stringtranslate.com

Стойкость лактазы

Персистенция лактазы — это продолжающаяся активность фермента лактазы во взрослом возрасте, позволяющая переваривать лактозу в молоке . У большинства млекопитающих активность фермента резко снижается после отлучения от груди . [1] Однако в некоторых популяциях людей устойчивость лактазы недавно развилась [2] как адаптация к потреблению нечеловеческого молока и молочных продуктов после младенчества. Устойчивость лактазы очень высока среди жителей Северной Европы, особенно ирландцев . Во всем мире большинство людей страдают неустойчивостью к лактазе [1] и страдают различной степенью непереносимости лактозы во взрослом возрасте. Однако персистенция лактазы и непереносимость лактозы могут пересекаться.

Глобальное распространение фенотипа

Процент взрослых людей, способных переваривать лактозу, среди коренного населения Евразии, Африки и Океании.

Распределение фенотипа персистенции лактазы (LP) или способности переваривать лактозу во взрослом возрасте не является однородным в мире. Частота персистенции лактазы сильно варьирует. В Европе фенотип персистенции лактазы распределяется клинально с частотой от 15–54% на юго-востоке до 89–96% на северо-западе. [3] Например, только 17% греков и 14% сардинцев , по прогнозам, будут обладать этим фенотипом, в то время как около 80% финнов и венгров и 100% ирландцев , по прогнозам, будут устойчивы к лактазе. [4] Точно так же частота персистенции лактазы является клинальной в Индии: исследование 2011 года с участием 2284 человек выявило распространенность LP в сообществе Рор , Харьяна , на северо-западе, 48,95%, снижаясь до 1,5% в Андаманцы на юго-востоке и 0,8% в тибето-бирманских общинах на северо-востоке. [5] [6]

Высокая частота персистенции лактазы также обнаружена в некоторых местах Африки к югу от Сахары и на Ближнем Востоке. Но наиболее распространенной ситуацией является промежуточная или низкая персистенция лактазы: средняя (от 11 до 32%) в Центральной Азии, [7] низкая (<=5%) у коренных американцев , жителей Восточной Азии, большинства китайских популяций [2] и некоторых африканских популяций. . [3] [4] [7]

В Африке распределение персистенции лактазы является «неравномерным»: [8] [9] [3] высокие вариации частоты наблюдаются в соседних популяциях, например, между Бежа и Нилотами из Судана. [10] Это затрудняет изучение распределения персистенции лактазы. [4] Высокий процент фенотипа персистенции лактазы обнаружен у традиционно скотоводческих популяций, таких как фулани и бедуины . [3] [11]

Сохранение лактазы широко распространено среди нгуни и некоторых других скотоводческих популяций Южной Африки из-за молочных продуктов, которые они потребляют в своем рационе. Однако сохранение лактазы среди народа нгуни менее распространено, чем среди населения Северной Европы, поскольку традиционно они потребляли молочные продукты в основном в форме амаси (известного на языке африкаанс как «Маас»), в котором содержится меньше лактозы, чем в свежем сыром молоке. результат процесса ферментации, через который он проходит. [12] [13] [11] [14] [15] [16] [17] [18] [19]

Генетика

Процент взрослых с известным генотипом персистенции лактазы среди коренного населения Старого Света

Многочисленные исследования показывают, что наличие двух фенотипов : «стойкий к лактазе» (производный фенотип) и «нестойкий к лактазе» ( гиполактазия ) генетически запрограммировано, и что сохранение лактазы не обязательно обусловлено потреблением лактозы после периода грудного вскармливания. [20] [21]

Фенотип персистентного лактазы включает высокую экспрессию мРНК , высокую активность лактазы и, следовательно, способность переваривать лактозу, тогда как фенотип неперсистентной лактазы включает низкую экспрессию мРНК и низкую активность лактазы. [22] Фермент лактаза кодируется геном LCT . [20]

Гиполактазия, как известно, наследуется рецессивно и аутосомно, что означает, что люди с непостоянным фенотипом являются гомозиготными и получили две копии аллеля с низкой лактазной активностью (предкового аллеля) от своих родителей, которые могут быть гомозиготными или, по крайней мере, гетерозиготными по аллель. [20] Для устойчивости к лактазе необходим только один высокоактивный аллель. [20] [21] Устойчивость лактазы является доминирующим признаком, поскольку половины уровня активности лактазы достаточно, чтобы показать значительное переваривание лактозы. [1] Цис-действующее транскрипционное молчание гена лактазы отвечает за фенотип гиполактазии. [20] [21] Кроме того, исследования показывают, что было обнаружено только восемь случаев, когда у родителей ребенка с персистенцией лактазы был гиполактаз. [1] Хотя экспрессию лактазы определяют различные генетические, а также пищевые факторы, не обнаружено никаких доказательств адаптивного изменения экспрессии лактазы у человека в ответ на изменения уровня потребления лактозы. [1] Двумя различными фенотипами гиполактазии являются: фенотип I, характеризующийся сниженным синтезом предшественника ЛПГ, и фенотип II, связанный с обильным синтезом предшественника, но сниженным преобразованием белка в его зрелую молекулярную форму. [23] Фермент лактаза имеет два активных центра, которые расщепляют лактозу. Первый — это Glu1273, а второй — Glu1749, которые по отдельности расщепляют лактозу на два отдельных типа молекул. [1]

По крайней мере шесть мутаций ( однонуклеотидные полиморфизмы – SNP) связаны с экспрессией лактазы. [24] Все они расположены в области гена MCM6 выше LCT . Эта область считается энхансерной областью транскрипции LCT . [25] [26] [27] Первым выявленным генетическим вариантом, связанным с персистенцией лактазы, является C/T*-13910. [28] Предковым аллелем является C, а производным аллелем, связанным с персистенцией лактазы, является T. В том же исследовании было обнаружено, что в большинстве случаев с фенотипом также коррелирует другой вариант: G*/A-22018.

Были идентифицированы другие аллели, связанные с персистенцией лактазы: G/C*-14010, [11] C/G*-13907, [11] [9] [29] и T/G*-13915. [30] Этот вариант описан как часть сложного аллеля с T/C*3712 in. [27] Эти три варианта широко распространены в некоторых популяциях. В нескольких исследованиях сообщалось о редких вариантах, таких как G/A*14107 у коса [31] и фулани (из Мали); [24] C/T*13906 у фулани (из Мали). [24]

Аллели устойчивости к лактазе различаются по своему географическому распространению. В европейцах и популяциях европейского происхождения они почти полностью коррелируют с наличием мутации -13,910 C/T в энхансерной области гена лактазы ( LCT ).

Это отличается от распределения аллелей персистенции лактазы в остальном мире, особенно в Африке и на Ближнем Востоке, где сосуществуют несколько аллелей.

Аллель T/G*-13915 встречается преимущественно в популяциях Восточной и Северной Африки и Ближнего Востока. Аллель G/C*-14010 был идентифицирован в Восточной Африке. [32] Аллель C/G*13907 был описан в Судане и Эфиопии. [11] [29] [33] «Европейский» аллель Т*13910 также встречается у некоторых популяций из Африки, включая фулани (из Мали, [24] Судана, [34] и Камеруна [29] ) и Кхо из Южной Африки. [16] [18] Этот аллель также был обнаружен в Центральной Азии. [7]

Неизвестно, как именно различные варианты, описанные выше, регулируют экспрессию LCT . Ни одна из выявленных на данный момент мутаций не является исключительной причиной персистенции лактазы, и вполне возможно, что еще предстоит открыть больше аллелей. [35] Если мы сосредоточимся на «европейском варианте», то позиция -13910 выполняет энхансерную функцию на промоторе лактазы (промотор облегчает транскрипцию гена LCT ). T-13910 является более сильным энхансером, чем C-13910, поэтому считается, что эта мутация ответственна за различия в экспрессии лактазы [36] , хотя обнаружено недостаточно доказательств того, что персистенция лактазы вызвана только C-13910 → T. −13910. [20]

Кроме того, в одном исследовании с участием населения Финляндии было показано, что ген лактазы имеет более высокую экспрессию при сочетании G-22018 с T-13910. [20]

Эволюционные преимущества

Персистенция лактазы является хрестоматийным примером естественного отбора у людей: сообщалось, что она оказывает более сильное давление отбора, чем любой другой известный человеческий ген. [20] Однако конкретные причины того, почему сохранение лактазы дает селективное преимущество, «остаются открытыми для предположений». [37]

Было дано несколько доказательств положительного отбора, действующего на аллель Т*-13910: он расположен на участке гомозиготности c. 1 Мб; [38] сила отбора аналогична оцененной для устойчивости к малярии. [2] Выводы по гаплотипам были выполнены на основе данных о популяциях Центральной Азии; Здесь также был обнаружен отбор, хотя и менее сильный, чем в европейских популяциях. [7] Таким образом, даже если T*13910 не может быть причиной персистенции лактазы, он был выбран в ходе эволюции человека.

Остальные варианты также оказались в стадии отбора. Аллель C*-14010 расположен на особенно длинном участке гомозиготности (> 2 Мб). [11]

Было доказано, что составной аллель G*-13915 и C*-3712 расположен на длинном участке гомозиготности (от 1,1 Mb [11] до 1,3 Mb [27] ).

Способность переваривать лактозу не является эволюционной новинкой в ​​человеческой популяции. Почти все млекопитающие начинают жизнь со способностью переваривать лактозу. Эта черта полезна на младенческом этапе, поскольку молоко служит основным источником питания. По мере отлучения от груди и поступления в рацион других продуктов молоко больше не употребляется. В результате способность переваривать лактозу больше не дает явного преимущества в фитнесе. [39] Это становится очевидным при изучении гена лактазы млекопитающих ( LCT ), экспрессия которого снижается после отъема от груди, что приводит к снижению выработки ферментов лактазы. [39] Когда эти ферменты производятся в низких количествах, возникает неустойчивость лактазы (LNP). [34]

Способность переваривать свежее молоко в зрелом возрасте генетически кодируется различными вариантами, расположенными выше гена LCT и различающимися в разных популяциях. Эти варианты встречаются с очень высокой частотой в некоторых популяциях и демонстрируют признаки отбора. Существуют две примечательные гипотезы с разными теориями, которые пытаются объяснить, почему был выбран фенотип персистенции лактазы. [3] Первая, известная как культурно-историческая гипотеза, утверждает, что основной причиной ЛП является введение в рацион продуктов питания на основе молочных продуктов, [3] в то время как гипотеза обратной причины утверждает, что потребление молочных продуктов было широко распространено. обществами, в которых уже была высокая частота ЛП. [3]

Гипотеза коэволюции генов и культур

Гипотеза коэволюции генов и культур о положительном отборе фенотипа персистенции лактазы основана на наблюдении, что в популяциях скотоводов часто наблюдается высокий уровень персистенции лактазы. Согласно этой гипотезе, причиной отбора является пищевое преимущество устойчивости к лактазе. [2] [11]

Лица, которые имели фенотипы, устойчивые к лактазе, имели бы значительное преимущество в усвоении питательных веществ. [34] Это особенно верно для обществ, в которых приручение молочных животных и скотоводство стали основным образом жизни.

Сочетание генов скотоводства и устойчивости к лактазе позволило бы людям получить преимущество в построении ниши, а это означает, что у них было бы меньше конкуренции за ресурсы за счет получения вторичного источника пищи - молока. [40] Молоко как источник питания, возможно, было более выгодным, чем мясо, поскольку скорость его обновления значительно выше. Вместо того, чтобы выращивать и забивать животных, одна корова или коза могут неоднократно служить ресурсом с меньшими временными и энергетическими ограничениями. Конкурентное преимущество, предоставленное индивидуумам, толерантным к лактозе, привело бы к сильному селективному давлению на этот генотип, особенно во времена голода и голода, что, в свою очередь, привело к более высокой частоте сохранения лактазы в популяциях. Молоко также, как правило, менее загрязнено, чем вода, что снижает воздействие болезнетворных микроорганизмов или паразитов. [41]

Напротив, в обществах, которые не занимались пастырским поведением, не существует селективного преимущества в сохранении лактазы. Мутации, которые могли привести к появлению аллельных вариаций, кодирующих выработку лактазы во взрослом возрасте, являются просто нейтральными мутациями. По-видимому, они не приносят людям никакой пользы в фитнесе. В результате никакой отбор не способствовал распространению этих аллельных вариантов, а генотип и фенотип персистенции лактазы остаются редкими. [1] Например, в Восточной Азии исторические источники также свидетельствуют, что китайцы не употребляли молоко, тогда как кочевники, жившие на границах, употребляли молоко. Это отражает современное распространение нетерпимости. Китай особенно примечателен как место плохой толерантности, тогда как в Монголии и азиатских степях молоко и молочные продукты являются основным источником питания. Кочевники также изготавливают из кобыльего молока алкогольный напиток, называемый айраг или кумыс , хотя в процессе брожения уменьшается количество присутствующей лактозы.

Для гипотезы коэволюции генов и культуры были предложены два сценария: либо персистенция лактазы развилась и была выбрана после появления скотоводческих практик (культурно-историческая гипотеза); или скотоводство распространилось только в популяциях, где персистенция лактазы уже наблюдалась с высокой частотой (гипотеза обратной причины). Есть исключения из гипотезы, такие как охотники-собиратели Хадза (Танзания) с распространенностью фенотипа персистенции лактазы 50%. [11]

Эволюцию персистенции лактазы в ответ на пастушеское поведение можно рассматривать как пример эффекта Болдуина , посредством которого поведение животных влияет на давление отбора, под которым они находятся. [42]

Преимущества сохранения лактазы во взрослом возрасте

Было доказано, что потребление лактозы приносит пользу людям с сохранением лактазы в зрелом возрасте. Например, в британском исследовании сердца и здоровья женщин 2009 года [43] изучалось влияние на здоровье женщин аллелей, кодирующих персистенцию лактазы. Там, где аллель C указывал на неперсистенцию лактазы, а аллель T - на персистенцию лактазы, исследование показало, что женщины, гомозиготные по аллели C, демонстрировали худшее здоровье, чем женщины с аллелями C и T и женщины с двумя аллелями T. Женщины, у которых был CC, сообщили о большем количестве переломов бедра и запястья, большем количестве остеопороза и катаракты , чем в других группах. [44] Они также были в среднем на 4–6 мм короче других женщин, а также немного легче по весу. [44] Кроме того, такие факторы, как метаболические особенности, социально-экономический статус, образ жизни и фертильность, не были связаны с результатами, что указывает на то, что улучшение здоровья этих женщин было связано с потреблением молочных продуктов и проявлением стойкости лактазы.

Гипотеза поглощения кальция

Другой возможностью является гипотеза абсорбции кальция. [9] [44] Лактоза способствует всасыванию кальция в кишечнике: она помогает поддерживать его в растворимой форме. Это может быть полезно в регионах с низким уровнем солнечного света, где витамин D, необходимый для транспортировки кальция, является ограничивающим фактором. Было показано, что ген персистенции лактазы коррелирует с более высоким уровнем витамина D. [45]

Корреляция между частотой персистенции лактазы и широтой в 33 популяциях Европы оказалась положительной и значимой, тогда как корреляция между персистенцией лактазы и долготой не была, что позволяет предположить, что высокие уровни ассимиляции лактозы действительно были полезны в районах с низким солнечным светом в Северной Европе. . [46]

Повышенное усвоение кальция помогает предотвратить рахит и остеомаляцию . [1]

Гипотеза засушливого климата

Была предложена гипотеза, специфичная для засушливого климата: [47] здесь молоко является не только источником питательных веществ, но и источником жидкости, что может быть особенно полезно во время эпидемий желудочно-кишечных заболеваний, таких как холера (когда вода загрязнена). Человеческие популяции различаются по распространенности генотипической персистенции лактазы, фенотипической толерантности к лактозе и привычному потреблению молока. (Влиерт и др., 2018). Способность человека усваивать молоко широко распространена при трех условиях.

  1. Высокие широты, где недостаточное ультрафиолетовое излучение группы В вызывает дефицит кальция и витамина D.
  2. Засушливые районы, где нехватка пресной воды превращает молоко в желанный источник гидратации.
  3. Пастбищные районы, где выпас скота обеспечивает обильные запасы молока. (Влиерт и др., 2018). [48]

Персистенция лактазы и устойчивость к малярии

Одно исследование показало, что устойчивость лактазы была выбрана параллельно устойчивости к малярии у фулани из Мали. [24] Предлагаемые механизмы: питательная ценность молока; низкое содержание п -аминобензойной кислоты по сравнению с безмолочными рационами; прием иммуномодуляторов, содержащихся в молоке.

Неперсистенция лактазы в популяциях, зависящих от молока

Хотя избирательные преимущества сохранения лактазы обсуждались, были исследования этнических групп, население которых, несмотря на то, что в значительной степени зависит от потребления молока, в настоящее время имеет низкую частоту сохранения лактазы. [9] Исследование 303 человек из племени Бежа и 282 человек из различных нилотских племен в Судане обнаружило резкую разницу в распределении фенотипов лактазы двух популяций. Стойкость лактазы определяли с помощью водородного дыхательного теста . Частота мальабсорбции лактозы составила 18,4% у представителей племен беджа старше 30 лет и 73,3% у представителей нилотских племен старше 30 лет. [10]

Эволюционная история

Согласно гипотезе коэволюции генов и культур, способность переваривать лактозу во взрослом возрасте (персистенция лактазы) стала полезной для людей после изобретения животноводства и одомашнивания видов животных, которые могли бы обеспечить постоянный источник молока. Популяции охотников-собирателей до неолитической революции в подавляющем большинстве были непереносимы к лактозе, [49] [50] , как и современные охотники-собиратели. Генетические исследования показывают, что самые старые мутации, связанные с персистенцией лактазы, достигли заметного уровня в человеческих популяциях только за последние 10 000 лет. [51] [2] Это коррелирует с началом одомашнивания животных, которое произошло во время перехода к неолиту. Поэтому персистенция лактазы часто приводится в качестве примера как недавней эволюции человека [11] , так и, поскольку персистенция лактазы является генетической чертой, а животноводство — культурной чертой, коэволюция генов и культур во взаимном симбиозе человека и животных , начавшаяся с появлением сельское хозяйство . [52]

В зависимости от популяций более актуальна та или иная гипотеза селективного преимущества персистенции лактазы: в Северной Европе гипотеза абсорбции кальция может быть одним из факторов, приводящих к сильным коэффициентам отбора [53] , тогда как в африканских популяциях там, где дефицит витамина D не является такой серьезной проблемой, распространение аллеля наиболее тесно коррелирует с дополнительными калориями и питанием в результате скотоводства. [2]

Было идентифицировано несколько генетических маркеров персистенции лактазы, и они показывают, что персистенция лактазы имеет множественное происхождение в разных частях мира (т.е. это пример конвергентной эволюции ). В частности, высказано предположение [54] , что вариант Т*13910 возникал как минимум дважды независимо. Действительно, это наблюдается на двух разных гаплотипах: H98, более распространенном (среди прочих у финнов и у фулани); и H8 H12, связанный с географически ограниченным населением. Распространенная версия относительно старая. Вариант H98, наиболее распространенный среди европейцев, по оценкам, стал значительно чаще встречаться около 7500 лет назад на центральных Балканах и в Центральной Европе , в месте и времени, примерно соответствующем археологической культуре линейной керамики и культурам Старчево .

Вариант Т*13910 также встречается у жителей Северной Африки. Таким образом, оно, вероятно, возникло раньше, чем 7500 лет назад, на Ближнем Востоке , но самые ранние фермеры не имели высокого уровня устойчивости лактазы и не потребляли значительного количества необработанного молока. [55]

Ниже описаны некоторые гипотезы относительно эволюционной истории персистенции лактазы в данных регионах мира.

Европа

Что касается Европы, то предложенная модель распространения лактазной персистенции сочетает в себе отбор и демографические процессы. [43] [32] [3] [9] В некоторых исследованиях использовались подходы моделирования для изучения роли генетического дрейфа. [3] Согласно некоторым моделям, распространение персистенции лактазы в Европе можно объяснить, прежде всего, формой генетического дрейфа . [43] Доказательства могут быть получены и из других областей, например, из письменных исторических источников: римские авторы записали, что жители Северной Европы, особенно Британии и Германии , пили необработанное молоко. Это очень близко соответствует современному распространению непереносимости лактозы в Европе, где жители Британии, Германии и Скандинавии имеют высокую толерантность, а жители Южной Европы, особенно Италии, имеют более низкую толерантность. [37] Более низкая толерантность в Южной Европе может быть объяснена только генетическим дрейфом, но более высокая толерантность в Северной Европе может быть результатом положительного отбора. [3] В отчетах 23AndMe за 2017 год указано, что 40,4% клиентов, которые идентифицировали себя как европейцы, несли одну копию мутировавшего аллеля 13910C/T, а еще 42% имели две копии мутации персистенции лактазы. [56]

Полногеномное сканирование для отбора в 2015 году с использованием ДНК, собранной у 230 древних жителей Западной Евразии, живших между 6500 и 300 годами до нашей эры, показало, что самое раннее появление аллели, ответственной за устойчивость лактазы, произошло у человека, который жил в Центральной Европе между 2450 и 2140 годами до нашей эры. [57]

Археогенетическое исследование 2021 года показало, что устойчивость лактазы быстро возросла в Британии раннего железного века , за тысячу лет до того, как она получила широкое распространение в материковой Европе, что позволяет предположить, что молоко в то время стало очень важным продуктом питания в Британии. [58]

Центральная Азия

В Центральной Азии причинный полиморфизм персистенции лактазы такой же, как и в Европе (T*13910, rs4988235), что предполагает генетическую диффузию между двумя географическими регионами. [7]

Указывается, что аллель, ответственный за персистенцию лактазы (Т*13910), возможно, возник в Центральной Азии , основываясь на более высокой частоте персистенции лактазы среди казахов, имеющих наименьшую долю «западного» генофонда, что следует из анализа примесей из аутосомного микросателлита. данные. [7] Это, в свою очередь, также может быть косвенным генетическим доказательством раннего приручения лошадей для производства молочных продуктов, что недавно было подтверждено археологическими находками. [7] [59] У казахов, традиционно скотоводов, частота персистенции лактазы оценивается в 25–32%, из которых только 40,2% имеют симптомы и 85–92% особей являются носителями аллеля Т*13910. [7]

Южная Азия

В Южной Азии доминирующий причинный полиморфизм персистенции лактазы такой же, как и в Европе (T*13910, rs4988235), что позволяет предположить генетическую диффузию между двумя географическими регионами. Исследование 2012 года, в котором приняли участие 2284 человека по всему региону, выявило среднюю частоту мутации 10,3%, хотя распространенность варьируется от 0,8% среди говорящих на тибето-бирманском языке до 18,4% среди говорящих на индоевропейском языке; на западе Индии наблюдается самый высокий уровень заболеваемости производным аллелем. Кроме того, примерно 3,4% населения обладали одной из других известных мутаций. [60]

Африка

Ситуация более сложная в Африке , где обнаружены все пять основных вариантов персистенции лактазы. [61] [11] [15] [16]

Наличие аллелей Т*13910 у скотоводов хоэ объясняется притоком генов из Европы. Однако наличие других аллелей сигнализирует о потоке генов из Восточной Африки. [15]

Было высказано предположение, что вариант G*13915 распространился с Ближнего Востока [61] в связи с одомашниванием арабского верблюда . [27]

Мутация G-14009 базируется в Эфиопии. [62]

Вариант G*13907 сконцентрирован среди говорящих на афроазиатском языке в Северо-Восточной Африке . [61]

Аллель C*14010 сегодня наиболее распространен среди групп скотоводов, населяющих Восточную Африку, откуда, как полагают, он распространился вместе со скотоводством в некоторые части южной Африки. [61] [15] [16] [63] В конечном итоге считается, что вариант персистенции лактазы C*14010 прибыл из Сахары в районы, которые ранее были заселены афроазиатскоязычным населением. Это было сделано на основе существования заимствований афроазиатского происхождения, связанных с животноводством и доением, в различных нило-сахарских и нигер-конголезских языках, а также на основании самого раннего появления обработанных молочных липидов на керамике, которая была найдена в археологическом центре Тадрарт-Акакус. место в Ливии (радиоуглеродное датирование около 7500 лет назад, что близко к предполагаемому возрасту мутации C * 14010). [64]

Эволюционные процессы, способствующие быстрому распространению персистенции лактазы в некоторых популяциях, неизвестны. [1] Среди некоторых популяций, населяющих Восточную Африку, частота сохранения лактазы изменилась от незначительной до почти повсеместной всего за 3000 лет, что предполагает очень сильное селективное давление . [11] Некоторые исследования также предположили, что отбор по устойчивости лактазы не так силен, как предполагалось ( мягкая селективная проверка ), и что его сила сильно варьируется в зависимости от конкретных условий окружающей среды. [9] После приручения животных люди приобрели способность переносить лактозу после отъема от груди с младенчества. Это дало людям решающее преимущество благодаря естественному отбору путем создания генетических вариаций. [65]

Земледельцы эпохи неолита , которые, возможно, проживали в Северо-Восточной Африке и на Ближнем Востоке , возможно, были источником вариантов персистенции лактазы, включая –13910*T, и могли быть впоследствии вытеснены более поздними миграциями народов. [66] Западноафриканские фулани к югу от Сахары , североафриканские туареги и европейские земледельцы , которые являются потомками этих неолитических земледельцев, разделяют вариант персистенции лактазы –13910*T. [66] Хотя вариант -13910*T является общим для фулани и туарегов, по сравнению с вариантом туарега, он претерпел более длительный период дифференциации гаплотипов. [66] Вариант персистенции лактазы Фулани –13910*T, возможно, распространился вместе со скотоводством между 9686 и 7534 годами назад, возможно, около 8500 лет назад; Подтверждая эти временные рамки для фулани, по крайней мере, на 7500 лет назад, есть свидетельства того, что пастухи занимались доением в Центральной Сахаре . [66]

Другие млекопитающие

Мальабсорбция лактозы типична для взрослых млекопитающих, а персистенция лактазы — это явление, вероятно, связанное с взаимодействием человека в форме молочного животноводства. Большинство млекопитающих теряют способность переваривать лактозу, когда становятся достаточно взрослыми, чтобы найти собственный источник питания вдали от матери. [67] После отлучения от груди или перехода от молочного вскармливания к потреблению других видов пищи их способность вырабатывать лактазу естественным образом снижается, поскольку в ней больше нет необходимости. Например, в одном исследовании поросенок в возрасте от пяти до 18 дней потерял 67% своей способности усваивать лактозу. [68] Хотя почти все люди могут нормально переваривать лактозу в течение первых 5–7 лет своей жизни, [67] большинство млекопитающих перестают вырабатывать лактазу гораздо раньше. Крупный рогатый скот можно отлучать от материнского молока в возрасте от 6 месяцев до года. [69] Ягнят регулярно отнимают от груди в возрасте около 16 недель. [70] Такие примеры позволяют предположить, что сохранение лактазы является уникальным человеческим явлением. [ нужна цитата ]

Смешанные факторы

Существуют некоторые примеры факторов, которые могут вызывать фенотип персистенции лактазы при отсутствии какого-либо генетического варианта, связанного с LP. У людей может отсутствовать аллель устойчивости лактазы, но они все равно переносят молочные продукты, в которых лактоза расщепляется в процессе ферментации (например, сыр, йогурт). [71] Кроме того, здоровые бактерии толстого кишечника могут также способствовать расщеплению лактозы, позволяя тем, у кого нет генетической предрасположенности к устойчивости лактазы, получить пользу от потребления молока. [71] [72]

Тест на толерантность к лактозе

Тест на толерантность к лактозе можно провести, попросив испытуемых голодать в течение ночи, а затем взять образец крови для установления исходного уровня глюкозы. Затем субъектам дают выпить раствор лактозы и проверяют уровень глюкозы в крови с 20-минутными интервалами в течение часа. Субъекты, у которых наблюдается значительное повышение уровня глюкозы в крови, считаются толерантными к лактозе. [18]

Водородный дыхательный тест часто используется для выявления непереносимости лактозы.

Рекомендации

  1. ^ abcdefghi Swallow, Даллас М. (декабрь 2003 г.). «Генетика персистенции лактазы и непереносимости лактозы». Ежегодный обзор генетики . 37 (1): 197–219. doi : 10.1146/annurev.genet.37.110801.143820. ПМИД  14616060.
  2. ^ abcdef Берсальери, Тодд; Сабети, Пардис К .; Паттерсон, Ник; Вандерплоег, Триша; Шаффнер, Стив Ф.; Дрейк, Джаред А.; Роудс, Мэтью; Райх, Дэвид Э.; Хиршхорн, Джоэл Н. (июнь 2004 г.). «Генетические признаки сильного недавнего положительного отбора гена лактазы». Американский журнал генетики человека . 74 (6): 1111–1120. дои : 10.1086/421051. ПМК 1182075 . ПМИД  15114531. 
  3. ^ abcdefghij Гербо, П.; Либерт, А.; Итан, Ю.; Пауэлл, А.; Куррат, М.; Бургер, Дж.; Ласточка, ДМ; Томас, МГ (14 февраля 2011 г.). «Эволюция персистенции лактазы: пример построения человеческой ниши». Философские труды Королевского общества B: Биологические науки . 366 (1566): 863–877. дои : 10.1098/rstb.2010.0268. ПМК 3048992 . ПМИД  21320900. 
  4. ^ abc Итан, Юваль; Джонс, Бриони Л; Ингрэм, Кэтрин Дж. Э.; Ласточка, Даллас М; Томас, Марк Дж. (2010). «Всемирная корреляция фенотипа и генотипов персистенции лактазы». Эволюционная биология BMC . 10 (1): 36. Бибкод : 2010BMCEE..10...36I. дои : 10.1186/1471-2148-10-36 . ПМЦ 2834688 . ПМИД  20144208. 
  5. ↑ Ромеро, Ирен Дж. (11 августа 2011 г.). «Пастухи индийского и европейского крупного рогатого скота имеют общий преобладающий аллель устойчивости лактазы». Academic.oup.com . Проверено 16 сентября 2022 г.
  6. ^ Тандон, РК; Джоши, ЮК; Сингх, Д.С.; Нарендранатан, М.; Балакришнан, В.; Лал, К. (май 1981 г.). «Непереносимость лактозы у жителей Северной и Южной Индии». Американский журнал клинического питания . 34 (5): 943–946. дои : 10.1093/ajcn/34.5.943 . ISSN  0002-9165. ПМИД  7234720.
  7. ^ abcdefgh Хейер, Эвелин; Брейзер, Лайонел; Сегюрель, Лор; Хегай, Татьяна; Аустерлиц, Фредерик; Кинтана-Мурси, Луис; Жорж, Мириам; Паске, Патрик; Вей, Мишель (июнь 2011 г.). «Персистенция лактазы в Центральной Азии: фенотип, генотип и эволюция». Человеческая биология . 83 (3): 379–392. дои : 10.3378/027.083.0304. PMID  21740154. S2CID  26276727.
  8. ^ Дарем, Уильям Х. (1991). Коэволюция: гены, культура и человеческое разнообразие. Стэнфорд, Калифорния: Издательство Стэнфордского университета. ISBN 9780804721561.
  9. ^ abcdef Ингрэм, Кэтрин Дж. Э.; Малкаре, Шарлотта А.; Итан, Юваль; Томас, Марк Г.; Своллоу, Даллас М. (26 ноября 2008 г.). «Переваривание лактозы и эволюционная генетика устойчивости лактазы». Генетика человека . 124 (6): 579–591. дои : 10.1007/s00439-008-0593-6. PMID  19034520. S2CID  3329285.
  10. ^ аб Баюми, RAL; Флатц, SD; Кюнау, В.; Флатц, Г. (июнь 1982 г.). «Бежа и Нилот: группы кочевых скотоводов в Судане с противоположным распределением фенотипов лактазы взрослых». Американский журнал физической антропологии . 58 (2): 173–178. дои : 10.1002/ajpa.1330580208. ПМИД  6810704.
  11. ^ abcdefghijkl Тишкофф, Сара А; Рид, Флойд А; Ранчиаро, Алессия; Войт, Бенджамин Ф; Бэббит, Кортни С; Сильверман, Джесси С; Пауэлл, Квели; Мортенсен, Холли М; Хирбо, Джибрил Б; Осман, Маха; Ибрагим, Мунтасер; Омар, Сабах А; Лема, Годфри; Ньямбо, Томас Б; Гори, Джилур; Бампстед, Сюзанна; Причард, Джонатан К; Рэй, Грегори А; Делоукас, Панос (10 декабря 2006 г.). «Конвергентная адаптация персистенции лактазы человека в Африке и Европе». Природная генетика . 39 (1): 31–40. дои : 10.1038/ng1946. ПМЦ 2672153 . ПМИД  17159977. 
  12. ^ Джонс, Брайони Ли; Олджира, Тамиру; Либерт, Анке; Змарц, Павел; Монтальва, Николас; Тарекейн, Айеле; Эконг, Розмари; Томас, Марк Г.; Бекеле, Эндашоу; Брэдман, Нил; Своллоу, Даллас М. (9 июня 2015 г.). «Разнообразие персистенции лактазы у африканских любителей молока». Генетика человека . 134 (8): 917–925. дои : 10.1007/s00439-015-1573-2. ПМЦ 4495257 . ПМИД  26054462. 
  13. ^ «Аллели персистенции лактазы раскрывают происхождение южноафриканских скотоводов Кхо» .
  14. ^ «Происхождение устойчивости лактазы в Африке».
  15. ^ abcd Бретон, Гвенна; Шлебуш, Карина М.; Ломбард, Марлиз; Сьёдин, Пер; Судьял, Химла; Якобссон, Маттиас (апрель 2014 г.). «Аллели персистенции лактазы раскрывают частичное восточноафриканское происхождение южноафриканских скотоводов хое». Современная биология . 24 (8): 852–858. дои : 10.1016/j.cub.2014.02.041 . ПМИД  24704072.
  16. ^ abcd Махольдт, Энрико; Леде, Вера; Барбьери, Кьяра; Мполока, Сунунгуко В.; Чен, Хуа; Слаткин, Монтгомери; Пакендорф, Бриджит; Стоункинг, Марк (апрель 2014 г.). «Отслеживание миграции скотоводов в Южную Африку с помощью аллелей персистенции лактазы». Современная биология . 24 (8): 875–879. дои :10.1016/j.cub.2014.03.027. ПМК 5102062 . ПМИД  24704073. 
  17. ^ «Способность африканцев переваривать молоко развивалась одновременно с одомашниванием домашнего скота».
  18. ^ abc Ранчиаро, Алессия; Кэмпбелл, Майкл С.; Хирбо, Джибрил Б.; Ко, Вэнь-Я; Фроман, Ален; Анагносту, Паоло; Котце, Марита Дж.; Ибрагим, Мунтасер; Ньямбо, Томас; Омар, Сабах А.; Тишкофф, Сара А. (апрель 2014 г.). «Генетическое происхождение устойчивости лактазы и распространение скотоводства в Африке». Американский журнал генетики человека . 94 (4): 496–510. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.02.009. ПМЦ 3980415 . ПМИД  24630847. 
  19. ^ «Почему 65% людей не могут пить молоко» .
  20. ^ abcdefgh Troelsen JT (май 2005 г.). «Гилактазия взрослого типа и регуляция экспрессии лактазы». Биохим. Биофиз. Акта . 1723 (1–3): 19–32. doi :10.1016/j.bbagen.2005.02.003. ПМИД  15777735.
  21. ^ abc Ван Ю, Харви CB, Холлокс Э.Дж., Филлипс А.Д., Поултер М., Клэй П., Уокер-Смит Дж.А., Ласточка Д.М. (июнь 1998 г.). «Генетически запрограммированное снижение лактазы у детей». Гастроэнтерология . 114 (6): 1230–6. дои : 10.1016/S0016-5085(98)70429-9. ПМИД  9609760.
  22. ^ Харви CB, Ван Ю, Хьюз Л.А., Своллоу Д.М., Террелл В.П., Сэмс В.Р., Бартон Р., Ланзон-Миллер С., Сарнер М. (январь 1995 г.). «Исследование экспрессии кишечной лактазы у разных людей». Гут . 36 (1): 28–33. дои :10.1136/gut.36.1.28. ПМЦ 1382348 . ПМИД  7890232. 
  23. ^ Ллойд М., Мевиссен Г., Фишер М., Олсен В., Гудспид Д., Дженини М., Болл В., Семенца Г., Мантей Н. (февраль 1992 г.). «Регуляция кишечной лактазы при гиполактазии у взрослых». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 89 (2): 524–9. дои : 10.1172/JCI115616. ПМК 442883 . ПМИД  1737843. 
  24. ^ abcde Локки, Инкери; Ярвеля, Ирма; Исраэльссон, Элизабет; Майга, Бакари; Трой-Бломберг, Марита; Доло, Амагана; Думбо, Огобара К; Мери, Сеппо; Хольмберг, Вилле (14 января 2011 г.). «Генотипы персистенции лактазы и восприимчивость к малярии у Фулани в Мали». Журнал малярии . 10 (1): 9. дои : 10.1186/1475-2875-10-9 . ПМК 3031279 . ПМИД  21235777. 
  25. ^ Левински, Рикке Х.; Дженсен, Тайн Г.К.; Мёллер, Йетте; Стенсбалль, Аллан; Олсен, Йорген; Троелсен, Джеспер Т. (15 декабря 2005 г.). «Вариант ДНК T-13910, связанный с персистенцией лактазы, взаимодействует с Oct-1 и стимулирует активность промотора лактазы in vitro». Молекулярная генетика человека . 14 (24): 3945–3953. дои : 10.1093/hmg/ddi418 . ПМИД  16301215.
  26. ^ Дженсен, Тайн ГК; Либерт, Анке; Левински, Рикке; Своллоу, Даллас М.; Олсен, Йорген; Троелсен, Йеспер Т. (15 февраля 2011 г.). «Вариант -14010*C, связанный с персистенцией лактазы, расположен между сайтами связывания Oct-1 и HNF1α и увеличивает активность промотора лактазы». Генетика человека . 130 (4): 483–493. дои : 10.1007/s00439-011-0966-0. PMID  21327791. S2CID  10082707.
  27. ^ abcd Энаттах, Набиль Сабри; Дженсен, Тайн Г.К.; Нильсен, Метте; Левински, Рикке; Куокканен, Микко; Расинпера, Хели; Эль-Шанти, Хатем; Со, Чон Ки; Алифрангис, Майкл; Халил, Инсаф Ф.; Ната, Абдразак; Али, Ахмед; Ната, Сираджедин; Комас, Дэвид; Мехди, С. Касим; Груп, Лейф; Вестергаард, Эльза Мари; Имтиаз, Фаика; Рашид, Мохамед С.; Мейер, Брайан; Троэльсен, Йеспер; Пелтонен, Лина (январь 2008 г.). «Независимое введение двух аллелей персистенции лактазы в человеческие популяции отражает различную историю адаптации к молочной культуре». Американский журнал генетики человека . 82 (1): 57–72. дои : 10.1016/j.ajhg.2007.09.012. ПМК 2253962 . ПМИД  18179885. 
  28. ^ Энаттах, Набиль Сабри; Сахи, Тимо; Савилахти, Эркки; Тервиллигер, Джозеф Д.; Пелтонен, Лина; Ярвеля, Ирма (14 января 2002 г.). «Идентификация варианта, связанного с гиполактазией взрослого типа». Природная генетика . 30 (2): 233–237. дои : 10.1038/ng826. PMID  11788828. S2CID  21430931.
  29. ^ abc Ингрэм, Кэтрин Дж. Э.; Эламин, Мохамед Ф.; Малкаре, Шарлотта А.; Уил, Майкл Э.; Тарекегн, Айеле; Рага, Тамиру Олджира; Бекеле, Эндашоу; Эламин, Фарук М.; Томас, Марк Г.; Брэдман, Нил; Своллоу, Даллас М. (21 ноября 2006 г.). «Новый полиморфизм, связанный с толерантностью к лактозе в Африке: множественные причины персистенции лактазы?». Генетика человека . 120 (6): 779–788. дои : 10.1007/s00439-006-0291-1. PMID  17120047. S2CID  861556.
  30. ^ Имтиаз, Ф; Савилахти, Э; Сарнесто, А; Трабзуни, Д; Аль-Кахтани, К.; Кагеви, Я; Рашед, М.С.; Мейер, Б.Ф.; Ярвела, I (1 октября 2007 г.). «Вариант T/G 13915 выше гена лактазы (LCT) является аллелем-основателем персистенции лактазы у городского населения Саудовской Аравии». Журнал медицинской генетики . 44 (10): е89. дои : 10.1136/jmg.2007.051631. ПМЦ 2597971 . ПМИД  17911653. 
  31. ^ Торниайнен, Суви; Паркер, М. Икбал; Хольмберг, Вилле; Лахтела, Элиза; Дандара, Колле; Ярвела, Ирма (2009). «Скрининг вариантов персистенции/неперсистенции лактазы в популяциях из Южной Африки и Ганы». БМК Генетика . 10 (1): 31. дои : 10.1186/1471-2156-10-31 . ПМЦ 2713916 . ПМИД  19575818. 
  32. ^ аб Гербо, Паскаль; Море, Селин; Куррат, Матиас; Санчес-Масас, Алисия; О'Рурк, Деннис (24 июля 2009 г.). «Влияние отбора и демографии на распространение устойчивости лактазы». ПЛОС ОДИН . 4 (7): е6369. Бибкод : 2009PLoSO...4.6369G. дои : 10.1371/journal.pone.0006369 . ПМК 2711333 . ПМИД  19629189. 
  33. ^ Ингрэм, Кэтрин Дж. Э.; Рага, Тамиру Олджира; Тарекегн, Айеле; Браунинг, Сара Л.; Эламин, Мохамед Ф.; Бекеле, Эндашоу; Томас, Марк Г.; Уил, Майкл Э.; Брэдман, Нил; Своллоу, Даллас М. (24 ноября 2009 г.). «Множество редких вариантов как причина общего фенотипа: несколько различных аллелей, связанных с персистенцией лактазы, в одной этнической группе». Журнал молекулярной эволюции . 69 (6): 579–588. Бибкод : 2009JMolE..69..579I. doi : 10.1007/s00239-009-9301-y. PMID  19937006. S2CID  24314809.
  34. ^ abc Enattah, Набиль Сабри; Трюдо, Эми; Пименов, Вилле; Майури, Луиджи; Ауриккио, Сальваторе; Греко, Луиджи; Росси, Мауро; Ленце, Майкл; Со, Дж. К.; Рахгозар, Сохейла; Халил, Инсаф; Алифрангис, Майкл; Ната, Сираджедин; Груп, Лейф; Шаат, Наэль; Козлов, Андрей; Верщубская Галина; Комас, Дэвид; Булаева, Казима; Мехди, С. Касим; Тервиллигер, Джозеф Д.; Сахи, Тимо; Савилахти, Эркки; Перола, Маркус; Саджантила, Антти; Ярвеля, Ирма; Пелтонен, Лина (сентябрь 2007 г.). «Доказательства продолжающейся конвергентной эволюции аллелей Т-13910 персистенции лактазы у людей». Американский журнал генетики человека . 81 (3): 615–625. дои : 10.1086/520705. ПМК 1950831 . ПМИД  17701907. 
  35. ^ Итан Ю.; Джонс Б.Л.; Ингрэм CJE; Ласточка ДМ; Томас МГ (2010). «Всемирная корреляция фенотипа и генотипов персистенции лактазы». Эволюционная биология BMC . 10 (1): 36. Бибкод : 2010BMCEE..10...36I. дои : 10.1186/1471-2148-10-36 . ПМЦ 2834688 . ПМИД  20144208. 
  36. ^ Троелсен Дж. Т., Олсен Дж., Мёллер Дж., Сьёстрем Х. (декабрь 2003 г.). «Вышестоящий полиморфизм, связанный с персистенцией лактазы, увеличивает активность энхансера». Гастроэнтерология . 125 (6): 1686–94. дои : 10.1053/j.gastro.2003.09.031 . ПМИД  14724821.
  37. ^ аб Итан, Юваль; Пауэлл, Адам; Бомонт, Марк А.; Бургер, Иоахим; Томас, Марк Г.; Танака, Марк М. (28 августа 2009 г.). «Истоки устойчивости лактазы в Европе». PLOS Вычислительная биология . 5 (8): e1000491. Бибкод : 2009PLSCB...5E0491I. дои : 10.1371/journal.pcbi.1000491 . ПМЦ 2722739 . ПМИД  19714206. 
  38. ^ Поултер, М.; Холлокс, Э.; Харви, CB; Малкаре, К.; Пеукури, К.; Каяндер, К.; Сарнер, М.; Корпела, Р.; Ласточка, DM (июль 2003 г.). «Причинный элемент полиморфизма персистенции/неперсистенции лактазы расположен в области неравновесия по сцеплению размером 1 МБ у европейцев». Анналы генетики человека . 67 (4): 298–311. дои : 10.1046/j.1469-1809.2003.00048.x. PMID  12914565. S2CID  13551476.
  39. ^ аб Бургер, Дж.; Киршнер, М.; Браманти, Б.; Хаак, В.; Томас, МГ (2007). «Отсутствие аллеля, связанного с персистенцией лактазы, у европейцев раннего неолита». Труды Национальной академии наук . 104 (10): 3736–3741. Бибкод : 2007PNAS..104.3736B. дои : 10.1073/pnas.0607187104 . ПМК 1820653 . ПМИД  17360422. 
  40. ^ Гербо, П.; Либерт, А.; Итан, Ю.; Пауэлл, А.; Куррат, М.; Бургер, Дж.; и другие. (2011). «Эволюция персистенции лактазы: пример построения человеческой ниши». Философские труды Королевского общества B: Биологические науки . 366 (1566): 863–877. дои : 10.1098/rstb.2010.0268. ПМК 3048992 . ПМИД  21320900. 
  41. ^ позиция 13:06. «Интерактивное видео: Есть лактаза? Коэволюция генов и культуры: HHMI BioInteractive». media.hhmi.org . Проверено 20 апреля 2020 г.{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  42. ^ Эволюция и обучение: новый взгляд на эффект Болдуина
  43. ^ abc Итан Ю, Пауэлл А, Бомонт М.А., Бургер Дж., Томас М.Г. (август 2009 г.). Танака М.М. (ред.). «Истоки персистенции лактазы в Европе». ПЛОС Компьютер. Биол . 5 (8): e1000491. Бибкод : 2009PLSCB...5E0491I. дои : 10.1371/journal.pcbi.1000491 . ПМЦ 2722739 . ПМИД  19714206. 
  44. ^ abc Смит Г.Д., Лоулор Д.А., Тимпсон, Нью-Джерси, Бабан Дж., Кисслинг М., Дэй И.Н., Эбрагим С. (март 2009 г.). «Генетический вариант, связанный с персистенцией лактазы: субструктура популяции и последствия для здоровья». Евро. Дж. Хум. Жене . 17 (3): 357–67. дои : 10.1038/ejhg.2008.156. ПМК 2986166 . ПМИД  18797476. 
  45. ^ Могаддам, Амир (2020). «Евразийский вариант персистенции лактазы LCT-13910 C/T связан с уровнем витамина D у людей, живущих в высоких широтах, в большей степени, чем с воздействием солнечного света». Журнал диетологии . 9 : е1. дои : 10.1017/jns.2019.41. ПМК 6984125 . ПМИД  32042409. 
  46. ^ Жербо, Паскаль; Море, Селин; Куррат, Матиас; Санчес-Масас, Алисия (2009). «Влияние отбора и демографии на распространение устойчивости лактазы». ПЛОС ОДИН . 4 (7): е6369. Бибкод : 2009PLoSO...4.6369G. дои : 10.1371/journal.pone.0006369 . ПМК 2711333 . ПМИД  19629189. 
  47. ^ Кук, GC; аль-Торки, МТ (19 июля 1975 г.). «Высокие концентрации кишечной лактазы у взрослых арбов в Саудовской Аравии». БМЖ . 3 (5976): 135–136. дои : 10.1136/bmj.3.5976.135. ПМК 1674005 . ПМИД  1170003. 
  48. ^ Ван де Влиерт, Эверт; Вельцель, Кристиан; Щербак Андрей; Фишер, Рональд; Александр, Эми К. (1 августа 2018 г.). «Есть молоко? Как свобода возникла из молочного климата». Журнал межкультурной психологии . 49 (7): 1048–1065. дои : 10.1177/0022022118778336. ISSN  0022-0221. ПМК 6056908 . ПМИД  30100622.  Текст был скопирован из этого источника, который доступен по международной лицензии Creative Commons Attribution 4.0.
  49. ^ Мальмстрем, Хелена; Линдерхольм, Анна; Лиден, Керстин; Стора, Ян; Мольнар, Петра; Холмлунд, Гунилла; Якобссон, Маттиас; Гётерстрем, Андерс (2010). «Высокая частота непереносимости лактозы у доисторического населения охотников-собирателей в Северной Европе». Эволюционная биология BMC . 10 (1): 89. Бибкод : 2010BMCEE..10...89M. дои : 10.1186/1471-2148-10-89 . ПМК 2862036 . ПМИД  20353605. 
  50. ^ Сваминатан, Н. 2007. Не молоко? Европейцы эпохи неолита не могли переварить эту пищу. Научный американец .
  51. ^ Коэльо, Маргарида; Луизелли, Доната; Берторель, Джорджио; Лопес, Ана Изабель; Сейшас, Сусана; Дестро-Бисоль, Джованни; Роча, Хорхе (1 июня 2005 г.). «Микросателлитные вариации и эволюция персистенции лактазы человека». Генетика человека . 117 (4): 329–339. doi : 10.1007/s00439-005-1322-z. PMID  15928901. S2CID  8027018.
  52. ^ Аоки, Кеничи (июнь 2001 г.). «Теоретические и эмпирические аспекты коэволюции генов и культур». Теоретическая популяционная биология . 59 (4): 253–261. дои : 10.1006/tpbi.2001.1518. ПМИД  11560446.
  53. ^ Олдс, Линн С.; Ан, Чон Кун; Сибли, Эрик (20 октября 2010 г.). «Полиморфизм ДНК -13915*G, связанный с персистенцией лактазы в Африке, взаимодействует с Oct-1». Генетика человека . 129 (1): 111–113. дои : 10.1007/s00439-010-0898-0. ПМК 3044188 . ПМИД  20960210. 
  54. ^ Энатта, Н.; и другие. (2007). «Доказательства продолжающейся конвергентной эволюции аллелей Т-13910 персистенции лактазы у людей». Американский журнал генетики человека . 81 (3): 615–25. дои : 10.1086/520705. ПМК 1950831 . ПМИД  17701907. 
  55. ^ Майлз, Шон; Бузекри, Нурдин; Хаверфилд, Иден; Шеркауи, Мохамед; Дюгужон, Жан-Мишель; Уорд, Рик (2 апреля 2005 г.). «Генетические доказательства в поддержку общего происхождения молочных продуктов Евразии и Северной Африки». Генетика человека . 117 (1): 34–42. дои : 10.1007/s00439-005-1266-3. PMID  15806398. S2CID  23939065.
  56. ^ «Непереносимость лактозы» (PDF) . 23ИЯ . 2017.
  57. ^ Мэтисон, Иэн; и другие. (2015). «Общегеномные закономерности отбора у 230 древних евразийцев». Природа . 528 (7583): 501. Бибкод : 2015Natur.528..499M. дои : 10.1038/nature16152. ПМЦ 4918750 . ПМИД  26595274. 
  58. ^ Паттерсон, Ник; и другие. (22 декабря 2021 г.). «Массовая миграция в Британию в период от среднего до позднего бронзового века» (PDF) . Природа . 601 (7894): 588–594. Бибкод : 2022Natur.601..588P. дои : 10.1038/s41586-021-04287-4. ПМЦ 8889665 . PMID  34937049. S2CID  245509501. 
  59. ^ Аутрам, АК; Стир, Северная Каролина; Бендри, Р.; Олсен, С.; Каспаров А.; Зайберт, В.; Торп, Н.; Эвершед, РП (6 ​​марта 2009 г.). «Самая ранняя запряжка и доение лошадей». Наука . 323 (5919): 1332–1335. Бибкод : 2009Sci...323.1332O. дои : 10.1126/science.1168594. PMID  19265018. S2CID  5126719.
  60. ↑ Ромеро, Ирен Дж. (1 января 2012 г.). «Пастухи индийского и европейского крупного рогатого скота имеют общий преобладающий аллель устойчивости лактазы». Academic.oup.com . Проверено 14 сентября 2022 г.
  61. ^ abcd Либерт, А. (2014). Эволюционная и молекулярная генетика регуляторных аллелей, ответственных за персистенцию лактазы (кандидатская диссертация). Университетский колледж Лондона.
  62. ^ Хасан, Хишам Ю.; и другие. (2016). «Генетическое разнообразие персистенции лактазы в популяциях Восточной Африки». Исследовательские заметки BMC . 9 (1): 8. дои : 10.1186/s13104-015-1833-1 . ПМЦ 4700599 . ПМИД  26728963. 
  63. ^ Шлебуш, CM; Скоглунд, П.; Шёдин, П.; Гаттепай, LM; Эрнандес, Д.; Джей, Ф.; Ли, С.; Де Йонг, М.; Синглтон, А.; Блюм, МГБ; Судьял, Х.; Якобссон, М. (20 сентября 2012 г.). «Геномные вариации в семи группах Кхве-Сан свидетельствуют об адаптации и сложной истории Африки». Наука . 338 (6105): 374–379. Бибкод : 2012Sci...338..374S. дои : 10.1126/science.1227721. hdl : 10500/12272 . ПМЦ 8978294 . PMID  22997136. S2CID  206544064. 
  64. ↑ Гиффорд-Гонсалес, Дайан (9 марта 2013 г.). «Генетика животных и африканская археология: почему это важно». Африканский археологический обзор . 30 (1): 1–20. дои : 10.1007/s10437-013-9130-7 .
  65. ^ Администрация Смитсоновского института. «Непереносимость лактозы и эволюция человека». Смитсоновский журнал . Смитсоновский институт . Проверено 15 апреля 2021 г.
  66. ^ abcd Приходова, Эдита; и другие. «Сахельское скотоводство с точки зрения вариантов, связанных с персистенцией лактазы» (PDF) . Архивы HAL . Американский журнал физической антропологии.
  67. ^ аб Кречмер Н. (октябрь 1989 г.). «Экспрессия лактазы во время развития». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 45 (4): 487–8. ПМЦ 1683494 . ПМИД  2518796. 
  68. ^ Мюррей Р.Д., Айлабуни А.Х., Пауэрс П.А., МакКлунг Х.Дж., Ли БУ, Хейтлингер Л.А., Слоан Х.Р. (июль 1991 г.). «Всасывание лактозы из толстой кишки новорожденного поросенка». Являюсь. Дж. Физиол . 261 (1 Часть 1): G1–8. doi :10.1152/ajpgi.1991.261.1.G1. ПМИД  1907103.
  69. ^ Менендес-Бухадера А, Карлеос С, Баро ХА, Вилла А, Каньон Дж (февраль 2008 г.). «Многопризнаковые и случайные регрессионные подходы для рассмотрения широкого диапазона возрастов отъема мясного скота Астуриана-де-лос-Вальес для оценки генетических параметров». Дж. Аним. Наука . 86 (2): 278–86. дои : 10.2527/jas.2007-0252. ПМИД  17998432.
  70. ^ Бикелл С., Пойндрон П., Новак Р., Чедвик А., Фергюсон Д., Блаш Д. (ноябрь 2009 г.). «Генотип, а не негенетическая поведенческая передача, определяет темперамент ягнят мериносов». Забота о животных . 18 (4): 459–466. дои : 10.1017/S0962728600000877. S2CID  70879704.
  71. ^ аб Силаников Н., Лейтнер Г., Мерин У (2015). «Взаимосвязь между непереносимостью лактозы и современной молочной промышленностью: глобальные перспективы в эволюционном и историческом контексте». Питательные вещества (обзор). 7 (9): 7312–31. дои : 10.3390/nu7095340 . ПМЦ 4586535 . ПМИД  26404364. 
  72. ↑ Силадьи, Эндрю (13 августа 2015 г.). «Адаптация к лактозе у людей с неустойчивостью к лактазе: влияние на непереносимость и взаимосвязь между потреблением молочных продуктов и оценкой [sic] заболеваний». Питательные вещества . 7 (8): 6751–6779. дои : 10.3390/nu7085309 . ПМЦ 4555148 . ПМИД  26287234. 

Внешние ссылки