stringtranslate.com

Прогрессирующая атрофия сетчатки

Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это группа генетических заболеваний, наблюдаемых у некоторых пород собак и, реже, у кошек. Подобно пигментному ретиниту у людей, [1] оно характеризуется двусторонней дегенерацией сетчатки , вызывая прогрессирующую потерю зрения, которая заканчивается слепотой. Это состояние почти у всех пород наследуется как аутосомно-рецессивный признак, за исключением сибирского хаски (наследуется как признак , сцепленный с Х-хромосомой ) и бульмастифа (наследуется как аутосомно-доминантный признак). [2] Лечения не существует.

Типы ПРА

В целом, PRA характеризуется первоначальной потерей функции палочковых фоторецепторных клеток, за которой следует потеря колбочек, и по этой причине ночная слепота является первым значительным клиническим признаком для большинства собак, страдающих PRA. Как и другие заболевания сетчатки, PRA можно разделить на диспластическое заболевание, при котором клетки развиваются ненормально, и дегенеративное, при котором клетки развиваются нормально, но затем дегенерируют в течение жизни собаки. [3]

Генерализованная PRA является наиболее распространенным типом и вызывает атрофию всех нервных структур сетчатки. Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (CPRA) — это заболевание, отличное от PRA, затрагивающее ретинальный пигментный эпителий (RPE), и также известное как дистрофия ретинального пигментного эпителия (RPED).

Генерализованная PRA

Часто поражаемые породы: [4]

Палочко-колбочковая дисплазия

Этот тип PRA имеет раннее начало тяжелой потери зрения. Он вызван дефектом гена цГМФ- фосфодиэстеразы , что приводит к повышению уровня циклического гуанозинмонофосфата сетчатки в десять раз по сравнению с нормой. [5]

Палочко-колбочковая дисплазия тип 1

Палочко-колбочковая дисплазия тип 2

Палочко-колбочковая дисплазия тип 3

дисплазия стержня

Ранняя дегенерация сетчатки

Дисплазия фоторецепторов

Это вызвано аномальным развитием как палочковых, так и колбочковых клеток. Собаки изначально слепы в ночное время, а затем прогрессируют до дневной слепоты.

Дегенерация колбочек

Колбочково-палочковая дистрофия

Прогрессирующая палочко-колбочковая дегенерация (ПРКД)

Это заболевание с нормальным развитием палочек и колбочек, но с поздней дегенерацией палочек, которая прогрессирует до колбочек. Оно наследуется как аутосомно-рецессивный признак и связано с девятой собачьей хромосомой . [1]

PRA, сцепленный с Х-хромосомой

Это состояние связано с Х-хромосомой .

Доминантный PRA

Кошачья PRA

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки (ЦПАС)

CPRA также известна как дистрофия пигментного эпителия сетчатки (RPED). Причиной этого состояния является потеря способности пигментного эпителия сетчатки эффективно обрабатывать наружный сегмент фоторецептора (POS) и последующее накопление материала POS в RPE и потеря функции. Потеря функции RPE приводит к дегенерации фоторецептора. [5] Дефицит витамина E может играть роль в развитии CPRA. [8] Она характеризуется накоплением пигментных пятен в сетчатке, окруженных атрофией сетчатки, и пятнистым видом пигментированного нетапетального глазного дна. Пигментные пятна в конечном итоге сливаются и исчезают по мере увеличения атрофии сетчатки. Это наследственное состояние (у лабрадора-ретривера оно наследуется как аутосомно-доминантный признак с переменной пенетрантностью ). [2] CPRA встречается у пожилых собак. Периферическое зрение сохраняется в течение длительного времени. Зрение лучше при слабом освещении и лучше для движущихся или удаленных объектов. Не все больные собаки слепнут. Часто встречаются вторичные катаракты.

Часто поражаемые породы

Его также можно найти у разновидностей пуделей.

Наследственная дисплазия сетчатки

У бриаров есть еще одно заболевание сетчатки, известное как наследственная дисплазия сетчатки. Эти собаки слепы на ночь с рождения, а дневное зрение меняется. У щенков, страдающих этим заболеванием, часто наблюдается нистагм . Это также известно как липидная ретинопатия . [4]

Диагноз

Прогрессирующая потеря зрения у любой собаки при отсутствии глаукомы или катаракты может быть признаком PRA. Обычно она начинается со снижения ночного зрения или никталопии . Другие симптомы включают расширенные зрачки и снижение зрачкового светового рефлекса . Фундоскопия для исследования сетчатки покажет сокращение кровеносных сосудов, снижение пигментации нетапетального глазного дна , повышенное отражение от тапетума из-за истончения сетчатки, а позже в ходе заболевания потемнение, атрофию диска зрительного нерва . Вторичное образование катаракты в задней части хрусталика может произойти на поздней стадии заболевания. В этих случаях для диагностики PRA может потребоваться электроретинография (ЭРГ). Для многих пород существуют специальные генетические тесты крови или слизистой оболочки щеки на PRA. [2]

При отсутствии генетического теста животные пород, восприимчивых к PRA, могут быть очищены от болезни только с течением времени, то есть прожив больше возраста, в котором симптомы PRA обычно проявляются в их породе. Породы, в которых ген PRA является рецессивным, могут по-прежнему быть носителями гена и передавать его своему потомству, однако, даже если у них нет симптомов, и также возможно, что начало болезни наступит позже, чем ожидалось, что делает этот тест в лучшем случае несовершенным.

Управление

Лечения PRA не существует. Однако большинство собак, страдающих этим заболеванием, прекрасно справляются с ним. [9] Чтобы максимально улучшить качество жизни собаки, следуйте этим рекомендациям:

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefgh Петерсен-Джонс, Саймон М. (2003). "Прогрессирующая атрофия сетчатки: обзор". Труды 28-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Получено 10.03.2007 .
  2. ^ abc "Наследственные ретинопатии". Ветеринарный справочник Merck . 2006. Получено 10.03.2007 .
  3. ^ Меллерш, Кэтрин С. (2014). «Генетика глазных заболеваний у собак». Генетика и эпидемиология собак . 1 : 3. doi : 10.1186/2052-6687-1-3 . ISSN  2052-6687. PMC 4574392. PMID 26401320  . 
  4. ^ abcdefghijk Gelatt, Kirk N. (1999). Ветеринарная офтальмология (3-е изд.). Lippincott, Williams & Wilkins. ISBN 978-0-683-30076-5.
  5. ^ ab Bedford, Peter (2006). "Наследственные заболевания сетчатки" (PDF) . Труды 31-го Всемирного конгресса Всемирной ветеринарной ассоциации мелких животных . Получено 10.03.2007 .
  6. ^ Giuliano E, van der Woerdt A (1999). «Дегенерация сетчатки у кошек: клинический опыт и новые открытия (1994-1997)». J Am Anim Hosp Assoc . 35 (6): 511–4. doi :10.5326/15473317-35-6-511. PMID  10580912.
  7. ^ Rah H, Maggs D, Lyons L (2006). «Отсутствие генетической ассоциации между окрасом шерсти, прогрессирующей атрофией сетчатки и поликистозом почек у персидских кошек». J Feline Med Surg . 8 (5): 357–60. doi :10.1016/j.jfms.2006.04.002. PMC 10822235. PMID 16777456.  S2CID 32147182  . 
  8. ^ Дэвидсон М., Геоли Ф., Гилгер Б., Маклеллан Г., Уитли В. (1998). «Дегенерация сетчатки, связанная с дефицитом витамина Е у охотничьих собак». J Am Vet Med Assoc . 213 (5): 645–51. PMID  9731258.
  9. ^ ab "Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак". Pet Health Network . Получено 21.12.2019 .

Внешние ссылки