермия», «точечные кератозы ладоней и подошв» и «рассеянное пятно») — это заболевание кожи, аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия с переменной пенетрантностью , Клинически характеризуется множественными, мелкими, точечными кератозами по всей ладонно-подошвенной поверхности, начиная с латерального края пальцев. [1] : 509 [2] : 212–213 Он связан с 15q22-q24. [6]
Тип 2: Шипастая кератодермия (также известная как «точечный порокератоз ладоней и подошв», «точечная кератодермия» и «точечный порокератоз ладоней и подошв») — это аутосомно-доминантная кератодермия с поздним началом, которая развивается у пациентов в возрасте от 12 до 50 лет и характеризуется множественными крошечными кератотическими пробками, напоминающими шипы музыкальной шкатулки, поражающими всю ладонно-подошвенную поверхность. [1] : 509 [4]
Тип 3: Фокальный акральный гиперкератоз (также известный как «Акрокератоэластоидоз лихеноидный» и «Дегенеративные коллагеновые бляшки кисти») — кератодермия с поздним началом , наследуемая как аутосомно-доминантное заболевание, характеризующаяся овальными или полигональными кратерообразными папулами, развивающимися вдоль границы кистей, стоп и запястий. [1] : 509 Считается, что он похож на акрокератоэластоидоз Коста. [7]
Разгруппировано
Ладонно-подошвенная кератодермия и спастическая параплегия (также известная как «болезнь Шарко–Мари–Тута с ладонно-подошвенной кератодермией и дистрофией ногтей» [1] ) — это аутосомно-доминантное или сцепленное с Х-хромосомой доминантное заболевание, которое начинается в раннем детстве с толстой очаговой кератодермии на подошвах и, в меньшей степени, на ладонях. [1] : 513
Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта (также известная как «ладонно-подошвенная кератодермия Грейтера», [1] «синдром Грейтера», [4] «Keratosis extremitatum hereditaria progrediens», [1] «Keratosis palmoplantaris transgrediens et progrediens» [1] «кератодермия Сиберта», [4] и «Transgrediens and progrediens palmoplantar keratoderma» [4] ) — чрезвычайно редкая аутосомно-доминантная [8] кератодермия (заболевание кожи, характеризующееся роговидными разрастаниями) с симметричным тяжелым поражением всей ладонно-подошвенной поверхности с распределением по типу «перчатки и чулка». [1] : 509 Он был охарактеризован Алоизом Грейтером в 1952 году. [9] [10] [11] Он был охарактеризован Вирджинией Сиберт в 1988 году. [12] Была описана аутосомно-рецессивная форма, известная как Mal de Meleda . [13] Это связано с мутациями в гене секретируемого белка 1, связанного с Ly-6/uPAR ( SLURP1 ).
Полосчатая ладонно-подошвенная кератодермия (также известная как «Акральная кератодермия», [1] «Ладонно-подошвенная кератодермия типа Брунауэра-Фуса-Сименса», [1] «Фокальная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия», [4] «Кератоз ладонно-подошвенный вариант», [1] «Ладонно-подошвенная очаговая кератодермия», [4] « Ладонно-подошвенная полосатая кератодермия», [4] «Кератодермия Вахтера», [4] : 778, 785 и «Ладонно-подошвенная кератодермия Вахтера» [1] ) — кожное заболевание, аутосомно-доминантная кератодермия, поражающая преимущественно подошвы, с началом в младенчестве или в первые несколько лет жизни. [1] : 509
Тип 1: 148700: DSG1
Тип 2: 612908: ЦСП
Тип 3: 607654: KRT1
Синдром Карвахаля (также известный как «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и кардиомиопатией» [4] и «полосатая ладонно-подошвенная кератодермия с шерстистыми волосами и левожелудочковой дилатационной кардиомиопатией» [1] ) — это кожное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и обусловленное дефектом десмоплакина . [4] : 811 Полосатая ладонно-подошвенная кератодермия, шерстистые волосы и левожелудочковая дилатационная кардиомиопатия были описаны как в аутосомно-доминантной, так и в аутосомно-рецессивной формах, но только рецессивные формы имеют четкую связь с дилатационной кардиомиопатией. [1] : 513 Кожное заболевание проявляется в виде полосатой ладонно-подошвенной кератодермии с некоторым неладонным поражением, особенно в местах давления или истирания. [1] : 513
Склероатрофический синдром Юриеса (также известный как «синдром Юриеса», «ладонно-подошвенная кератодермия со склероатрофией», [4] «ладонно-подошвенная кератодермия со склеродактилией», «склероатрофический и кератотический дерматоз конечностей» и «склеротилоз») — это аутосомно-доминантная кератодермия со склеродактилией, присутствующей при рождении, с диффузной симметричной кератодермией ладоней и подошв. [1] : 513 [2] : 576 Была описана связь с 4q23. [14] Она была охарактеризована в 1968 году. [15]
Синдром Фохвинкеля (также известный как «Keratoderma hereditaria mutilans», [4] «Keratoma hereditaria mutilans», [4] «Mutilating keratoderma of Vohwinkel», [2] : 213 «Mutilating palmoplantar keratoderma» [4] ) — диффузная аутосомно-доминантная кератодермия , которая начинается в раннем младенчестве и характеризуется ячеистой кератодермией, поражающей ладонно-подошвенные поверхности. [1] : 512 Часто сопровождается легкой или умеренной сенсоневральной потерей слуха. [1] Она была связана с GJB2 . [16] Она была описана в 1929 году. [17]
Синдром Олмстеда (также известный как «калечащая ладонно-подошвенная кератодермия с периорифициальными кератотическими бляшками», «калечащая ладонно-подошвенная кератодермия с периорифициальными бляшками» [4] и «поликератоз Туреня») — это кератодермия ладоней и подошв с деформацией сгибания пальцев, которая начинается в младенчестве. [1] : 510 [2] : 214 [4] [18] Было описано лечение ретиноидами. [19] Оно было связано с мутациями в TRPV3. [20]
Аквагенная кератодермия , также известная как приобретенная аквагенная ладонно-подошвенная кератодермия , [4] : 788 транзиторная реактивная папулопрозрачная акрокератодермия , [4] аквагенная шприцевая акрокератодермия , [4] и аквагенное сморщивание ладоней , [2] — это состояние кожи, характеризующееся образованием белых папул на ладонях после воздействия воды. [2] : 215 Это состояние вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после того, как они намокли, например, к бумаге, ткани. Была высказана мысль о связи с кистозным фиброзом . [21] Связь с кистозным фиброзом предполагает повышенное содержание соли в коже. [22]
^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6-е изд.). Нью-Йорк; Лондон: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
^ abcdefgh Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN978-0-7216-2921-6.
^ Patel S, Zirwas M, English JC (2007). «Приобретенная ладонно-подошвенная кератодермия». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. doi :10.2165/00128071-200708010-00001. PMID 17298101. S2CID 7221815.
^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz а.а. Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Хориццо Дж.Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. п. 740. ИСБН978-1-4160-2999-1.
^ Райан П., Бэрд Г., Бенфанти П. (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: отчет о случае и обзор литературы». Foot & Ankle International . 28 (3): 377–8. doi :10.3113/FAI.2007.0377. PMID 17371662. S2CID 10787216.
^ Мартинес-Мир А, Злотогорский А, Лондоно Д, Гордон Д, Грунн А, Урибе Э, Хорев Л, Руис ИМ, Давалос Н.О., Алайан О, Лю Дж, Гиллиам ТК, Салас-Аланис Дж.К., Кристиано AM (декабрь 2003 г.) . «Идентификация локуса точечной ладонно-подошвенной кератодермии I типа на хромосоме 15q22-q24». Журнал медицинской генетики . 40 (12): 872–8. дои : 10.1136/jmg.40.12.872. ПМЦ 1735333 . ПМИД 14684683.
^ Erkek E, Koçak M, Bozdoğan O, Atasoy P, Birol A (2004). «Фокальный акральный гиперкератоз: редкое кожное расстройство в спектре акрокератоэластоидоза Коста». Детская дерматология . 21 (2): 128–30. doi :10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x. PMID 15078352. S2CID 19811383.
^ Leonard AL, Freedberg IM (октябрь 2003 г.). «Ладонно-подошвенная кератодермия Сиберта». Dermatology Online Journal . 9 (4): 30. doi :10.5070/D31QG46424. PMID 14594603.
^ Грейтер А (май 1952 г.). «[Кератоз экстремальный наследственный прогредиенс с генетической доминантой]». Дер Хаутарцт; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und Verwandte Gebiete . 3 (5): 198–203. ПМИД 14945735.
^ Gach JE, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Грейтера, вызванным мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Suppl 1): S225-30. doi :10.1016/j.jaad.2005.01.139. PMID 16227096.
^ Sybert VP, Dale BA, Holbrook KA (январь 1988). «Ладонно-подошвенная кератодермия. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 Pt 1): 75–86. doi :10.1016/S0190-9622(88)70012-2. PMID 2450111.
^ Гурель Г., Чилингир О., Кутлуай О., Арслан С., Шахин С., Колгесен Э. (2019)Пациент с Мал де Меледа, у которого была выявлена новая генная мутация. Евразийский журнал J Med 51 (2): 206–208.
^ Lee YA, Stevens HP, Delaporte E, Wahn U, Reis A (январь 2000 г.). «Ген аутосомно-доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающего к раку кожи (синдром Хьюриеза), отображается на хромосоме 4q23». American Journal of Human Genetics . 66 (1): 326–30. doi :10.1086/302718. PMC 1288338 . PMID 10631162.
^ Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (февраль 1968 г.). «[Генная дисплазия, ранее не известная: часто дегенеративный склероатрофирующий и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (на французском языке). 44 (8): 481–8. PMID 4298032.
^ Маэстрини Э., Корге Б.П., Окана-Сьерра Дж., Кальцолари Э., Камбьяги С., Скаддер П.М., Овнанян А., Монако А.П., Манро CS (июль 1999 г.). «Миссенс-мутация коннексина 26, D66H, вызывает калечащую кератодермию с нейросенсорной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех неродственных семьях». Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. дои : 10.1093/hmg/8.7.1237 . ПМИД 10369869.
^ Кумар П., Шарма П.К., Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда». Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. doi : 10.4103/0019-5154.41657 . PMC 2763718. PMID 19881998 .
^ Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). «Синдром Олмстеда — ладонно-подошвенные и периорифициальные кератодермии: связь со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. doi :10.1007/s10227-002-0107-4. PMID 12704531. S2CID 23612959.
^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D, Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в TRPV3 как причину синдрома Олмстеда». American Journal of Human Genetics . 90 (3): 558–64. doi :10.1016/j.ajhg.2012.02.006. PMC 3309189 . PMID 22405088.
^ Garçon-Michel N, Roguedas-Contios AM, Rault G, Le Bihan J, Ramel S, Revert K, Dirou A, Misery L (июль 2010 г.). «Частота аквагенной ладонно-подошвенной кератодермии при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». The British Journal of Dermatology . 163 (1): 162–6. doi :10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x. PMID 20302572. S2CID 26018635.
^ Sezer E, Durmaz EÖ, Çetin E, Şahin S (2015). «Постоянное лечение аквагенной шприцевой акрокератодермии с помощью эндоскопической торакальной симпатэктомии». Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology . 81 (6): 648–50. doi : 10.4103/0378-6323.168331 . PMID 26515860.
