Фонд по борьбе с наследственными заболеваниями ( HDF ) ставит своей целью лечение генетических заболеваний , в частности болезни Хантингтона , путем поддержки фундаментальных биомедицинских исследований . [1]
В 1968 году, после того как в семье его жены обнаружили болезнь Гентингтона (БГ), Милтон Векслер был вдохновлен на создание Фонда наследственных заболеваний с целью лечения генетических заболеваний путем координации и поддержки исследований. [1] На семинаре, проведенном БГФ в 1979 году, участники предложили картировать геном человека и найти маркер гена, вызывающего БГ. БГФ совместно с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта и дочерью Векслера, Нэнси Векслер , организовали совместный американо-венесуэльский исследовательский проект по болезни Гентингтона. В рамках этого проекта изучалась родословная с необычно высокой распространенностью БГ. В 1983 году был найден маркер гена, а в следующем десятилетии при дальнейшем участии БГФ был найден точный ген ( Хантингтон ). Многие методы, разработанные для поиска гена Хантингтина, были использованы для продвижения проекта «Геном человека» . [2] [3] Ген Хантингтина также был одним из первых генов болезни, которые были обнаружены. Его открытие и возникшие дебаты обеспечили основу для генетического тестирования , консультирования и возможных методов лечения других генетических заболеваний, которые могут быть генетически протестированы.
Нэнси Векслер — президент фонда. [4]