Эффект основателя

Эффект в популяционной генетике

Эффект основателя: исходная популяция (слева) может дать начало различным популяциям основателей (справа).

В популяционной генетике эффект основателя — это потеря генетической изменчивости , которая происходит, когда новая популяция создается очень небольшим числом особей из более крупной популяции. Впервые он был полностью описан Эрнстом Майром в 1942 году ^[1] с использованием существующих теоретических работ таких ученых, как Сьюэлл Райт . ^[2] В результате потери генетической изменчивости новая популяция может существенно отличаться, как генотипически , так и фенотипически , от родительской популяции, из которой она произошла. В крайних случаях эффект основателя, как полагают, приводит к видообразованию и последующей эволюции новых видов. ^[3]

На представленном рисунке исходная популяция имеет почти равное количество синих и красных особей. Три меньшие популяции основателей показывают, что один или другой цвет может преобладать (эффект основателя) из-за случайной выборки исходной популяции. Узкое место популяции также может вызывать эффект основателя, хотя это не совсем новая популяция.

Эффект основателя возникает, когда небольшая группа мигрантов, генетически не представляющая популяцию, из которой они прибыли, обосновывается на новой территории. ^{[4] [5]} Помимо эффекта основателя, новая популяция часто очень мала , поэтому она демонстрирует повышенную чувствительность к генетическому дрейфу , увеличение инбридинга и относительно низкую генетическую изменчивость .

Мутация основателя

В генетике мутация -основатель — это мутация , которая появляется в ДНК одного или нескольких индивидуумов, которые являются основателями отдельной популяции. Мутации-основатели инициируются изменениями, которые происходят в ДНК, и могут передаваться другим поколениям. ^{[6] [7]} Любой организм — от простого вируса до чего-то сложного, например, млекопитающего, — потомство которого несет эту мутацию, имеет потенциал для проявления эффекта основателя, ^[8] например, коза ^{[9] [10]} или человек. ^[11]

Мутации основателя возникают в длинных участках ДНК на одной хромосоме ; действительно, исходный гаплотип — это вся хромосома. По мере развития поколений доля гаплотипа, общая для всех носителей мутации, сокращается (из-за генетической рекомбинации ). Это сокращение позволяет ученым приблизительно оценить возраст мутации. ^[12]

Общий

Эффект основателя — это тип генетического дрейфа , происходящий, когда небольшая группа в популяции отделяется от исходной популяции и формирует новую. Новая колония может иметь меньше генетической изменчивости, чем исходная популяция, и посредством случайной выборки аллелей во время воспроизводства последующих поколений быстро продолжать движение к фиксации . Увеличение гомозиготности можно рассчитать как , где равно коэффициенту инбридинга и равно размеру популяции. ^[13] Это последствие инбридинга делает колонию более уязвимой к вымиранию. ^[14] ${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$ ${\displaystyle f}$ ${\displaystyle N}$

Небольшая популяция-основатель теряет гетерозиготность после нескольких поколений. («Генетический дрейф» Boundless, 2015. ^[15] )

Потерю гетерозиготности за поколение можно рассчитать как , где равно гетерозиготности. ^[13] Популяцию основателей колонии также можно рассчитать, если известна потеря гетерозиготности из-за бутылочного горлышка, используя то же уравнение. ^[13] ${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$ ${\displaystyle h}$

Когда вновь образованная колония мала, ее основатели могут сильно влиять на генетический состав популяции в далеком будущем. У людей, у которых медленная скорость воспроизводства, популяция будет оставаться небольшой в течение многих поколений, эффективно усиливая эффект дрейфа поколение за поколением, пока популяция не достигнет определенного размера. Скорость роста популяции после бутылочного горлышка можно рассчитать как , где равно числу поколений, — скорость роста, — равновесный размер популяции, — основание натурального логарифма, — константа , где — исходный размер колонии-основателя. ^[13] ${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{rt}}}$ ${\displaystyle t}$ ${\displaystyle r}$ ${\displaystyle K}$ ${\displaystyle e}$ ${\displaystyle b}$ ${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$ ${\displaystyle N_{0}}$

Аллели, которые присутствовали, но были относительно редки в исходной популяции, могут перейти в одну из двух крайностей. Наиболее распространенной является то, что аллель вскоре полностью теряется, но другая возможность заключается в том, что аллель выживает и в течение нескольких поколений становится гораздо более рассеянным по всей популяции. Новая колония может также испытать увеличение частоты рецессивных аллелей, и, как следствие, увеличение числа гомозиготных по определенным рецессивным признакам. ^[13] Уравнение для расчета частот рецессивных аллелей основано на предположениях Харди-Виенберга . ^[13] ${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$

Различия в частоте генов между исходной популяцией и колонией также могут привести к значительному расхождению двух групп в течение многих поколений. По мере увеличения дисперсии или генетического расстояния две разделенные популяции могут стать отчетливо разными, как генетически, так и фенотипически , хотя не только генетический дрейф, но и естественный отбор, поток генов и мутации вносят свой вклад в это расхождение. Этот потенциал относительно быстрых изменений в частоте генов колонии заставил большинство ученых считать эффект основателя (и, как следствие, генетический дрейф) значительной движущей силой в эволюции новых видов . Сьюэлл Райт был первым, кто придал это значение случайному дрейфу и небольшим, недавно изолированным популяциям с его теорией смещающегося баланса видообразования. ^[16] Вслед за Райтом Эрнст Майр создал множество убедительных моделей, чтобы показать, что снижение генетической изменчивости и небольшой размер популяции, сопровождающие эффект основателя, были критически важны для развития новых видов. ^[17] Однако сегодня эта точка зрения находит гораздо меньше подтверждений, поскольку гипотеза неоднократно проверялась экспериментальными исследованиями, и результаты были в лучшем случае двусмысленными. ^{[ необходимо дальнейшее объяснение ]} Видообразование путем генетического дрейфа является частным случаем перипатрического видообразования , которое само по себе происходит в редких случаях. ^[18] Оно происходит, когда случайное изменение генетической частоты популяции благоприятствует выживанию нескольких организмов вида с редкими генами, которые вызывают репродуктивную мутацию. Эти выжившие организмы затем размножаются между собой в течение длительного периода времени, чтобы создать совершенно новый вид, репродуктивные системы или поведение которого больше несовместимы с исходной популяцией. ^{[ необходимо дальнейшее объяснение ] [19]}

Эффект серийного основателя

Серийные эффекты основателя возникали, когда популяции мигрировали на большие расстояния. Такие миграции на большие расстояния обычно включают относительно быстрые перемещения, за которыми следовали периоды расселения. Популяции в каждой миграции переносят только часть генетического разнообразия, перенесенного из предыдущих миграций. В результате генетическая дифференциация имеет тенденцию увеличиваться с географическим расстоянием, как описано в модели «изоляция расстоянием». ^[20] Миграция людей из Африки характеризуется серийными эффектами основателя. ^[21] Африка имеет самую высокую степень генетического разнообразия человека из всех континентов, что согласуется с африканским происхождением современных людей. ^[22]

В экологии острова

Популяции-основатели имеют важное значение для изучения биогеографии и экологии островов . Природный «чистый лист» найти нелегко, но классическая серия исследований эффектов популяции-основателя была проведена после катастрофического извержения Кракатау в 1883 году , которое уничтожило всю жизнь на острове. ^{[23] [24]} Другое продолжающееся исследование было посвящено биоколонизации острова Сюртсей , Исландия , нового вулканического острова, который извергался в море между 1963 и 1967 годами. Более раннее событие, извержение Тоба на Суматре около 73 000 лет назад, покрыло некоторые части Индии 3–6 м (10–20 футов) пепла и, должно быть, покрыло Никобарские и Андаманские острова , которые находились гораздо ближе в конусе выпадения пепла, слоями, подавляющими жизнь, что привело к возобновлению их биоразнообразия . ^[25]

Однако не все исследования эффекта основателя начинаются после стихийного бедствия; некоторые ученые изучают восстановление вида, который вымер локально или не существовал там ранее. Исследование проводится с 1958 года, изучая взаимодействие волка и лося на острове Айл-Рояль в озере Верхнее после того, как эти животные естественным образом мигрировали туда, возможно, по зимнему льду. Хаджи и другие, а также Хундертмарк и Ван Дейл изучали текущие состояния популяции прошлых эффектов основателя у корсиканского благородного оленя и аляскинского лося соответственно. Корсиканский благородный олень по-прежнему числится как находящийся под угрозой исчезновения вид , спустя десятилетия после серьезного бутылочного горлышка. Они обитают на Тирренских островах и близлежащих материках в настоящее время и до бутылочного горлышка, но Хаджи и другие хотели узнать, как олени изначально попали на острова и от какой родительской популяции или вида они произошли. С помощью молекулярного анализа они смогли определить возможную родословную, причем благородные олени с островов Корсика и Сардиния являются наиболее родственными друг другу. Эти результаты являются многообещающими, поскольку остров Корсика был заново заселен благородными оленями с острова Сардиния после того, как первоначальная популяция корсиканских благородных оленей вымерла, а олени, ныне обитающие на острове Корсика, отличаются от оленей, обитающих на Сардинии. ^{[26] [27]}

Колбе и другие создали пару генетически секвенированных и морфологически исследованных ящериц на семи небольших островах, чтобы наблюдать за ростом каждой новой популяции и ее адаптацией к новой среде. В частности, они изучали влияние на длину конечностей и ширину насеста, оба из которых широко варьируют фенотипические диапазоны в родительской популяции. К сожалению, иммиграция действительно имела место, но эффект основателя и адаптивная дифференциация, которая в конечном итоге может привести к перипатрическому видообразованию, были статистически и биологически значимыми между островными популяциями через несколько лет. Авторы также отмечают, что хотя адаптивная дифференциация значительна, различия между островными популяциями лучше всего отражают различия между основателями и их генетическим разнообразием, которое передается из поколения в поколение. ^[28]

Эффекты основателя могут влиять на сложные черты, такие как разнообразие песен. У майны обыкновенной ( Acridotheres tristis ) процент уникальных песен в репертуаре и сложность внутри песни были значительно ниже у птиц из популяций основателей. ^[29]

Тарр и др. (1998) обнаружили, что потеря гетерозиготности у канадской вьюрки ( Telespiza cantans ) после событий, связанных с основанием популяции на небольших островах в Тихом океане, близко соответствует теоретическим расчетам при изучении микросателлитных локусов. ^[30]

Среди человеческих популяций

Генетические исследования эффекта основателя были сосредоточены на обнаружении наследственных и новых генетических заболеваний, вызванных эффектом основателя и, в меньшей степени, на связанных с происхождением эффектах основателя на популяциях, расах и древних миграциях, а также на других аспектах. Популяция основателя может быть общим предком расы или этнической группы или вынужденными локализациями, вызванными искусственными странами внутри более крупной группы предков, следовательно, вызывая исходный эффект основателя. ^{[ необходимо разъяснение ]} Расовые и специфические заболевания мутации эффекта основателя встречаются во всех расах или этнических группах, ^{[ необходима цитата ]} и заболевания мутации, специфичные для страны, вызываются увеличивающейся гомозиготностью (наличие одного и того же гена в обеих парах хромосом, поэтому рецессивное заболевание может усилиться всего за несколько поколений). Генетическая аномалия будет увеличиваться постепенно с уменьшением числа изолированных популяций, вызывающих специфические для племен заболевания (такие как ашкенази , амиши и бедуины ) и новые генетические дефекты. ^[31] При рецессивных заболеваниях популяции-основатели, где базовые уровни гомозиготности по всему геному высоки из-за общего общего происхождения, но также и для кровнородственных популяций, которые будут иметь большие гомозиготные регионы по всему геному из-за инбридинга. Наличие каталога вариаций, связанных с заболеваниями, в этих популяциях позволяет быстро, на ранней стадии и точно диагностировать, что может улучшить результаты лечения пациентов благодаря информированному клиническому ведению и ранним вмешательствам. Закрытые сообщества, такие как сообщества амишей, сообщества ашкенази и относительно изолированные острова, позволяют ученым лучше понять и далее обнаружить мутировавшие гены, которые вызывают эти редкие заболевания, а также позволяют им также обнаружить защитные гены. ^[32]

Из-за различных миграций на протяжении человеческой истории, эффекты основателя довольно распространены среди людей в разное время и в разных местах. Французские канадцы Квебека являются классическим примером популяции основателей. За 150 лет французской колонизации, между 1608 и 1760 годами, по оценкам, 8500 пионеров вступили в брак и оставили по крайней мере одного потомка на этой территории. [ ^33] После захвата колонии британской короной в 1760 году иммиграция из Франции фактически прекратилась, но потомки французских поселенцев продолжали расти в количестве, в основном из-за их высокого уровня рождаемости. Смешанные браки происходили в основном с депортированными акадийцами и мигрантами, прибывающими с Британских островов. С 20-го века иммиграция в Квебек и смешивание франкоканадцев вовлекают людей со всего мира. Хотя сегодняшние франкоканадцы Квебека могут иметь частично иное происхождение, генетический вклад первоначальных французских основателей преобладает, объясняя около 90% региональных генофондов, в то время как примеси акадийцев (потомков других французских поселенцев восточной Канады) вносят 4% британцев и 2% коренных американцев, а другие группы вносят меньший вклад. ^[34]

У людей эффекты основателя могут возникать из-за культурной изоляции и неизбежной эндогамии . Например, популяции амишей в Соединенных Штатах демонстрируют эффекты основателя, потому что они выросли из очень небольшого числа основателей, не набирали новичков и, как правило, вступают в брак внутри сообщества. Хотя все еще редки, такие явления, как полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног, симптом такого состояния, как ^{[35] [36]} акродентальный дизостоз Вейерса ^[35] или синдром Эллиса-Ван Кревельда ^[36] ) более распространены в общинах амишей, чем в американской популяции в целом. ^[37] Болезнь кленового сиропа мочи поражает примерно одного из 180 000 младенцев в общей популяции. ^{[ необходима цитата ]} Однако , отчасти из-за эффекта основателя, ^[38] эта болезнь имеет гораздо более высокую распространенность среди детей амишей, меннонитов и евреев . ^{[39] [40]} Аналогичным образом, высокая частота дефицита фумаразы наблюдается среди 10 000 членов Фундаменталистской церкви Иисуса Христа Святых последних дней , сообщества, которое практикует как эндогамию , так и полигинию , где, по оценкам, 75-80% сообщества являются кровными родственниками всего двух мужчин — основателей Джона Й. Барлоу и Джозефа Смита Джессопа . ^[41] В Южной Азии такие касты, как Гуджары , Бания и Паттапу Капу, по оценкам, имеют эффект основателя примерно в 10 раз сильнее, чем у финнов и евреев-ашкенази . ^[42]

В Африке многие члены племени Вадома наследуют эктродактилию , что дало им прозвище «двупалое племя». ^{[43] [ проверка не удалась ]}

Остров Пингелап также пострадал от дефицита населения в 1775 году после тайфуна, который сократил население до всего лишь 20 человек. В результате полная ахроматопсия имеет текущую частоту встречаемости около 10%, а еще 30% являются носителями этого рецессивного состояния.

Около 1814 года небольшая группа британских колонистов основала поселение на Тристан-да-Кунья , группе небольших островов в Атлантическом океане, на полпути между Африкой и Южной Америкой. Один из первых колонистов, по-видимому, был носителем редкого рецессивного аллеля пигментного ретинита , прогрессирующей формы слепоты, которая поражает гомозиготных людей. Еще в 1961 году большинство генов в генофонде на Тристане все еще были получены от 15 первоначальных предков; в результате инбридинга из 232 человек, протестированных в 1961 году, четверо страдали пигментным ретинитом. Это составляет распространенность 1 из 58 по сравнению с распространенностью во всем мире около 1 из 4000. ^[44]

Аномально высокий уровень рождения близнецов в Кандиду-Годой можно объяснить эффектом основателя. ^[45]

31 августа 2023 года исследователи сообщили, основываясь на генетических исследованиях, что «бутылочное горлышко» популяции предков человека (возможные 100 000–1000 особей) произошло «около 930 000–813 000 лет назад... продолжалось около 117 000 лет и привело предков человека к вымиранию» ^{[46] [47] .}

Смотрите также

• Брак между кузенами
• Основатель берет все
• Генетическое бутылочное горлышко
• Генетический дрейф
• Инбридинговая депрессия
• Митохондриальная Ева
• Неолитические культуры-основатели
• Персистирующие клетки
• Эффект популярного отца
• Небольшая численность населения

Ссылки

1. Provine, WB (2004). «Эрнст Майр: Генетика и видообразование». Генетика . 167 (3): 1041–6. doi :10.1093/genetics/167.3.1041. PMC  1470966. PMID  15280221 .
2. Templeton, AR (1980). «Теория видообразования через принцип основателя». Genetics . 94 (4): 1011–38. doi :10.1093/genetics/94.4.1011. PMC 1214177 . PMID  6777243. 
3. Joly E (декабрь 2011 г.). «Существование видов основывается на метастабильном равновесии между инбридингом и аутбридингом. Эссе о тесной связи между видообразованием, инбридингом и рецессивными мутациями». Biology Direct . 6 : 62. doi : 10.1186/1745-6150-6-62 . PMC 3275546. PMID  22152499 . 
4. Хартвелл, Леланд; Худ, Лерой; Голдберг, Майкл; Рейнольдс, Энн Э.; Сильвер, Ли; Верес, Рут К. (2004). Генетика: от генов к геномам . McGraw-Hill Higher Education. стр. 241. ISBN 978-0-07-121468-1.
5. Равен, Питер Х.; Эверт, Рэй Ф.; Эйххорн, Сьюзен Э. (1999). Биология растений . WH Freeman and Company. стр. 241.
6. "Bioinformatics Glossary". bscs.org. Архивировано из оригинала 25 марта 2009 г. Получено 2009-03-23 .
7. "Определения исследований колоректального рака". www.mshri.on.ca. Архивировано из оригинала 24 июля 2009 г. Получено 23.03.2009 .
8. Джозеф, СБ; Сванстром, Р.; Кашуба, А.Д.; Коэн, М.С. (2015). «Узкие места в передаче ВИЧ-1: выводы из изучения вирусов-основателей». Nature Reviews Microbiology . 13 (7): 414–425. doi :10.1038/nrmicro3471. PMC 4793885. PMID  26052661 . 
9. Купер, Калифорния; Гарас Клобас, Л.С.; Мага, Е.А.; Мюррей, Дж.Д. (2013). «Употребление молока трансгенных коз, содержащего антимикробный белок лизоцим, помогает устранить диарею у молодых свиней». PLOS ONE . 8 (3): e58409. Bibcode : 2013PLoSO...858409C. doi : 10.1371/journal.pone.0058409 . PMC 3596375. PMID  23516474 . 
10. Molteni, Megan (30 июня 2016 г.). "Spilled Milk" . Получено 12 января 2017 г.
11. Осса, Калифорния; Торрес, Д. (2016). «Основополагающие и повторяющиеся мутации в генах BRCA1 и BRCA2 в странах Латинской Америки: обзор современного состояния и литературы». Онколог . 21 (7): 832–839. doi :10.1634/theoncologist.2015-0416. PMC 4943386. PMID  27286788 . 
12. Drayna, Dennis (2005). «Мутации основателей: Scientific American». Scientific American . 293 (4): 78–85. doi :10.1038/scientificamerican1005-78. PMID  16196257.
13. Аллендорф, Фред В.; Фанк, В. Крис; Эйткен, Салли Н.; Бирн, Маргарет; Луикарт, Гордон; Антунес, Агостиньо (2022-02-10). Сохранение и геномика популяций (3-е изд.). Oxford University Press. doi : 10.1093/oso/9780198856566.001.0001. ISBN 978-0-19-885656-6.
14. Рис, Джейн Б. (2011). Биология Кэмпбелла, издание AP (9-е изд.). Бостон, Массачусетс: Pearson Education/Benjamin Cummings. ISBN 978-0-13-137504-8. OCLC  792861278.
15. "Файл:Founder effect Illustration.jpg - Wikipedia". commons.wikimedia.org . 13 мая 2015 . Получено 2023-03-16 .
16. Уэйд, Майкл С.; Вольф, Джейсон; Броди, Эдмунд Д. (2000). Эпистаз и эволюционный процесс . Оксфорд [Оксфордшир]: Oxford University Press. стр. 330. ISBN 978-0-19-512806-2.
17. Майр, Эрнст ; Эй, Джоди; Фитч, Уолтер М.; Айяла, Франсиско Хосе (2005). Систематика и происхождение видов: к 100-летию Эрнста Майра (иллюстрированное издание). National Academies Press. стр. 367. ISBN 978-0-309-09536-5.
18. "Peripatric Speciation". evolution.berkeley.edu. Архивировано из оригинала 23 апреля 2004 г.
19. Howard, Daniel J.; Berlocher, Steward H. (1998). Endless Forms (Иллюстрированное издание). США: Oxford University Press. стр. 470. ISBN 978-0-19-510901-6.
20. Рамачандран, С.; Дешпанде, О.; Роземан, К.К.; Розенберг, Н.А.; Фельдман, М.В.; Кавалли-Сфорца, Л.Л. (2005). «Поддержка связи генетического и географического расстояния в человеческих популяциях для последовательного эффекта основателя, возникшего в Африке». Труды Национальной академии наук . 102 (44): 15942–7. Bibcode : 2005PNAS..10215942R. doi : 10.1073/pnas.0507611102 . JSTOR  4143304. PMC 1276087. PMID  16243969 . 
21. Деджорджио, М.; Якобссон, М.; Розенберг, Н.А. (2009). «Объяснение всемирных закономерностей генетической изменчивости человека с использованием серийной модели основателя на основе коалесценции при миграции из Африки». Труды Национальной академии наук . 106 (38): 16057–62. Bibcode : 2009PNAS..10616057D. doi : 10.1073/pnas.0903341106 . JSTOR  40485019. PMC 2752555. PMID  19706453 . 
22. Шлебуш, Карина М.; Якобссон, Маттиас (31 августа 2018 г.). «Рассказы о миграции, смешении и отборе людей в Африке». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 19 (1): 405–428. doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . ISSN  1527-8204. PMID  29727585.
23. Треуб, Мельхиор (1888). «Уведомление о новой флоре Кракатау». Annales du Jardin Botanique de Buitenzorg . 7 : 213–223 – через Библиотеку наследия биоразнообразия.
24. Бордадж, Эдмонд (1916). «Le reupplement растительное и животное на островах Кракатау после извержения 1883 года». Географические Анналы . 25 (133): 1–22. дои : 10.3406/geo.1916.8848.
25. О'Коннелл, Кайл А.; Оукс, Джейми Р.; Хамиди, Амир; Шейни, Кайл Дж.; Курниаван, Ниа; Смит, Эрик Н.; Фудзита, Мэтью К. (август 2020 г.). «Влияние извержения Тоба и расширения горных лесов на диверсификацию суматранских парашютных лягушек (Rhacophorus)». Молекулярная экология . 29 (16): 2994–3009. Bibcode : 2020MolEc..29.2994O. doi : 10.1111/mec.15541. ISSN  0962-1083. PMID  32633832. S2CID  220384153.
26. Хаджи, Гаит М.; Шарфи-Шейкруа, Ф.; Лоренцини, Рита; Винье, Жан-Дени; Хартл, Гюнтер Б.; Захос, Фрэнк Э. (2007). «Филогеография и эффект основателя находящегося под угрозой исчезновения корсиканского благородного оленя (Cervus elaphus corsicanus)». Биоразнообразие и сохранение . 17 (3): 659–73. дои : 10.1007/s10531-007-9297-9. S2CID  26357327.
27. Хундертмарк, Крис Дж.; Ван Дейл, Ларри Дж. (2009). «Эффект основателя и признаки бутылочного горлышка в интродуцированной островной популяции лося». Conservation Genetics . 11 : 139–47. doi :10.1007/s10592-009-0013-z. S2CID  24280253.
28. Kolbe, JJ; Leal, M.; Schoener, TW; Spiller, DA; Losos, JB (2012). «Эффекты основателя сохраняются, несмотря на адаптивную дифференциацию: полевой эксперимент с ящерицами». Science . 335 (6072): 1086–9. Bibcode :2012Sci...335.1086K. CiteSeerX 10.1.1.363.77 . doi :10.1126/science.1209566. PMID  22300849. S2CID  12374679. 
29. Хилл, Сэмюэл Д.; Поули, Мэтью Д.М. (2019). «Снижение сложности песни в популяциях-основателях широко распространенной певчей птицы». Ibis . 161 (2): 435–440. doi :10.1111/ibi.12692. ISSN  1474-919X. S2CID  92000651.
30. Tarr, CL; Conant, S.; Fleischer, RC (1998). «События-основатели и изменчивость в микросателлитных локусах у островной воробьиной птицы, зяблика Лайсан (Telespiza cantans)». Молекулярная экология . 7 (6): 719–731. Bibcode : 1998MolEc...7..719T. doi : 10.1046/j.1365-294x.1998.00385.x .
31. "эффект основателя". Принципы и практика медицинской генетики и геномики Эмери и Римоина (седьмое издание). 2020.
32. Пуффенбергер, Эрик (2021). «Рецессивные заболевания и генетика основателей». Геномика редких заболеваний .
33. Шарбонно, Юбер; Дежарденс, Бертран; Легаре, Жак; Дени, Юбер (2010). «Население долины Св. Лаврентия 1608–1760». В Haines, Майкл Р.; Стекке, Ричард Х. (ред.). История населения Северной Америки . Cambridge University Press. стр. 99–142. ISBN 978-0-521-49666-7.
34. Берер, Клод; Лабуда, Дамиан; Руа-Ганьон, Мари-Элен; Уд, Луи; Трембле, Марк; Везина, Элен (2011). «Смешанное происхождение и стратификация региональных популяций Квебека» (PDF) . Американский журнал физической антропологии . 144 (3): 432–41. doi :10.1002/ajpa.21424. PMID  21302269.
35. "Акрофациальный дизостоз Вейера / "Genetics Home Reference" ("Ваше руководство по пониманию генетических состояний"), из "Национальной медицинской библиотеки США"". Национальная медицинская библиотека (NLM), которая является частью Национальных институтов здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: архивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017 г. Архивировано из оригинала 27 июня 2017 г. Получено 24 июля 2017 г. Люди с акрофациальным дизостозом Вейера имеют аномально маленькие или деформированные ногти на руках и ногах. Большинство людей с этим заболеванием относительно невысокие, и у них могут быть дополнительные пальцы на руках или ногах (полидактилия). [...] Признаки акрофациального дизостоза Вейера совпадают с признаками другого, более тяжелого заболевания, называемого синдромом Эллиса–Ван Кревельда . Помимо аномалий зубов и ногтей, люди с синдромом Эллиса-ван Кревельда имеют очень низкий рост и часто рождаются с пороками сердца. Оба состояния вызваны мутациями в одних и тех же генах.
36. "Как называются генетические состояния и гены? / "Genetics Home Reference" ("Ваше руководство по пониманию генетических состояний"), из "Национальной медицинской библиотеки США"". Национальная медицинская библиотека (NLM), которая является частью Национальных институтов здравоохранения , агентства Министерства здравоохранения и социальных служб США ... ((Примечание: архивировано из более ранней версии оригинала.)). 18 июля 2017 г. Архивировано из оригинала 9 июля 2017 г. Получено 24 июля 2017 г.
37. МакКьюсик, ВА; Эгеланд, JA; Элдридж, Р.; Крузен, Д.Е. (1964). «Карликовость у амишей I. Синдром Эллиса-Ван Кревельда». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса . 115 : 306–36. PMID  14217223.
38. Яворски, MA; Северини, A; Мансур, G; Конрад, HM; Слейтер, J; Хенниг, K; Шлаут, J; Юн, JW; Пак, CY; Макларен, N (1989). «Генетические условия среди канадских меннонитов: доказательства эффекта основателя среди меннонитов старой колонии (Хортица)». Клиническая и исследовательская медицина . 12 (2): 127–41. PMID  2706837.
39. Пуффенбергер, Э.Г. (2003). «Генетическое наследие меннонитов старого порядка юго-восточной Пенсильвании». Американский журнал медицинской генетики . 121C (1): 18–31. doi : 10.1002/ajmg.c.20003 . PMID  12888983. S2CID  25317649.
40. «Болезнь кленового сиропа мочи (БКМС) — еврейское генетическое заболевание».
41. Запретный плод: Инбридинг среди полигамистов на границе Аризоны и Юты приводит к появлению касты детей с серьезными отклонениями и уродствами, Джон Догерти, The Phoenix New Times News , 29 декабря 2005 г., стр. 2.
42. Инь, Стеф (2017-07-17). «В социальных кастах Южной Азии — живая лаборатория генетических заболеваний». The New York Times . ISSN  0362-4331 . Получено 13.03.2020 .
43. Фаррелл ХБ (1984). «Двупалый вадома — семейная эктродактилия в Зимбабве». S. Afr. Med. J. 65 ( 13): 531–3. PMID  6710256.
44. Берри, Р. Дж. (1967). «Генетические изменения у мышей и людей». Eugen Rev. 59 ( 2): 78–96. PMC 2906351. PMID  4864588 . 
45. Де Оливейра, Марсело Загонель; Шулер-Фаччини, Лавиния; Демарчи, Дарио А.; Альфаро, Эмма Л.; Дипьерри, Хосе Э.; Веронес, Маурисио Р.; Коллинг Кассель, Марлиз; Тальяни-Рибейро, Алиса; Сильвейра Матте, Урсула; Рамалло, Вирджиния (2013). «Так близко, так далеко: анализ фамилий в городе близнецов (Кандидо Годой, Бразилия)». Анналы генетики человека . 77 (2): 125–36. дои : 10.1111/ahg.12001. hdl : 11336/11007 . PMID  23369099. S2CID  206980257.
46. Циммер, Карл (31 августа 2023 г.). «Предки человечества почти вымерли, свидетельствует генетическое исследование — популяция сократилась из-за изменения климата около 930 000 лет назад, пришли к выводу ученые. Другие эксперты не убеждены в этом анализе». New York Times . Архивировано из оригинала 31 августа 2023 г. . Получено 2 сентября 2023 г.
47. Ху, Ванцзе и др. (31 августа 2023 г.). «Геномный вывод о серьезном человеческом «бутылочном горлышке» во время перехода от раннего к среднему плейстоцену». Science . 381 (6661): 979–984. Bibcode :2023Sci...381..979H. doi :10.1126/science.abq7487. PMID  37651513. Архивировано из оригинала 1 сентября 2023 г. . Получено 2 сентября 2023 г. .

Дальнейшее чтение

• Майр, Эрнст (1954). «Изменение генетической среды и эволюция». В Джулиане Хаксли (ред.). Эволюция как процесс . Лондон: Джордж Аллен и Анвин. OCLC  974739.
• Майр, Эрнст (1963). Виды животных и эволюция . Кембридж: Belknap Press of Harvard University Press. ISBN 978-0-674-03750-2.

Внешние ссылки

• Эффект основателя